陽性？陰性？偽陰性？NIPT(新型出生前診断)検査結果の見方と注意点 【医師監修】

はじめに

ご懐妊おめでとうございます。
みなさんは、赤ちゃんに思いを巡らせるなかで、「おなかの赤ちゃんは元気かな？」「病気はないかな？」と心配になっていませんか？

「おなかの赤ちゃんの病気」を調べる検査は、いろいろな方法があります。なかでも「NIPT(新型出生前診断)」は、赤ちゃんにもママにも負担なくできるため、ヒロクリニックNIPTおすすめの検査方法です。

今回は、NIPT(新型出生前診断)の検査結果の種類や見方、注意点をわかりやすく解説していきます。

世界最高水準のNIPT

新型出生前診断（NIPT）とは、「お母さんから採血した血液から胎児の、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、1...

NIPT(新型出生前診断)の検査結果の種類

NIPT(新型出生前診断)は、妊婦さんたちが受ける出生前診断の１つです。母体の血液を採取し、血液中の胎児DNAを分析することで、胎児の染色体異常や遺伝子異常の可能性を調べるために行われます。

出生前診断には、染色体異常の可能性がわかる「非確定的検査」と、染色体異常が確実にわかる「確定的検査」の２種類があります。

それぞれの検査には、以下の種類があります。

非確定的検査	超音波検査（初期NTなど）による染色体疾患の可能性の評価
	母体血清マーカー検査（クアトロ検査、トリプルマーカー検査）
	コンバインド検査
	母体血胎児染色体検査（NIPTもこちらの位置付けとなります）
確定的検査	絨毛検査（11週～14週）
	羊水検査（15週以降）

非確定的検査は採血やエコーなど、胎児の状態を間接的な方法で調べます。流産のリスクのない、胎児も母体にも安心して行える検査です。非確定的検査で染色体異常が指摘された場合には、より正確に染色体異常を判断する確定的検査を行う必要があります。

NIPT(新型出生前診断)は検査後１〜２週間で結果を知ることができます。結果は「陽性」「陰性」で判定されます。染色体異常の可能性が高い場合を「陽性」、低い場合を「陰性」と判定しています。

NIPT(新型出生前診断)の検査結果の見方

NIPT(新型出生前診断)は、各染色体のDNAの数を測定した値が基準値の範囲内か範囲外で、陽性と陰性を判断しています。

NIPT(新型出生前診断)の検査結果が「陰性」の意味

検査結果の値が基準値の範囲内であれば、結果が「陰性」と判定され、「染色体の病気の可能性が低い」と考えます。

NIPT(新型出生前診断)の検査結果が「陽性」の意味

検査結果の値が基準値範囲外であれば、結果が「陽性」と判定され、「染色体の病気の可能性が高い」と考えます。

NIPT(新型出生前診断)の検査結果が「再検査」だったら

「再検査」という結果をみると、検査がうまくいったのか不安になりますよね。NIPT(新型出生前診断)ではごくまれに、「再検査」判定が出ることがあります。
「再検査」になりやすいのは、以下の場合です。

• 検体（血液）の中の、赤ちゃんのDNAの量が基準よりも少ない
• 服薬中のお薬のために検査ができない

そのほかにもさまざまな理由で、「再検査」になることがあります。ヒロクリニックNIPTでは「再検査」の場合には、再検査の理由と、今後の検査のすすめかたについて、丁寧に説明しています。

NIPT(新型出生前診断)の結果が陽性だったら

「NIPT(新型出生前診断)陽性」は「染色体異常の可能性が高い」という意味です。そのため、NIPT(新型出生前診断)が陽性だったからといって、「絶対に染色体の病気がある」と決まったわけではありません。

たとえば、「21トリソミー(ダウン症候群)陽性」と判定されても、本当に染色体の病気である確率は、35歳の妊婦さんで80％です。  約20％の赤ちゃんには、染色体異常がないのです。

NIPT(新型出生前診断)陽性の場合には、染色体異常があるのかを正確に調べる必要があります。ここでは、NIPT(新型出生前診断)陽性だったときに行うことを、順を追って解説します。

陽性の場合は羊水検査を受けましょう

NIPT(新型出生前診断)は非確定的検査です。「本当に染色体異常があるのか」を調べる、確定的検査を受ける必要があります。それは、「NIPT(新型出生前診断)陽性」と診断された場合でも、さまざまな原因から陽性と診断されてしまう「偽陽性」の可能性があるからです。

ヒロクリニックNIPTでは、陽性と診断された方には確定検査として、羊水検査を行うことをおすすめしています。

羊水検査は妊娠15週以降に受けられる検査です。お母さんのおなかに直接針を刺し、羊水を採取して、羊水の中に含まれる赤ちゃんの染色体を調べます。赤ちゃんの染色体を取り出して調べるため、より正確に染色体異常や遺伝子異常がわかるります。

羊水検査については、羊水検査サポート制度を設けています。NIPT(新型出生前診断)検査結果が陽性の方には最大20万円（税込）までの羊水検査の費用補助があります。

羊水検査の重要性

ヒロクリニックでは羊水検査ができる連携施設を紹介しております。羊水検査は東京衛生検査所で検査を行っております。また、羊水検査サポートに加入さ...

遺伝カウンセリングを受けましょう

遺伝カウンセリングを受けるメリットは、以下があります。

• 遺伝が原因でおきる異常や病気を知る
• 科学的根拠や最新の研究・知見に基づいた情報を知る
• 病気に関連した悩み・疑問を質問できる
• 心理的・社会的なサポートが受けられる    

一般的に、遺伝カウンセリングは２つの種類があります。

 検査前遺伝カウンセリング

出生前診断を受ける前に行う、遺伝カウンセリングです。現在、ヒロクリニックNIPTでは、検査前遺伝カウンセリングは実施していませんが、一般的な検査前遺伝カウンセリングでは、以下を話し合います。

• 遺伝カウンセリングを受けた目的
• 家族や本人の病気、妊娠分娩歴
• 検査を行う目的
• 検査で調べる染色体異常・遺伝子異常の種類
• 検査を行わない場合の対応
• 検査を受けた後の対応

検査前遺伝カウンセリングで説明する内容は、「検査を受ける」ことに関連したものだけではありません。「検査結果によって、どのような対応をとるのか」についても、説明します。

 検査後遺伝カウンセリング

出生前診断を受けた後に行う、遺伝カウンセリングです。一般的な検査後遺伝カウンセリングでは、以下を説明します。

• 検査結果
• 検査結果からわかる染色体異常・遺伝子異常のリスク
• 今後の治療や方針について

検査後遺伝カウンセリングでは、検査結果だけでなく、その後の対応についても説明します。結果によっては、もう一度NIPT(新型出生前診断)を受ける必要があったり、確定的検査(羊水検査)を行ったり、より詳しく調べる必要性があるからです。

現在、ヒロクリニックNIPTでは、検査後の診察・カウンセリングを実施しております。ご希望の方は、ご予約のうえ、在籍医による診察を受けることができます。

ヒロクリニックNIPTの陽性スコアレポートが有意義な理由とは

10,000人を超えるNIPT(新型出生前診断)の結果から「陽性スコア」と「陽性的中率」を組み合わせた、ヒロクリニックNIPTオリジナルの「陽性スコアレポート」をお渡ししています。

「陽性スコア」は陽性と陰性の境になる「カットオフ値」から、どれだけ離れているかを測る数値です。
数値が高ければ高いほど、カットオフ値からは遠くなります。

ヒロクリニックNIPTの「陽性スコアレポート」では、自分の陽性スコアが表のどこにあるかをわかりやすくまとめています。ご自身の陽性スコアを知ることで、羊水検査を受けるのかの判断の目安にできるのです。

陽性スコアレポートの発行条件

ヒロクリニックNIPTの陽性スコアレポートは、21、18番染色体トリソミーが含まれていない検査を除く、すべてのプランで無料で発行されます。

21番染色体トリソミーおよび18番染色体トリソミーが陽性となった場合に、検査結果に添付されます。陽性スコアレポートについて不明な点がありましたら、ぜひ主治医・看護師・遺伝カウンセラーにご相談ください。

もっと詳しく、ヒロクリニックNIPTの陽性スコアレポートについて知りたい方は、こちらのページをご参照ください。

国内の妊婦さん40,000件のデータから解析した「陽性スコア」

陽性スコアはヒロクリニックのみが提供するスコアです。羊水検査の結果と陽性スコアの関連図を提供することによって、陽性の度合いを患者にわかりやす...

NIPT(新型出生前診断)の結果が偽陰性の場合がある？

ごくまれに、染色体の病気であるのに陰性となってしまうことがあります。これを「偽陰性」とよんでいます。

NIPT(新型出生前診断)の検査結果に偽陰性が出る原因とは

偽陰性の原因の多くは、妊娠週数が早すぎて、お母さんの血液中に赤ちゃんの染色体の量が少ないことでおこります。

NIPT(新型出生前診断)の検査結果が偽陰性だったらどうなる？

偽陰性だった場合には、何らかの染色体異常や遺伝子疾患をもった赤ちゃんが生まれます。

NIPT(新型出生前診断)の検査結果が偽陰性の確率 

NIPTの陰性的中率は99.99％です。厚生労働省の報告では、NIPT(新型出生前診断)37,243件のうち、偽陰性は4例(0.01%)でした。

残りの0.01％　1000人に1人の割合で、「偽陰性」になってしまう可能性があるのです。

けれどもNIPT(新型出生前診断)は、ほかの出生前診断とくらべて、とても精度の高い非確定的検査です。
赤ちゃんが染色体異常や遺伝子の病気を持っている確率は、極めて低いことがわかっています。

さらに、遺伝カウンセリングではより詳しく、NIPT(新型出生前診断)の結果についてご説明しています。
遺伝子疾患・染色体異常のリスクや、確定的検査の検討についてもお話していますので、不安な場合はぜひご相談ください。

NIPT(新型出生前診断)の偽陰性について詳しく知りたい方は、こちらのページをご参照ください。

「NIPT(新型出生前診断)陰性だったのに。」はなぜ起こるか～偽陰性と偽陽性【医師監修】

NIPT（新型出生前診断）は他の非確定的検査に比べて結果の信頼性が高い検査ですが、まれに「NIPT(新型出生前診断)は陰性だったのに生まれた...

NIPT(新型出生前診断)の検査結果が偽陽性の場合

「偽陽性」とは、「陽性」という結果が返ってきたのに、確定的検査をしたら、染色体異常や遺伝子異常がなかったことを意味しています。実は、NIPT(新型出生前診断)は「陰性的中率」は99.99％と高い値ですが、「陽性的中率」は50～90％とばらつきがあります。

おなじ21トリソミー(ダウン症候群)について調べても、以下のように年齢によって、陽性的中率は異なるのです。

年齢	陽性的中率
25歳	49.8％
35歳	76.7％
40歳	90.9％

25歳の妊婦さんであれば、NIPT(新型出生前診断)が陽性であっても、確定的検査で本当に21トリソミー(ダウン症候群)である可能性は半分の妊婦さんだけです。

残りの妊婦さんには、21トリソミー(ダウン症候群)ではないのに、NIPT(新型出生前診断)が陽性と判定されてしまいます。そのほかの染色体では、陽性的中率がもっと低いため、偽陽性が出やすいのです。そのため、陽性と判断された場合には、確定的検査で赤ちゃんの染色体や遺伝子を調べる必要があるのです。

NIPT(新型出生前診断)の偽陽性について詳しく知りたい方は、こちらのページをご参照ください。

「NIPT(新型出生前診断)陰性だったのに。」はなぜ起こるか～偽陰性と偽陽性【医師監修】

NIPT（新型出生前診断）は他の非確定的検査に比べて結果の信頼性が高い検査ですが、まれに「NIPT(新型出生前診断)は陰性だったのに生まれた...

確定的検査を受ける時の注意点

確定的検査は、羊水検査と絨毛検査の2種類です。
検査を受ける場合の、注意点は以下になります。

• 検査を受けられる週数がきまっている
• お母さんのおなかに直接針をさす侵襲性がある
• 流産や感染のリスクがある

確定的検査を受けたほうがいいか悩んでいる間に、検査可能な週数を過ぎてしまう可能性もあります。
確定的検査について不明な点がありましたら、ぜひ主治医・看護師・遺伝子カウンセラーにご相談ください。

NIPT （新型出生前診断）の結果を正しく理解する為には？

NIPT(新型出生前診断)の検査結果を、「どんな意味なのかわかりにくい」「この結果は大丈夫なの？」と感じる妊婦さんも少なくありません。ヒロクリニックNIPTでは結果を正しく理解していただくために、「陽性スコアレポート」と「遺伝カウンセリング」という、オリジナルのサポートを行っています。

せっかく受けたNIPT(新型出生前診断)。結果を正しく理解し、赤ちゃんの状態を正しく理解しましょう。

まとめ 

今回は、NIPT(新型出生前診断)の検査結果の見方と注意点について解説しました。

NIPT(新型出生前診断)の検査結果 は、「陽性」「陰性」「再検査」などその言葉だけでは、どのような意味があるのか理解しにくいかもしれません。さらに検査結果によっては、確定的検査を受けなければならないなど、不安に思われるママもいらっしゃるでしょう。検査結果を正しく理解し、1つでも不安なく、妊娠・出産できるように、ヒロクリニックNIPTでは万全のサポート体制を敷いています。

正しい情報をもとに、赤ちゃんの状態を判断していくようにしたいですね。