アンダーマン症候群

アンダーマン症候群アンダーマン症候群

概要

アンダーマン症候群(Andermann Syndrome)は、筋肉の動きと、運動神経障害と感覚神経障害に使用される感覚の神経を損傷する障害です。脳の左半分と右半分をつなぐ脳梁の欠如や奇形も、この障害を持つほとんどの人に発症します。

疫学

有病率は世界中で1,000,000人に一人未満と推定されています。しかし、カナダのケベック州のサグネイ=ラック=サン=ジャンおよびシャルルボワ地域のフランス系カナダ人では、出生時の頻度は2,000人に1人であり、保因者率は23人に1人とされています。

原因

遺伝形式は常染色体劣性です。SLC12A6を含む、いくつかの遺伝子がこの障害に関連しています。

SLC12A6遺伝子であれば当院のN-advance FM+プランN-advance GM+プランで検査が可能となっております。
原因
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症状

  • 筋緊張低下
  • 反射低下
  • 筋萎縮症
  • 脳梁のさまざまな程度の発育不全
  • 軽度から重度の知的および発達の遅れ

その他に、妄想妄想、うつ病、幻覚、自閉症のような行動などの精神医学的問題がみられます。

治療

現在、治療法はありません。精神医学的問題に対する神経弛緩薬などを用いる対症療法となります。

予後

患者は通常20代までに車椅子生活となり、30代までに死亡します。

【参考文献】