橋小脳形成不全2D型

概要

進行性大脳脳萎縮症（PCCA）としても知られる橋小脳形成不全2D型（PCH2D）は、PCH2Dは、進行性小頭症、大脳および小脳の進行性萎縮の出生後発症、重度の精神遅滞、痙縮、およびさまざまな発作を特徴とする常染色体劣性疾患です。

疫学

一般的な小児集団内で1：200.000未満と計算されています。

原因

染色体4p15のSEPSECS遺伝子（613009）のホモ接合または複合ヘテロ接合変異によって引き起こされます。

症状

主な臨床的特徴は、重度の精神運動遅延と小頭症を特徴としています。

診断

小頭症は通常、出生時には明らかではありませんが、乳児期と幼児期に脳の成長が遅いままであるため、顕著になります。

予後

PCHは予後が悪く、幼児期には致命的です。