约 70% 的父母为携带者的携带者筛查测试（231 种）

本文要点概览

  • 什么是“携带者（保因者）”，以及为何约 70% 的人都属于携带者
  • 为什么夫妻/伴侣共同接受“双人联合检测”至关重要
  • 通过携带者筛查测试 231 可排查的最多 231 种隐性遗传病
  • 检测流程、选配套餐费用及出具结果所需的时间
  • 发现风险时的应对方案（如羊水检查支持保障等）

约 70% 的父母是携带者？隐性基因检测的实用价值

70% 的人携带有某种基因异常（变异）。
携带此类基因异常的人被称为“携带者（保因者）”。
即使外表和身体没有任何异常，该基因仍有可能对下一代产生影响。
当夫妻双方携带有相同的基因变异时，其子女发病的概率为 25%，成为携带者的概率为 50%，继承完全正常基因的概率为 25%。

全球推荐的检测项目 全球推荐的检测项目

那么，针对此类人群会开展哪些检测？又能筛查出哪些疾病呢？

什么是携带者（保因者）？ 正常基因 突变基因 只要单侧基因正常，就不会发病 ＝ 即无症状的“携带者”状态 在日本，约 70% 的人都携带有某种基因变异 当夫妻双方携带有相同的变异基因时，子女将… 发病 25％ 携带者 25％ 携带者 25％ 正常 25％ 比例为：发病 25% ／ 携带者 50% ／ 正常 25% 正因如此，夫妻/伴侣共同接受 “双人联合检测”至关重要
携带者遗传机制及夫妻共同检测的意义

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① 弘医会诊所（Hiro Clinic）的携带者筛查测试 231 是什么？

弘医会诊所（Hiro Clinic）提供产前筛查服务，可对与胎儿相关的最多 231 种严重隐性遗传病相关基因进行检测。美国妇产科学院（ACOG）与美国人类遗传学会（ASHG）均明确建议应向孕妇广泛普及此类信息，该检测在国际上也备受重视。
隐性遗传病是指当父亲和母亲双方携带有同一种基因变异时，子女有可能发病的遗传性疾病。本检测通过采集父亲和母亲的口腔黏膜（腮帮内侧）样本提取基因进行筛查，以确认夫妻双方是否携带有相同的基因变异。

检测盒/采样套件照片

弘医会诊所（Hiro Clinic）的调查数据显示，约 70% 的人都携带有 1 个或以上的隐性基因变异。这种情况被称为“携带者（保因者）”，即即便外表与身体状况没有任何异常，仍有可能将变异基因遗传给下一代。

当夫妻双方携带有相同的基因变异时，子女将面临以下概率的病发风险：

  • 25%（每 4 人中有 1 人）的概率发病
  • 50%（每 2 人中有 1 人）的概率为携带者（无症状）
  • 25%（每 4 人中有 1 人）的概率完全正常
夫妻双方携带有相同基因变异时的遗传概率

若通过本检测评估出高风险，通常会建议进一步接受羊水检查作为确诊手段。

② 基因“变异”可能会引发疾病

我们的身体是根据被称为“基因”的蓝图信息构建而成的。人体约有 2 万个基因，并由父母遗传给子女。它们是决定发色、身高、体质等各种特征的重要信息。
然而，这份蓝图偶尔也会发生变异。正是这种变异，可能会导致特定疾病的发生。
例如，通过“隐性遗传”机制引发的疾病，只有当子女同时从父亲和母亲双方继承了同一种类型的基因变异时才会发病。如果仅单亲一方携带有变异，子女本人并不会患上该隐性遗传病。
隐性遗传疾病的一个典型示例，是位于 15 号染色体上的“OCA2”基因变异。如果子女从父母双方各继承 1 个（共计 2 个）该变异基因，身体将无法合成一种被称为“P 蛋白”的物质——而这种蛋白质对于生成决定皮肤、头发和眼睛颜色的“黑色素”至关重要。结果，由于无法生成黑色素，就会患上导致皮肤和头发变白的“眼皮肤白化病（Oculocutaneous Albinism）”。

此外，由与性别相关的“X 染色体”基因异常所引起的疾病（X 连锁隐性遗传病），其显著特点是更容易在男孩身上发病。由于男性仅有 1 条 X 染色体，一旦该染色体存在变异，便没有其他染色体可以替代，因而极易发病。相比之下，女性拥有 2 条 X 染色体，即便其中 1 条存在异常，只要另一条正常，其功能就可以得到弥补，因此相对不易发病。

③ 任何人都可能遇到的遗传性疾病

隐性遗传病常被误以为十分罕见，但实际上其种类超过 3000 种。如果将所有此类疾病加总计算，每 100 对夫妻中就有 1〜2 对可能会生育患有遗传性疾病的宝宝。也就是说，这与我们每个人都息息相关。
因此，通过在孕前或备孕阶段接受检测，即便万一评估出高风险，也能冷静地采取应对措施。例如，可以选择通过体外受精（试管婴儿）挑选健康的胚胎，或者在怀孕后接受羊水检查以确认胎儿的具体状况等。

④ 有助于保障母体与胎儿的健康管理

携带者筛查测试 231 不仅能帮助了解评估胎儿的患病风险，对孕妇自身的健康管理也大有裨益。例如，若能提前预知孕期需要特别注意的出血倾向或心脏疾病风险等，医生也能提前做好充分的应对准备。

携带者筛查测试 231 有助于母体健康管理的图解
携带者筛查测试 231 可排查内容的图解

正因如此，携带者筛查测试 231 能为安心备孕、顺利生产提供强有力的支持。弘医会诊所（Hiro Clinic）支持将其与 NIPT（无创产前检测）联合使用，针对已接受 NIPT 检测的受检者，可以优惠的选配套餐价格办理携带者筛查测试 231。当然，未接受 NIPT 检测的人群也可单独进行此项检测。

⑤ 日本人群特有的遗传风险

在过去的日本，表亲等近亲结婚的情况较为普遍，这使得某些特定的基因变异更容易在人群中留存下来。因此，也形成了一些在日本人群中发病率较高的遗传性疾病。
例如，在与眼部相关的遗传病中，已证实“视网膜色素变性”和“白点状眼底”等疾病在日本人群中的发生率相对较高。特别值得注意的是，研究表明“EYS”基因变异是导致日本人患视网膜色素变性最常见的原因。这些疾病大多由特定的基因突变所致，其实比想象中更为常见。

日本人群中多发的视网膜色素变性等遗传性眼病的图解

此类特定于日本人群的基因变异，往往未被收录在海外的基因数据库中。因此，专为日本人群量身定制的“携带者筛查测试 231”具有极其重要的临床意义。

⑥ 迈向未来的医疗——构建公平且人人享有选择权的社会

未来的医疗重点将从“患病后再治疗”转变为“预防疾病于未然”。携带者筛查测试 231 正是迈向这一目标的第一步。
在澳大利亚和荷兰，将隐性基因检测纳入国家医疗保障体系的举措正在积极推进。在日本，建立涵盖医保报销的政策制度、确保所有伴侣都能公平地接受检测，也是社会各界的普遍诉求。
弘医会诊所（Hiro Clinic）强烈推荐将“携带者筛查测试 231”作为婚前/备孕检查的一环，由夫妻/伴侣双方共同参与检测。提前接受检测能够为规划未来的生活以及妊娠、分娩提供极其关键的决策依据。夫妻双方共同分享检测结果，可以更加从容、安心地做好迎接新生命的准备。
此外，对出生后的新生儿开展携带者筛查测试 231，不仅有助于早期发现未来的健康风险，还能实现个性化的精准健康管理。检测仅需轻拭口腔内侧黏膜采集样本，过程完全无痛。
这项检测是一份为了守护未来新生命而选择“提前知情”的权利。将这一深受美国权威学会推荐的检测项目在日本广泛普及，让更多人拥有知情与选择的权利，正是未来医疗发展所肩负的使命。

参考与引用文献

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  • Dive, Lisa, et al. ‘Ethical Considerations in Gene Selection for Reproductive Carrier Screening’. Human Genetics, vol. 141, no. 5, May 2022, pp. 1003–12. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1007/s00439-021-02341-9.
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  • Prabhu, Akshatha. ‘Fetal Medicine and Current Practice of Prenatal Screening’. Apollo Medicine, vol. 20, no. 2, June 2023, pp. 135–38. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.4103/am.am_60_23.
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  • Chung, Brian Hon Yin, et al. ‘Rare versus Common Diseases: A False Dichotomy in Precision Medicine’. Npj Genomic Medicine, vol. 6, no. 1, Feb. 2021, p. 19. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1038/s41525-021-00176-x.
  • Faye, Fatoumata, et al. ‘Time to Diagnosis and Determinants of Diagnostic Delays of People Living with a Rare Disease: Results of a Rare Barometer Retrospective Patient Survey’. European Journal of Human Genetics, vol. 32, no. 9, Sept. 2024, pp. 1116–26. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1038/s41431-024-01604-z.
  • Laing, Nigel G., et al. ‘Genetic Neuromuscular Disorders: What Is the Best That We Can Do?’ Neuromuscular Disorders, vol. 31, no. 10, Oct. 2021, pp. 1081–89. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.007.
  • https://www.info.pmda.go.jp/downfiles/md/PDF/200880/200880_28B3X10006000050_A_01_01.pdf

检测流程

携带者筛查测试 231 的全流程仅需 3 个步骤：前往诊所申请、采集口腔黏膜（口腔内部）样本，以及约 3 周后通过电子邮件接收报告。

步骤 1

在诊所申请检测

申请时需填写孕妇及伴侣的同意书
采样套件将在您到诊时当场发放
※孕妇与伴侣请务必共同前往诊所
步骤 2
请使用采样棒轻轻擦拭口腔黏膜（口腔内侧腮帮）以采集细胞样本
※采样前 30 分钟内请勿吸烟、饮食、刷牙或咀嚼口香糖
采集完毕后，请将样本交还诊所即可返家
步骤 3

获取检测报告

约 3 周后，检测结果将通过电子邮件发送给您
※本报告与孕妇静脉采血开展的检测报告相互独立
※检测报告出具时间约为样本送达检测中心后 3 周左右

携带者筛查测试 231 的
选配附加费用

与 NIPT 联合申请时，携带者筛查测试 231 可享受优惠的选配套餐价格。本检测也可单独进行。

点击查看选配附加费用
最多231种隐性基因检测 PC端显示
228种隐性基因检测 移动端显示

关于隐性遗传病的发病机制

人类拥有两套染色体，分别遗传自母亲和父亲。

隐性遗传病是指在这两套染色体的同一位置上的基因均存在异常时才会发病的疾病。即便来自母亲或父亲一方的染色体存在异常，只要另一方的染色体正常，就不会发病。只要另一侧基因正常，个体就不会患病，此时该个体被称为“携带者”。

近亲通婚会增加下一代的发病风险，正是因为在血缘亲属之间，夫妻双方成为相同基因携带者的可能性大幅提高。例如，某种发病率为四万分之一的罕见疾病，其携带者在人群中估计约为百人中的一人。这是基于“1/100 × 1/100 × 1/4 = 1/40,000”的概率计算得出的。因此，如果对 100 种不同的遗传病进行筛查，几乎所有人都有可能携带有某种疾病的变异基因。

那么，如果在本院的检测中发现夫妻双方在基因的同一位置均存在异常，会发生什么情况呢？

如果夫妻双方机缘巧合地在相同位置的基因上均携带有异常，其子女将面临患隐性遗传病的风险。因为在该基因位置上缺乏正常的拷贝，从而可能导致疾病的发作。

  • 胎儿有 1/4（每 4 人中 1 人）的概率发病。
  • 有 1/2（每 2 人中 1 人）的概率成为携带者。
  • 有 1/4（每 4 人中 1 人）的概率完全正常。

如何对此进行确诊检测呢？

排查基因异常最准确的方法之一就是羊水检查。该检测通过提取羊水中获取的胎儿细胞来进行基因分析。

加入我们的“羊水检查补贴保障”后，根据所选套餐，最高可获得 30 万日元（含税）的费用补助，在大多数情况下可全额覆盖羊水检查费用，实现零自费受检。
如需申请或了解检测详情，请随时咨询弘医会诊所（Hiro Clinic）。

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在Hiro 诊所 NIPT 可排查的隐性遗传病

在携带者筛查测试 231 中，可以检测以下最多 231 种隐性遗传病致病基因。您可以点击感兴趣的疾病名称查看详细信息页面。

疾病名称 疾病英文名 在本院可检测的基因 发生染色体 详细信息
3-羟基-3-甲基戊二酸血症 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency HMGCL 1p36.1 了解该疾病详情
莱迪希细胞发育不全（黄体生成素抵抗） Leydig Cell Hypoplasia [Luteinizing Hormone Resistance] LHCGR 2p16.3 了解该疾病详情
3-甲基辅酶A羧化酶缺乏症 1型 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency 1 MCCC1 3q27.1 了解该疾病详情
肢带型肌营养不良 2E型 Limb Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E SGCB 4q12 了解该疾病详情
复合羧化酶缺乏症（3-甲基辅酶A羧化酶缺乏症 2型） 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency 2 MCCC2 5q13.2 了解该疾病详情
二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症（枫糖尿病 III型） Lipoamide Dehydrogenase Deficiency [Maple Syrup Urine Disease, Type 3] DLD 7q31.1 了解该疾病详情
无β脂蛋白血症 Abetalipoproteinemia MTTP 4q23 了解该疾病详情
脂蛋白脂酶缺乏症 Lipoprotein Lipase Deficiency LPL 8p21.3 了解该疾病详情
酰基辅酶A氧化酶 I 缺乏症 Acyl-CoA Oxidase I Deficiency ACOX1 17q25.1 了解该疾病详情
欧曼综合征（RAG2相关） Omenn Syndrome (RAG2-related) RAG2 11p12 了解该疾病详情
神经棘红细胞增多症 Chorea-acanthocytosis VPS13A 9q21.2 了解该疾病详情
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症 Ornithine Aminotransferase Deficiency OAT 10q26.13 了解该疾病详情
X连锁脉络膜缺损/脉络膜缺失症 Choroideremia, X-Linked CHM Xq21.2 了解该疾病详情
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH）综合征 Ornithine Translocase Deficiency Hyperornithinemia-Hyperammonemia -Homocitrullinuria (HHH) Syndrome] SLC25A15 13q14.11 了解该疾病详情
希特林蛋白缺乏症 Citrin Deficiency SLC25A13 7q21.3 了解该疾病详情
彭德莱综合征（Pendred综合征） Pendred Syndrome SLC26A4 7q22.3 了解该疾病详情
复合氧化磷酸化缺乏症 3型 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3 TSFM 12q14.1 了解该疾病详情
齐薇格谱系障碍（PEX1相关） Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum (PEX1-related) PEX1 了解该疾病详情
先天性糖基化异常症 I型（PMM2相关） Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A (PMM2-related) PMM2 16p13.2 了解该疾病详情
齐薇格谱系障碍（PEX2相关） Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum (PEX2-related) PEX2 了解该疾病详情
遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance ALDOB 9q31.1 了解该疾病详情
齐薇格综合征 Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum (PEX1-related) PEX1 7q21.2 了解该疾病详情
同型半胱氨酸尿症 cblE型 Homocystinuria, Type cblE MTRR 5p15.31 了解该疾病详情
X连锁重症联合免疫缺陷病 Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked IL2RG Xq13.1 了解该疾病详情
水脑致命性综合征（Hydrolethalus综合征） Hydrolethalus Syndrome HYLS1 11q24.2 了解该疾病详情
镰状细胞贫血症 Sickle-Cell Disease HBB 11p15.4 了解该疾病详情
包涵体肌病 II型（GNE肌病） Inclusion Body Myopathy, Type 2 GNE 9p13.3 了解该疾病详情
舍格伦-拉松综合征（Sjögren-Larsson综合征） Sjögren-Larsson Syndrome ALDH3A2 17p11.2 了解该疾病详情
异戊酸血症 Isovaleric Acidemia IVD 15q15.1 了解该疾病详情
原发性肾病综合征（激素抵抗型） Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome NPHS2 1q25.2 了解该疾病详情
甲基丙二酸血症 MUT0型 Methylmalonic Aciduria, Type Mut(0) MMACHC 1p34.1 了解该疾病详情
斯蒂夫-维德曼综合征（Stüve-Wiedemann综合征） Stuve-Wiedemann Syndrome LIFR 5p13.1 了解该疾病详情
伴同型半胱氨酸尿症的甲基丙二酸血症 cblD型 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD MMADHC 2q23.2 了解该疾病详情
巴比综合征（BBS12相关） Bardet Biedl Syndrome (BBS12-related) BBS12 4q27 了解该疾病详情
粘多糖贮积症 II型（亨特综合征，X连锁） Mucopolysaccharidosis, Type II [Hunter Syndrome], X-Linked IDS Xq28 了解该疾病详情
β-地中海贫血 Beta Thalassemia HBB 11p15.4 了解该疾病详情
粘多糖贮积症 III型（桑菲利波综合征 C型） Mucopolysaccharidosis, Type IIIC [Sanfilippo C] HGSNAT 8p11.21-p11.1 了解该疾病详情
生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency BTD 3p25.1 了解该疾病详情
多种硫酸酯酶缺乏症 Multiple Sulfatase Deficiency SUMF1 3p26 了解该疾病详情
卡纳万病（Canavan病） Canavan Disease ASPA 17p13.2 了解该疾病详情
原发性纤毛运动障碍（DNAH5相关） Primary Ciliary Dyskinesia (DNAH5-related) DNAH5 5p15.2 了解该疾病详情
卡彭特综合征（Carpenter综合征） Carpenter Syndrome RAB23 6p12.1-p11.2 了解该疾病详情
原发性纤毛运动障碍（DNAI1相关） Primary Ciliary Dyskinesia (DNAI1-related) DNAI1 14q24.3 了解该疾病详情
糖原贮积症 I型（Ia型） Glycogen Storage Disease, Type 1A(BBS12-related) G6PC 17q21 了解该疾病详情
原发性高草酸尿症 3型 Primary Hyperoxaluria, Type 3 HOGA1 10q24.2 了解该疾病详情
糖原贮积症 I型（Ib型） Glycogen Storage Disease, Type 1B SLC37A4 11q23.3 了解该疾病详情
致密性骨发育不全 Pycnody sostosis CTSK 1q21.3 了解该疾病详情
糖原贮积症 III型 Glycogen Storage Disease, Type 3 AGL 1p21.2 了解该疾病详情
丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDHB相关） Pyruvate Dehydrogenase Deficiency (PDHB-Related) PDHB 3p14.3 了解该疾病详情
糖原贮积症 VII型 Glycogen Storage Disease, Type 7 BCS1L 2q35 了解该疾病详情
艾卡迪-古蒂埃综合征（Aicardi-Goutières综合征） Aicardi-Goutières Syndrome SAMHD1 20q11.23 了解该疾病详情
GRACILE综合征（生长迟缓-氨基酸尿-胆汁淤积-铁过载-乳酸酸中毒-早期发作综合征） GRACILE Syndrome BCS1L 2q35 了解该疾病详情
阿尔波特综合征（X连锁） Alport Syndrome, X-Linked COL4A5 Xq22.3 了解该疾病详情
长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症 Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency HADHA 2p23 了解该疾病详情
阿尔斯特雷姆综合征（Alström综合征） Alstrom Syndrome ALMS1 2p13.1 了解该疾病详情
赖氨酸尿性蛋白不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance SLC7A7 14q11.2 了解该疾病详情
安德曼综合征（Andermann综合征） Andermann Syndrome SLC12A6 15q14 了解该疾病详情
枫糖尿病 1B型 Maple Syrup Urine Disease, Type 1B BCKDHB 6q14.1 了解该疾病详情
芳香化酶缺乏症 Aromatase Deficiency CYP19A1 15q21.2 了解该疾病详情
甲基丙二酸血症（MMAA相关） Methylmalonic Acidemia (MMAA-related) MMAA 4q31.21 了解该疾病详情
重症先天性粒细胞缺乏症（HAX1相关） Congenital Neutropenia (HAX1-related) HAX1 1q21.3 了解该疾病详情
克里格勒-纳贾尔综合征 I型（Crigler-Najjar综合征 I型） Crigler Najjar Syndrome, Type I UGT1A1 2q37.1 了解该疾病详情
齐薇格综合征（PEX2相关） Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum (PEX2-related) PEX2 8q21.13 了解该疾病详情
囊性纤维化 Cystic Fibrosis CFTR 7q31.2 了解该疾病详情
苯丙酮尿症 Phenylketonurea PAH 12q23.2 了解该疾病详情
凝血因子 XI 缺乏症 Factor XI Deficiency F11 4q35.2 了解该疾病详情
脑桥小脑发育不全 1A型 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A VRK1 14q32.2 了解该疾病详情
家族性植物神经紊乱症 Familial Dysautonomia IKBKAP 9q31.3 了解该疾病详情
脑桥小脑发育不全 2D型 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2D SEPSECS 4p15.2 了解该疾病详情
朱伯特综合征相关疾病（Joubert综合征 2型） Joubert Syndrome, Type 2 LAMC2 1q25.3 了解该疾病详情
脑桥小脑发育不全 2E型 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2E VPS53 17p13.3 了解该疾病详情
交界型表皮松解症（Herlitz型） Junctional Epidermolysis Bullosa, Herlitz Type LAMC2 1q25.3 了解该疾病详情
泰-萨克斯病（Tay-Sachs病） Tay-Sachs Disease HEXA 15q23 了解该疾病详情
板层状鱼鳞病 1型 Lamellar Ichthyosis, Type 1 TGM1 14q12 了解该疾病详情
阿셔综合征 1F型（Usher综合征 1F型） Usher Syndrome, Type 1F PCDH15 10q21.1 了解该疾病详情
利伯先天性黑蒙（LCA5相关） Leber Congenital Amaurosis (LCA5-related) LCA5 6q14.1 了解该疾病详情
阿셔综合征 3型（Usher综合征 3型） Usher Syndrome, Type 3 CLRN1 3q25.1 了解该疾病详情
李氏脑病（法裔加拿大型） Leigh Syndrome, French-Canadian Type LRPPRC 2p21 了解该疾病详情
沃尔曼病（Wolman病） Wolman Disease LIPA 10q23.31 了解该疾病详情
X连锁肌管性肌病 Myotubular Myopathy, X-Linked MTM1 Xq28 了解该疾病详情
3-甲基戊二烯酸尿症 3-Methylglutaconic Aciduria, Type 3 [Costeff Syndrome], OPA3 了解该疾病详情
纳瓦霍神经肝病（MPV17相关肝脑型线粒体DNA枯竭综合征） Navajo Neurohepatopathy [MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome] MPV17 2p23.3 了解该疾病详情
无β脂蛋白血症 Abetalipoproteinemia MTTP 了解该疾病详情
急性婴儿肝衰竭（TRMU相关） Acute Infantile Liver Failure (TRMU-related) TEMU 了解该疾病详情
神经元蜡样脂质沉积症（CLN8相关） Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN8-related) CLN8 8p23 了解该疾病详情
精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症 Argininosuccinate Lyase Deficiency, ASL ASL 了解该疾病详情
神经元蜡样脂质沉积症（MFSD8相关） Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (MFSD8-related) MFSD8 4q28.2 了解该疾病详情
共济失调性毛细血管扩张症 Ataxia-Telangiectasia, ATM ATM 了解该疾病详情
神经元蜡样脂质沉积症（TPP1相关） Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (TPP1-related) TPP1 11p15.4 了解该疾病详情
夏洛瓦-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调症（SACS） Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix- Saguenay, SACS SACS 了解该疾病详情
奈梅亨染色体断裂综合征（Nijmegen综合征） Nijmegen Breakage Syndrome NBN 8q21.3 了解该疾病详情
原发性免疫缺陷综合征（裸淋巴细胞综合征 CIITA相关） Bare Lymphocyte Syndrome (CIITA-related), CIITA CIITA 了解该疾病详情
视网膜营养不良（RLBP1相关，波斯尼亚视网膜营养不良） Retinal Dystrophy (RLBP1-related) [Bothnia Retinal Dystrophy] RLBP1 15q26.1 了解该疾病详情
线粒体疾病（复合氧化磷酸化缺乏症 1型，GFM1相关） “Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1, GFM1” GFM1 了解该疾病详情
芬兰型先天性肾病综合征 Congenital Finnish Nephrosis, NPHS1 NPHS1 了解该疾病详情
视网膜色素变性 25型（EYS相关） Retinitis Pigmentosa 25 (EYS-related) EYS 6q12 了解该疾病详情
先天性肌无力综合征（RAPSN相关） “Congenital Myasthenic Syndrome (RAPSN-related), RAPSN” RAPSN 了解该疾病详情
视网膜色素变性 59型（DHDDS相关） Retinitis Pigmentosa 59 (DHDDS-related) DHDDS 1p36.11 了解该疾病详情
角膜内皮营养不良（角膜营养不良伴感觉性耳聋） Corneal Dystrophy and Perceptive Deafness, SLC4A11 SLC4A11 了解该疾病详情
桑菲利波综合征 D型（粘多糖贮积症 IIID型） Sanfilippo Syndrome, Type D [Mucopolysaccharidosis IIID] GNS 12q14.3 了解该疾病详情
脑肌酸缺乏综合征（X连锁肌酸转运体缺陷） Creatine Transporter Defect [Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1] X-Linked, SLC6A8 SLC6A8 了解该疾病详情
重症联合免疫缺陷病（阿萨巴斯卡型） Severe Combined Immunodeficiency, Type Athabaskan DCLRE1C 10p13 了解该疾病详情
胱氨酸病（胱氨酸贮积症） Cystinosis, CTNS CTNS 了解该疾病详情
SLC35A3突变所致关节弯曲、精神迟滞及癫痫发作 Arthrogryposis Mental Retardation Seizures SLC35A3 1p21.2 了解该疾病详情
杜氏肌营养不良症（X连锁） Duchenne Muscular Dystrophy, X-linked, DMD l DMD 了解该疾病详情
SLC35A3突变所致关节弯曲、精神迟滞及癫痫发作 Arthrogryposis Mental Retardation Seizures SLC35A3 1p21.2 了解该疾病详情
埃默里-德赖弗斯型肌营养不良 1型（X连锁） Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked, EMD EMD 了解该疾病详情
天冬酰胺合成酶缺乏症 Asparagine Synthetase Deficiency ASNS 7q21.3 了解该疾病详情
法布雷病（X连锁） Fabry Disease, X-Linked, GLA GLA 了解该疾病详情
天冬酰基氨基葡萄糖尿症 Aspartylglycosaminuria AGA 4q34.3 了解该疾病详情
家族性地中海热 Familial Mediterranean Fever, MEFV MEFV 了解该疾病详情
常染色体隐性多囊肾病 Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease PKHD1 6p12.3-p12.2 了解该疾病详情
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症（经典型半乳糖血症） Galactosemia, GALT u GALT 了解该疾病详情
巴比综合征（BBS1相关） Bardet-Biedl Syndrome (BBS1-related) BBS1 11q13.2 了解该疾病详情
遗传性血色病 3型（TFR2相关） Hemochromatosis, Type 3 (TFR2-related), TFR2 TFR2 了解该疾病详情
范可尼贫血 C型 Fanconi Anemia, Type C FANCC 9q22.32 了解该疾病详情
眼皮肤白化病（赫曼斯基-普德拉克综合征 HPS3相关） Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS3-related), HPS3 HPS3 了解该疾病详情
范可尼贫血 G型 Fanconi Anemia, Type G FANCG 9p13.3 了解该疾病详情
低磷酸酯酶症（ALPL相关） Hypophosphatasia (ALPL-related), ALPL ALPL 了解该疾病详情
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症 “3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency, PHGDH” PHGDH 了解该疾病详情
戈谢病（Gaucher病） Gaucher Disease GBA 1q21 了解该疾病详情
戊二酸血症 IIA型 Glutaric Acidemia, Type 2A ETFA 15q24.2-q24.3 了解该疾病详情
非酮症性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病，GLDC相关） Glycine Encephalopathy (GLDC-related) GLDC 9p24.1 了解该疾病详情
脑白质消失病（脑白质消退症） Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter EIF2B5 3q27.1 了解该疾病详情
疾病名称 疾病英文名 在本院可检测的基因 详细信息
自身免疫性多腺体综合征 1型 Autoimmune Polyglandular Syndrome, Type 1, AIRE AIRE 了解该疾病详情
齐薇格综合征（PEX1相关） Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum (PEX1-related), PEX1 PEX1 了解该疾病详情
胶样滴状角膜营养不良（巴特综合征 BSND相关） Bartter Syndrome (BSND-related), BSND BSND 了解该疾病详情
复合性垂体前叶激素缺乏症 3型 Pituitary Hormone Deficiency, Combined 3, LHX3 LHX3 了解该疾病详情
先天性巨结肠症（软骨毛发发育不良症） Cartilage-Hair Hypoplasia, RMRP RMRP 了解该疾病详情
原发性纤毛运动障碍（DNAI1相关） Primary Ciliary Dyskinesia, DNAI1-related, DNAI1 DNAI1 了解该疾病详情
瓜氨酸血症 1型（精氨基琥珀酸合成酶缺乏症） Citrullinemia, Type 1, ASS1 ASS1 了解该疾病详情
原发性高草酸尿症 2型 Primary Hyperoxaluria, Type 2, GRHPR GRHPR 了解该疾病详情
先天性糖基化异常症 1B型 Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1B, MPI MPI 了解该疾病详情
丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症（PDHB相关） “Pyruvate Dehydrogenase Deficiency (PDHB-related), PDHB” PDHB 了解该疾病详情
先天性无痛无汗症 “Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, NTRK1” NTRK1 了解该疾病详情
RLBP1相关视网膜营养不良（波斯尼亚视网膜营养不良） Retinal Dystrophy (RLBP1-related) [Bothnia Retinal Dystrophy], RLBP RLBP 了解该疾病详情
醛固酮合成酶缺乏症（皮质酮甲基氧化酶缺乏症） Corticosterone Methyloxidase Deficiency, CYP11B2 CYP11B2 了解该疾病详情
视网膜色素变性 26型 Retinitis Pigmentosa 26, CERKL CERKL 了解该疾病详情
D-双功能蛋白（DBP）缺乏症 D-Bifunctional Protein Deficiency, HSD17B4 HSD17B4 了解该疾病详情
肢根型点状软骨发育不良 1型（RCDP1） Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1, PEX7 PEX7 了解该疾病详情
营养不良型表皮松解症（COL7A1相关） “Dystrophic Epidermolysis Bullosa (COL7A1-related), COL7A1” COL7A1 了解该疾病详情
萨拉病（Salla病） Salla Disease, SLC17A5 SLC17A5 了解该疾病详情
濑川综合征（TH相关） Segawa Syndrome, (TH-related), TH TH 了解该疾病详情
增强型S-视锥细胞综合征（NR2E3变异相关视网膜变性） Enhanced S-Cone Syndrome, NR2E3 NR2E3 了解该疾病详情
镰状细胞贫血症（HBB基因） Sickle-Cell Disease, HBB l HBB l 了解该疾病详情
凝血因子 IX 缺乏症（X连锁，乙型血友病） Factor IX Deficiency, X-Linked, F9 F9 了解该疾病详情
泰-萨克斯病（HEXA基因变异） Tay-Sachs Disease, HEXA u HEXA 基因 了解该疾病详情
家族性肾性尿崩症（AQP2相关） Familial Nephrogenic Diabetes Insipidus (AQP2- related), AQP2 AQP2 了解该疾病详情
威尔逊病（Wilson病） Wilson Disease, ATP7B ATP7B 了解该疾病详情
糖原贮积症 IV型 Glycogen Storage Disease, Type 4, GBE1 GBE1 了解该疾病详情
交界型表皮松解症（Herlitz型，LAMC2相关） Junctional Epidermolysis Bullosa, Herlitz type, LAMC2 LAMC2 了解该疾病详情
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏症 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) Deficiency, PTS PTS 了解该疾病详情
板层状鱼鳞病 1型（TGM1相关） Lamellar Ichthyosis, Type 1, TGM1 TGM1 了解该疾病详情
全色盲（CNGB3相关） Achromatopsia (CNGB3-related), CNGB3 CNGB3 了解该疾病详情
李氏脑病（法裔加拿大型，LRPPRC相关） Leigh Syndrome, French-Canadian Type, LRPPRC LRPPRC 了解该疾病详情
肾上腺脑白质营养不良（X连锁） Adrenoleukodystrophy, X-Linked, ABCD1 ABCD1 了解该疾病详情
肢带型肌营养不良 2A型 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2A, CAPN3 CAPN3 了解该疾病详情
阿尔波特综合征（COL4A3相关） Alport Syndrome (COL4A3-related), COL4A3 COL4A3 了解该疾病详情
肢带型肌营养不良 2D型 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D, SGCA SGCA 了解该疾病详情
伴维生素E缺乏的共济失调症 Ataxia with Vitamin E Deficiency, TTPA TTPA 了解该疾病详情
脂质性先天性肾上腺皮质增生症 Lipoid Adrenal Hyperplasia, STAR STAR 了解该疾病详情
巴滕病（Batten病，CLN3相关） Batten Disease (CLN3-related), CLN3 CLN3 了解该疾病详情
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 “Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, ACADM u” ACADM u 了解该疾病详情
布鲁姆综合征（Bloom综合征） Bloom Syndrome, BLM u BLM 了解该疾病详情
异染性脑白质营养不良（PSAP相关） Metachromatic Leukodystrophy (PSAP-related) PSAP PSAP 了解该疾病详情
肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, CPT2 CPT2 了解该疾病详情
伴同型半胱氨酸尿症的甲基丙二酸血症 cblC型 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC, MMACHC MMACHC 了解该疾病详情
脑腱黄瘤病 Cerebrotendinous Xanthomatosis, CYP27A1 CYP27A1 了解该疾病详情
小眼球症／无眼球症（VSX2相关） Microphthalmia/Anophthalmia (VSX2-related), VSX2 VSX2 了解该疾病详情
慢性肉芽肿病（X连锁） Chronic Granulomatous Disease, X-Linked, CYBB CYBB 了解该疾病详情
线粒体复合体 1 缺乏症（NDUFS6相关） Mitochondrial Complex 1 Deficiency (NDUFS6-related), NDUFS6 NDUFS6 了解该疾病详情
合并型丙二酸及甲基丙二酸尿症（ACSF3相关） Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria, ACSF3 了解该疾病详情
溶酶体贮积症（粘脂质贮积症 IIIγ型） Mucolipidosis III Gamma, GNPTG GNPTG 了解该疾病详情
粘多糖贮积症 IIIB型（桑菲利波综合征 B型） “Mucopolysaccharidosis, Type IIIB [Sanfilippo B], NAGLU” NAGLU 了解该疾病详情
PROP1相关复合性垂体前叶激素缺乏症 2型 Combined Pituitary Hormone Deficiency 2, PROP1 PROP1 了解该疾病详情
溶酶体贮积症（粘多糖贮积症 IX型，透明质酸酶缺乏症） Mucopolysaccharidosis, Type IX, HYAL1 HYAL1 了解该疾病详情
先天性 N-连接糖基化途径异常症（1C型） Congenital Disorder of Glycosylation Type 1C, ALG6 ALG6 了解该疾病详情
先天性肌无力综合征（CHRNE相关） “Congenital Myasthenic Syndrome (CHRNE-related), CHRNE” CHRNE 了解该疾病详情
神经元蜡样脂质沉积症（CLN6相关） Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN6-related), CLN6 CLN6 了解该疾病详情
先天性肌无力综合征（CHRNE相关） “Congenital Myasthenic Syndrome (CHRNE-related), CHRNE” CHRNE 了解该疾病详情
酸性鞘脂酶缺乏症（尼曼-匹克病 A/B型） Niemann-Pick Disease, Types A/B, SMPD1 u SMPD1 了解该疾病详情
先天性粒细胞缺乏症（VPS45相关） Congenital Neutropenia (VPS45-related), VPS45 VPS45 了解该疾病详情
线粒体病（脑桥小脑发育不全 RARS2相关） Pontocerebellar Hypoplasia, RARS2-related, RARS2 RARS2 了解该疾病详情
CRB1相关视网膜营养不良 CRB1-related Retinal Dystrophies, CRB1 CRB1 了解该疾病详情
纤毛运动障碍综合征（DNAI2相关原发性纤毛运动障碍） Primary Ciliary Dyskinesia, DNAI2-related, DNAI2 DNAI2 了解该疾病详情
耳聋，常染色体隐性 77型 Deafness, Autosomal Recessive 77, LOXHD1 LOXHD1 了解该疾病详情
丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症（X连锁，PDHA1相关） Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked, PDHA1 PDHA1 了解该疾病详情
埃勒斯-当洛综合征 VIIC型（Ehlers-Danlos综合征） Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIIC, ADAMTS ADAMTS 了解该疾病详情
视网膜色素变性 28型 Retinitis Pigmentosa 28, FAM161A FAM161A 了解该疾病详情
乙基丙二酸脑病 Ethylmalonic Encephalopathy, ETHE1 ETHE1 了解该疾病详情
肢根型点状软骨发育不良 III型 (RCDP3) Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3, AGPS AGPS 了解该疾病详情
凝血因子 V 缺乏症（莱顿五因子易栓症） Factor V Leiden Thrombophilia, F5 F5 了解该疾病详情
桑德霍夫病（Sandhoff病） Sandhoff Disease, HEXB HEXB 了解该疾病详情
家族性高胆固醇血症（LDLR相关） Familial Hypercholesterolemia (LDLR-related), LDLR LDLR 了解该疾病详情
酪氨酸血症 1型 Tyrosinemia, Type 1, FAH FAH 了解该疾病详情
半乳糖激酶缺乏症（半乳糖血症 II型） “Galactokinase Deficiency [Galactosemia, Type II], GALK1” GALK1 了解该疾病详情
阿셔综合征 2A型（Usher综合征 2A型） Usher Syndrome, Type 2A, USH2A USH2A 了解该疾病详情
戊二酸血症 1型 Glutaric Acidemia, Type 1, GCDH GCDH 了解该疾病详情
少年型视网膜劈裂症（X连锁） Juvenile Retinoschisis, X-Linked, RS1 RS1 了解该疾病详情
非酮症性高甘氨酸血症（AMT相关） Glycine Encephalopathy (AMT-related), AMT AMT 了解该疾病详情
肢带型肌营养不良 2B型 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B, DYSF DYSF 了解该疾病详情
糖原贮积症 II型（庞贝病 / Pompe病） “Glycogen Storage Disease, Type 2 [Pompe Disease], GAA” GAA 了解该疾病详情
伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病 Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts, MLC1 MLC1 了解该疾病详情
糖原贮积症 V型（麦阿德尔病 / McArdle病） “Glycogen Storage Disease, Type 5 [McArdle Disease], PYGM” PYGM 了解该疾病详情
线粒体复合体 1 缺乏症（ACAD9相关） Mitochondrial Complex 1 Deficiency (ACAD9-related), ACAD9 ACAD9 了解该疾病详情
青少年型血色病 2A型 Hemochromatosis, Type 2A, HFE2 HFE2 了解该疾病详情
线粒体肌病伴铁芽球性贫血 1型（MLASA1） Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia (MLASA1), PUS1 PUS1 了解该疾病详情
赫曼斯基-普德拉克综合征 1型（HPS1相关） Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS1-related), HPS1 HPS1 了解该疾病详情
粘脂质贮积症 IV型 Mucolipidosis, Type IV, MCOLN1 u MCOLN1 u 了解该疾病详情
同型半胱氨酸尿症（CBS相关） Homocystinuria (CBS-related), CBS CBS 了解该疾病详情
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate Synthase Deficiency, NAGS NAGS 了解该疾病详情
无汗性外胚层发育不良（X连锁） Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked, EDA EDA 了解该疾病详情
尼曼-匹克病 C1/D型（Niemann-Pick病 C1/D型） Niemann-Pick Disease, Type C1/D, NPC1 NPC1 了解该疾病详情
克拉伯病（Krabbe病） Krabbe Disease, GALC GALC 了解该疾病详情
非综合征性耳聋（GJB2相关、GJB6相关） Non-Syndromic Hearing Loss (GJB2-related, GJB6-related), GJB2, GJB6 GJB2、GJB6 了解该疾病详情
利伯先天性黑蒙 CEP290型 Leber Congenital Amaurosis, Type CEP290, CEP290 CEP290 了解该疾病详情
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症（OAT相关） Ornithine Aminotransferase Deficiency, OAT OAT 了解该疾病详情
肢带型肌营养不良 2C型 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2C, SGCG SGCG 了解该疾病详情
苯丙酮尿症（PAH基因变异） Phenylketonurea, PAH u PAH u 了解该疾病详情
二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症（枫糖尿病 III型） Lipoamide Dehydrogenase Deficiency [Maple Syrup Urine Disease, Type 3], DLD DLD 了解该疾病详情
原发性高草酸尿症 1型 Primary Hyperoxaluria, Type 1, AGXT AGXT 了解该疾病详情
长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症（HADHA相关） Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, HADHA HADHA 了解该疾病详情
肾尿细管性酸中毒伴耳聋（ATP6V1B1相关） Renal Tubular Acidosis and Deafness (ATP6V1B1- related), ATP6V1B ATP6V1B 了解该疾病详情
梅克尔-格鲁贝尔综合征 1型（Meckel-Gruber综合征 1型） Meckel-Gruber Syndrome, Type 1, MKS1 MKS1 了解该疾病详情
X连锁视网膜色素变性 Retinitis Pigmentosa, X-linked, RPGR RPGR 了解该疾病详情
异染性脑白质营养不良（ARSA相关） Metachromatic Leukodystrophy (ARSA-related), ARSA ARSA 了解该疾病详情
罗伯茨综合征（Roberts综合征） Roberts Syndrome, ESCO2 ESCO2 了解该疾病详情
甲基丙二酸血症（MMAB相关） Methylmalonic Aciduria (MMAB-related), MMAB MMAB 了解该疾病详情
施姆克免疫性骨发育不良（Schimke免疫骨发育不良） Schimke Immunoosseous Dysplasia, SMARCAL1 SMARCAL1 了解该疾病详情
甲基丙二酸血症 MUT0型（MMUT基因） Methylmalonic Aciduria, Type mut(0), MMUT MMUT 了解该疾病详情
史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征（Smith-Lemli-Opitz综合征） Smith-Lemli-Opitz Syndrome, DHCR7 u DHCR7 u 了解该疾病详情
线粒体复合体 1 缺乏症（NDUFAF5相关） Mitochondrial Complex 1 Deficiency (NDUFAF5- related), NDUFAF5 NDUFAF5 了解该疾病详情
斯蒂夫-维德曼综合征（Stüve-Wiedemann综合征，LIFR/HSPG2相关） Stuve-Wiedemann Syndrome, LIFR HSPG2 了解该疾病详情
粘脂质贮积症 II/III型（GNPTAB相关） Mucolipidosis II/III, GNPTAB GNPTAB 了解该疾病详情
阿셔综合征 1C型（Usher综合征 1C型） Usher Syndrome, Type 1C, USH1C USH1C 了解该疾病详情
线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE） “Myoneurogastrointestinal Encephalopathy (MNGIE), TYMP” TYMP 了解该疾病详情
齐薇格谱系障碍（PEX6相关） Zellweger Spectrum Disorders, (PEX6-related), PEX6 PEX6 了解该疾病详情
纳瓦霍神经肝病（MPV17相关） Navajo Neurohepatopathy [MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome], MPV17 MPV17 了解该疾病详情
齐薇格谱系障碍（PEX10相关） Zellweger Spectrum Disorders (PEX10-related), PEX10 PEX10 了解该疾病详情
CLN5 神经元蜡样脂质沉积症 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN5-related), CLN5 CLN5 了解该疾病详情
神经元蜡样脂质沉积症（PPT1相关） Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (PPT1-related), PPT1 PPT1 了解该疾病详情
尼曼-匹克病 C2型（NPC2型） Niemann-Pick Disease, Type C2, NPC2 NPC2 了解该疾病详情
牙-甲-皮肤发育不良 / 肖普夫-舒尔茨-帕萨奇综合征 “Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia / Schopf-Schulz- Passarge Syndrome, WNT10A” WNT10A 了解该疾病详情
鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（OTC缺乏症） Ornithine Transcarbamylase Deficiency, OTC OTC 了解该疾病详情

在Hiro 诊所可排查的隐性遗传病

在Hiro 诊所，可以在产前对与严重隐性遗传病相关的基因进行筛查。本检测通过提取并分析从母亲和父亲口腔黏膜（口腔内侧腮帮）采集的细胞基因，基于父母双方的基因信息，评估胎儿患有严重遗传性疾病的风险。根据本院以往的统计数据，约有 70% 的受检者携带有 1 个或多个隐性基因变异。即便属于携带者，本人通常也不会出现任何症状。

例如，即使是发病率为四万分之一的罕见隐性遗传病，人群中基因携带者（携带有异常基因但未发病的人）的比例也高达百分之一。这项检测有助于明确母亲和父亲是否为某种基因的携带者，从而评估下一代患隐性遗传病的风险。

在Hiro 诊所认为，明确携带者基因并通过其组合来排查隐性遗传病风险，是一项具有重要临床价值的检测。

本检测的核心特色在于：对此前已知存在变异的所有基因组合进行全方位检测，并准确判断该基因变异是否真正具有致病性。

基因因人而异。即便在至关重要的基因中，这种变异也非常普遍，正是这种基因的多样性造就了每一个独一无二的人。然而，在这些基因变异中，有些确实会带来致病风险。

全球数据库共享着各种基因组合的信息，通过检索这些数据库，我们可以精准排查某种基因变异是否具有致病性。

当母亲和父亲在基因的同一部位均携带有致病变异时，胎儿发病的风险就会极高。但是，仅仅观察基因变异本身是没有意义的，关键在于必须对该基因变异是否真正属于致病异常做出专业判读（基因功能注释）。

在美国，美国妇产科医师学会（American College of Obstetricians and Gynecologists: ACOG）制定了如下建议书。其核心观点在于：至少应当向所有孕妇提供有关此类检测的信息。

ACOG 委员会意见（第 691 号）21）（概要摘录）
・单病种专项携带者筛查的累积费用，有时可能高于市售的扩展型携带者筛查（ECS）。在选择携带者筛查方案时，应当充分考量患者个体及医疗体系所承担的经济成本。
・应当向所有孕妇提供关于携带者筛查（genetic carrier screening）的信息。患者（patient）在接受遗传咨询后，亦有权拒绝接受检测。
・携带者筛查与遗传咨询最理想的时机是在备孕期（妊娠前）进行。
・若明确受检者为某种疾病的携带者（carrier），其伴侣也应当在接受遗传咨询后获得检测建议。若留给产前诊断决策的时间较为紧迫，建议患者与伴侣同时进行检测（平行检测）。
・若夫妻/伴侣双方均为同一疾病的携带者，应当为其提供遗传咨询，并共同探讨产前诊断或辅助生殖技术，以降低生育患儿的风险。
・若证实为携带者，其亲属同样面临携带有相同基因变异的风险。因此应鼓励患者将该风险及携带者筛查的可行性告知亲属。但妇产科医生及医疗提供者在未经患者授权的情况下，不得擅自泄露此信息。
・获取患者的家族史、并在可能的情况下了解其伴侣的先天性遗传风险至关重要。家族史应包含家族的族裔背景及是否存在血缘近亲结婚等信息。若存在相关家族史，应当提供特定疾病的专项检测，患者亦可从遗传咨询中获益。
・针对特定疾病的携带者筛查，人的一生原则上只需进行一次，检测结果应妥善保存于患者的个人健康档案中。考虑到遗传学检测技术的日新月异，未来的新型检测项目可能会涵盖更多新增的变异位点。是否需要重新检测，应当在遗传学专业人士的指导下慎重决定，因为他们最能科学评估再次检测以明确变异的实际获益。
・产前携带者筛查不能替代新生儿筛查，同样，新生儿筛查也无法替代产前携带者筛查所具备的潜在临床价值。
・如果患者明确希望针对某种特定疾病进行携带者筛查，且该检测相比其他筛查手段更为合理可行，则在充分告知其风险、获益及检测局限性后，无论其族裔或家族史如何，均应当为其提供所希望的检测。

关于隐性遗传病基因检测

检测方法与检测局限性

采用标准化方法提取基因组脱氧核糖核酸（gDNA），并在构建 DNA 文库前进行机械片段化处理。
目标基因组区域的 DNA 富集采用基于溶液的杂交法完成，并通过代世代测序（NGS）确定序列。
将测序比对至参考基因组，并使用自有的生物信息学分析流程进行变异鉴定。
本隐性遗传检测可识别单核苷酸变异（SNV）、小型插入和缺失（Indels，≤30 个碱基）以及拷贝数变异（CNV）。
变异按照美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南的 3-5 级标准进行分类。
变异分类与解读使用 Varsome Clinical 平台，并基于检测时的最新医学信息。
本检测仅报告致病性（Pathogenic）及可能致病性（Likely Pathogenic）变异。即便检测出意义未明变异（VUS）、良性或可能良性变异，亦不予报告。
针对临床解读与结果，建议接受遗传咨询。
A: 常染色体检测结果分类如下：
A-1：“未检测出具有临床意义的变异”
虽然这不能百分之百保证受检者绝对不是遗传病携带者，但表明不存在相关基因变异，属于携带者的可能性极低。
A-2：“检测出具有临床意义的变異”
明确鉴定出基因变异，表明受检者为该疾病的携带者。
在此情况下，受检者有可能同时是两种或两种以上疾病的携带者。
携带者通常不会表现出任何疾病症状。
然而，如果两条染色体上的基因均出现异常，亦不能排除受检者目前已经患病或将来发病的可能性。
B: X 连锁遗传病检测结果分类如下：
B-1：“未检测出具有临床意义的变异”
表明不存在遗传性变异；若受检者为男性，提示未患病；若受检者为女性，提示为携带者的可能性极低，但不能完全排除。
B-2：“检测出具有临床意义的变异”：
表明鉴定出基因变异。若受检者为女性，提示其可能为携带者。
若受检者为男性，则提示其目前可能已经患病，或未来存在发病风险。
但由于该检测面板涵盖的疾病群体严重程度各异，某些情况下可能临床上并不表现出症状。
本检测旨在通过靶向所有编码外显子、MANE 和/或标准转录本以及相邻内含子序列的 10bp 区域，排查与目标基因相关的所有变异。
本检测的设计目的不包含检测靶向区域之外的变异。
除非另有说明，启动子及其他非编码区域的序列变异（SNV 和 Indels）不在本检测的范围之内。
对于目标基因中被认为具有重要临床意义的特定非编码区序列变异（SNV 和 Indels），将纳入分析。
当在同一个基因中鉴定出两个变异时，无法区分它们是位于同一条染色体上（顺式 cis）还是位于不同的染色体上（反式 trans）。
倒位、重排、多倍体、表观遗传学影响等基因变异形式，不属于本检测的覆盖范围。
包含重复序列的靶向区域内的特定序列变异（SNV 和 Indels）、片段重复及伪基因等高度同源序列，以及高/低 GC 含量的区域，可能无法被有效检测。
拷贝数变异（CNV）的计算去除了重复读段，采用唯一比对的高质量测序读段进行。
通过 GC 含量标准化与测序深度覆盖度法，对靶向区域的部分子集开展 CNV 检测。
当检测到的覆盖度显著偏离参考基准推算的覆盖度时，即判定存在 CNV 异常。
CNV 检测的分辨率可达到数个外显子级别。
若 CNV 呈阳性，将使用正交法（复核证实法）进行确认。
针对极难比对映射的区域、重复序列、伪基因或高/低 GC 含量的基因组区域，无法开展 CNV 检测。

由于基于 NGS 的 CNV 检测灵敏度/特异度低于正交定量法，因此未报告 CNV 并不绝对保证不存在 CNV。
虽然目标基因中不存在致病变异可以降低患病风险，但不能完全排除患有疾病相关综合征的可能性。

补充信息与披露说明

检测并不一定能鉴定出与被筛查疾病相关的全部变异。
尽管本检测具有极高的准确性，但受限于技术或生物学局限性，仍存在假阳性或假阴性的可能性。
这些局限因素包括罕见的遗传变异、嵌合现象、输血史、骨髓移植史或其他罕见的分子事件。
部分未被检测出的基因变异仍有可能导致发病，且部分变异并未涵盖在携带者筛查测试的范围内。
基因检测是诊断过程中的重要环节，但并不总是能给出决定性的结论。在某些情况下，即使存在基因变异，检测也可能无法将其识别。
这源于当前医学认知或检测技术本身的局限。
建议结合其他临床数据与临床体征进行综合评估。
检测结果应当始终与患者的其他临床发现结合起来进行考量。
转诊推荐本检测的临床医生，有责任承担包括是否需要进行追加基因检测等建议在内的检测前后遗传咨询。
在某些情况下，可能需要开展额外的诊断性检查。

专业监修

冈 博史（Oka Hiroshi）／医疗法人社团福美会 在Hiro 诊所总院长兼实验室总监
毕业于庆应义塾大学医学部，先后通过日本及美国的医师执业资格考试。完成临床研修后取得医学博士学位。持有全日本仅约 20 人拥有的实验室总监资格，并与妇产科、儿科及临床遗传学专科医生紧密合作，积极致力于包括遗传咨询在内的产前筛查与诊断服务。

常见问题

Q. 什么是携带者（保因者）？

是指基因中携带有突变但自身并未显现出症状的人。只要一对基因中的另一侧基因正常，就不会发病。在日本，据推算约有 70% 的人携带有某种疾病的变异基因。

Q. 为什么需要夫妻/伴侣双方共同接受检测？

隐性遗传病只有在父亲和母亲双方均携带有相同基因变异时，才有可能遗传给孩子并导致发病。仅凭单方的检测结果无法全面判断，因此夫妻共同参与的“双人联合检测”至关重要。

Q. 何时可以获取检测结果？

采集的样本送达检测中心后，约 3 周后将通过电子邮件向您出具报告。本报告与静脉采血开展的 NIPT 检测报告相互独立。

Q. 如果发现患病风险较高，该怎么办？

临床上可能会建议进行羊水检查作为确诊手段。加入我们的“羊水检查补贴保障”后，根据所选套餐，最高可获得 30 万日元（含税）的费用补助。

Q. 本检测可以与 NIPT 同时进行吗？

可以联合进行。对于已申请 NIPT 的受检者，可以享受优惠的选配套餐价格申请携带者筛查测试 231。未进行 NIPT 的客户亦可单独进行本检测。

Q. 采样过程会有疼痛感吗？

只需使用专用采样套件轻擦拭脸颊内侧（口腔黏膜）采集细胞即可。不涉及采血或穿刺针头，因此完全没有任何疼痛感。

欢迎随时联系我们进行咨询

如果您不确定哪种检测适合自己，欢迎使用我们的“方案在线测评”或“免费在线咨询”。我们亦可为您提供夫妻双人联合检测及与 NIPT 联合申请的相关指导。

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医師監修 監修日:2024年1月10日
岡 博史 (医師・医学博士／ヒロクリニック統括院長)

日本皮膚科学会 皮膚科専門医／日本医師会 産業医／東京衛生検査所 指導監督医

この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。