X連鎖性脈絡膜血症

概要

X連鎖性脈絡膜血症(Choroideremia, X-Linked)は、脈絡毛細管板、網膜色素上皮(RPE)、および網膜の進行性変性を特徴とする、まれなX連鎖劣性遺伝性網膜変性症です。

疫学

有病率は50,000〜100,000人に約1人で、希少疾患です。

原因

脈絡膜血症は、X連鎖劣性パターンで遺伝し、CHM遺伝子の変異により引き起こされます。CHM遺伝子は、Rabエスコートプロテイン-1(REP-1)を作るための指示を提供します。REP-1は、細胞内のRabタンパク質と呼ばれる分子に付着します。Rabタンパク質は、細胞内のタンパク質と細胞小器官の細胞内輸送に関与しています。

CHMの変異遺伝子は、REP-1タンパク質の欠如、または、機能不全のREP-1タンパク質の産生を引き起こします。REP-1が欠如すると、Rabタンパク質が細胞内輸送を助けることができず、細胞は時期尚早に死にます。REP-1が機能を喪失し、網膜細胞内のRabタンパク質が働かなくなることで、脈絡膜血症に特徴的な進行性の視力喪失を引き起こします。

症状

CHM遺伝子はX染色体上にあるため、症状はほとんど男性にのみ見られます。最初の症状は通常、幼児期の夜盲症で、その後、視野の狭小化、および視力の低下が続きます。これらの視力の問題は、網膜と近くの血管網(脈絡膜)を覆う特殊な感光性組織の細胞の継続的な萎縮が原因です。網膜の色素沈着が発生します。

脈絡膜血症の視力障害は時間とともに悪化しますが、進行は影響を受ける個人によって異なります。しかし最終的にすべての人は成人後期には失明します。

診断

脈絡膜血症が疑われる患者の視野を調べる検査を行い、網膜の変性がないか目の中を調べます。脈絡膜血症を引き起こすいくつかの遺伝的変異については、遺伝子検査が利用できます。

治療

根本治療はありませんが、UV遮断サングラスや適切な食事摂取、抗酸化ビタミンサプリメント、および食事でのオメガ3超長鎖脂肪酸の定期的な摂取などにより、網膜の変性を遅らせることができます。

予後

脈絡膜血症の人は、40代まで良好な視力を維持する傾向がありますが、最終的には50〜70歳ぐらいで、すべての視力を失います。