迪-乔治综合症(DiGeorge syndrome (22q11.2))

概述

迪-乔治综合症  (DiGeorge syndrome) 是一种由基因22q11.2的微小缺失引起的遗传性疾病。患者可出现多种症状,包括胸腺和甲状旁腺发育不良或发育不良所致的免疫缺陷或先天性心血管异常。患者还会出现特殊的面部特征,如耳廓低位和中线唇腭裂。

流行病学

估计每4,000~6,000人中就有1人。

原因

诊断为迪-乔治综合症的患者缺少第22条染色体的部分DNA。尽管缺失的DNA包含多种影响人体发育的基因,但基因TBX1的缺失可能是导致该症状特征 (如心脏缺陷、腭裂、特殊面部特征、听力损失和低钙水平) 的多种原因。还有一些研究结果表明，该基因的缺失也可能导致行为问题。

症状

心脏通常天生异常，由免疫系统问题引起的感染反复发作,具有特殊的面部特征。患者的上腭肌肉出现异常，称为黏膜下腭裂。黏膜下腭裂患者在说话时会从鼻子排出气体，因此难以正常说话。患者还可能出现呼吸问题、肾脏异常、低钙血症、血小板减少、严重进食困难、胃肠道问题和听觉障碍,以及骨骼异常,如轻度身材矮小和很少出现的脊椎骨异常。

许多迪-乔治综合症儿童有发育障碍,如发育迟缓和言语发育迟缓,更有可能患有注意力缺陷/多动症 (ADHD) 或影响交流和社交互动的自闭症谱系障碍。

诊断

出生前

• FISH法・阵列CGH法
• 胎儿心跳超音波
• 胎儿MRI

出生後

• CT影像
• MRI
• 心脏超声波
• 检查血液中的钙水平和细胞对抗感染
• 患者、兄弟、父母的基因检查

治疗

没有彻底的治疗方法。心血管疾病的外科治疗，低钙血症的治疗，免疫缺陷的感染预防和治疗。也可以进行胸腺移植和造血干细胞移植。

预后

根据心脏疾病的严重程度，预后通常取决于心脏疾病的严重程度，如果不治疗，可能会致命,但如果症状较轻,适当治疗不会影响长期存活。