「NIPT(新型产前诊断)明明是阴性。」为什么会出现这种情况～假阴性与假阳性【医生监修】

NIPT(新型产前诊断)是一种患病可能性的非确定性检测  

产前检查，是一项检查腹中胎儿是否因特定染色体异常而患有先天性疾病（染色体疾病）的检测。

产前诊断有2种类型：一种是告知是否存在染色体异常可能性的「非确定性检测」另一种是告知是否患有疾病的「确定性检测」。

NIPT(新型产前诊断)是「非确定性检测」之一。使用PCR法（PCR检查）用于检查母亲血液中含有的婴儿DNA是否有异常。NIPT(新型产前诊断)可以检测到的3种染色体异常，13三体综合症(帕陶综合症)、18三体综合症(爱德华兹综合症)、21三体综合症(唐氏综合症)。

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NIPT(新型产前诊断)检测准确性及其意义

在描述检测的准确性时，常用「敏感性」「特异性」「阳性预测值」「阴性预测值」等术语描述。

在这里将解释这些术语的含义。

什么是敏感性

患有某种疾病的人检测为「阳性」的概率被称为「敏感性」。敏感性高的检测，不太可能漏掉某一种疾病。

因此，结果为阴性时，更容易排除不存在某种疾病。

另一方面，敏感性较低的检测可能会错过阴性判定，因此需要与其他检测一起使用。

NIPT(新型产前诊断)的敏感性为99％，接近100％，漏诊概率极低。

与其他非确定性检测相比（联合检测为80％、母体血清标志物检测为83％）说明该检测的准确性很高。

什么是特异性

没有患病的人在检测中为「阴性」的概率。

特异性高的检测很少出现假阳性，因此「阳性」的结果是诊断一个人是否患病的材料。

NIPT(新型产前诊断)的特异性为99.90％、几乎是100％。

这意味着发生假阴性的概率非常低，如果检测是「阴性」就不太可能有疾病存在。

什么是准确率

对于所有的检测，包括产前诊断，其结果的正确性是非常重要的。检测结果正确的概率被称为「准确率」。

检测结果为阳性的人，实际患有该疾病的概率被称为「阳性准确率」，而检测结果为阴性的人，实际没有患病的概率被称为「阴性准确率」。

对于接受NIPT(新型产前诊断)的人来说，「阳性准确率」是最重要的。

「阳性准确率」很高的话，意味着检测结果错误、实际没有得病的概率（假阳性率）很低，如果检测结果是「阳性」则患病的可能性很大。

假阳性和假阴性

即使存在疾病但检测结果为「阴性」则称为假阴性，反之，即使没有生病但检测结果为「阳性」则称为假阳性。

造成假阴性的原因很多，如怀孕周期过早，或待检测的胎儿DNA偏少。

造成假阳性的原因，其实是双胞胎怀孕，其中一个胎儿因染色体异常早早消失(Vanishing Twin)，而母亲一方有肿瘤、或自身免疫性疾病等隐疾等多种因素。

此外尽管不应该出现这种情况，如果检查进行得不正确，也会出现假阳性和假阴性。

NIPT(新型产前诊断)的检测结果分为「阴性」「阳性」「判断保留」3种

NIPT(新型产前诊断)的检测结果分为「阴性」「阳性」「判断保留」3种。

为了正确理解检测结果，有必要了解每一项的正确含义。

NIPT(新型产前诊断)为「阴性」

NIPT(新型产前诊断)的检测结果为「阴性」的情况下，胎儿出现染色体异常的概率非常低。

例如21三体综合症(唐氏综合症)的情况、99.9%的概率(阴性准确率)，可以理解为没有怀患有21三体综合症(唐氏综合症)的胎儿。

NIPT(新型产前诊断)的阴性准确率，众所周知非常高。

一项对孕妇的调查中，该比率也非常高，为99.98％，而且发生假阴性的概率非常低，低于0.1％。 

NIPT(新型产前诊断)为「阳性」

NIPT(新型产前诊断)的检测结果为「阳性」的情况下，胎儿出现染色体异常的可能性很高。
因此，需要进行「确定性检查」–绒毛检查或羊水检查来确诊。
但是绒毛检查或羊水检查、哪一个都有轻微的流产风险，因此，夫妻双方讨论是否要做确定性检查是很重要的。

2013年9月至2019年3月期间，NIPT联盟进行的72,526例检测中，呈「阳性」检测结果的有1,281例（1.77％）。
阳性病例最多的是21三体综合症(唐氏综合症)为776例（1.07％）、其次是18三体综合症(爱德华兹综合症)为388例（0.54％）、13三体综合症(帕陶综合症)为117例（0.16％）。
由于NIPT联盟针对的是染色体异常的高风险孕妇，所以一般孕妇的阳性率会更低。

如果确定21三体综合症(唐氏综合症)为「阳性」的情况下，那么胎儿真的患有21三体综合症(唐氏综合症)的概率（阳性准确率）取决于母亲的年龄。
年龄越大，实际怀有该疾病胎儿的概率（患病频率）会上升，阳性准确率就越高。
例如，25岁的阳性准确率低至49.8％，与之相比，35岁的阳性准确率跃升至76.7％、40岁的阳性准确率跃升至90.9％。

13三体综合症(帕陶综合症)与18三体综合症(爱德华兹综合症)的患病频率与21三体综合症(唐氏综合症)相比较低，阳性准确率较低。

据报告，40岁孕妇的阳性准确率分别为52.5％、30.4％。

什么是判断保留？

当进行NIPT(新型产前诊断)时，有1％的很小的概率会出现「判断保留」的结果。

这是由于母亲血液中的胎儿来源的DNA含量低，发生了母亲血液中的红细胞被破坏的「溶血」，或检测设备由于不符合测定要求而导致检测错误。

胎儿的DNA在怀孕期间会增加，因此可以再次采集血液进行检测。

什么是阳性评分

Hiro诊所NIPT独家提供的「阳性评分」，对于确定是否接受明确的检测很有用。「阳性评分」是，阳性和阴性结果的边界即「截止值（参考值）」，离实际检测结果有多远的数值。
「截止值（参考值）」和实际检测结果很接近，出现假阳性或假阴性的可能性就相对较高。
「阳性评分」越高，实际检测结果与「截止值（参考值）」的距离就越远。
迄今为止，在Hiro诊所NIPT进行的超过40,000人的NIPT(新型产前诊断)的结果显示，「阳性评分」越高的孕妇在羊水检查中得「阳性」的可能性就越高。

此外，「阳性评分」低，并不意味着假阳性的可能性高。

即使实际检测结果值比较接近「截止值（参考值）」，如果阳性准确率很高，羊水检查有很大可能是「阳性」。在Hiro诊所NIPT接受了NIPT(新型产前诊断)的人，21三体综合症(唐氏综合症)和18三体综合症(爱德华兹综合症)检测呈阳性的人，会附上一份阳性评分报告。
阳性评分报告显示、与「阳性评分」一起，按年齢・周数・染色体计算阳性准确率。
通过了解检测结果处在怎样的位置，可以用它来决定实际是否进行羊水检查。

从40,000名国内孕妇的数据分析得出的「阳性评分法」

了解阳性评分法的数据分析，基于40,000名国内孕妇的研究结果，了解评分法的意义、应用场景，以及我们的诊所如何参与和提供相应的检查服务。...

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