概要
ウォルマン病は、リソソーム酸性リパーゼ（LAL）欠損症の一種であり、LAL欠乏症の最も重篤な発現です。
リソソーム酸性リパーゼ（LIPAまたはLAL）として知られる酵素の完全な欠如を特徴とするまれな遺伝性疾患です。ウォルマン病を引き起こすLIPA遺伝子変異は、残留活性がないか、酵素がまったくない酵素を生成します。
この病気は以下の別名を持っています。
- 酸性コレステリルエステルヒドロラーゼ欠損症、ウォルマン型
- リソソーム酸性リパーゼ欠損症、ウォルマン型
- LAL欠乏症、ウォルマン型
疫学
男性と女性に同数の影響を与える非常にまれな疾患です。
50以上の症例が医学文献で報告されています。
原因
ウォルマン病は、リソソーム酸性リパーゼ（ LIPA）遺伝子の変異によって引き起こされます。
LIPA遺伝子の変異は、LIPA酵素の産生の欠如、またはLIPA酵素の欠陥のある不活性型の産生をもたらします。
ウォルマン病は常染色体劣性形質として遺伝します。リスクは男性と女性で同じです。
症状
胃の膨満または腫れ（腹部膨満）、嘔吐、および肝臓または脾臓の著しい肥大（肝脾腫）を引き起こす可能性があります。
罹患した乳児は、腹部膨満または腹部膨満（腹部膨満）を発症する可能性があり、肝臓および脾臓の著しい肥大（肝脾腫）を起こす可能性があります。肝臓の瘢痕化（線維症）も発生する可能性があります。場合によっては、腹腔内に水分がたまることがあります（腹水）。
生命を脅かす合併症についても、乳児期の発症が多くあります。
ウォルマン病の乳児は、腸が栄養素を吸収できず、カロリーが食物を形成する状態である吸収不良を含む深刻な消化異常を持っています。ウォルマン病に関連する吸収不良は、持続的でしばしば強力な嘔吐、頻繁な下痢、悪臭、脂肪便（脂肪便）および栄養失調を引き起こします。また、併せて皮膚の黄変、粘膜、白目（黄疸）、微熱の持続、筋緊張低下（筋緊張低下）なども発症します。
これらの消化器系の合併症のために、罹患した乳児は通常、成長障害になります。
肝臓と脾臓の肥大と腹部の突出は、臍ヘルニアを引き起こす可能性があります。
運動能力の発達に遅れを示すことがあります。
診断
肝臓の異常な肥大や胃腸の問題などの特徴的な症状の特定に基づいて、新生児で疑われる場合があります。
診断は、徹底的な臨床評価、詳細な患者の病歴（家族歴を含む）、および体の特定の細胞や組織における酵素リソソームリパーゼ酸（LIPA）の欠如または欠乏を明らかにする検査によって確認できます。
LIPA遺伝子の変異に関する分子遺伝学的検査も利用できます。
明確な所見は、カルシウムの蓄積（石灰化）による副腎組織の硬化です。
副腎の石灰化は身体検査では検出できませんが、X線検査で確認できます。
治療
初期の骨髄または臍帯血移植の場合、一部症例にて効果があったとされています。
予後
根治的治療法がない場合、1歳を超えて生き残る子供はほとんどいません。
酵素補充療法は、適時に開始された場合、生存期間を延長する可能性がありますが、長期的な影響は不明なままです。
