什么是史密斯-马金尼斯综合症(Smith-Magenis Syndrome)【医生监修】

スミス・マギニス症候群とは

史密斯-马金尼斯综合症,是一种引起如短头和前额突出等的身体症状,睡眠障碍和自伤等行为异常,以及语言发育障碍等智力障碍的疾病。本文详细介绍了史密斯-马金尼斯综合症的原因、症状、诊断和治疗。

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什么是史密斯-马金尼斯综合症

史密斯-马金尼斯综合症(Smith-Magenis Syndrome、史密斯-马金尼斯综合症),是一种由位于17号染色体17p11.2位置的视黄酸诱导基因1(RAI1)异常引起的疾病。基因的缺失(基因在中间被切断)或导致基因排列不同的突变,导致RAI1基因不能正常工作,导致各种症状发生在全身。

外部特症包括,短头、前额突出、眉毛融合、下巴突出和手指短,而症状包括睡眠周期紊乱、自伤行为和智力障碍。大多数患者还存在语言发育迟缓和心脏疾病。

史密斯-马金尼斯综合症的发病率被认为是15,000-25,000人中有一个,是一种相对罕见的疾病,在日本估计有30-50个病人。在日本,它是一种指定的难治性疾病和慢性儿科疾病。

スミス・マギニス症候群はどんな病気?

什么时候知道患有史密斯-马金尼斯综合症?

史密斯-马金尼斯综合症,通过NIPT(新型产前诊断),可以在怀孕10周时确定是否患有。但是,并不是所有的NIPT中心都提供这种检查。此外,明确的诊断需要进行羊水检测和产后基因检测。

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史密斯-马金尼斯综合症的病因

史密斯-马金尼斯综合症是由17号染色体短臂(短臂(p))称为17p11.2的部分缺失(遗传学术语为「微缺失」)或不同的基因序列(遗传学术语为「变异」)引起的。在这个位置有一个叫做视黄酸诱导基因1(RAI1)的基因,染色体异常导致RAI1基因的功能降低。

人类的每个基因都是成对出现的,所以如果一个基因异常,另一个正常的基因就会补偿其功能,整体功能是足够的,可能不会表现为症状。但是,在RAI1基因的情况下,有一个基因是异常的,如果一个正常的基因变得异常,它就不能正常运作,症状就会出现。这在遗传学术语中被称为「单倍体功能不足」。

RAI1基因有能力调节其他基因的表达(活动),特别是那些参与日常身体节律的基因,如睡眠和觉醒(昼夜节律)。 这被认为是造成睡眠障碍的原因,而睡眠障碍是该病的一个特症性症状。RAI1也被认为参与了大脑、头部和面部骨骼发育的其他方面,尽管其功能在很大程度上仍不清楚。

这些染色体异常,几乎总是由于突变造成的,所以这种情况从父母遗传给子女或在家族内史密斯-马金尼斯综合症非常罕见。然而,也有报告说这种情况是由父母双方的基因异常引起的,所以这种可能性不是零。

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史密斯-马金尼斯综合症的症状和特点

主要症状

史密斯-马金尼斯综合症可以表现为各种症状。 症状可大致分为身体特征、行为特征和智力障碍。

身体特征

独特的面部特征

史密斯-马金尼斯综合症,有以下面部(颜面)特症。

  • 头部短小
  • 额头突出
  • 突出的下颌骨
  • 眉毛相连
  • 耳朵位置较低
  • 眼睛深深地凹陷

这些面部特症在婴儿期不太明显,但随着孩子的成长和成熟,逐渐变得更加明显。

另外,婴儿期肌肉张力降低,手又短又大,也是史密斯-马金尼斯综合症的身体特征。

行为上的特征

行为症状也是史密斯-马金尼斯综合症的主要表现,具体来说,有以下症状被认可。这些行为症状在婴儿期也不明显,但在儿童早期开始出现症状,并随着儿童的成长而改变。

  • 过眠症和不眠症等睡眠障碍
  • 情绪波动
  • 多动性和冲动性
  • 焦虑症
  • 自伤行为(如撞头、掐皮肤等)
  • 成瘾行为(如拥抱自己、舔手和翻书等)

智力障碍

大多数患者出现智力和发育障碍,包括语言技能的发育迟缓。

主要并发症

除了上述的身体和行为特征外,还可能出现各种器官的并发症。 最常见的并发症是

  • 听力障碍和中耳炎等耳鼻科异常
  • 斜视等眼科异常
  • 先天性心脏病
  • 身材矮小
  • 脊柱侧弯
  • 内分泌障碍
  • 肾脏畸形
  • 脑部畸形

史密斯-马金尼斯综合症的诊断

史密斯-马金尼斯综合症是,当产后症状和基因学检测显示,包括RAI1基因17号染色体上有一个小的缺失或突变时,诊断一般就被确认了。

スミス・マギニス症候群の診断

Hiro诊所NIPT调查的「微缺失综合症」之一

基因检测技术的最新进展,使得在怀孕期间使用一种被称为NIPT(新型产前诊断)的检测方法来确定是否存在遗传性疾病成为可能。史密斯-马金尼斯综合症是可以用Hiro诊所NIPT检测的微缺失综合症之一。

微缺失综合症」是由染色体上某一特定位置的基因缺失引起的疾病。据说缺失的大小可小到50万个碱基*,通常长度为200至300万个碱基。根据缺失的大小和位置,该病可以有各种症状和严重程度,所有这些都与如精神迟滞等的发育迟缓有关。大多数微缺失综合症是自发的,发生时与母体年龄无关。

*碱基DNA的4个主要成分:腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)。

微缺失综合征:第二多见的精神迟滞是迪乔治综合征(指定难病203)
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史密斯-马金尼斯综合症的治疗

史密斯-马金尼斯综合症尚未有根本的治疗方法,主要是对身体症状、睡眠障碍和自残等行为症状、发育障碍和并发症进行对症治疗。由于许多症状存在于全身,各诊疗科将共同解决每个症状。

史密斯-马金尼斯综合症的预后和预期寿命

关于史密斯-马金尼斯综合症的预后,没有明确的数据,但是有些人已经活到了80岁以上,在没有器官异常的情况下,人们认为其预后与其他发育障碍的疾病相似。

概括

史密斯-马金尼斯综合症,是由17号染色体上的17p11.2的RAI1基因缺失引起的染色体异常。

最近NIPT(新型产前诊断),有可能在出生前就知道是否存在这种情况,但并不是所有提供NIPT的机构都能检测史密斯-马金尼斯综合症。

NIPTがヒロクリニックで行った

  • 史密斯-马金尼斯综合症
  • 迪乔治综合症
  • 1p36缺失综合症
  • 沃尔夫-赫斯霍恩综合症

可以检查4种微缺失综合症。如果担心宝宝有遗传病,比如之前怀孕有过异常,或者有过多次流产,何不考虑检测一下呢。

【参考文献】

史密斯-马金尼斯综合症,是一种引起如短头和前额突出等的身体症状,睡眠障碍和自伤等行为异常,以及语言发育障碍等智力障碍的疾病。本文详细介绍了史密斯-马金尼斯综合症的原因、症状、诊断和治疗。

羊水検査について詳しく見る

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記事の監修者


新田 啓三医生

新田 啓三医生

Hiro诊所札幌站前院 院长

随着分娩年龄的增长,NIPT的需求日益增加。
在未来,我们认为NIPT的准确性和可检查的项目也将不断增加。
本院认为,有义务将目前医疗中所知道的、以及想知道的信息适当地转告给孕妇。

除了知道的权利,还有不知道的权利。
我们认为「对于不想知道的信息不予告知」 也是医疗的义务。
在本院可以选择自己想知道的信息。

选择哪个方案比较好,欢迎咨询,请务必选择适合自己的检查。

简历

1996年 埼玉医大综合医疗中心
2002年 神奈川县立儿童医疗中心
2004年 国家公务员共济组合联合会横滨南共济医院
2010年 横须贺市立涡町医院
2012年 市立三笠综合医院
2015年 医疗法人社团绿棱会长沼小儿科
2019年 国民健康保险町立南幌医院

证书

过敏症学会
儿童过敏症学会

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