網膜分離症

Juvenile Retinoschisis, X-Linked, RS1

概要

網膜分離症は、網膜の神経線維層が分離して網膜内に嚢胞状の空隙が形成される遺伝性網膜疾患です。特に若年発症のX連鎖型網膜分離症は、学童期に視力低下で発見されることが多く、中心窩の構造異常により視力障害をきたします。RS1遺伝子異常によりレチノスキシンという網膜構造維持に重要な蛋白が欠損し、網膜層構造の安定性が失われることで発症します。

疫学

X連鎖型網膜分離症の有病率は約5,000〜25,000人に1人と推定されています。男性に多く、女性は保因者となることが多い疾患です。

原因

病因

本疾患はRS1遺伝子の変異により発症します。RS1はレチノスキシン蛋白をコードし、網膜細胞間の接着や構造維持に関与しています。

遺伝形式

X連鎖潜性遺伝です。

遺伝子検査について

RS1遺伝子は当院の遺伝子検査で解析可能です。

症状

主な症状

学童期からの視力低下
読書困難
中心視野障害

進行例

網膜剥離
硝子体出血

診断

視力低下から疑います。
眼底検査で中心窩の放射状線条や分離所見を確認します。
OCTで網膜層分離を確認します。
遺伝子検査でRS1変異を同定することで確定診断となります。

治療

根本治療はなく、合併症管理と経過観察が中心です。

定期眼科フォロー
網膜剥離への外科的対応
視覚補助具

【参考文献】

GeneReviews®: X-linked Juvenile Retinoschisis
MedlinePlus Genetics: X-linked juvenile retinoschisis
OMIM: RS1-related retinoschisis
難病情報センター：網膜分離症

医師監修監修日:2026年1月8日

岡博史 (医師・医学博士／ヒロクリニック統括院長)

日本皮膚科学会皮膚科専門医／日本医師会産業医／東京衛生検査所指導監督医

この記事は、ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。

医師監修監修日:2026年1月8日

水田俊 (医師・医学博士／ヒロクリニック岡山駅前院院長)

日本小児科学会小児科専門医／日本小児科学会認定出生前コンサルト小児科医／小児科(NIPT・出生前診断)

この記事は、ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。

医師監修監修日:2026年1月8日

新田啓三 (医師／ヒロクリニック札幌駅前院院長)

日本小児科学会小児科専門医／日本アレルギー学会所属／小児科(NIPT・出生前診断)

この記事は、ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。

参考文献

Sauer CG, Gehrig A, Warneke-Wittstruk R, Marquardt A, Lu F, Kopp A, et al. Positional cloning of the gene associated with X-linked juvenile retinoschisis. Nat Genet. 1997 Oct;17(2):164-70. doi: 10.1038/ng1097-164. PMID: 9326935.
Molday RS, Kellner U, Weber BH. X-linked juvenile retinoschisis: Clinical diagnosis, genetic etiology, and therapeutic strategies. Prog Retin Eye Res. 2012 May;31(3):195-212. doi: 10.1016/j.preteyeres.2011.12.002. PMID: 22209778.
Sieving PA, Macdonald IM, Hoang QV. X-Linked Retinoschisis. 2003 Oct 24 [updated 2020 Aug 13]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1310/ PMID: 20301487.