什么时候知道有先天性膈疝?这是一种什么疾病,如何治疗【医生监修】

先天性横隔膜ヘルニア(CDH)とは

先天性膈肌疝是一种先天性的膈肌孔,导致本应位于腹部的器官移动到胸部位置。这种疾病可以在怀孕早期通过产前诊断发现。本文介绍了先天性膈疝的症状、产前和产后治疗。

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胎儿的性别可以在10周时确定

什么是先天性横膈膜疝(CDH)

先天性横膈膜疝是指横膈膜上有一个先天性的孔,导致本应位于腹部的器官(腹腔内器官)移到胸部(胸腔)位置的疾病。疝气是一种器官从身体内部向外部突出的情况。在横膈膜疝中,腹腔内器官从腹腔(身体内部)突出到胸腔(外部)的状态。先天性横膈膜这种情况之所以在出生时就有问题,是因为它在出生后会立即开始导致呼吸和血液循环的严重异常。如果没有得到适当的治疗,它可能会危及生命。先天性膈疝的发病率是,每2000〜5000名婴儿中就有1例。在日本,这种疾病每年有200〜300例发生。大多数病例发生在左侧,但极少发生在右侧。膈肌是一层薄薄的肌肉膜,将胸部和腹部分开,在吸气时起重要作用。

可能从腹部移动到胸部位置的器官包括。

  • 小肠
  • 结肠(大肠)
  • 肝脏
  • 十二指肠
  • 脾脏
  • 胰脏
  • 肾脏

当腹部器官移动到胸部位置时,其他器官占据了肺部应在的区域,阻止了肺部的形成。这就导致了肺部发育不良,即肺部不能生长,体积变小。

什么时候认识到先天性横膈膜疝的存在

先天性横膈膜疝,可在胎儿时期通过产前诊断(胎儿诊断),或出生后(产后诊断)发现。

胎儿诊断案例

产前诊断可以在胎儿还在腹中的时候就知道。由于横膈膜是在妊娠8〜10周之间形成的,大多数病例是在产前检查时通过超声波检查发现的。

胎儿诊断病例往往很严重,所以在分娩后必须立即进行专门的护理。

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产后诊断案例

产前检查时没有发现的小孔,因为器官不一定会移到左胸腔,可能在出生后被诊断出来。

肺部往往在出生后形成,呼吸相对稳定,这意味着病情很快就能稳定到可以进行手术的程度。

先天性横膈膜疝的原因

先天性横膈膜疝的原因尚不清楚。

先天性横隔膜ヘルニアの原因

先天性横膈膜疝的症状

先天性横膈膜疝的症状有轻有重,从轻微到致命不等。

其严重程度由以下因素决定。

  • 膈肌有多大的缺失 

缺陷孔越大,越多的器官可能会移位

  • 哪些器官发生了移位,移位的程度如何 

哪些器官发生移位,尤其是肝脏,对肺的形成有很大影响

  • 肺部形成的异常程度如何

如果肺部严重发育不良,可能需要时间来稳定整个身体以承受手术,或者根据肺部的剩余容量,可能无法生存。

如果在胎儿期诊断出先天性横膈膜疝,往往是严重的,要在有经验的专科医院进行有计划的剖腹产,出生后立即由新生儿科医生开始治疗。根据治疗计划对婴儿进行镇静以防止哭闹,插管并开始进行人工换气。

如果出生后出现先天性横膈膜疝、

  • 呼吸很快
  • 呼吸困难※1
  • 呼吸急促※2
  • 呻吟※3

和其他症状,更有可能在出生后的头24小时内出现。

症状往往在出生后不久出现,而且相对较轻,但在开始治疗之前,新生儿要转到新生儿重症监护室进行诊断和病情评估。偶尔该病可在婴儿期后发病,这相当罕见。 如果该病在婴儿期后发病,可能出现胃肠道症状,如呕吐和腹痛。发病时间不同的原因是,如果横膈膜上有缺陷孔,但没有器官移位,症状就不容易出现。

※1 陷没呼吸:吸气时,部分胸部明显下沉
※2 呼吸窘迫:呼吸过快,变得费力
※3 呻吟:痛苦地呻吟

严重的情况

出生后,出现呼吸困难和循环不全。具体来说,紫绀、心动过缓和需要进行人工呼吸的呼吸暂停。在某些情况下,会有没有及时采取抢救措施而发生死亡的情况。

严重的先天性横膈膜疝的最常见原因如下。

  • 由于器官移位造成的肺部压迫而导致的肺部发育不良
  • 同时出现新生儿长期性肺动脉高压的并发症

肺发育不全是由于器官从腹部位移对肺部造成压力,干扰了肺部的生长。

在肺发育不全中,胎儿的肺没有完全形成。这种情况下的肺部气体交换功能很弱,难以扩张,容易出现呼吸衰竭。肺发育不全也是新生儿持续肺动脉高压的一个常见原因。

新生儿长期肺动脉高压是血液中氧气不足的一种症状,导致呼吸困难和循环衰竭。它是由通向肺部的狭窄动脉不能扩张而引起的。。

先天性横膈膜疝的诊断

先天性横膈膜疝可以通过以下影像学检查来确定。

  • 超声波检查
  • MRI

首先,在胎儿超声检查中发现异常,然后要求母亲接受MRI扫描,以确定病情的严重程度,并拍摄胎儿的MRI图像。

诊断可以在产前或产后进行,但75%的先天性横膈膜疝病例是在产前检查中发现的。

产前诊断

产前诊断是在婴儿出生前进行的检查。它在怀孕期间进行,以便在早期发现胎儿的异常情况,从而可以采取适当的治疗和行动。

在胎儿出生前,先天性横膈膜疝的诊断是通过超声检查来确定的,超声检查可以检查出以下内容。

  • 心脏的位置
  • 胃泡的位置
  • 羊水的量很多

这3个,是器官从腹部向胸部移动的影响。

当器官从腹部到胸部的移动导致胃的幽门或喷门发生扭转时,就会出现羊水量的增加。扭曲导致胃肠道的通道受阻,正常情况下用口吞咽的羊水不能被吞咽,导致羊水比正常情况下更容易积聚。

胃泡是胃里的空气,当它被反流出体外时,被称为打嗝。在胎内,胃内充满了羊水,因此在超声检查中呈现低信号(黑色)。 当胃因先天性横膈膜疝而移动时,胃泡的位置也会改变。

先天性横隔膜ヘルニアの画像診断

产前诊断的优点

如果胎儿在出生前就被诊断出患有先天性横膈膜疝,可以从以下措施方面受益

  • 可以为宝宝准备治疗
  • 孕妇的选择增多
  • 为接受宝宝的疾病做心理准备

如果产前诊断为先天性横膈膜疝是在22周之前,胎儿可能有13三体综合症(帕陶综合症)18三体综合症(爱德华兹综合症)。如果是这种情况,进行NIPT(新型产前诊断)可以帮助判断病情。

早期发现异常可以帮助你为分娩和产后治疗做准备,并权衡选择,如继续怀孕或堕胎,与生活计划。这也有助于整个家庭从早期阶段就准备好接受婴儿的病情。

许多有异常婴儿的父母都有这样的想法:『我希望我事先知道婴儿有残疾』,因为他们希望参加咨询,在情感和经济上做好准备。

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先天性横膈膜疝的治疗

先天性横膈膜疝的治疗方法是手术。手术前优先考虑稳定呼吸和循环系统的状态。因此,在手术前,需要考虑孕妇分娩后的管理和手术前后婴儿的一般管理。

分娩前对孕妇的管理

一旦经检查确诊为先天性膈疝,就将孕妇转到有足够设备和治疗这种疾病经验的机构,安排剖腹产。这是因为先天性膈疝是一种不治之症,不是每家医院都能治疗。有时它们不在本县,或离得很远。

比如说,最好的治疗场所是参与先天性膈疝研究的医院。

参考:新生儿先天性膈疝研究小组

也可以请先天性膈疝患者及家属协会介绍医院。

参考:先天性膈疝患者及家属协会

手术前后对婴儿的全身管理

婴儿出生后,会立即上呼吸机,试图稳定呼吸。 然而,如果婴儿的肺部发育不良,则采用「温和人工换气法(gentle ventilation)」,以避免对肺部造成过多的压力。

在中等症状以上的情况下,胎儿的血液循环不能正常转换为新生儿的血液循环,流向肺部的血液减少。 这是一种叫做肺动脉高压的情况,但通过成功的治疗,肺动脉高压会随着时间的推移而得到解决。

「温和人工换气法(gentle ventilation)」被用来保持正常肺部的完整,直到肺动脉高压消失。呼吸机的设置有一些缺点(血液中二氧化碳含量高,氧气含量低),因为首要任务是不要让婴儿的肺部超负荷。

过去,新生儿科的常识是担心低血氧饱和度对大脑的影响,但现在人们知道,婴儿出生后并不立即需要那么多氧气,所以低血氧饱和度是可以接受的。 这打破了新生儿科的传统观念,我们把它称为「温和人工换气法(gentle ventilation)」。

一氧化氮(NO)吸入法也用于新生儿持续性肺动脉高压的病例。 一氧化氮(NO)吸入疗法是一种通过扩张肺动脉增加肺部血流量的方法,可以改善血液中氧气的缺乏,因此被认为是治疗呼吸困难和循环问题的有效方法。 然而,一氧化氮(NO)吸入疗法的效果不一,当它的效果较差时,可以使用在治疗新的冠状病毒感染(COVID-19)中已经很出名的「ECMO」。

然而,应该注意的是,尽管几乎任何医疗机构都可以提供吸入式一氧化氮(NO)疗法,但ECMO需要体外循环,因此并不是每个人都能随处获得的治疗方法。

可以毫不夸张地说,严重的先天性膈疝的产后即时处理完全由婴儿的治疗机构决定,因为治疗的设施和医生的经验将产生重大影响。

先天性横膈膜疝的手术治疗

手术过程包括在腹腔内做一个切口,将移到胸部的器官放回腹腔内。然后尝试修复有缺陷的横膈膜。如果膈肌上的缺失孔很小,则直接缝合膈肌,但如果孔很大,则使用人工织物。

如果先天性横膈膜疝气较轻,也可采用腹腔镜手术。

另一方面,如果肺部发育不良很严重,在数量非常有限的产科中心,在母亲的子宫内进行一种叫做胎儿镜下气管闭塞术的手术。

胎儿镜下气管闭塞术是一种刺激胎儿肺部生长的方法。 使用胎儿镜暂时封闭气管,使肺泡液不能漏出。 由于肺泡液储存在肺部时有助于肺部的生长,因此,胎儿镜下气管闭塞术是阻止肺部发育不良的有效治疗方法。

后天残疾严重程度的判定

如果出生后确诊为先天性膈疝,并且患儿在新生儿期接受治疗后存活下来,如果出现以下a)~i)中的一项或多项,则认为病情严重。

a)-超过2SD身材矮小或低体重。

b)有智力发育低下・运动发育迟缓・其他中枢神经系统障碍。

c)需要治疗听力损失。

d)需要人工呼吸管理・氧气给与・气管切开管理。

e)需要经静脉荣养・经管荣养(包含胃瘘)。

f)需要对胃食管反流病进行手术或药物治疗。

g)需要肺部高血压药物治疗。

h)因反复呼吸道感染每年需要住院治疗2次以上。

i)经过观察有胸廓畸形,如漏斗胸或脊柱侧弯,需要跟进或治疗。

引用妈妈:先天性膈疝概述・诊断标准等/厚生劳动省制成

判断为轻度疾病的标准是,上述症状均不适用,且患者在明确诊断为先天性膈疝后已存活90天以上。

先天性横膈膜疝的存活率和预后

先天性横膈膜疝的存活率很高。如果早期进行手术治疗,存活率约为85%,没有并发症。

先天性膈疝的预后良好,但大约15%的严重病例可能需要家庭护理。

先天性膈疝手术后,患者可能会出现以下症状。

  • 气胸
  • 乳糜胸※4
  • 胸腔积液
  • 肠梗阻

已知的先天性膈疝的后遗症和并发症包括。

  • 呼吸道感染
  • 支气管哮喘
  • 慢性肺功能紊乱
  • 慢性肺部高血压
  • 胃食管反流病
  • 反流性食道炎
  • 营养失调

上述营养失调也使下列症状更容易发生。

  • 生长障碍
  • 精神运动发育迟缓
  • 听力障碍
  • 漏斗胸
  • 脊柱侧弯

※4 乳糜胸:乳糜胸是淋巴液中的脂肪和脂肪酸的混合物,存在于淋巴管中。 当乳糜从淋巴管漏到胸部时,称为乳糜胸。 这导致呼吸急促、咳嗽和呼吸困难。

概括

先天性横膈膜疝,是由胎儿横膈膜形成过程中的发育缺陷引起的。患有先天性膈疝的婴儿存活率很高,许多婴儿在治疗后能够过上正常生活,但也有少数婴儿会留下后遗症。

患有先天性膈疝的婴儿应该在设备齐全、治疗效果好的医院分娩。 如果在产前检查中发现异常情况,应将病人转到当地有新生儿重症监护室和儿科手术的医院。

先天性膈疝也是一种疾病,在残疾后可以得到一系列的支持。 收集这些信息和完成程序可能需要大量的时间,但可以由进行手术的医院和事后照顾孩子的儿科部门进行协调。

先天性膈疝是一种可以在产前诊断的疾病。 重要的是,通过产前检查不要错过任何异常情况。

先天性膈肌疝是一种先天性的膈肌孔,导致本应位于腹部的器官移动到胸部位置。这种疾病可以在怀孕早期通过产前诊断发现。本文介绍了先天性膈疝的症状、产前和产后治疗。

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記事の監修者


伊東 真隆医生

伊東 真隆医生

Hiro诊所新宿站前院
Hiro诊所横滨站前院

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