阳性?阴性?伪阴性?NIPT (新型产前诊断) 检查结果的看法和注意点 【医生监督】

简介

恭喜您怀孕了。
在关心宝宝的时候,大家会不会担心 「肚子里的宝宝还好吗?」 「有没有生病?」 呢?

检查 「腹中胎儿的疾病」 有很多种方法。这其中,「NIPT (新型产前诊断)」是Hiro诊所NIPT所推荐的检查方法,因为对宝宝和妈妈来说都不会有负担。

在本期中,将以简单易懂的方式介绍NIPT (新型产前诊断)检查结果的类型,看法和注意事项。

世界一流的NIPT

了解早期NIPT (新型产前诊断) 检查，一种先进的检测方法，我们的诊所提供专业服务，帮助您了解宝宝的健康情况。...

NIPT (新型产前诊断) 检查结果的类型

NIPT (新型产前诊断)是孕妇接受的产前诊断之一。医生采集母体血液并分析血液中的胎儿DNA,从而确定胎儿染色体或基因异常的可能性。

产前检查可分为两种类型,一种是用于确认染色体异常的「非确定性检查」 ,另一种是用于证实染色体异常的 「确定性检查」 。

这些检查包括以下类型。

非确定性检查	通过超声波检查 (如早期NT) 评估染色体疾病的可能性
	母体血清标志物(QUATTRO检查、三种标记物检查)
	综合检查
	母体血胎儿染色体检查 (NIPT在这个位置)
确定性检查	绒毛检查 (11~14周)
	羊水检查 (在15周后)

非确定性检查是通过抽血或超声波等间接的方式检查胎儿的状态。不会有流产的风险,无论是胎儿还是母体都可以放心进行的检查。如果在非确定性检查中发现染色体异常，则需要进行确定性检查,以便更准确地判定染色体异常。

NIPT (新型产前诊断)可以在检查后1~2周知道结果。检查结果分为阳性和阴性。染色体异常可能性高的情况判定为 「阳性」 ,低的情况则判定为 「阴性」 。

NIPT (新型产前诊断) 检查结果的看法

NIPT (新型产前诊断)通过检测每条染色体上DNA的数量来判断阳性或阴性,而这些值在标准值之内或之外。

NIPT (新型产前诊断) 的检查结果是 「阴性」 的意思

如果检查结果在标准值范围内，则判断结果为「阴性」 ,可认为是 「染色体疾病的可能性比较低」 。

NIPT (新型产前诊断) 的检查结果是 「阳性」 的意思

如果检查结果在标准值范围外，则判定结果为 「阳性」 ,并认为是 「染色体疾病的可能性较高」 。

如果NIPT (新型产前诊断) 的检查结果显示为「再检查」

看到「重新检查」 的结果,会不会担心检查是否顺利。在NIPT (新型产前诊断)中,很少会出现「重新检查」 的情况。
在下列情况下,容易导致「重新检查」。

• 在样本 (血液) 中,婴儿的DNA含量低于标准值
• 因为服药中的药，所以无法检查

除此之外，由于各种原因，可能会导致「重新检查」 。Hiro诊所NIPT会在「重新检查」 的情况下,就重新检查的理由和今后的检查推荐方法进行详细的说明。

如果NIPT (新型产前诊断) 结果为阳性

「NIPT (新型产前诊断)阳性」 的意思是 「染色体异常的可能性很高」 。所以,NIPT (新型产前诊断)阳性并不意味着「绝对会有染色体疾病」 。

例如，在35岁的孕妇中，即便「21号染色体三体综合症 (唐氏综合症)阳性」 ,真正患染色体疾病的概率也是80%。大约20%的婴儿没有染色体异常。

如果NIPT (新型产前诊断)阳性,则需要仔细检查染色体异常。以下是NIPT (新型产前诊断)阳性的逐步说明。

阳性的话请接受羊水检查

NIPT (新型产前诊断)是一种非确定性检查。必须进行确定性检查,确认「是否真的存在染色体异常」 。这是因为即使被诊断为「NIPT (新型产前诊断)阳性」 ,也有可能出现因各种原因被诊断为阳性的 「伪阳性」 。

在Hiro诊所NIPT中,对于被诊断为阳性的人,建议将羊水检查作为确定性检查。

羊水检查是在怀孕15周以后才能进行的检查。会直接在妈妈的肚子上扎针,采集羊水来检查羊水里所含的婴儿染色体。因为是取出婴儿的染色体进行调查，所以可以更准确地得知染色体异常和基因异常。

关于羊水检查，有设立羊水检查支援制度。NIPT (新型产前诊断)检查结果呈阳性的人,最多可获得20万日元 (含税) 的羊水检查的费用补助。

使用羊水检查支援，减少羊水检查时的负担。

我们提供专业的羊水检查支援服务，以减轻患者在进行羊水检查时的负担。了解我们的支援服务如何为您提供更安心的检查体验。...

接受遗传咨询吧

接受遗传咨询的优点有以下几点。

• 了解因遗传引起的异常和疾病
• 了解基于科学依据和最新研究・知识的信息
• 可以提出与疾病相关的烦恼和疑问
• 获得了心理上和社会上的帮助

一般来说，遗传咨询有2种类型。

检查前的遗传咨询

是接受产前诊断之前进行的遗传咨询。目前，Hiro 诊所NIPT不提供检查前的遗传咨询,而一般检查前的遗传咨询包括以下内容。

• 接受遗传咨询的目的
• 家人或本人的疾病、怀孕分娩史
• 进行检查的目的
• 通过检查发现的染色体异常和基因异常的种类
• 不进行检查时的应对措施
• 接受检查后的应对

在检查前的遗传咨询中,解释的内容不仅与「接受检查」 相关。还会说明 「根据检查结果会采取怎样的对策」 。

 检查后的遗传咨询

是接受产前诊断之后进行的遗传咨询。常规检查后的遗传咨询包括以下内容。

• 检查结果
• 从检查结果可以看出染色体和基因异常的风险
• 关于今后的治疗和方针

检查后的遗传咨询,不仅会说明检查结果,也会说明之后的应对。因为根据检查结果,可能需要再次进行NIPT (新型产前诊断) ,也可能需要做进一步的检查 (如羊水检查) 。

目前，Hiro诊所NIPT实施检查后的诊断和咨询。需要的人,可以在预约之后,由在职医生进行诊察。

Hiro诊所NIPT阳性评分报告有意义的原因是什么

结合了10,000多名患者的NIPT (新型产前诊断)结果中的 「阳性评分」 和 「阳性预测值」，我们提供了Hiro诊所NIPT原创 「阳性评分报告」。

「阳性评分」 是测量与成为阳性和阴性边界的 「临界值」 有多远的数值。数值越高，离临界值越远。

Hiro诊所NIPT的「阳性评分报告」简单地总结了自己的阳性评分位于表的哪个位置。通过了解自己的阳性分数，可以判断是否接受羊水检查。

提交阳性分数报告的条件

ヒロ クリニック NIPT 陽性スコア レポートは、 21 トリソミーおよび 18 トリソミーでカバーされていない検査を除き、すべてのプロトコルで無料で提供されます。

如果21号染色体三体综合症和18号染色体三体综合症均为阳性，则将其添加到检查结果中。关于阳性评分报告有什么不明白的地方的话,请务必向主治医师、护士、遗传咨询师咨询。

有关Hilo诊所NIPT阳性评分报告的更多信息，请访问此页面。

从40,000名国内孕妇的数据分析得出的「阳性评分法」

了解阳性评分法的数据分析，基于40,000名国内孕妇的研究结果，了解评分法的意义、应用场景，以及我们的诊所如何参与和提供相应的检查服务。...

NIPT (新型产前诊断) 结果是否为伪阴性?

非常罕见的情况下,虽然有染色体的病症,却呈阴性。这被称为「伪阴性」 。

NIPT (新型产前诊断) 检查结果出现伪阴性的原因是什么

伪阴性的原因大多是因为怀孕周数过早,母亲血液中的婴儿染色体的数量少。

如果NIPT (新型产前诊断) 的检查结果是伪阴性会怎么样?

伪阴性的情况下,会生出带有某种染色体异常或遗传基因疾病的婴儿。

NIPT (新型产前诊断) 检查结果为伪阴性的概率

NIPT的阴性准确率为99.99%。根据厚生劳动省的报道,在37,243例NIPT (新型产前诊断)中,出现4例 (0.01%) 为伪阴性。

在这0.01%中,每1000人中就有1人有可能是 「伪阴性」 。

然而，与其他产前诊断相比，NIPT (新型产前诊断)具有非常高的准确性。据了解,宝宝患染色体异常或基因疾病的概率极低。
此外，遗传咨询将更详细地说明NIPT (新型产前诊断) 的结果。

此外，遗传咨询将更详细地说明NIPT (新型产前诊断)的结果。
关于遗传基因疾病、染色体异常的风险和确定性检查的研究也在讨论中,所以感到不安的时候请一定要进行咨询。

如果想了解关于NIPT (新型产前诊断)伪阴性的更多信息,请访问此页面。

「NIPT(新型产前诊断)明明是阴性。」为什么会出现这种情况～假阴性与假阳性【医生监修】

探讨NIPT阴性结果的可能原因，解读假阴性与假阳性的情况。由医生监修，为您解答明明是阴性的NIPT结果背后的问题。...

NIPT (新型产前诊断) 的检查结果为伪阳性

「假阳性」 是指虽然得到了 「阳性」 的结果,但进行了确定性检查后,没有染色体异常或遗传基因异常。事实上,NIPT (新型产前诊断)的「阴性准确率」 高达99.99%,但 「阳性准确率」 却有50~90%的差异。

即使我们检查了相同的21号染色体三体综合症 (唐氏综合症)，阳性准确率根据年龄而不同,如下所示。

年龄	阳性准确率
25岁	49.8％
35岁	76.7％
40岁	90.9％

在25岁的孕妇中,即使NIPT (新型产前诊断)呈阳性,也只有一半的孕妇在确定性检查中是真正的21号染色体三体综合症 (唐氏综合症)。

对其余的孕妇, 尽管不是21号染色体三体综合症 (唐氏综合症) , 却判定为NIPT (新型产前诊断)阳性。其他染色体的阳性准确率更低,所以更容易出现伪阳性。因此，如果被判断为阳性,就需要通过确定性检查来确认宝宝的染色体和基因。

如果想了解关于NIPT (新型产前诊断)伪阳性的更多信息,请访问此页面。

「NIPT(新型产前诊断)明明是阴性。」为什么会出现这种情况～假阴性与假阳性【医生监修】

探讨NIPT阴性结果的可能原因，解读假阴性与假阳性的情况。由医生监修，为您解答明明是阴性的NIPT结果背后的问题。...

接受确定性检查时的注意事项

确定性检查有羊水检查和绒毛检查2种。
要接受检查时,注意点如下。

• 接受检查的周数是固定的
• 直接在妈妈的肚子上扎针有侵入性
• 有流产或感染的风险

在烦恼是否接受确定性检查比较好的期间,也可能会超过可以检查的周数。

关于确定性检查,如果有不明白的地方,请务必咨询主治医师、护士、基因咨询师。

如何正确地了解NIPT (新型产前诊断) 的结果?

许多孕妇认为NIPT (新型产前诊断)的检查结果「很难理解是什么意思」 、 「这个结果没问题吗?」 。Hiro诊所NIPT为了帮助您正确地了解结果,提供「阳性评分报告」和「遗传咨询」的原创支援。

好不容易接受了NIPT (新型产前诊断)。要正确了解结果,并正确掌握宝宝的状态。

总结

此次,介绍了NIPT (新型产前诊断)检查结果的看法和注意事项。

NIPT (新型产前诊断)的检查结果可能很难通过诸如 「阳性」 、 「阴性」 、 「重新检查」 之类的词语来理解。此外,根据检查结果,有些妈妈会感到不安,比如必须进行确定性检查。Hiro诊所NIPT提供全面的支援系统,以便您可以正确了解检查结果,并且无需担心怀孕和分娩。

希望以正确的信息为基础,来判断宝宝的状态。