CRB1関連の網膜ジストロフィー

概要

臨床的および遺伝的異質性を伴う網膜の変性疾患の総称です。複数の原因遺伝子の欠陥が確認されています。現在までに、270を超える遺伝子が網膜ジストロフィーに関連していることが知られています。同じ遺伝子内の突然変異は、同じ家族の異なる個人内であっても、異なる症状を示します。これらの遺伝子は、光受容体や他の網膜細胞単位および光伝達に関与するタンパク質に関連します。

疫学

網膜ジストロフィの正確な発生率は不明ですが、最も一般的な網膜色素変性症は、世界中の5000人に約1人が罹患しています。色覚異常のような他のジストロフィーはまれで、発生率は1:30000です。

原因

RDは、光受容体の異常と光伝達の欠陥が原因で発生します。網膜ジストロフィは、桿体が優勢な疾患、錐体が優勢な疾患、および桿体と錐体の両方が関与する一般的な形態に細分することができます。遺伝パターンは常染色体優性、常染色体劣性、またはX連鎖である可能性があります。症候群の症例には、網膜のみに影響を与える非症候群の種類ではなく、多系統の関与にまで及ぶ臨床的特徴があります。

症状

症例は、症候性および非症候性、散発性、または家族性である可能性があります。一般的な症状には、色覚異常または夜盲症、周辺視野の異常、および進行性の状態での完全な失明へのその後の進行が含まれます。

診断

視力検査、眼底検査、視野検査、色覚検査、蛍光眼底造影、網膜電図検査

治療

影響を受けた網膜細胞を再生することが困難であるため、網膜ジストロフィは現在治療法がありません。