非症候性難聴

概要

難聴は最も頻度の高い感覚器の障害です。大多数の症例では、難聴が唯一の症状であるため非症候群性難聴と呼ばれる。先進国では、早期発症の難聴の約 60～80％が遺伝子に関与しています。

疫学

1,000 人に 1 人から 700 人に 1 人の頻度で先天性の重度または高度の難聴がみられます。

原因

現在までに、感音難聴の原因遺伝子として 86 の遺伝子が同定され、局在が確認されており、そのうち 37 の遺伝子がクローニングされています。それらのうち 11 の遺伝子は、非症候群性難聴と症候群性難聴の両方の表現型をとることが報告されています。コネキシン 26 をコードするGJB2 遺伝子は、小児期にみられる感音難聴の最も多い原因です。

症状

両側性の感音難聴を呈する。変異の種類によって難聴の程度や進行速度にバリエーションがあるが、回復することはありません。

診断

難聴は聴力検査により評価でき、軽度（20～40 dB の障害）、中度（41～70 dB の障害）、高度（71～90 dB の障害）、重度（91～120 dB の障害）、ろう（120 dB を超える領域の障害）に分類されます。

治療

現時点では疾患そのものを治療する有効な治療法はありません。難聴の程度に応じて、補聴器や人工内耳によって聴力を補う介入が行われています。