致备孕中的你：关于NIPT需要了解的重要常识
首先，你是否有过这样的疑问？
“NIPT不就是用来检查唐氏综合征等3种染色体异常的吗？”
如果只知道这些，可能还远远不够。
绝大多数机构只能检测“这3种”
在众多医疗机构的NIPT检测中，实际上只能筛查这3种染色体异常。
| 编号 | 疾病名称 |
| 13号 | 帕陶氏综合征 |
| 18号 | 爱德华氏综合征 |
| 21号 | 唐氏综合征 |
但是，这里有一点需要您提前了解。
13号和18号染色体异常属于极为严重的疾病，许多患儿在出生后1年内就会不幸夭折。
也就是说，在这三种疾病中，“出生后仍会长期带来影响的疾病”，其实只有唐氏综合征这一种。
还存在着出生后会长期带来影响的染色体异常及基因异常
有些染色体异常或基因异常，在宝宝出生后仍会长期对其成长、发育以及日常生活产生持续的影响。
其中最具代表性的有以下3种。
第1位 唐氏综合征（21三体综合征）
这是一种怎样的疾病？
这是指第21号染色体不是正常的2条，而是存在3条的状态。
在所有染色体异常中，该疾病被认为发生频率最高。
发生的概率有多少？
全球范围内，大约每600至800个新生儿中就会有1例
虽然风险会随着年龄的增长而上升……
但实际上，也有数据显示许多患儿是由35岁以下的人群所诞生的。
因此，这不仅关乎年龄，而是与所有处于备孕期和怀孕初期的女性都息息相关的话题。
主要症状与特征
- 智力发育迟缓（平均IQ约为50〜70，存在个体差异）
- 肌张力低下（肌肉力量较弱，可能会影响运动发育）
- 先天性心脏病（约50％的患儿可见此症状）
- 消化系统异常（如十二指肠闭锁、食道闭锁等）
- 身体特征（如面部扁平、眼角上扬、鼻梁低平、脖颈较短等）
- 其他：甲状腺功能减退症、听力障碍、视力障碍、睡眠呼吸暂停综合征等
症状的严重程度因人而异，存在很大的个体差异。
也有许多孩子在积极利用医疗支持、发育支持以及康复疗育的同时，过着充实且丰富的生活。
通过NIPT检测可以了解的事
在怀孕初期通过NIPT检测提前了解相关风险，能够让您更加从容地为宝宝出生后的医疗、福利及教育做好充分准备。
第2位 迪乔治综合征（22q11.2微缺失综合征）
这是一种怎样的疾病？
这是由于第22号染色体的一部分（称为22q11.2的区域）发生缺失（微缺失/部分缺失）而引起的先天性疾病。 它也被称为“22q11.2缺失综合征”。
发生的概率有多少？
大约每4,000至5,000人中会有1例。
虽然较为罕见，但它是发生频率仅次于唐氏综合征的微缺失综合征。
主要症状与特征
- 先天性心脏病（如法洛四联症，可能在新生儿期至婴儿期需要手术）
- 副甲状腺功能减退症（导致低钙血症，有时可能引发抽搐等症状）
- 免疫缺陷（容易发生感染）
- 腭裂、说话带鼻音
- 智力障碍/发育障碍（与语言发育迟缓、学习障碍、ADHD、自闭症谱系障碍相关）
- 特征性面容（如小脸、耳朵形状异常等）
关于遗传
患有22q11.2缺失的父母将其遗传给孩子的概率为50%。
不过，约90%的发病病例并非来自遗传，而是由于自身基因突变所致。
注意：普通的NIPT检测（仅筛查3种染色体）是无法检测出迪乔治综合征的。 如果您希望针对包括智力障碍、发育障碍、先天性心脏病等在内的疾病进行全面筛查，选择支持微缺失和部分缺失筛查的检测方案至关重要。
第3位 性染色体异常（如XO、XXY、XYY等）
代表病例包括特纳综合征、克氏综合征（克氏征）、XYY综合征等。
虽然这些疾病大多从外观上难以察觉，但可能会对未来的成长、发育以及生育能力产生影响。
选择“不漏诊智力障碍”的检测方案至关重要
相比于将重心完全放在出生后不久致死率相对较高的13号和18号染色体上，更重要的关键点在于选择“包含智力障碍在内的广泛检测方案”，将视野扩大至那些在出生后漫长岁月里仍会持续对生活和学习产生影响的疾病上。这样可以更容易地获取与实际生活规划直接挂钩的信息，例如家庭的心理准备、医疗与福利资源的利用，以及保育和教育的选择等。
然而，由日本医学会认证的NIPT实施机构，目前仅提供21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）的检测。而在Hiro诊所（ヒロクリニック）的NIPT检测中，我们通过与多家检测机构紧密合作，可以在宝宝出生前筛查出以往无法检测的、与智力障碍及发育障碍相关的疾病。请不必焦虑，让我们共同为您及家庭量身定制出最适合的选择。
| 普通的NIPT | Hiro诊所的智力障碍方案 | |
| 13、18、21号染色体异常 | 可检测 | 可检测 |
| 唐氏综合征（21三体综合征） | 可检测 | 可检测 |
| 迪乔治综合征（微缺失） | 无法检测 | 可检测 |
| 性染色体异常（如XO、XXY等） | 无法检测 | 可检测 |
| 与智力障碍、发育障碍相关的遗传疾病 | 无法检测 | 可检测 |
选择Hiro诊所NIPT的理由
Hiro诊所的NIPT之所以被多数人选择，其理由在于：安全放心的日本国内检测、迅速的结果确认、由基因专科医生提供的咨询服务、以及针对智力障碍……
结语
正因为是通过备孕历经千辛万苦才迎来的宝宝， 产生“尽可能多地去了解”、“为万一的情况做好准备” 这样的想法是非常顺理成章的。
Hiro诊所（ヒロクリニック）至今已拥有超过75,000例的NIPT检测实例。 从迅速交付报告结果，到由基因专科医生提供专业的遗传咨询， 我们已经建立了一套能够让您安心接受筛查的完善体系。
在备孕期或怀孕初期，请和家人一起从容地选择最适合你们的检测方案。 不必焦虑，让我们共同做好万全的准备。
