この記事のまとめ
NIPT（出生前診断）の結果でわかるのは、主に13・18・21トリソミーなど対象の染色体の数の変化であり、性別（性染色体）は染色体上は判別しうるものの、施設によって扱いが異なります。NIPTは妊婦さんの血液で調べる非確定的な検査です。結果が陽性でも診断が確定したわけではなく、確定には羊水検査や絨毛検査が必要になります。陽性的中率（PPV）は年齢や有病率によって変わり、偽陽性・偽陰性もあります。性別については、認証を受けた施設では原則として告知しない運用があり、告知するかどうかは受ける場所で違います。結果の意味を落ち着いて理解し、気になる点はかかりつけの医師や遺伝カウンセリングで相談してください。
この記事でわかること
- NIPTの結果で「何がわかるのか」（13・18・21トリソミーと性染色体の数の変化）
- 性別は染色体上は判別しうるが、施設によって告知の扱いが異なること
- 陽性でも確定ではない理由と、偽陽性・偽陰性・陽性的中率（PPV）の考え方
- 結果を受け取ったあとにできることと、確定検査・相談先への進み方
NIPT（出生前診断）の結果でわかること
NIPTの結果でわかるのは、主に13・18・21トリソミーという対象の染色体の数の変化であり、病気のすべてがわかる検査ではありません。妊婦さんの血液を採り、そこに含まれる胎盤由来のDNAを調べる検査です。おなかに針を刺さないため、母体や赤ちゃんへの負担が小さいのが特徴。まずは、結果で見えるものと見えないものを整理します。
NIPTは、染色体の「数」の変化を調べることを得意とします。もっともよく知られるのが21トリソミー（ダウン症候群）で、ほかに18トリソミー、13トリソミーが基本の対象です。施設によっては性染色体の数の変化を調べる項目を用意しています。一方で、体のかたちの異常や、遺伝子の細かな変化のすべてを判定できるわけではありません。
ここで押さえておきたいのが、NIPTは「非確定的検査」だという点です。結果は可能性を示すもので、診断そのものではありません。陽性が出たら確定検査へ、陰性でもエコーなどの妊婦健診は続けていく。そうした位置づけを知っておくと、結果を受け取ったときに慌てずにすみます。
染色体異数性でわかること（13・18・21トリソミーと性染色体）
NIPTの中心は、染色体の数が1本増える・減るといった「染色体異数性」を調べることにあります。ヒトの染色体は通常2本ずつ対になっています。その本数が変わる状態を、まとめて染色体異数性と呼びます。代表がトリソミー。ここでは基本の3つと、性染色体の数の変化を順に見ていきます。
21・18・13トリソミーとは
トリソミーは、ある番号の染色体が3本に増えた状態を指します。21番が3本になるのが21トリソミー（ダウン症候群）で、NIPTの対象としてもっともよく知られています。18番が3本なら18トリソミー、13番が3本なら13トリソミー。番号ごとに現れやすい特徴が異なります。
これらは、いずれも染色体の「数」の変化です。NIPTはこの数の過不足を血液から読み取るのが得意で、基本の3つを対象にしている施設が多くあります。対象疾患の全体像や施設ごとの違いは、NIPTでわかる病気の一覧を解説した記事もあわせて確認してください。
| 対象 | 染色体の状態 | よく知られる呼び名 | NIPTでの位置づけ |
|---|---|---|---|
| 21トリソミー | 21番が3本 | ダウン症候群 | 基本の対象 |
| 18トリソミー | 18番が3本 | エドワーズ症候群 | 基本の対象 |
| 13トリソミー | 13番が3本 | パトウ症候群 | 基本の対象 |
| 性染色体の数の変化 | X・Yの本数の変化 | ターナー症候群など | 施設により対象 |
性染色体の数の変化について
性染色体はX・Yと呼ばれ、その本数が通常と異なる状態もあります。たとえばXが1本のみのターナー症候群、Xが1本多いクラインフェルター症候群など。施設によっては、これらの性染色体の数の変化を調べる項目を用意しています。
性染色体の数の変化は、必ずしも重い症状に結びつくとは限りません。だからこそ、調べる前に「知ったときにどう受け止めるか」を医師と話しておく意味があります。項目に含めるかどうかは、遺伝カウンセリングを通じて決めてください。
NIPTで性別はわかるのか｜施設によって扱いが異なる
NIPTは性染色体を調べるため性別を染色体上は判別しうるものの、認証を受けた施設では原則として性別を告知しない運用があり、扱いは施設によって異なります。性別を知りたい気持ちは自然なものです。ただ、NIPTはそもそも性別を目的にした検査ではありません。まずは、なぜ判別できても告知が分かれるのかを整理します。
血液中の胎盤由来DNAにY染色体の情報があるかどうかで、性別は理論上は推定できます。しかし日本では、性別を知ること自体を目的とした検査は望ましくないとされ、認証施設では性別を伝えない運用が一般的です。認証外の施設では性別を伝える場合もあり、受ける場所によって扱いが変わります。
実際、SNSでも「うちのNIPTでは性別が出ない」という声を見かけます。エコーで赤ちゃんの手遊びや横顔を見て性別も気になる、と綴るなかで、Xでも@pu_san_de_suさんが「うちのNIPTでは性別でないので」とつづっていました。同じNIPTでも、性別を伝えるかは施設ごとに違う。その現実がよく表れた一言だと感じます。
だからこそ、性別の告知を期待して申し込む前に、受ける施設の方針を確かめてください。性別を伝えない施設は少なくありません。私は相談の場で、「性別のために受けるものではない」と最初にお伝えするようにしています。目的は染色体の数の変化を調べることにあります。
陽性でも確定ではない｜偽陽性・偽陰性と陽性的中率（PPV）
NIPTは非確定的検査のため、陽性でも診断が確定したわけではなく、確定には羊水検査や絨毛検査が必要です。ここは結果を受け取るうえでいちばん大切な考え方です。陽性という言葉に強く反応しやすいからこそ、意味を正しく知っておいてください。偽陽性・偽陰性、そして陽性的中率について順に説明します。
偽陽性は、実際にはその染色体の変化がないのに陽性と出ることです。胎盤と赤ちゃんでDNAの状態が一部異なる（モザイクなど）ことが背景にあります。偽陰性は、変化があるのに陰性と出ること。どちらも一定の割合で起こりうるため、NIPTの結果は「可能性の目安」として受け取ってください。
陽性的中率（PPV）は、陽性と出た人のうち実際にその変化があった人の割合を指します。ここで知っておきたいのが、PPVは年齢や有病率によって変わるという点。もともとの頻度が低い集団では、同じ検査でも陽性的中率は下がりやすくなります。年齢が上がると、対象によっては陽性的中率が高くなる傾向があります。
陽性と出たときの進み方は、NIPT陽性のあとに何をするかをまとめた記事で具体的に整理しています。確定検査である羊水検査について解説した記事もあわせて読むと、次の一歩がイメージしやすくなります。数字だけで判断せず、医師と一緒に受け止めてください。
なお、NIPTの結果と、あとから受けた確定検査の結果が食い違うことも、まれにあります。その理由や向き合い方はNIPTと確定検査の結果が食い違う理由を解説した記事で詳しく触れています。食い違いは「どちらかが間違い」と単純に言えるものではありません。
結果が出るまでの流れと、性別がわかるほかの方法
NIPTの結果は採血からおおむね1週間前後で通知され、性別はNIPT以外に妊婦健診のエコーで推定されることもあります。結果を待つ時間は落ち着かないものです。流れを知っておくと、心の準備がしやすくなります。ここでは結果までの道のりと、性別がわかる別の場面を紹介します。
NIPTは妊娠10週前後から受けられ、少量の採血で行います。結果が届くまでの期間は施設によって差がありますが、目安は1週間前後。結果は医師との面談などで説明されるのが望ましく、伝え方まで含めて確認しておくと安心です。検査の受け方や結果の見方はNIPTの検査結果の見方を解説した記事も参考になります。
性別については、NIPTで告知されない場合でも、妊娠が進むと妊婦健診のエコーで推定されることがあります。実際に、Xでも@_ne_o_ni_さんが、NIPTは陰性で、その後の健診のエコーで性別が見えて「たぶん男の子」と言われた、と綴っていました。結果の道すじも、性別のわかり方も、人によってさまざま。そんな当たり前のことに、改めて気づかされます。
エコーでの性別の推定は、赤ちゃんの向きや週数によって見え方が変わります。早い時期ははっきりしないことも多く、あとで変わる場合もあります。性別を早く知りたい気持ちは大切にしつつ、健診の流れのなかで自然に分かっていく、というくらいの気持ちで待ってみてください。
NIPTを受けられる時期・対象・受け方
NIPTは妊娠10週前後から受けられ、年齢だけで受けられるかどうかが決まるわけではなく、遺伝カウンセリングを通じて受けるのが基本です。「いつから」「誰が」受けられるのかは、多くの方が気にする点です。ここでは時期と対象、受け方の流れを整理します。
時期の目安は妊娠10週前後からです。これは、血液中の胎盤由来DNAが調べやすい量に達する時期にあたります。以前は年齢などの条件が重視されましたが、いまは本人の希望と十分な説明を前提に受けられる場が広がっています。年齢が上がると染色体の数の変化の頻度が上がるため、年齢と検査の関係はダウン症の年齢別リスクと検査を解説した記事で確認してください。
受け方は、遺伝カウンセリングで検査の意味を確認してから採血へ進む流れが基本です。何のために受けるのか、陽性ならどうするのか。ここを家族と話しておくことが、結果を受け止める支えになります。公的な情報として、日本産科婦人科学会や出生前検査認証制度等運営委員会の発信もあわせて確認しておくと安心です。
結果を受け取ったあとにできること
NIPTの結果は、陽性でも陰性でも「次の一歩」を医師と一緒に考えるための材料であり、最終的な意思決定は本人と家族が尊重されます。結果は終わりではなく、出発点です。どんな結果でも、一人で抱え込まないでください。ここでは受け取ったあとにできることを整理します。
陽性のときは、まず確定検査を含めた選択肢を医師と確認します。羊水検査などで確定させるかどうか、その後どう考えるか。急いで結論を出す必要はありません。妊娠期の健康や制度の情報は、こども家庭庁 母子保健の情報も心強い味方になります。
陰性のときも、妊婦健診やエコーは続けてください。NIPTは対象の染色体を調べる検査であり、すべての病気を否定するものではないからです。どんな結果であっても、そこから何を選ぶかは本人と家族の気持ちが尊重されます。迷ったときは、遠慮なく相談の場を使ってください。
よくある質問
Q. NIPTの結果で何がわかりますか？
主に13・18・21トリソミーという対象の染色体の数の変化がわかります。施設によっては性染色体の数の変化も対象にしています。ただし、病気や障害のすべてがわかるわけではありません。NIPTは非確定的検査で、結果は可能性を示すものです。陽性の場合は羊水検査や絨毛検査による確定が必要になります。
Q. NIPTで性別はわかりますか？
NIPTは性染色体を調べるため、染色体上は性別を判別しうる仕組みです。ただし、認証を受けた施設では原則として性別を告知しない運用があり、扱いは施設によって異なります。性別を伝えない施設も少なくありません。告知の有無は、受ける前に施設の方針を確認してください。NIPTは性別を知るための検査ではありません。
Q. 陽性が出たら赤ちゃんは必ずその病気ですか？
いいえ。陽性は「可能性が高い」ことを示すもので、確定ではありません。実際にはその変化がないのに陽性と出る偽陽性もあります。陽性と出た人のうち実際に変化があった人の割合（陽性的中率）は、年齢や有病率によって変わります。確定には羊水検査や絨毛検査が必要です。まずは医師と相談してください。
Q. 陰性ならもう心配しなくてよいですか？
陰性は「可能性が低い」ことを示しますが、変化があるのに陰性と出る偽陰性もまれにあります。またNIPTは対象の染色体を調べる検査で、すべての病気を否定するものではありません。陰性であっても妊婦健診やエコーは続けてください。気になる点があれば、健診の場で医師に相談してください。
Q. 陽性的中率（PPV）はなぜ人によって違うのですか？
陽性的中率は、もともとその変化がどれくらいの頻度で起こるか（有病率）や年齢に影響されるためです。頻度が低い集団では、同じ検査でも陽性的中率は下がりやすくなります。年齢が上がると、対象によっては高くなる傾向があります。だからこそ、結果は数字だけで判断せず、医師の説明とあわせて受け止めてください。
Q. NIPTはいつから受けられますか？
目安は妊娠10週前後からです。血液中の胎盤由来DNAが調べやすい量に達する時期にあたります。受ける際は、遺伝カウンセリングで検査の意味を確認してから採血へ進む流れが基本です。何のために受けるのか、陽性のときどうするのかを、家族と話し合っておいてください。結果は医師との面談で説明されるのが望ましい形です。
著者・監修
岡 博史（おか ひろし）／医療法人社団福美会 ヒロクリニック統括院長・Labo Director（ラボディレクター）。慶應義塾大学医学部卒業後、日本と米国の医師国家試験に合格し、医学博士を取得。日本に約20人しかいないラボディレクター資格を保有。YouTube「ひろし先生の正しいエビデンス妊娠ch」などで、エビデンスにもとづく妊娠・出生前診断の情報を発信しています。
日本皮膚科学会 皮膚科専門医／日本医師会 産業医／東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
