ホモシスチン尿症cblE型

ホモシスチン尿症cblE型は出産前にわかります

概要

ホモシスチン尿症cblE型(Homocystinuria, Type cblE)は、メチオニンシンターゼ(MTR)の還元的活性化の障害によって引き起こされるまれな常染色体劣性疾患です。

以前の生化学的研究では、メチオニンシンターゼ酵素が2つの異なる還元システムによって活性化される可能性があると提案されていましたが、変異はcblE型患者のメチオニンシンターゼレダクターゼ遺伝子(MTRR)でのみ報告されました。

原因

この病気は、MTRR遺伝子の変異による、メチオニンシンターゼ(MTR)の還元的活性化の欠陥によって引き起こされます。

MTRR遺伝子であれば当院のN-advance 100プランN-advance 100+プランで検査が可能となっております。

症状

症状は通常、生後2年以内に現れ、巨赤芽球性貧血、発達遅滞、脳萎縮、筋緊張低下、EEG異常、眼振などを含むさまざまな神経学的病態を呈します。

治療

コバラミンによる治療で、貧血と生化学的異常が解消されたとの報告があります。

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