もしNIPTが陽性だったら？検査後はどうすれば良いか解説【医師監修】

NIPT(新型出生前診断)の検査結果

NIPT(新型出生前診断)は、お母さんの血液から採取された、赤ちゃんのDNAの断片から得られた遺伝情報の数を、染色体の正常と異常を判断する基準値(カットオフ値)と比較することで判定が決定されます。

NIPTは疾患のリスクが「高い」か「低い」かの可能性を調べるスクリーニング検査です。染色体異常が「ある」か「ない」かの確定診断を受ける前の判定基準として、NIPTは非常に有効な検査となります。

陽性とは

検査結果の値が基準値範囲から外にある場合、結果が「陽性」と判定され、染色体の病気である可能性があると考えられます。

陰性とは

検査結果の値が基準値の範囲内であれば、結果が「陰性」と判定され、染色体の病気の可能性が低いと考えられます。

再検査(判定保留)とは

「検体(採取した血液)中の、赤ちゃんのDNAの量が基準よりも少なかった」「服薬中のお薬のために検査ができなかった」などの理由で「再検査(判定保留)」になることがあります。

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NIPTの検査結果が陽性のときは確定的検査を受けましょう

前述の通り、NIPT(新型出生前診断)はあくまでスクリーニングのための検査であり、胎児の染色体そのものに異常があるか診断するための検査ではありません。したがってNIPTで陽性と診断された場合でも、赤ちゃんは陰性であるにも関わらず、様々な原因から陽性と診断されてしまう「偽陽性」の可能性があります。

そのため「羊水検査」や「絨毛検査」といった確定的検査を受けて、本当に赤ちゃんが染色体の病気であるのかを確定診断することが推奨されます。

羊水検査とは

羊水検査は「羊水に含まれる染色体そのものを調べる検査」です。お母さんのお腹に細い針を刺し、直接羊水をとります。羊水中には赤ちゃんの染色体が豊富に含まれており、それを用いた染色体分析をおこなうことで、赤ちゃんの染色体や遺伝子のどこに異常があるのか、遺伝性疾患が存在するかどうかなどを確認し、確定診断をおこないます。

羊水検査に適切な期間は、羊水が増えてくる妊娠16週目から18週目頃といわれています。

絨毛検査とは

絨毛検査は、胎児由来の絨毛から細胞を取得して遺伝子の異常を調べる検査です。妊娠10～13週頃と早期におこなうことができるのですが、胎盤由来の細胞であり完全に胎児由来の細胞でないため、現在ではほとんどおこなわれることのない検査とされています。

また、胎児と胎盤で異なる遺伝子を持つことがあるため、正確な確定診断のためには羊水検査が適当だと考えられます。

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検査結果が陽性の場合を考えてスケジュールを立てましょう

NIPT(新型出生前診断)は10週0日から受けられますが、ほとんどの検査施設で予約制となっています。そのため妊娠10週に入ってすぐにNIPTを受検したい場合には、その前に(妊娠9週までに)施設への予約を済ませておくと良いでしょう。

NIPTの結果が陽性であると判明し、確定的検査として羊水検査を受ける場合は妊娠16週からの検査が可能ですが、細胞を培養して判定するために、結果が分かるまでには3～4週間程度かかるとされています。したがって妊娠16週目に羊水検査を受けた場合、確定診断されるのは妊娠18～19週ごろになると考えられます。

NIPTを受ける時期が遅くなればなるほど、確定診断をおこなうまでの準備期間が短くなってしまいますので、羊水検査を受ける可能性を考えてNIPTを受検するスケジュールを立てるようにしましょう。

【スケジュールの例】

妊娠８～9週目	2/1(8週0日)	NIPT検査の予約
妊娠10週0日～	2/15(10週0日)	NIPT検査実施
妊娠10～11週	2/18(10週3日)～	NIPT検査結果受取→陽性の場合は羊水検査の受検の検討・予約
妊娠16週	3/22(16週0日)	NIPT陽性の場合：羊水検査実施
妊娠18週～19週	4/12(18週0日)～	羊水検査結果受取(目安)

もしヒロクリニックNIPTで受けたNIPTの結果が陽性だった場合は？

検査後のフォローが充実しているから安心です

ヒロクリニックNIPTでは、もしNIPT(新型出生前診断)の検査結果が陽性となってしまった場合、婦人科医・小児科医・臨床遺伝専門医・遺伝専門検査技師がチームを組んで検査後のサポートをいたします。

また、再検査(判定保留)となった場合も、今後の検査の進めかたについて丁寧に説明しますのでご安心ください。

検査後、専門医による診察の申し込みができます

ヒロクリニックNIPTには、日本産科婦人科学会専門医および出生前コンサルト小児科医・臨床遺伝専門医が在籍しています。NIPT検査当日に医師との診察時間がございますが、NIPT検査後にも診察をご希望の方には、在籍医による診察・遺伝カウンセリングをおこなっております。ご希望の方は、お電話にてお問い合わせください。担当医師のスケジュールによりますが、ご予約をお受けいたします。

羊水検査費用のフォローが充実しています

羊水検査は、NIPTと同じように保険適用とはならず、自由診療となります。検査施設によって料金は異なりますが、ヒロクリニックNIPTでサポートしてきた111件の羊水検査費用を平均したところ、162,272円となりました。NIPTを受けたあとに羊水検査を受けることになった場合、経済的負担がとても大きくなってしまいます。

ヒロクリニックNIPTでは、費用負担が理由で確定的検査の受検を諦めることがないよう、羊水検査費用を補助する羊水検査サポート制度を用意しています。

安心の羊水検査サポート

ヒロクリニックNIPTでは、提携検査機関主催の羊水検査サポートをご案内しております。料金は3,000円(税抜き)です。羊水検査サポートを利用することで、検査結果が陽性であった場合に羊水検査の検査費用を最大20万円(税込み)まで補助させていただくことが可能となります。

もしNIPTの検査結果が陽性であったときに困らないよう、NIPT受検の申し込みの際に、あわせて羊水検査サポートへ入会しておくと安心です。

また、非常に低い可能性ですが2回続けてNIPTが再検査となってしまい、「判定不能」となることもあります。そうした場合に羊水検査を希望される加入者の妊婦さんも、羊水検査サポートを利用して羊水検査費用の補助を受けることができます。

※判定不能となる理由については、こちらをご参照ください。

羊水検査ができる医療機関をご案内します

ヒロクリニックNIPTから、羊水検査をおこなう医療機関をご案内いたします。どこの医療機関で羊水検査をおこなっていただいても羊水検査サポートの適応となります。もちろん、かかりつけ医での羊水検査も羊水検査サポートに入会していれば検査費用補助の対象ですが、「主治医の先生に知られたら嫌だ」と思う方もいらっしゃるかもしれません。その際にはヒロクリニックNIPTがサポートいたします。

NIPT検査の解析データと羊水検査の結果を比較検討できます

ヒロクリニックNIPTがこれまでおこなってきた66,000件を超えるNIPT検査の結果から解析したデータ(陽性スコア)と羊水検査の結果を比較・検討することができます。

NIPT（新型出生前診断）｜国内68,000件のデータから解析した「陽性スコア」

陽性スコアはヒロクリニックのみが提供するスコアです。羊水検査の結果と陽性スコアの関連図を提供することによって、陽性の度合いを患者にわかりやす...

NIPT(新型出生前診断)を受けるなら、アフターフォローの整った施設で

NIPT(新型出生前診断)は、それぞれの実施医療機関によって特徴があります。受検する医療機関を選ぶ際には、価格だけで比べるのではなく、検査内容や提供されるアフターフォローなどを含め、きちんと情報収集をおこなうことが大切です。また、確定診断を受ける可能性を考えてスケジュールを組むことも大切です。少しでも早く胎児の健康状態を知り、健やかな妊娠期間と出産を迎えましょう。

ヒロクリニックNIPTでは、日本産科婦人科学会専門医および出生前コンサルト小児科医・臨床遺伝専門医・遺伝専門検査技師が在籍して検査後の診察・遺伝カウンセリングを行っており、高額になる羊水検査の補助制度も設けています。もしNIPTの結果が陽性になった場合でも、充実したアフターフォローで妊婦さんをサポートいたします。

ヒロクリニックNIPT検査後のフォローのまとめ

ヒロクリニックNIPTのフォロー体制を以下にまとめました。ご希望の場合は、ぜひお電話にてお問い合わせ・ご予約下さい。

検査日以外の診察	直接または遠隔 20分	4,000円 (税込 4,400円)
臨床遺伝専門医による診察	遠隔 20分	4,000円 (税込 4,400円)
羊水検査サポート (羊水検査費用のフォロー)	1回のみのお支払いとなります	3,000円 (税込 3,000円)

※羊水検査費用補助には以下の基準があります。

1. 1～22番染色体または性染色体(全染色体)の異数性が陽性の場合、Gバンド検査、qf-PCR法に対して補助いたします。
2. 全常染色体全領域部分欠失疾患が陽性の場合、Gバンド・qf-PCR法・マイクロアレイ法に対して補助をいたします。
3. ヒロクリニックNIPT（出生前診断）において２回検査後も判定不能となった場合に対して補助します。

※染色体単体プランを選択された場合は羊水検査サポートはご利用いただけません。

Q&A

• Q

  NIPTで陽性と判定された場合、次に何をすればいいですか？
  確定診断を行うために羊水検査や絨毛検査を受けることが推奨されます。
• Q

  NIPTの陽性結果はどのくらいの精度ですか？
  NIPTの感度と特異度は99.9%と非常に高いですが、確定診断ではないため、偽陽性の可能性があります。
• Q

  NIPT陽性の場合、赤ちゃんが健康である可能性はありますか？
  はい、NIPTはスクリーニング検査のため、確定診断を受けることで健康であることが確認される場合があります。
• Q

  NIPT陽性と判定される理由は何ですか？
  胎児由来のDNA断片から染色体の異常が検出された場合、陽性と判定されます。
• Q

  NIPT陽性の結果が出た場合、どのくらいのスケジュールで対応すればいいですか？
  妊娠16週目以降に羊水検査を受けることが可能で、結果が出るまで3～4週間かかります。早めにスケジュールを立てることが大切です。
• Q

  羊水検査はNIPT陽性後に必須ですか？
  確定診断を希望する場合は、羊水検査が最も信頼性の高い方法とされています。
• Q

  NIPT陽性の場合、遺伝カウンセリングを受けるべきですか？
  はい、専門家の遺伝カウンセリングを受けることで、結果の意味や今後の選択肢について詳しく知ることができます。
• Q

  NIPT陽性の結果はどのくらいの確率で誤判定されますか？
  偽陽性率は非常に低いですが、疾患や条件によって異なり、確定診断が必要です。
• Q

  NIPT陽性の場合、経済的なサポートはありますか？
  一部の医療機関では、羊水検査費用の補助制度を提供している場合があります。
• Q

  NIPT陽性の結果を受け入れるかどうか、家族とどのように話し合えばよいですか？
  専門医やカウンセラーを交えた相談を通じて、家族で結果を共有し、選択肢を慎重に話し合うことが推奨されます。
• Q

  NIPT陽性の結果はいつ通知されますか？
  検査から1～2週間程度で通知されることが一般的です。
• Q

  NIPT陽性と判定された場合、中絶を考えるべきですか？
  中絶は妊婦自身の意思による選択であり、専門家と相談しながら慎重に決めることが重要です。
• Q

  NIPT陽性の際、検査施設を選ぶポイントは何ですか？
  検査後のアフターフォローや遺伝カウンセリングが充実している施設を選ぶことが重要です。
• Q

  NIPT陽性と判定された場合、再検査を受けるべきですか？
  判定保留や再検査が必要な場合があります。医療機関の指示に従って対応してください。
• Q

  NIPT陽性の結果が陰性と誤判定されることはありますか？
  偽陽性と逆に偽陰性も稀に発生するため、確定診断が必要です。
• Q

  NIPT陽性の結果が出た際の心理的負担にどう対処すれば良いですか？
  医療機関でのサポートや遺伝カウンセリングを利用し、家族や専門家に相談しましょう。
• Q

  NIPT陽性の結果が確定診断で陰性となるケースはどのくらいありますか？
  具体的な割合は疾患によりますが、偽陽性が確認される場合もあります。
• Q

  NIPT陽性と確定診断での陽性が一致しない場合の理由は？
  胎児と母体のDNAの混在や技術的な要因で判定が異なる場合があります。
• Q

  NIPT陽性後、絨毛検査を選ぶべきですか？
  絨毛検査は妊娠10～13週頃に行える確定診断ですが、リスクが伴うため医師と相談してください。
• Q

  NIPT陽性の場合、他の家族への遺伝的影響も考えるべきですか？
  特定の遺伝性疾患が疑われる場合、家族歴や将来的な影響について専門医に相談することをお勧めします。