NIPT(新型产前诊断)是什么
NIPT(新型产前诊断)也称为无创产前基因检测，是一种只使用母体血液采样的产前诊断。由于与一般体检中的采血方法相同，使用注射器从母亲的手臂采集血液，因此该检测方法对胎儿的直接侵入(伤害)非常小。
母亲的血液中含有胎儿的DNA。NIPT(新型产前诊断)，可以利用这种DNA的片段，来确定胎儿携带染色体异常症或先天性疾病风险的可能性。
常规的非确定性检测如母体血清标志物和联合检测可在妊娠11周后进行。但是NIPT(新型产前诊断)的检测可以从怀孕10周0天开始进行，与以往的产前诊断相比，可以说在妊娠初期就可以检测到胎儿的健康状况。
NIPT(新型产前诊断)是一项筛查检查(非确定性检查)。唐氏综合症(21三体综合症)・爱德华兹综合症(18三体综合症)・帕陶综合症(13三体综合症)等染色体异常的风险以「阳性」「阴性」来判断。除了胎儿的染色体异常外，还可以确定他们的性别。
与其他产前检查一样，NIPT(新型产前诊断)不在保险范围内。由于检查费用和检查条件因NIPT设施而异，因此提前确认费用和条件很重要。
NIPT(新型产前诊断)的准确性
衡量染色体检测的准确性有两个标准，「敏感性」和「特异性」。
在分娩后呈阳性的母亲中，检测结果呈阳性的百分比是「敏感性」。此外，在分娩后呈阴性的母亲中，检测结果呈阴性的百分比是「特异性」。换句话说，敏感性和特异性越高，检测的准确性就越高。
NIPT(新型产前诊断)检测的准确性非常高，对唐氏综合症(21三体综合症)的敏感性・特异性高达99.9％。由于这些原因，与传统的基于血液的产前诊断，如母体血清标志物等检测相比，NIPT(新型产前诊断)以其较高的检测精度，可以更准确地检测出胎儿的异常染色体数量。
但是，NIPT(新型产前诊断)是一项筛查检查(非确定性检查)。因此，为了更准确地检测胎儿的染色体异常，需要进行如羊水检查等的确定性检测。
羊水检查是什么
NIPT(新型产前诊断)，是用于诊断胎儿染色体异常的可能性的筛查检查(非确定性检查)。因此，如果NIPT(新型产前诊断)检测结果为阳性，希望得到染色体异常的明确检测结果的话，则需要进行确定性检测「羊水检查」。
羊水检查，是通过一边在母亲的腹部用回声(超音波)，一边用注射针穿刺腹部，将羊水抽吸・收集的检查方法。大约10〜20ml的羊水中含有胎儿细胞，可以检查是否有染色体和基因的异常。
由于是采集羊水的检查，所以可以在妊娠第15〜16周羊水积聚时进行羊水检查。另外，与NIPT(新型产前诊断)一样，这是一种自费的检测，不在保险范围内，所以费用因医疗机构而异。
羊水检查的检查方法
典型的羊水检查的检查方法，有以下3种。
＜检查方法＞
- G分染法
- FISH法
- 微阵列法
①G分染法
G分染法，也被称为吉姆萨染色法，是最常见的染色体检测方法。G分染法对所有染色体进行染色，并检查它们是否存在染色体数量和结构的异常情况。由于检查是用染色体显微镜进行的，在显微镜下看不到的非常小的缺失或嵌合，可能不会被发现。
②FISH法
FISH法是一种用荧光染色照亮染色体上的特定细胞以检查异常的方法。它是一种用于检测特定染色体异常，并对染色体的大缺失或重复做出明确诊断的方法，但可能无法检测到微小的缺失。由于不需要培养操作，因此还具有更快的结果。由于不需要培养操作，因此还具有更快得出结果的特点。
③微阵列法
微阵列日语直译的话是精细阵列。可以观察到大量染色体的微小变化，据说是比G分染法和FISH法精确度高100倍的检查方法。
羊水检查的准确性
羊水检查是一项确定性检测，用于检测羊水中所含的胎儿细胞。准确率非常高，据说几乎是100％，但也有罕见的情况，即通过羊水检查诊断为染色体正常的胎儿，被发现患有唐氏综合症(21三体综合症)。
唐氏综合症(21三体综合症)的染色体异常，分为标准型(三体型)约94％・易位型约5％、嵌合型约1％。这里面的嵌合型是正常细胞和异常细胞都被确认，但是当细胞培养过程中只有正常细胞增加，或者即使两方细胞都增加，也只能检测到正常细胞。在某些情况下，可能会在出生后才第一次发现是染色体嵌合婴儿。换句话说，在这种情况下，即使羊水检查被诊断为正常，孩子在出生后也可能被诊断为唐氏综合症(21三体综合症)。
NIPT(新型产前诊断)与羊水检查的区别
NIPT(新型产前诊断)与羊水检查之间，有3个主要区别。
＜NIPT(新型产前诊断)与羊水检查的区别＞
- 可以检查的时间
- 可以检查的疾病类型
- 流产或死产的风险概率
区别①可以检查的时间
NIPT(新型产前诊断)可以从怀孕第10周的第0天开始进行检测。另一方面，羊水检查是通过采集羊水进行的，只有在妊娠15〜16周后，有足够的羊水时才能进行。因此，如果在妊娠10周0天时进行NIPT(新型产前诊断)结果为阳性，希望得到明确诊断的话，必须在妊娠15〜16周后进行羊水检查。
最近，对胎儿的侵入(伤害)以及风险较小的NIPT(新型产前诊断)，它被用作在进行羊水检查之前的，低风险的筛查检查(非确定性检查)。
区别②流产或死胎的风险
羊水检查是通过用注射针穿刺母亲的腹部，并收集羊水来对胎儿细胞进行检查。因此、因针刺造成感染、出血或羊水渗漏而导致流产或死胎的风险也并不是完全为零。羊水检查导致流产・死胎的概率为1/300。
※绒毛检查的流产・死胎的概率为1/100
另一方面，NIPT(新型产前诊断)是一项仅通过母亲采集血液进行的检测。因此，对胎儿的直接侵入(伤害)，是非常小的。
NIPT(新型产前诊断)是为了胎儿和母体的健康
NIPT(新型产前诊断)，可以在早期了解由于胎儿染色体异常引起的先天性疾病风险。另外，胎儿染色体异常也是导致流产的原因之一，因此可以说是对母亲健康的一种保护。NIPT(新型产前诊断)与传统的产前诊断相比，对胎儿的侵入(伤害)非常小，被认为是一种高度准确的筛查检查(非确定性检查)。
Hiro诊所NIPT是一家尊重「母亲及其家人知情权」的NIPT机构。除了精通NIPT(新型产前诊断)的医生和工作人员的支持外，我们还提供从染色体单体检测，到所有染色体检测的各种检测方案和选项。
此外，Hiro诊所NIPT为了减少需要进行羊水检查的人的费用负担，正在指导由本院附属机构赞助的羊水检查支援费。只要提前支付会费3000日元(含税)，就可以获得最高20万日元的羊水检查援助补贴。更多信息请见「有关羊水检查」。
「NIPT(新型产前诊断)或羊水检查，应该什么时候做比较好」「想知道做NIPT(新型产前诊断)的条件」Hiro诊所NIPT经常收到很多这样的询问。如果对NIPT(新型产前诊断)有任何疑问，请联系Hiro诊所NIPT，任何事宜都可以相谈。一起来思考最适合孕妇的NIPT(新型产前诊断)方案吧。
記事の監修者
岡 博史医生
NIPT 专科诊所医学博士
庆应义塾大学 医学部 毕业
