- 什么是史密斯-马金尼斯综合症
- 什么时候知道患有史密斯-马金尼斯综合症?
- 史密斯-马金尼斯综合症的病因
- 史密斯-马金尼斯综合症的症状和特点
- 史密斯-马金尼斯综合症的诊断
- 史密斯-马金尼斯综合症的治疗
- 史密斯-马金尼斯综合症的预后和预期寿命
- 概括
什么是史密斯-马金尼斯综合症
史密斯-马金尼斯综合症(Smith-Magenis Syndrome、史密斯-马金尼斯综合症),是一种由位于17号染色体17p11.2位置的视黄酸诱导基因1(RAI1)异常引起的疾病。基因的缺失(基因在中间被切断)或导致基因排列不同的突变,导致RAI1基因不能正常工作,导致各种症状发生在全身。
外部特症包括,短头、前额突出、眉毛融合、下巴突出和手指短,而症状包括睡眠周期紊乱、自伤行为和智力障碍。大多数患者还存在语言发育迟缓和心脏疾病。
史密斯-马金尼斯综合症的发病率被认为是15,000-25,000人中有一个,是一种相对罕见的疾病,在日本估计有30-50个病人。在日本,它是一种指定的难治性疾病和慢性儿科疾病。
![スミス・マギニス症候群はどんな病気?](/nipt/wp-content/uploads/2023/01/smith-maginnis-syndrome02.jpg)
什么时候知道患有史密斯-马金尼斯综合症?
史密斯-马金尼斯综合症,通过NIPT(新型产前诊断),可以在怀孕10周时确定是否患有。但是,并不是所有的NIPT中心都提供这种检查。此外,明确的诊断需要进行羊水检测和产后基因检测。
史密斯-马金尼斯综合症的病因
史密斯-马金尼斯综合症是由17号染色体短臂(短臂(p))称为17p11.2的部分缺失(遗传学术语为「微缺失」)或不同的基因序列(遗传学术语为「变异」)引起的。在这个位置有一个叫做视黄酸诱导基因1(RAI1)的基因,染色体异常导致RAI1基因的功能降低。
人类的每个基因都是成对出现的,所以如果一个基因异常,另一个正常的基因就会补偿其功能,整体功能是足够的,可能不会表现为症状。但是,在RAI1基因的情况下,有一个基因是异常的,如果一个正常的基因变得异常,它就不能正常运作,症状就会出现。这在遗传学术语中被称为「单倍体功能不足」。
RAI1基因有能力调节其他基因的表达(活动),特别是那些参与日常身体节律的基因,如睡眠和觉醒(昼夜节律)。 这被认为是造成睡眠障碍的原因,而睡眠障碍是该病的一个特症性症状。RAI1也被认为参与了大脑、头部和面部骨骼发育的其他方面,尽管其功能在很大程度上仍不清楚。
这些染色体异常,几乎总是由于突变造成的,所以这种情况从父母遗传给子女或在家族内史密斯-马金尼斯综合症非常罕见。然而,也有报告说这种情况是由父母双方的基因异常引起的,所以这种可能性不是零。
史密斯-马金尼斯综合症的症状和特点
主要症状
史密斯-马金尼斯综合症可以表现为各种症状。 症状可大致分为身体特征、行为特征和智力障碍。
身体特征
独特的面部特征
史密斯-马金尼斯综合症,有以下面部(颜面)特症。
- 头部短小
- 额头突出
- 突出的下颌骨
- 眉毛相连
- 耳朵位置较低
- 眼睛深深地凹陷
这些面部特症在婴儿期不太明显,但随着孩子的成长和成熟,逐渐变得更加明显。
另外,婴儿期肌肉张力降低,手又短又大,也是史密斯-马金尼斯综合症的身体特征。
行为上的特征
行为症状也是史密斯-马金尼斯综合症的主要表现,具体来说,有以下症状被认可。这些行为症状在婴儿期也不明显,但在儿童早期开始出现症状,并随着儿童的成长而改变。
- 过眠症和不眠症等睡眠障碍
- 情绪波动
- 多动性和冲动性
- 焦虑症
- 自伤行为(如撞头、掐皮肤等)
- 成瘾行为(如拥抱自己、舔手和翻书等)
智力障碍
大多数患者出现智力和发育障碍,包括语言技能的发育迟缓。
主要并发症
除了上述的身体和行为特征外,还可能出现各种器官的并发症。 最常见的并发症是
- 听力障碍和中耳炎等耳鼻科异常
- 斜视等眼科异常
- 先天性心脏病
- 身材矮小
- 脊柱侧弯
- 内分泌障碍
- 肾脏畸形
- 脑部畸形
史密斯-马金尼斯综合症的诊断
史密斯-马金尼斯综合症是,当产后症状和基因学检测显示,包括RAI1基因17号染色体上有一个小的缺失或突变时,诊断一般就被确认了。
![スミス・マギニス症候群の診断](/nipt/wp-content/uploads/2023/01/smith-maginnis-syndrome01.jpg)
Hiro诊所NIPT调查的「微缺失综合症」之一
基因检测技术的最新进展,使得在怀孕期间使用一种被称为NIPT(新型产前诊断)的检测方法来确定是否存在遗传性疾病成为可能。史密斯-马金尼斯综合症是可以用Hiro诊所NIPT检测的微缺失综合症之一。
「微缺失综合症」是由染色体上某一特定位置的基因缺失引起的疾病。据说缺失的大小可小到50万个碱基*,通常长度为200至300万个碱基。根据缺失的大小和位置,该病可以有各种症状和严重程度,所有这些都与如精神迟滞等的发育迟缓有关。大多数微缺失综合症是自发的,发生时与母体年龄无关。
*碱基…DNA的4个主要成分:腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)。
史密斯-马金尼斯综合症的治疗
史密斯-马金尼斯综合症尚未有根本的治疗方法,主要是对身体症状、睡眠障碍和自残等行为症状、发育障碍和并发症进行对症治疗。由于许多症状存在于全身,各诊疗科将共同解决每个症状。
史密斯-马金尼斯综合症的预后和预期寿命
关于史密斯-马金尼斯综合症的预后,没有明确的数据,但是有些人已经活到了80岁以上,在没有器官异常的情况下,人们认为其预后与其他发育障碍的疾病相似。
概括
史密斯-马金尼斯综合症,是由17号染色体上的17p11.2的RAI1基因缺失引起的染色体异常。
最近NIPT(新型产前诊断),有可能在出生前就知道是否存在这种情况,但并不是所有提供NIPT的机构都能检测史密斯-马金尼斯综合症。
NIPTがヒロクリニックで行った 、
- 史密斯-马金尼斯综合症
- 迪乔治综合症
- 1p36缺失综合症
- 沃尔夫-赫斯霍恩综合症
可以检查4种微缺失综合症。如果担心宝宝有遗传病,比如之前怀孕有过异常,或者有过多次流产,何不考虑检测一下呢。
【参考文献】
- 儿童慢性特定疾病信息中心 – 史密斯-马金尼斯综合症
- 遗传性疾病plus – 史密斯-马金尼斯综合症
- GeneReviews Japan – 史密斯-马金尼斯综合症
記事の監修者
![新田 啓三医生](/nipt/wp-content/uploads/2023/02/doctor_nitta.jpg)
新田 啓三医生
Hiro诊所札幌站前院 院长
随着分娩年龄的增长,NIPT的需求日益增加。
在未来,我们认为NIPT的准确性和可检查的项目也将不断增加。
本院认为,有义务将目前医疗中所知道的、以及想知道的信息适当地转告给孕妇。
除了知道的权利,还有不知道的权利。
我们认为「对于不想知道的信息不予告知」 也是医疗的义务。
在本院可以选择自己想知道的信息。
选择哪个方案比较好,欢迎咨询,请务必选择适合自己的检查。
简历
1996年 埼玉医大综合医疗中心
2002年 神奈川县立儿童医疗中心
2004年 国家公务员共济组合联合会横滨南共济医院
2010年 横须贺市立涡町医院
2012年 市立三笠综合医院
2015年 医疗法人社团绿棱会长沼小儿科
2019年 国民健康保险町立南幌医院
证书
过敏症学会
儿童过敏症学会