13号染色体三体综合症(帕托综合症)是什么?【医生监督】

13トリソミー(パトウ症候群)

13号染色体三体综合症(帕托综合症)是什么?

帕托综合症(Patau syndrome)也称为13号染色体三体综合症(trisomy 13 syndrome),通常也称为13号三体。帕托综合症中的「帕托」取自于一个人的姓名,是以确定这些综合症为遗传性疾病的人来命名。

在帕托综合症中,细胞内的常染色体(决定性别的性染色体以外的染色体),第13号染色体原该是2条却多出了1条(三体性),或者是多1条染色体重叠的状态。据说是由于这些染色体的数量变化和辆的不平衡引起的先天性染色体异常症。

说起来,人体的细胞共有46条染色体,每2条染色体为1组。其中22对的44条是常染色体,剩下的1对的2条是决定男女性别的性染色体。1号到22号的常染色体是从父母亲那裡个继承了1套。性染色体是男性为「XY」,是女性则为「XX」的组合。

像帕托综合症这样的三体综合症还有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)8号染色体三体综合症(爱德华氏综合症)
这些三体综合症不仅在面部特征和症状等有所不同,且在平均寿命等方面也存在差异。13号染色体三体综合症(帕托综合症)通常被认为是这三种三体中平均寿命最短的。

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13号染色体三体综合症(帕托综合症)的特征

作为帕托综合症的生育和发育特征,可以列举体格较小和从胎儿期开始的成长和发育较为缓慢的事项。

身体特征包括面部和大脑的外观特征,如嘴唇和颚有裂开等,或是患有心脏病。据说有帕托综合症的宝宝中约有80%患有严重的心脏病。此外,男性婴儿的睾丸为降至正常的位置,女性婴儿会出现如双角子宫的子宫形状异常,有很高机率会在生殖器出现特征性的症状。

婴儿早期常出现长时间无法呼吸的呼吸暂停。

另外,帕托综合症的特征是可以看到比较严重的智力障碍。

13号染色体三体综合症(帕托综合症)的概率

据说出生的婴儿中,每5,000~12,000人中就有1人的比例是患有帕托综合症。约80%的帕托综合症是完全的13号染色体三体综合症(第13号的长染色体有3条)。

在第13号染色体中多增加的1条染色体通常是从母亲那裡继承而来的,35岁以上等随着母亲的年龄越大,发现宝宝罹患帕托综合症的可能性就越高。

在怀孕第16周进行的羊水检诊断中,发现患有帕托综合症的宝宝概率为1/1,000,出生时的概率为1/12,000。

较令人担心的是,曾经怀过一次患有帕托综合症宝宝的母亲,在下一次的怀孕中也有可能怀上同样是帕托综合症等染色体异常的胎儿。

关于这一点,据说也有过去曾产下过患有帕托综合症宝宝的母亲在下次怀孕时怀有罹患帕托综合症等染色体异常的胎儿的可能性不高的说法。

13号染色体三体综合症(帕托综合症)的原因

如上所述,帕托综合症是由于第13号常染色体的全常或部分重迭而导致细胞内染色体数目的增加,基因数量失衡使得各种基因不能正常工作,从而出现特征性先天性症状。

在这裡可能会有疑问想问说为什么第13号染色体的数量会增加呢。

原因之一是染色体在精子和卵子受精的过程中未能成功分离。

在卵子和精子受精之前的细胞中,染色体应该分为23条1组,但由于某些原因致使第13号最大的染色体2条一起进入卵子或是精子之中。

另一种被称为「易位」的情况是,在将染色体分为23条的步骤中2条不同的染色体被撕裂,且彼此的染色体片段交换并沾黏在一起。这可能会导致「部分三体综合症」,即是只有第13条染色体的一部分变成三体综合症。

在这样的精子和卵子的分裂和受精的过程中,生殖细胞中的染色体不能很好地分离,因而导致三体综合症的发生,并且据说有发生这些的倾向也与母亲的年龄较高有关。

13号染色体三体综合症(帕托综合症)的症状

正如帕托综合症的主要特征所述,帕托综合症有许多的併发症,例如胎儿其生长和发育的迟缓,各种身体特征与心脏病。

其他一些先天性特征和疾病也可作为帕托综合症的症状。

身体特征

  • 小头畸形 (大脑发育迟缓)
  • 头皮缺损
  • 部分颅骨缺损 (颅骨的一部份有缺损)
  • 小眼睛、单眼 (只有一只眼睛) 、无眼症
  • 两眼的间距很宽
  • 鼻梁较低
  • 虹膜疣体 (控制眼睛光线的部分虹膜缺失)
  • 瞳孔 (眼球着色部分)缺损
  • 视网膜 (眼睛后部的透明结构)发育不良
  • 唇腭裂、高腭裂
  • 耳朵变形
  • 耳朵在较低的位置
  • 脖子后面有皮肤松弛
  • 手掌上有一条深皱纹
  • 手脚有多余的手指
  • 做手指和其他手指重叠的手的握法
  • 脚跟突出
  • 指甲发育不良

中枢神经系统并发症

  • 全前脑泡病 (大脑的左右半球=前脑的分离不顺利,仍然是一个)
  • 痉挛

呼吸系统并发症

  • 呼吸暂停 (长时间处于无呼吸状态)
  • 咽部、气管软化

先天性心脏病

  • 室间隔缺损 (左心室和右心室之间的壁较开)
  • 动脉导管未闭 (连接主动脉和肺动脉的导管仍然保持开放)
  • 心房间隔缺损 (在左心房和右心房之间的壁上有一个缺口)

泌尿系统并发症

  • 肾脏形态异常
  • 腹股沟疝气 (肠道和内脏脂肪从腹部肌肉的薄弱部分排出)
  • 阴茎短小(阴茎较短)
  • 隐睾 (睾丸不在正常位置)
  • 子宫形状异常 (双角子宫,子宫一分为二等)

内分泌并发症

  • 甲状腺机能衰退症
  • 持续性低血糖 (严重低血糖)

血液学异常

  • 对细菌等侵入物产生防御反应的中性粒细胞的白血球形状异常

其他特征

  • 听力障碍
  • 智力、发育障碍
  • 胃食道逆流症 (胃酸逆流进入食道)
  • 脐突出 (脐带中留有胃肠、肝脏等)
  • 胆总管扩张 (胆管扩张引起胆汁淤积)
  • 胆汁淤积

这些特征和疾病等,症状的出现方式会因宝宝而不同。但是,据说其中最严重的智力障碍、脸部和腿部的特征、心脏的疾病和听力障碍、发育迟缓和呼吸站听等会经常发生。

13号染色体三体综合症(帕托综合症)的检查

可以在婴儿出生之前或是之后进行检查以确定是否为帕托综合症。

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出生前:超声波检查·母亲的血液检查

13号染色体三体综合症可通过产前B超检查(超声波检查)如下方所示般从宝宝的生长迟缓和身体特征之中发现。

  • IUGR (胎儿发育不良)
  • 全前脑泡病
  • 唇裂、腭裂
  • 小头畸形
  • 小眼球病
  • 単眼症
  • 心脏异常(心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭)
  • 肾囊肿 (肾脏有球囊)
  • 羊水过多 (羊水量过多)
  • 多指症(手指的数量较多)
  • 单脐动脉 (只有一条脐动脉)
  • 脐突出

如果在超声波检查中发现这些症状,则可使用母亲的血液进行NIPT检查。

因此,如果怀疑患有帕托综合症或结果不确定的情况下,或为了判断在胎儿身上发现的气他染色体异常,都要进行羊水检查和绒毛检查。

可进行染色体检查,如「萤光原位杂交(FISH=Flourescence In Situ Hybridization)」和「染色体DNA微阵列检查」等可以识别染色体和确定染色体细微部分的缺失。

因此,若是发现第13号染色体有3条的话,就可以确诊为帕托综合症了。在进行确定诊断的前后和接受检查的前后都需要提供足够的信息与进行遗传谘询。

出生后:判断身体特征和婴儿血液检查

宝宝出生之后,从身体特徵和外观上怀疑是否换上帕托综合症进而通过宝宝的血液检查来确定诊断。

其他检查包括为了调查心脏的先天性异常而进行的心脏超声波检查、为了确认脑部状态而进行头部超声波检查、MRI检查和检查肠胃道和肾脏是否有异常的X光检查和CT检查等。

胎儿的性别可以在10周时确定

13号染色体三体综合症(帕托综合症)的治疗

对于宝宝患有帕托综合症的併发症,目前并没有根本的治疗方法。针对每个宝宝所出现的併发症,进行缓和症状等的支援疗法。

这其中也有针对天生的心脏病而进行手术的情况。

此外,根据出现的症状使用氧气和人工呼吸器,或是通过点滴和内服药进行辅助等。从嘴裡不能很好的进行哺乳时也可以考虑管饲和胃造廔术等方法。

无论选择哪种治疗方法,都需要与家属进行充分的沟通并尊重家属的意愿,在提供预后和治疗、手术风险等充分信息的基础上来决定治疗方针。

13号染色体三体综合症(帕托综合症)的预后

据说为了让宝宝和家人能更好的生活,来自医疗、心理和福利方面的后援很重要。

以下是日本基因诊疗学会的数据库链接集,可查询主要医疗机构的基因治疗、遗传谘询等负责部门的主页(http://www.gene-dt.jp/frame/f_DB.html) 。

还有一些协会支援患有帕托综合症儿童的家庭,例如「支援13号染色体三体综合症孩童的父母亲协会」(http://www.13trisomy.com/next.html) 。

事实上,患有帕托综合症的宝宝出生机率往往很低,到目前为止很难追踪到病历需要什麽样的照顾。

然而,最近由于儿科医疗的进步,从医院的NICU(新生儿重症监护病房)出院并在家中接受治疗的病例正在增加,并且似乎正在向患有帕托综合症的孩童进行医疗干预的方向发展。

在家中频繁的屏气发作或是做气切的孩子需要使用人工呼吸器等呼吸管裡或呼吸照顾,癫痫护理也是必要的,另外在家里治疗病情的上门医生的存在也很重要。

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总结

帕托综合症是第13号的长染色体由本来的2条变为3条所引起的染色体异常症。据说在其他的染色体异常症中发生的频率也比较高。母亲的年龄越大发生的概率越高也是其特征之一。

胎儿的性别可以在10周时确定

虽然宝宝在子宫裡发育迟缓但仍能正常成长,需要透过超声波检查和NIPT检查等早期发现,以及出生后的处理和治疗。虽然目前没有根本的治疗分法,但在接受超声波检查、产前诊断、羊水检查和绒毛检查或出生后的支援治疗法,以及治疗的时候,事前进行充分的说明和支援双亲的医疗、福利和疗育体系都是不可或缺的。

記事の監修者


水田 俊先生

水田 俊先生

ヒロクリニック岡山駅前院 院長
日本小児科学会専門医

小児科医として30年近く岡山県の地域医療に従事。
現在は小児科医としての経験を活かしてヒロクリニック岡山駅前院の院長として地域のNIPTの啓蒙に努めている。

略歴

1988年 川崎医科大学卒業
1990年 川崎医科大学 小児科学 臨床助手
1992年 岡山大学附属病院 小児神経科
1993年 井原市立井原市民病院 第一小児科医長
1996年 水田小児科医院

資格

小児科専門医

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