进行NIPT (新型产前诊断) 的最佳时机是什么 【医生监督】

NIPT(新型出生前診断)の適切な時期

胎儿的性别可以在10周时确定

NIPT (新型产前诊断)是什么

NIPT (新型产前诊断)是从母亲的血液中检测胎儿的染色体异常,如21号染色体三体综合症 (唐氏综合症)18号染色体三体综合症 (爱德华氏综合症)13号染色体三体综合症 (帕托综合症)。也被称为「无创性产前遗传学检查」 、 「无创性产前遗传学检查」 等。

与传统的血液产前诊断相比,从灵敏度和特异性来看,检查本身的准确性非常高。NIPT的灵敏度和特异度,对于21号染色体三体综合症 (唐氏综合征) ,灵敏度为99.9%,特异度为99.90%,具有极高的检查精度。因此,可以更准确地发现婴儿是否存在染色体异常。

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为什么要接受NIPT (新型产前诊断)

接受包括NIPT (新型产前诊断)在内的产前诊断的优点是能够为分娩做好充分准备。

如果亲属中有一人患有先天性疾病或基因异常,许多人会担心腹中的宝宝是否患有类似的疾病。此外,如果母亲年龄较大,则胎儿发生染色体异常的可能性会增加。

然而,随着NIPT等医疗技术的进步,现在可以在怀孕早期检查胎儿是否存在染色体异常的可能性。

关于NIPT,也有人批评说这是「选择生命」 ,但是通过进行产前诊断,如果可以知道在分娩前包含染色体异常在内的遗传性疾病的概率很高,那么就可以做好准备在更好的环境中迎接出生的宝宝。即使在尊重个人的方面,也可以说这是一项非常有意义的检查。

此外,如果发现目前的医学无法治疗的疾病,有些情况下可能会考虑中断怀孕。在日本法律上,怀孕的人流是被允许的,直到怀孕的第21周第6天。怀孕周数增加之后,堕胎是通过强行用药物等分娩来进行的,因此对母亲的负担非常大,所以在选择堕胎时最好尽早。

无论哪种方式,这对家庭来说都是一个非常重要的选择,因此强烈建议您尽早接受NIPT,以便有时间仔细思考和得出结论。

NIPT(新型出生前診断)はどこ受けられる?

NIPT (新型产前诊断) 检查应该在什么时候进行?

NIPT (新型产前诊断)是一种简单的检查,对母亲和婴儿的身体负担较小,但为了正确使用检查结果,有必要了解正确接受的时间。我们将解释何时可以接受NIPT以及可以接受到什么时候的理由等。

什么时候可以进行NIPT (新型产前诊断) ?

Hiro诊所NIPT可以在怀孕的第10周0日开始进行。在检查NIPT (新型产前诊断)时,我们使用了母亲血液中含有的胎儿「cell-free DNA」 物质,

据说怀孕第10周左右会增加到可以正确诊断的量。

不仅限于Hiro诊所NIPT,许多医疗机构倾向于在怀孕第10周之后开始进行NIPT。

为什么是从第10周第0天开始

正如上述所说,在怀孕的第10周以前,母亲的身体中有足够的cell-free DNA可以进行检查

因为不能循环,即使进行NIPT也很可能无法进行正确的检查。

我应该在什么时候接受NIPT (新型产前诊断) ?

NIPT (新型产前诊断)并没有规定必须在什么时候进行。但是,Hiro诊所NIPT建议您尽可能在怀孕第14周之前进行检查。

因为NIPT是一种筛查胎儿染色体异常的检查,所以如果结果为阳性,则需要进行羊水检查等染色体检查。

由于羊水检查的时间在怀孕的第15周或之后,因此建议最晚在怀孕的第15周进行NIPT。

通过NIPT(新型产前诊断)能够发现的疾病
Hiro诊所的NIPT,可以检测胎儿的染色体数量是否异常,以及如全常染色体全领域部分缺失疾病,和全常染色体全领域部分重复疾病等染色体结构性异...

如果NIPT (新型产前诊断) 结果呈现阳性

Hiro诊所NIPT建议,NIPT(新型出生前診断)结果为阳性,应进行羊水检查作为明确的检查。

原因如上所述, NIPT仅用于筛查,而不是检查胎儿染色体本身的确定性检查。因此,即使在NIPT中诊断为阳性,也不能否认「假阳性」 的可能性,即使婴儿没有染色体异常,也会因各种原因被诊断为阳性。

羊水检查是什么

羊水检查是「检查羊水中的染色体」 。将细针刺入母亲的肚子,直接取出羊水。羊水中含有丰富的胎儿染色体,通过对其进行染色体分析,可以确认胎儿染色体或基因的哪里有异常,是否存在遗传性疾病等,从而进行明确的诊断。

羊水检查的最佳时期据说是在怀孕的第 15 周和第 18 周之间,此时羊水量正在增加。

检查的风险包括流产的风险,而羊水检查的风险约为0.3%~0.5%。除了流产的风险外,感染和败血症等风险也很罕见。

能在妇产科进行NIPT (新型产前诊断) 吗?

NIPT (新型产前诊断)不是在任何妇产科都可以进行的检查。只有在执业的医疗机构才能接受检查。

实施NIPT的医疗机构包括认证设施和非认证设施。

认证设施

认证设施是指获得日本医学会和日本妇产科学会认证的设施。 截至 2022 年 11 月 2 日,全国共有 373 个设施获得认证(169 个核心设施、178 个附属设施、26 个临时附属设施)。

认证设施还在临床研究方面收集NIPT (新型产前诊断)的数据,以验证测试的准确性。要在认证设施中接受NIPT,必须满足严格的检查条件。在像大学医院这样的大医院,由被称为遗传诊疗部的部门负责。

非认证设施

非认证设施是指未经日本医学会和日本妇产科学会认证的设施。 有的人听到没有认证,可能会感到不安。 但是,仅仅因为该设施没有获得日本医学会和日本妇产科学会的认证而进行检查并不违法。有医生在籍并正确进行抽血等医疗行为的医疗机构。即使那些不符合规定条件而无法在认证设施中接受NIPT的人也可以在非认证设施中接受检查。

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哪些孕妇不是NIPT (新型产前诊断) 的检查对象?

怀孕未满9周的孕妇不能接受NIPT (新型产前诊断)检查。因为胎儿的cell-free DNA在怀孕未满9周时不能充分流通到母亲的血液中。即使您在怀孕第 9 周之前进行测试,预计您也不会得到准确的测试结果,所以无法成为检测对象。

为了降低再次检查的风险,Hiro诊所NIPT不会对怀孕未满10周的孕妇进行检查。

那些希望检查NIPT的孕妇适用于以下情况。如果符合以下条件,则胎儿染色体异常的发生率较高。

  • 高龄产妇
  •   母体血清标志物检查显示胎儿可能有染色体数异常的孕妇
  •  有染色体数目异常怀孕病史的孕妇
  •  父母中的任何一方有平衡的罗伯逊易位,表明胎儿可能是13号染色体三体综合症或21号染色体三体综合症
  •  胎儿超声波检查显示胎儿可能有染色体数异常的孕妇

胎儿超声波检查显示胎儿可能有染色体数异常的孕妇

NIPT (新型产前诊断) 的检查方法和费用

NIPT (新型产前诊断)的检查方法是,医生诊治后,只对孕妇抽血。抽血后1~2周左右就能知道检查结果。

NIPT可以检查的基本遗传性疾病是21号染色体三体综合症 (唐氏综合症)18号染色体三体综合症 (爱德华兹综合症)13号染色体三体综合症 (帕托综合症)。日本妇产科学会也建议同时检查这三个。根据医疗机构的不同,也可以进行上述3种以外的染色体异常检查和性别鉴定。

NIPT不适用于健康保险,费用将由您自行承担。由于不在医疗保险范围内,价格可以由医疗机构自行制定,不过许多医疗机构推荐的3种染色体异常的检查费用约为15万日元左右。

Hiro诊所NIPT将检查21,18,13号染色体三体综合症和单体的计划称为 「极简计划」 ,并以含税9.9万日元提供服务。此外,还提供符合需求的各种检查内容,包括其他诊所很少提供的微小缺失检查。

另外,需要注意的是,接受检查的医疗机构不同,检查前的咨询、医生的问诊以及事后追踪等检查内容以外的详细内容也不同。Hiro诊所NIPT有妇产科专科医生,医生可以在收到结果后进行NIPT诊断,但并非所有医疗机构都有这种系统。

由于NIPT根据各个医疗机构的不同而异,因此在选择接受检查的医疗机构时,不仅要根据价格进行比较,还要正确收集信息,包括可以用相同价格完成的检查内容和提供的后续跟进等。这非常重要。

NIPT(新型出生前診断)のリスクは?

NIPT (新型产前诊断) 的风险是什么?

接受NIPT (新型产前诊断)几乎没有风险。你所要做的就是从母亲那里抽取血液。 因此,据说对母子双方几乎没有任何风险。

接受NIPT (新型产前诊断) 时的注意事项

在接受NIPT (新型产前诊断)时要注意的是,这不是可以确定婴儿DNA异常的最终诊断。NIPT仅用于筛查是否存在染色体异常,若为阳性,则需要进行羊水染色体或绒毛检查以确定是否存在染色体异常。

这是因为即使NIPT具有比其他检查方法 (例如怀孕早期组合检查和Quatro测试) 更高的准确度,也经常出现「假阳性」 。

Hiro诊所NIPT提供阳性分数报告,结合阳性分数和阳性预测值。仅当21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体为阳性时,才附加阳性评分报告。

阳性预测值是表示被诊断为阳性的人是否真的是阳性的概率。从以前的研究中可以看出,随着母亲年龄和怀孕周数的增加,阳性预测值也会增加。此外,阳性预测值随染色体的不同而变化。根据这三个因素,可以计算出孕妇的阳性预测值,即如果诊断为阳性,是否真的很可能是阳性。

Hiro诊所NIPT统计了在本医院接受NIPT检查的40,000人 (截至2023年11月) 中进行羊水检查的孕妇的数据,并计算出阳性预测值。

在羊水检查中诊断为21号染色体三体综合症的患者中,NIPT阳性者32人中有30人,阳性预测值为93.75%。羊水检查中18号染色体三体综合症阳性的患者16人中有12人,阳性预测值为75%。羊水检查13号染色体三体综合症阳性的患者10人中有3人,阳性预测值为30%。

相反,即使NIPT显示13号染色体三体综合症阳性,70%的人在羊水检查中为阴性。阴性率高达70%。如果您没有正确的知识并且仅根据NIPT中13号染色体三体综合症阳性的结果选择堕胎,则可能是错误的选择。 

因为NIPT是筛查测试,可以说仅通过观察结果来进行判断是很危险的。

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NIPT (新型产前诊断) 的咨询指南

遗传咨询对于NIPT (新型产前诊断)是必不可少的。遗传咨询是由具有遗传专业知识的咨询师进行咨询,以解决问题和问题。

Hiro诊所NIPT拥有日本妇产科学会专科医生、产前咨询儿科医生和临床遗传专家,并在检查后由医生进行诊断 (遗传咨询) 。除了检查的医学信息外,还有大量的心理援助。

总结

这次就NIPT (新型产前诊断)合适的检查时期和检查方法等进行了说明。NIPT的检查方法非常简单,只需从母体抽血,即可高精度地判断婴儿是否有染色体异常的可能性。可以从怀孕第10周开始进行检查,并建议在怀孕14周左右之前进行检查。

NIPT的一般检查有21号染色体三体综合症 (唐氏综合症)18号染色体三体综合症 (爱德华兹综合症)13号染色体三体综合症 (帕托综合症)三种,根据不同的医疗机构,检查内容也不同。此外,由于不适用于健康保险,费用也因医疗机构而异。而且,检查后的后续工作也存在很大差异。

如果您想接受NIPT并且有任何疑问或不安,请随时联系Hiro诊所NIPT

【参考文献】

Q&A

  • Q
  • Q
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記事の監修者


岡 博史医生

岡 博史医生

NIPT 专科诊所医学博士

庆应义塾大学 医学部 毕业

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