ヒルシュスプルング病

概要

肛門から連続する無神経節腸管のため生後数日の間に機能性の腸閉塞症状で発見されています。その後ヒルシュスプルング病と診断されています。無神経節腸管の短い短域型では多くが乳児期に根治術が可能であるが、長域型以上その中でも全結腸型以上の症例は重症であり長域腸管蠕動不全のため人工肛門造設が必要であり、死亡症例も多いです。特に全結腸以上の症例数は全体の10％程度と稀であるために調査も不十分なまま課題として残され、治療法の開発も遅れています。全結腸型以上については症例の蓄積を行い検討する必要があります。

疫学

年間に日本では約２００人の発症があるといわれており、５０００出生に1人の割合でこの病気が発生します。難病とされる全結腸型または小腸型はそのうちの一割、年間20人で5万出生に1人の割合となります。国内では人口から考えるとヒルシュスプルング病の患者さんは全体で約１万人以上、そのうち難病とされる全結腸型または小腸型は約1000人と考えられます。

原因

ヒルシュスプルング病の原因遺伝子として既に10種類以上が同定されており、遺伝子異常で発症するタイプもあきらかになっています。全結腸以上の症例に関しては家族発生例を認め、遺伝子異常によるものが多いという報告があるが、多くは散発性に発症すると考えられているため、その多くはいまなお原因不明です。

症状

胎便排泄遅延、腹部膨満で発症し、短域型の症例は慢性的な便秘症状で経過する場合もあるが、無神経節腸管の長さが長くなる症例では放置すると腸炎から敗血症へと至り死亡する症例も存在しています。

診断

新生児・乳児期の嘔吐や便秘は日常的にみられます。 そのためまずは問診と診察を行い、本症が疑わしければ注腸検査を行います。 注腸検査は肛門から管を挿入し造影剤を口側に向かって流していきます。 本症の場合は無神経節腸管が細く、その口側の腸が拡張しているのが特徴です。

治療

本質的な治療はありません。大孔狭窄による神経症状を呈したものでは減圧手術を行います。水頭症で明らかな頭蓋内圧亢進症状や進行性の脳室拡大をていしたものではシャント手術を行います。低身長に対しては成長ホルモン投与や創外固定を用いた四肢延長術などが行われます。脊柱管狭窄症に対しては外科的除圧術（椎弓形成術や固定術）が行われます。