在搜索NIPT（新型产前筛查）时，是否经常看到诸如1号染色体、21号染色体、全染色体等许多数字的解释？
不少人心里可能都会有疑问：“为什么染色体会有编号呢？”
其实，人类的染色体分为常染色体（1号到22号）和性染色体（X和Y染色体）。
常染色体被编为1号到22号，这是按照染色体的长度，由长到短依次进行编号的。
1号～22号的全染色体筛查，正是以这些包含遗传信息的常染色体区域为核心，进行全面整体的检测。
这项筛查具有极为重要的作用，因为染色体一旦发生异常，可能会对胎儿的身体结构或发育造成影响。因此，它在评估胎儿健康时扮演着不可或缺的角色。
什么是染色体检测？
在传统的早期 NIPT（新型产前筛查）中，检测主要针对21号、18号和13号染色体三体综合征。相比之下，Hiro Clinic（ヒロクリニック）所提供的“全染色体非整倍体筛查”则是一项更为先进的升级版诊断手段。
我们的检测方法能够全面、包容地筛查1至22号常染色体以及整组性染色体的异常（非整倍体），并对发现异常的染色体进行详细报告。作为近年来日益受到医学界广泛关注的新型筛查手段，它能够提供更为全面的基因遗传信息。
如果在21号、18号和13号染色体三体综合征以外的染色体中发现了异常，胎儿存活的概率可能会降低。
特别是，当13、18、21号以外的常染色体发生异常时，可能会对生命的维持产生极其严重的影响。因此，针对这些染色体开展全面、网络化的网罗性筛查显得至关重要。
全球产前诊断指南均推荐进行更广泛、更全面的染色体异常筛查，其中涵盖了传统诊断方法无法获取的性染色体相关信息。传统的产前诊断主要聚焦于3条核心常染色体，但已有研究报告指出，即使这些常染色体未见异常，性染色体仍有可能发生病变或异常。
据统计，在绒毛膜活检中，其阳性检出率约为 0.56%（约1/200）；在羊水穿刺检查中，阳性检出率约为 0.05%（约1/2000）。这些异常在传统检测手法中极有可能被漏诊，而“全染色体非整倍体筛查”则成为了降低这种临床不确定性的重要手段。
单体与三体综合征的区别
原本应该成对（两条）的染色体如果多出一条，变成三条，就称为“三体综合征”；反之，如果减少一条，只剩下一条，则称为“单体”。
35岁以上孕妇作为基准的原因
在传统的早期 NIPT（新型产前筛查）中，以前规定只有 35 岁以上的孕妇才能接受检测。其原因在于，常染色体异常的发生率以 35 岁为分水岭会发生明显的改变。
Hiro Clinic对接受过 NIPT 检测的 19 岁至 51 岁孕妇的检测结果进行了统计。目前，高龄产妇的年龄标准被定义为 35 岁及以上。
在检测结果呈 21三体综合征（唐氏综合征）阳性的 809 名受检者中，35 岁及以上的患者达到了 613 人。如下图所示，可以明显看出阳性人数随着年龄的增长而呈现上升趋势。
绒毛膜活检及羊水穿刺检查中的全染色体非整倍体阳性率
| 21、18、13号三体综合征 | 其他三体综合征 | |
|---|---|---|
| 绒毛膜活检中的 样本数 |
5.06% （10,511件中 532件） |
0.56% （10,511件中 59件） |
| 羊水穿刺检查中的 样本数 |
1.02% （73,268件中 748件） |
0.05% （73,268件中 30件） |
| 同时接受绒毛膜活检与 羊水穿刺两项检查中的 样本数 |
2.1% （11,066件中 235件） |
0.12% （11,066件中 13件） |
1. Konialis C, Pangalos C. Dilemmas in prenatal chromosomal diagnosis revealed through a single center’s 30 years’ experience and 90,000 cases. Fetal Diagn Ther 2015; 38(3):218-232.
2. Comas C, Echevarria M, Rodríguez I, Serra B, Cirigliano V. Prenatal invasive testing: a 13-year single institution experience. J Matern Fetal Neonatal Med 2014 Aug;27(12):1209-12.
全染色体非整倍体筛查中不同三体综合征类型的阳性报告（不含马赛克/嵌合型）
| 1三体综合征 | 枯萎卵 |
|---|---|
| 2三体综合征 | 无法存活 |
| 3三体综合征 | 无阳性报告 |
| 4三体综合征 | 罕见：无法存活 |
| 5三体综合征 | 无法存活 |
| 6三体综合征 | 无法存活 |
| 7三体综合征 | 无法存活 |
| 8三体综合征 | 无法存活 |
| 9三体综合征 | 有存活病例 |
| 10三体综合征 | 无法存活 |
| 11三体综合征 | 无法存活 |
| 12三体综合征 | 无法存活 |
|---|---|
| 13三体综合征 | 有存活病例 |
| 14三体综合征 | 无法存活 |
| 15三体综合征 | 有存活病例 |
| 16三体综合征 | 无法存活 |
| 17三体综合征 | 无法存活 |
| 18三体综合征 | 有存活病例 |
| 19三体综合征 | 极罕见：无法存活 |
| 20三体综合征 | 有存活病例 |
| 21三体综合征 | 有存活病例 |
| 22三体综合征 | 有存活病例 |
关于全染色体筛查的常见问题
Q：如果是全染色体筛查，能查出胎儿所有的染色体异常吗？
A： 全染色体筛查针对的是1～22号常染色体以及性染色体的“数量异常”进行检测。例如多出一条染色体的“三体综合征”（如3本），或减少一条染色体、仅剩一条的“单体”（如1本）。
如果除了染色体数量异常外，还希望检测染色体缺失或重复等“结构异常”，则需要选择“全染色体部分缺失与部分重复疾病筛查”。
关于全染色体部分缺失与部分重复疾病的详细介绍，请参阅“什么是全染色体部分缺失与部分重复疾病”。
※仅限500万个碱基对（5 Mb）以上的异常。
