NIPT(新型出生前診断)の適切な時期とは どこで検査できる?【医師監修】

NIPT(新型出生前診断)の適切な時期

お腹の中にいる赤ちゃんにDNAの問題がないかを調べるNIPT(新型出生前診断)。しかし、いつ検査を受ければ良いのかわからない方も多いと思います。今回の記事では、NIPT(新型出生前診断)の適切な時期や検査を受けられる場所について解説します。

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NIPT(新型出生前診断)の検査はどの時期に受けるべきか

NIPT(新型出生前診断)は、妊娠10週目以降に受けると良いとされています。

なぜ10週目以降かというと、NIPT(新型出生前診断)は母親の血液中に含まれる胎児の「cell-freeDNA」を解析しておこなわれるからです。

cell-freeDNAは妊娠10週頃に母親の血液中に約10%、循環していると報告されています。

一方で、10週目以前では検査に十分なcell-freeDNAが循環しておらず、NIPT(新型出生前診断)をおこなっても正確な検査ができない可能性が高いわけです。

そのため、NIPT(新型出生前診断)は、妊娠10週目以降から検査ができるとしている実施医療機関が多い傾向にあります。

NIPT(新型出生前診断)は妊娠10週目以降から受けられることに対して、いつまでに受けなければならないという期限はありません。

しかし、NIPT(新型出生前診断)は胎児のDNAの異常を確定する確定検査ではないため、陽性であった場合には追加で羊水染色体検査といった確定検査が必要です。

羊水染色体検査の検査時期は、妊娠15週以降であるため、NIPT(新型出生前診断)は遅くとも妊娠15週頃までが推奨されています。

NIPT(出生前診断)とは
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NIPT(新型出生前診断)は産科で受けられる?

NIPT(新型出生前診断)は、どこの産科でも受けられる検査ではありません。

実施している医療機関でのみ、検査を受けることが可能です。

NIPT(新型出生前診断)を実施している医療機関には、認定施設と認定外施設があります。

  • 認定施設

認定施設とは、日本医学会と日本産科婦人科学会が認定している施設です。

※令和3年2月16日時点で、全国に108施設

認定施設ではNIPT(新型出生前診断)におけるデータを収集して、検査の正確性を検証する臨床研究の側面もあります。

認定施設でNIPT(新型出生前診断)を受けるためには、検査対象となる条件を満たさなければなりません。

大学病院のような大きな病院では、遺伝診療部といわれる部門が担当しています。

  • 認定外施設

認定外施設とは認定施設とは異なり、日本医学会と日本産科婦人科学会から認定を受けていない施設です。

認定外と聞くと、不安に感じる方もいるでしょう。

ですが、認定外施設とはあくまでも施設が日本医学会と日本産科婦人科学会から認定されていないだけで、検査を実施することは違法ではありません。

また、認定外施設ではNIPT(新型出生前診断)を受ける条件が緩和されており、多くの方が検査対象となることが特徴です。

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NIPT(新型出生前診断)の検査対象とならない妊婦さんとは?

NIPT(新型出生前診断)は、妊娠9週未満の方は検査対象となりません。

なぜなら、妊娠9週未満だと母親の血液中に胎児のcell-freeDNAが十分に循環していないからです。

妊娠9週未満で検査を受けても、正確な検査結果が出ないことが予測されるため、検査対象となりません。

また、認定施設でNIPT(新型出生前診断)を受けるためには、以下の条件を満たす必要があります。

  • 胎児超音波スクリーニング検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者
  • 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者
  • 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者
  • 高年齢の妊娠(出産時の年齢が35歳以上)
  • 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される者

認定施設でNIPT(新型出生前診断)を受けようとしても、検査対象の条件を満たしていなければ検査を受けられません。

NIPT(新型出生前診断)の検査方法と費用

NIPT(新型出生前診断)の検査方法は、医師が診療した後に、妊娠している方から採血をするだけです。

採血後、1~2週間程度で検査結果が判明します。

検査を受ける医療機関によって、検査前のカウンセリングや医師からの問診、アフターフォローなどの細かな内容は異なりますが、検査自体は同様です。

NIPT(新型出生前診断)を受ける検査費用は、多くの医療機関では約15万円前後となっています。

基本的にNIPT(新型出生前診断)で検査できる遺伝性疾患は、21トリソミー18トリソミー13トリソミーです。

医療機関によっては、オプションで性別や通常、NIPT(新型出生前診断)で調べられるダウン症エドワーズ症候群・パトウ症候群以外の検査も実施できます。

ただし、オプションをつけた場合には、検査費用がより高額になることに注意しましょう。

NIPT(新型出生前検査)でわかる疾患
NIPT(新型出生前検査)でわかる疾患
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NIPT(新型出生前診断)のリスクは?

NIPT(新型出生前診断)を受けることによるリスクは、ほとんどありません。

検査といっても実際におこなうことは、母親から採血するだけです。

そのため、母子ともにリスクはほとんど生じないと言われています。

ただし、NIPT(新型出生前診断)で陽性になった方が、疾患の有無を確定させる羊水染色体検査や絨毛検査などの確定検査ではリスクがあることに注意が必要です。

羊水染色体検査や絨毛検査は侵襲的検査といわれ、母体のお腹に針を刺して、羊水や絨毛を採取します。

検査におけるリスクには、流産のリスクがあると報告されています。

しかし、これらの検査法によるリスクはそれほど高いものではなく、羊水検査では0.3〜0.5%、絨毛検査では1%程度です。

また、流産のリスク以外にも極めてまれですが、感染症や敗血症などのリスクが報告されています。

NIPT(新型出生前診断)を受ける時の注意点

NIPT(新型出生前診断)を受けるときの注意点は、赤ちゃんのDNA異常を確定させる確定診断ではないということです。

妊娠初期コンバインド検査やクアトロテストといった他の検査方法に比べて、NIPT(新型出生前診断)は高い精度を誇ります。

しかし、必ずしも正しい検査結果であるというわけではありません。

特に陽性的中率は、年齢によって異なるといわれています。

そのため、NIPT(新型出生前診断)で陽性になった場合には、診断を確定させる羊水染色体検査や絨毛検査が必要であることに注意しましょう。

羊水検査について
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NIPT(新型出生前検査)は、スクリーニング検査であり、確定検査ではありませんので、陽性と診断された方には羊水検査を行うことを推奨しておりま...

NIPT(新型出生前診断)カウンセリング外来のご案内

NIPT(新型出生前診断)では、遺伝カウンセリングが欠かせません。

遺伝カウンセリングとは、遺伝に関する専門的な知識をもったカウンセラーがカウンセリングをおこない、悩みや問題点を解決に導いていくことです。

ヒロクリニックNIPTには、認定遺伝カウンセラーが在籍しており、検査後のカウンセリングのみ実施しています。

遺伝カウンセリングの専門家によるカウンセリングが受けられるため、検査に関する医学的な情報はもちろん、心理的な面でのサポートも充実しています。

まとめ

今回はNIPT(新型出生前診断)の適切な検査時期や検査方法などについて、解説しました。

NIPT(新型出生前診断)の検査方法は、母体から採血するだけと簡単で、高い精度で赤ちゃんのDNAの問題を見つけられます。

検査時期は、妊娠10週目以降が目安です。

NIPT(新型出生前診断)を受けたいと考えている方は、適切な検査時期になったらヒロクリニック NIPTをぜひご検討ください。

【参考文献】

お腹の中にいる赤ちゃんにDNAの問題がないかを調べるNIPT(新型出生前診断)。しかし、いつ検査を受ければ良いのかわからない方も多いと思います。今回の記事では、NIPT(新型出生前診断)の適切な時期や検査を受けられる場所について解説します。

羊水検査について詳しく見る

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記事の監修者

川野 俊昭先生

川野 俊昭先生

ヒロクリニック博多駅前院 院長
日本産科婦人科学会専門医

産婦人科医として25年以上、主に九州で妊婦さんや出産に向き合ってきた。経験を活かしてヒロクリニック博多駅前院の院長としてNIPT(新型出生前診断)をより一般的な検査へと牽引すべく日々啓発に努めている。

略歴

1995年 九州大学 医学部卒業
1995年 九州厚生年金病院 産婦人科
1996年 九州大学医学部付属病院 産婦人科
1996年 佐世保共済病院 産婦人科
1997年 大分市郡医師会立アルメイダ病院 産婦人科
1998年 宮崎県立宮崎病院 産婦人科 副医長
2003年 慈恵病院 産婦人科 医長
2007年 日本赤十字社熊本健康管理センター診療部 副部長
2018年 桜十字福岡病院 婦人科
2020年 ヒロクリニック博多駅前院 院長

資格

日本産科婦人科学会専門医
検診マンモグラフィ読影認定医
日本スポーツ協会公認 スポーツドクター
厚生労働省認定臨床研修指導医
日本抗加齢医学会専門医

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