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什么是NIPT
近年来，在孕妇群体中备受关注的是 NIPT（无创产前基因检测，Non-Invasive Prenatal Testing）。
NIPT通过抽取孕妇血液，检测胎儿的染色体信息，可高精度筛查 唐氏综合征（21三体） 等染色体异常。
与传统产前诊断相比，NIPT对母体与胎儿的风险极低，因此自怀孕10周起即可进行，作为新型产前筛查方式正迅速普及。
本文将围绕“NIPT能查出什么”这一核心问题，专业且通俗地解读其检测机制、可检测的染色体异常、是否能判定性别、检测精度与注意事项。
NIPT可检测的染色体异常
- 21三体（唐氏综合征）
最常见的染色体异常，由于第21号染色体多出一条而发生。可伴随智力障碍、典型面容、先天性心脏病等。
- 发病率：约1/700
- 检测灵敏度：≥99%
- 特异度：≥99%
（参考：Gil et al., 2015）
- 18三体（爱德华兹综合征）
因第18号染色体多出一条而发生，表现为严重生长发育障碍、心脏畸形，多数在胎儿期或新生儿期死亡。
- 发病率：约1/5000
- 灵敏度：97–99%
- 特异度：≥99%
- 13三体（帕陶综合征）
第13号染色体多出一条。多伴随严重的脑与心脏畸形，预后极差。
- 发病率：约1/10000
- 灵敏度：91–96%
- 特异度：≥99%
- 性染色体异常（部分机构提供选测）
- 特纳综合征（45,X）
- 克氏综合征（47,XXY）
- 雅各布综合征（47,XYY）
※并非所有性染色体异常都会导致严重症状，是否检测需与医生充分沟通。
能否判断性别？
NIPT可通过检测Y染色体判断胎儿性别。若检测到Y染色体，则判定为“男孩”；若未检测到，则为“女孩”。
但在日本，多数医疗机构不会单独提供“仅为判定性别”的检测，有的甚至不告知性别结果。
NIPT的检测原理与精度
- 检测原理：怀孕10周后，孕妇血液中的一部分cfDNA（胎盘来源的胎儿游离DNA，占比约10%）可被提取并分析，通过新一代测序（NGS）检测染色体数目异常。
- 精度：NIPT是高精度筛查，而非确诊。阳性结果仍需羊水穿刺或绒毛穿刺确诊。
阳性≠确诊：假阳性与假阴性
- 假阳性：胎盘嵌合或cfDNA异常可能导致结果呈阳性，但胎儿实际正常。
- 假阴性：因胎儿DNA比例过低或罕见异常而未被检出。
- 多胎妊娠：准确度下降，部分情况下无法检测。
NIPT在日本的适用与条件
- 临床研究型（认证机构）
- 对象：≥35岁高龄孕妇或有异常风险者
- 费用：约15–20万日元
- 性别与性染色体结果：原则上不提供
- 自由诊疗型（民间机构）
- 对象：无限制（20多岁亦可）
- 费用：约8–15万日元
- 性别与性染色体异常：可提供（部分机构）
NIPT的优点与挑战
优点
- 高精度、非侵入性、风险极低
- 可在孕早期（10周起）进行
- 阳性时可及早进入确诊流程
挑战与伦理问题
- 可能引发堕胎选择 → 优生学争议
- 性别选择或歧视风险
- 医师咨询的重要性
NIPT扩展的检测范围
随着技术进步，一些机构可检测微缺失综合征：
- 22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征）
- 伴随心脏畸形、免疫缺陷、发育障碍
- 发病率：约1/2000–4000
- 灵敏度与特异度：部分研究显示≥90%
- 其他微缺失综合征
- 猫叫综合征（5p缺失）
- 1p36缺失综合征
- Angelman综合征、Prader-Willi综合征（15q相关）
※罕见病，通常仅在临床需要时检测，建议选择配备遗传咨询的医疗机构。
重要检查要点
- 检测时机：孕10周起，因胎儿cfDNA比例达到可检水平。
- 采血与时间：约10ml血液，1周左右出结果。部分诊所提供加急服务。
- 检测前后咨询：需明确目的，与医生或家人讨论“若阳性如何应对”。
国际趋势与日本现状
- 海外：美国、英国已普及，部分纳入保险。商业检测公司提供更广泛的基因检测。
- 日本：主要为自费，费用与可及性差异大。非认证机构增加，遗传咨询不足成社会问题。日本医学会已修订NIPT指南，强调医学伦理与正确信息提供。
常见问题（FAQ）
Q1：只做NIPT就能完全查出胎儿异常吗？
→ 不能。NIPT是筛查，阳性需确诊。
Q2：年轻孕妇也有必要做吗？
→ 有必要。风险虽随年龄增加，但年轻孕妇风险并非零。
Q3：结果如何告知？
→ 多数诊所通过面谈或在线咨询解释。不建议仅邮寄或邮件通知。
结论：正确理解NIPT，理性选择
- NIPT是高精度筛查，但非确诊
- 需理解可检测范围（染色体三体、性染色体异常、部分微缺失）
- 医生咨询不可或缺
- 检查目的需明确，并考虑伦理层面
将NIPT作为“安心之检”，有望成为未来产前诊断的新标准。
