什么时候知道有先天性膈疝？这是一种什么疾病，如何治疗【医生监修】

先天性膈肌疝是一种先天性的膈肌孔，导致本应位于腹部的器官移动到胸部位置。这种疾病可以在怀孕早期通过产前诊断发现。本文介绍了先天性膈疝的症状、产前和产后治疗。

什么是先天性横膈膜疝(CDH)
- 什么时候认识到先天性横膈膜疝的存在
  - 胎儿诊断案例
  - 产后诊断案例
先天性横膈膜疝的原因
先天性横膈膜疝的症状
- 严重的情况
先天性横膈膜疝的诊断
- 产前诊断
  - 产前诊断的优点
先天性横膈膜疝的治疗
先天性横膈膜疝的存活率和预后
概括

什么是先天性横膈膜疝(CDH)

先天性横膈膜疝是指横膈膜上有一个先天性的孔，导致本应位于腹部的器官（腹腔内器官）移到胸部（胸腔）位置的疾病。疝气是一种器官从身体内部向外部突出的情况。在横膈膜疝中，腹腔内器官从腹腔（身体内部）突出到胸腔（外部）的状态。先天性横膈膜这种情况之所以在出生时就有问题，是因为它在出生后会立即开始导致呼吸和血液循环的严重异常。如果没有得到适当的治疗，它可能会危及生命。先天性膈疝的发病率是，每2000〜5000名婴儿中就有1例。在日本，这种疾病每年有200〜300例发生。大多数病例发生在左侧，但极少发生在右侧。膈肌是一层薄薄的肌肉膜，将胸部和腹部分开，在吸气时起重要作用。

可能从腹部移动到胸部位置的器官包括。

小肠
结肠（大肠）
肝脏
胃
十二指肠
脾脏
胰脏
肾脏

当腹部器官移动到胸部位置时，其他器官占据了肺部应在的区域，阻止了肺部的形成。这就导致了肺部发育不良，即肺部不能生长，体积变小。

什么时候认识到先天性横膈膜疝的存在

先天性横膈膜疝，可在胎儿时期通过产前诊断(胎儿诊断)，或出生后(产后诊断)发现。

胎儿诊断案例

产前诊断可以在胎儿还在腹中的时候就知道。由于横膈膜是在妊娠8〜10周之间形成的，大多数病例是在产前检查时通过超声波检查发现的。

胎儿诊断病例往往很严重，所以在分娩后必须立即进行专门的护理。

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产后诊断案例

产前检查时没有发现的小孔，因为器官不一定会移到左胸腔，可能在出生后被诊断出来。

肺部往往在出生后形成，呼吸相对稳定，这意味着病情很快就能稳定到可以进行手术的程度。

先天性横膈膜疝的原因

先天性横膈膜疝的原因尚不清楚。

先天性横膈膜疝的症状

先天性横膈膜疝的症状有轻有重，从轻微到致命不等。

其严重程度由以下因素决定。

膈肌有多大的缺失

缺陷孔越大，越多的器官可能会移位

哪些器官发生了移位，移位的程度如何

哪些器官发生移位，尤其是肝脏，对肺的形成有很大影响

肺部形成的异常程度如何

如果肺部严重发育不良，可能需要时间来稳定整个身体以承受手术，或者根据肺部的剩余容量，可能无法生存。

如果在胎儿期诊断出先天性横膈膜疝，往往是严重的，要在有经验的专科医院进行有计划的剖腹产，出生后立即由新生儿科医生开始治疗。根据治疗计划对婴儿进行镇静以防止哭闹，插管并开始进行人工换气。

如果出生后出现先天性横膈膜疝、

呼吸很快
呼吸困难^※1
呼吸急促^※2
呻吟^※3

和其他症状，更有可能在出生后的头24小时内出现。

症状往往在出生后不久出现，而且相对较轻，但在开始治疗之前，新生儿要转到新生儿重症监护室进行诊断和病情评估。偶尔该病可在婴儿期后发病，这相当罕见。如果该病在婴儿期后发病，可能出现胃肠道症状，如呕吐和腹痛。发病时间不同的原因是，如果横膈膜上有缺陷孔，但没有器官移位，症状就不容易出现。

^{※1 陷没呼吸：吸气时，部分胸部明显下沉}
^{※2 呼吸窘迫：呼吸过快，变得费力}
^{※3 呻吟:痛苦地呻吟}

严重的情况

出生后，出现呼吸困难和循环不全。具体来说，紫绀、心动过缓和需要进行人工呼吸的呼吸暂停。在某些情况下，会有没有及时采取抢救措施而发生死亡的情况。

严重的先天性横膈膜疝的最常见原因如下。

由于器官移位造成的肺部压迫而导致的肺部发育不良
同时出现新生儿长期性肺动脉高压的并发症

肺发育不全是由于器官从腹部位移对肺部造成压力，干扰了肺部的生长。

在肺发育不全中，胎儿的肺没有完全形成。这种情况下的肺部气体交换功能很弱，难以扩张，容易出现呼吸衰竭。肺发育不全也是新生儿持续肺动脉高压的一个常见原因。

新生儿长期肺动脉高压是血液中氧气不足的一种症状，导致呼吸困难和循环衰竭。它是由通向肺部的狭窄动脉不能扩张而引起的。。

先天性横膈膜疝的诊断

先天性横膈膜疝可以通过以下影像学检查来确定。

超声波检查
MRI

首先，在胎儿超声检查中发现异常，然后要求母亲接受MRI扫描，以确定病情的严重程度，并拍摄胎儿的MRI图像。

诊断可以在产前或产后进行，但75%的先天性横膈膜疝病例是在产前检查中发现的。

产前诊断

产前诊断是在婴儿出生前进行的检查。它在怀孕期间进行，以便在早期发现胎儿的异常情况，从而可以采取适当的治疗和行动。

在胎儿出生前，先天性横膈膜疝的诊断是通过超声检查来确定的，超声检查可以检查出以下内容。

心脏的位置
胃泡的位置
羊水的量很多

这3个，是器官从腹部向胸部移动的影响。

当器官从腹部到胸部的移动导致胃的幽门或喷门发生扭转时，就会出现羊水量的增加。扭曲导致胃肠道的通道受阻，正常情况下用口吞咽的羊水不能被吞咽，导致羊水比正常情况下更容易积聚。

胃泡是胃里的空气，当它被反流出体外时，被称为打嗝。在胎内，胃内充满了羊水，因此在超声检查中呈现低信号（黑色）。当胃因先天性横膈膜疝而移动时，胃泡的位置也会改变。

产前诊断的优点

如果胎儿在出生前就被诊断出患有先天性横膈膜疝，可以从以下措施方面受益

可以为宝宝准备治疗
孕妇的选择增多
为接受宝宝的疾病做心理准备

如果产前诊断为先天性横膈膜疝是在22周之前，胎儿可能有13三体综合症(帕陶综合症)或18三体综合症(爱德华兹综合症)。如果是这种情况，进行NIPT(新型产前诊断)可以帮助判断病情。

早期发现异常可以帮助你为分娩和产后治疗做准备，并权衡选择，如继续怀孕或堕胎，与生活计划。这也有助于整个家庭从早期阶段就准备好接受婴儿的病情。

许多有异常婴儿的父母都有这样的想法：『我希望我事先知道婴儿有残疾』，因为他们希望参加咨询，在情感和经济上做好准备。

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先天性横膈膜疝的治疗

先天性横膈膜疝的治疗方法是手术。手术前优先考虑稳定呼吸和循环系统的状态。因此，在手术前，需要考虑孕妇分娩后的管理和手术前后婴儿的一般管理。

分娩前对孕妇的管理

一旦经检查确诊为先天性膈疝，就将孕妇转到有足够设备和治疗这种疾病经验的机构，安排剖腹产。这是因为先天性膈疝是一种不治之症，不是每家医院都能治疗。有时它们不在本县，或离得很远。

比如说，最好的治疗场所是参与先天性膈疝研究的医院。

参考：新生儿先天性膈疝研究小组

也可以请先天性膈疝患者及家属协会介绍医院。

参考：先天性膈疝患者及家属协会

手术前后对婴儿的全身管理

婴儿出生后，会立即上呼吸机，试图稳定呼吸。然而，如果婴儿的肺部发育不良，则采用「温和人工换气法(gentle ventilation)」，以避免对肺部造成过多的压力。

在中等症状以上的情况下，胎儿的血液循环不能正常转换为新生儿的血液循环，流向肺部的血液减少。这是一种叫做肺动脉高压的情况，但通过成功的治疗，肺动脉高压会随着时间的推移而得到解决。

「温和人工换气法(gentle ventilation)」被用来保持正常肺部的完整，直到肺动脉高压消失。呼吸机的设置有一些缺点（血液中二氧化碳含量高，氧气含量低），因为首要任务是不要让婴儿的肺部超负荷。

过去，新生儿科的常识是担心低血氧饱和度对大脑的影响，但现在人们知道，婴儿出生后并不立即需要那么多氧气，所以低血氧饱和度是可以接受的。这打破了新生儿科的传统观念，我们把它称为「温和人工换气法(gentle ventilation)」。

一氧化氮(NO)吸入法也用于新生儿持续性肺动脉高压的病例。一氧化氮(NO)吸入疗法是一种通过扩张肺动脉增加肺部血流量的方法，可以改善血液中氧气的缺乏，因此被认为是治疗呼吸困难和循环问题的有效方法。然而，一氧化氮(NO)吸入疗法的效果不一，当它的效果较差时，可以使用在治疗新的冠状病毒感染（COVID-19）中已经很出名的「ECMO」。

然而，应该注意的是，尽管几乎任何医疗机构都可以提供吸入式一氧化氮(NO)疗法，但ECMO需要体外循环，因此并不是每个人都能随处获得的治疗方法。

可以毫不夸张地说，严重的先天性膈疝的产后即时处理完全由婴儿的治疗机构决定，因为治疗的设施和医生的经验将产生重大影响。

先天性横膈膜疝的手术治疗

手术过程包括在腹腔内做一个切口，将移到胸部的器官放回腹腔内。然后尝试修复有缺陷的横膈膜。如果膈肌上的缺失孔很小，则直接缝合膈肌，但如果孔很大，则使用人工织物。

如果先天性横膈膜疝气较轻，也可采用腹腔镜手术。

另一方面，如果肺部发育不良很严重，在数量非常有限的产科中心，在母亲的子宫内进行一种叫做胎儿镜下气管闭塞术的手术。

胎儿镜下气管闭塞术是一种刺激胎儿肺部生长的方法。使用胎儿镜暂时封闭气管，使肺泡液不能漏出。由于肺泡液储存在肺部时有助于肺部的生长，因此，胎儿镜下气管闭塞术是阻止肺部发育不良的有效治疗方法。

后天残疾严重程度的判定

如果出生后确诊为先天性膈疝，并且患儿在新生儿期接受治疗后存活下来，如果出现以下a)～i)中的一项或多项，则认为病情严重。

a)-超过2SD身材矮小或低体重。
b)有智力发育低下・运动发育迟缓・其他中枢神经系统障碍。
c)需要治疗听力损失。
d)需要人工呼吸管理・氧气给与・气管切开管理。
e)需要经静脉荣养・经管荣养(包含胃瘘)。
f)需要对胃食管反流病进行手术或药物治疗。
g)需要肺部高血压药物治疗。
h)因反复呼吸道感染每年需要住院治疗2次以上。
i)经过观察有胸廓畸形，如漏斗胸或脊柱侧弯，需要跟进或治疗。
引用妈妈:先天性膈疝概述・诊断标准等/厚生劳动省制成

判断为轻度疾病的标准是，上述症状均不适用，且患者在明确诊断为先天性膈疝后已存活90天以上。