バルデー・ビードル症候群(BBS1関連)

バルデー・ビードル症候群(BBS1関連)は出産前にわかります

概要

バルデー・ビードル症候群(BBS1関連)(Bardet-Biedl Syndrome (BBS1-related))
は、体のさまざまな部分に影響を与える遺伝性疾患であり、本症は、BBS1遺伝子の異常に関連して発症します。
一般的に、軽度の肥満、視力の問題、余分な指や足の指、生殖器や腎臓の異常、学習障害を引き起こします。

疫学

北米およびヨーロッパにおけるBBSの有病率は、100,000人に1人から160,000人に1人です。
BBSの約20%は、BBS1の変異によって引き起こされます。BBS1に関連付けられているBBSは、ニューファンドランドとフェロー諸島で報告されています。

原因

原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されましたが、原因不明の例も多くあります。

BBS1遺伝子であれば当院のN-advance FM+プランN-advance GM+プランで検査が可能となっております。
原因
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症状

視力の問題

網膜の錐体細胞の変性に起因して、視力に問題が発生します。そのうち約90%では、小児期の夜盲症として始まり、青年期までに末梢視力が喪失し、最終的には失明に至ります。

体重増加

幼児期に始まり、成人期を通して異常な体重の増加が続きます。その結果、肥満関連の糖尿病、高血圧、高コレステロール血症を発症する可能性があります。

腎臓の異常

腎臓の異常は、いくつかの機能的な問題から、生命を脅かす腎不全にまで及びます。

発達障害・知的障害

BBSに罹患している患者のうち、約50%は発達障害を持っており、軽度の学習障害から重度の知的障害にまで及びます。
視力喪失が、発達障害や知的障害の原因となる場合もあります。

その他

肝疾患、バランスと協調の低下、行動の問題、特徴的な身体的特徴、および難聴が現れます。
BBSは心臓や生殖器系にも影響を与える可能性があります。症状は、異常のあるBBS遺伝子の種類によって異なる傾向があります。

BBS1遺伝子の異常に関連した症状で報告されているものの特徴としては、難聴、糖尿病、肝疾患、心臓の欠陥、特徴的な顔の特徴、歯の異常、および短指症があります。

診断

遺伝子診断がなされますが、変異が同定されない症例も存在します。

治療

BBSの治療法はありませんので、対症療法が主体となります。

予後

BBS患者の予後を予測することは難しく、家族内でも起こる症状はさまざまです。
BBS患者の早期死亡の主な原因は腎不全ですが、適切な治療とモニタリングを行うことで、大多数の平均余命は正常またはほぼ正常になる可能性があります。

【参考文献】

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