关于三体综合症（三体X）,你需要知道的事【医生监修】

什么是三体综合症（三体X）

它是一种性染色体异常，只发生在女性身上。

三X综合症被称为超级女性。 然而，超级女性现在是一个已经不再使用的名称。

什么是性染色体异常

染色体有2种类型，即性染色体和常染色体，性染色体的先天性异常被称为性染色体异常。

染色体的作用、是保存人类蓝图

染色体存在于人类细胞中。染色体的主要结构是由DNA和组蛋白构成的。DNA就像人类的蓝图，在此基础上构建人体。

在每1个细胞中，人类总共有46条染色体，

• 常染色体44条（编号从1到22）
• 性染色体2条

存在。

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性染色体、可以决定性别

有2条性染色体被认为是人类的正常现象。有2种类型的性染色体，即X和Y，2种染色体的组合是

• X染色体与X染色体（XX）即为女性
• X染色体与Y染色体（XY）即为男性

三体综合症（三体X）、是一种性染色体增加1条的异常

三体X综合症（三体X）只发生在女性身上，女性的性染色体组合是X染色体和X染色体（XX）。 然而，当异常情况发生时，另1条X染色体被添加到其中（XXX）。

有了3条性染色体，就有了一个额外的人类蓝图。因此，额外的身体部位被创造出来，这可能以不同的方式影响人体。

三体综合症（三体X）的特征

三体综合症（三体X）带来的外在特症是轻度的。与健康人相比，外观几乎相同。在某些情况下，它是在检测其他疾病时发现的。

然而，也有一些细微的差别，比如说

• 比平均身高要高
• 比平均体重更轻
• 手指弯曲（主要在小指）
• 更长的腿
• 有内眼角赘皮^※1
• 瞳孔间距离更宽^※2

这些特症的外观有个体差异，有些人只有1个，有些人则有多个。

※1 内眼角赘皮:也被称作「内眦赘皮」或「蒙古褶」。导致倒睫毛的原因之一。
※2 瞳孔间的距离:从右边黑眼球的中心到左边黑眼球中心的距离。

三体综合症（三体X）的原因

它是由一个额外的X染色体从母亲传给孩子造成的。额外的X染色体是由染色体不分离引起的。母亲年龄越大，越有可能出现染色体不分离。

染色体不分离、是由减数分裂失败引起的

减数分裂、是一种在1个细胞中存在1条性染色体的现象

减数分裂的目的，是为了产生卵子和精子。减数分裂是染色体被复制，并分裂成4个细胞的过程。上述过程的原因，是为了在受精※1后保持「1个细胞中有2条性染色体」。

女性的性染色体是XX。XX被复制成4条X染色体（XXXX）。4条X染色体，分别进入4个细胞，每个细胞中1条，这个过程称为减数分裂。

比如，4个细胞从A～D、

• A细胞中有1条X染色体
• B细胞中有1条X染色体
• C细胞中有1条X染色体
• D细胞中有1条X染色体

这是减数分裂的一个正常状态。

※1 受精:卵子和精子的结合。这种结合最终发展成为一个婴儿。将焦点放在性染色体上，母亲的1条性染色体和父亲的1条性染色体结合在一起，所以孩子的性染色体数量为2条。

减数分裂的不分离、是指1个细胞中存在复数的X染色体现象

相比之下，减数分裂的不分离，涉及4个细胞中的1个，存在2条X染色体的案例。

比如，4个细胞从A～D、

• A细胞中有1条X染色体
• B细胞中有2条X染色体
• C细胞中有0条X染色体
• D细胞中有1条X染色体

在1个细胞（B细胞）中有2条X染色体。这种情况被称为染色体不分离。
假设有染色体不分离的细胞（细胞B）成为卵子。如果卵子由带有父亲的X染色体的精子受精，出生的婴儿将患有3条X染色体的三体X综合症（三体X）。

三体综合症（三体X）的症状与体征

没有明确的迹象，症状也很轻微。 然而，如果没有父母和其他人的支持，孩子可能会无法舒服的生活。

症状、

• 学习困难
• 发育的延迟
• 情感和表达能力发展迟缓
• 运动能力发展迟缓

此外，已经发现青春期可能有背部疾病^※1，精神疾病的风险。

※1　背部疾病:身体背部的疾病。典型的病症是椎间盘突出。

三体综合症（三体X）的发病概率

每1000个人中就有一个发生。但是，母亲的年龄越大，患三体 X 综合症（三体X）的概率，会比1/1000更高。

什么时候知道患有三体综合症（三体X）？

最早可以做NIPT(新型产前诊断)的检测，是从怀孕10周0天开始。将在1周内知道检测的结果。如果没有做检查，这时您和您的孩子就会发现症状。

但是，已经发现有一些病例的症状和特症非常轻微，即使有三体X综合症（三体 X）），也可能没有意识到。

三体综合症（三体X）的检查方法

有2种检测方法：确定性检测和非确定性检测。如果非确定性检测是阳性的，或者判断是保留的，患者就会进入确认性检测。

非确定的检查NIPT(新型产前诊断)

受孕后最早可以进行的非确定性检查是NIPT(新型产前诊断)，从怀孕10周零天开始就可以进行。通过互联网，通常在抽取血样后2～5天（一部分医院和合作机构通常在3～6天以内）就可以收到结果。另外，合作机构除外的Hiro诊所NIPT各院，都提供加急件的选项（采血后2~3天以内到达）。

NIPT(新型产前诊断)的检查准确性为99%。此外，检测结果只通过抽血获得，所以对母亲来说造成流产・死产的风险较小。

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确定的检查

确定的检查包括绒毛检查和羊水检查。这2种检查都需要在母亲的腹部刺入针，这有流产和出血的风险。绒毛检查和羊水检查导致流产的概率约为0.2%～1%前后。

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三体综合症（三体X）的治疗方法

目前还没有治疗三体X综合症（三体 X）的方法，因为截至2021年，还没有建立起将性染色体数量从3条减少到2条的治疗方法。

但是，有一些三体X综合症（三体 X）的应对方法。作为父母，为了能够为孩子提供这些，应该在孩子出生前做好准备。

如果被诊断为三体综合症（三体X）

如果您的胎儿被诊断出患有三体X综合症三体X，不要过度担心。这是因为过度担心引起的压力，会影响到您的胎儿。

母亲的压力对胎儿的影响

对胎儿的营养补给不足

母亲的压力会影响胎儿的营养状况。原因是压力会减少血液流动。压力导致肌肉收缩和血管变窄。

如果把道路比作血管，把营养比作汽车，那么在狭窄的道路上和宽阔的道路上，哪一个能让更多的汽车通过？是一条宽阔的道路对把？ 同样，狭窄的血管也会减少血流，到达胎儿的营养也会减少。

早产或流产的风险

压力会导致荷尔蒙失衡，这可能会有早产或流产的风险。 具体来说，这是因为营养物质更难通过脐带到达胎儿。

子宫变窄

当感觉到压力时，您的手和脚以及您的腹部会变得紧张。 因此，子宫变窄。

当子宫变窄时，

• 胎儿的空间变得更窄
• 脐带和胎盘的功能受到影响
• 分娩时，产道会变得更窄

等，，会有诸多不利影响。

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三体综合症（三体X）和遗传咨询

有些人的孩子被诊断为三体综合症（三体ーX）后，怎样都无法摆脱他们的焦虑。在这种情况下，我们建议由经过认证的遗传咨询师进行遗传咨询。成为认证的遗传咨询师的原因是，他们提供的咨询是针对遗传治疗的。

经认证的遗传咨询师，是健康・医疗的专业人士。他们不仅提供关于遗传治疗的准确信息，还有心理支持。

除了检测之外，Hiro诊所NIPT，还拥有日本妇产科协会的专家、产前咨询儿科医生和临床遗传学专家在籍。

如上所述，母亲的压力会影响胎儿。如果诊断结果使您对周围的环境过度关注，或无法控制地焦虑，为什么不考虑遗传咨询呢？

三体综合症（三体X）的医学治疗

了解您所在地区的治疗和教育中心的情况。

通过疗育，

• 学习障碍
• 发育迟缓
• 情感和表达能力发展迟缓
• 运动能力发育迟缓

上述的问题，有可能解决或缓解。

疗育，是治疗和教育的结合说法。考虑到每个孩子的个人发展状况，为您的孩子量身定做一个治疗和教育方案。实行疗愈计划，其目的是解决孩子的问题，使其独立并参与社会。

三体综合症（三体X）与家庭支持

认识到并处理孩子的SOS

即使症状轻微，家庭支持也是必要的。是否发现孩子很难意识到他的症状并向您报告？理想情况下，您应该了解您孩子的症状。

如果出现进一步的症状，您要能尽快应对，要找一个疗育中心或进行高危椎间盘突出症治疗期。

给予他们一系列的经验

除了医疗和教育之外，您可以通过给孩子提供各种体验，来帮助预防或改善症状。

例如，其中1个风险是椎间盘突出。

如果您为孩子提供锻炼的机会，背部的肌肉会得到发展。 这也将有助于预防椎间盘突出症。

总结

三体X综合症（三体X）的症状和外部特症都很轻微。但是，这并不意味着作为家长应该什么都不做。如果孩子出现了症状，直到您意识到，他会一直遭受这些症状。为了尽可能地减轻孩子的痛苦，为什么不从现在开始准备呢？

首先从检测开始。

通过检测，如果显示您的宝宝有三体X综合症（三体X），作为父母，您现在就可以开始做准备，以便让孩子过的舒适。这样的话，您的孩子受病痛折磨的期间将变短，即使他有症状，也能不受阻碍地生活。

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