概要
網膜色素変性症(RP)は、最低でも50個の遺伝子の突然変異によって進行性網膜変性を引き起こす遺伝性眼疾患のグループを指します。
疫学
3,000〜5,000人に1人が罹患します。
原因
網膜色素変性症-59は、DHDDS遺伝子のホモ接合変異によって引き起こされます。
DHDDS遺伝子であれば当院のN-advance FM+プラン・N-advance GM+プランで検査が可能となっております。
症状
DHDDSの欠陥は、網膜色素変性症(眼底検査で見える)と一次喪失を特徴とする色素性網膜症である網膜色素変性症59(RP59; MIM:613861)を引き起こします。
症状には、夜盲症、トンネル視力の発達、および約20歳から始まるゆっくりと進行する中心視力の低下が含まれます。
疾患の進行の速度と程度は、RP患者間で、場合によっては同じ家族内でさえ、著しく異なります。
治療
根治療法はありません。
対症療法として、
- 遮光眼鏡(通常のサングラスとは異なるレンズ)の使用
- ヘレニエン製剤(βカロテンの一種)内服
- ビタミンA内服
- 循環改善薬
- 各種補助器具の使用
などが行われています。
予後
平均余命への影響はありません。
【参考文献】
- Flybase –retinitis pigmentosa 59
- reactome – RP59
- sema4 – RP59