什么是染色体和基因?通过使用NIPT(新型产前诊断),可以从基因层面了解胎儿的状态【医生监修】

遺伝子

胎儿的性别可以在10周时确定

人的身体是由细胞组成的

人的身体是由「细胞」组成的。

在这些细胞中记录的各种各样的信息构成了我们人类。

什么是细胞?

细胞被称为「生物体的最小单位」。

人体是由皮肤、肌肉、神经和各种器官组成的。

因此、形成皮肤、肌肉、内脏和器官的正是这一个一个的细胞。

在显微镜下,尽管细胞的外观因器官而异,但是身体的每个部分都是由小细胞组成的。

最初人体是从「受精卵」这1个细胞开始,在成长为婴儿的过程中迅速分裂,转变为数百种不同类型的细胞,构成各种器官。

换句话说,1个受精卵最终会分裂成大约37兆个细胞来创造人体。

细胞内的重要物质

细胞被「细胞膜」所包围。

在这层细胞膜内,充满了各种结构,称为细胞器。

细胞器被分为「细胞核」和「其他部分的细胞质」。

细胞质包括内质网、高尔基体、线粒体和叶绿体。

其中,「细胞核」起着非常重要的作用。

这是因为,大多数基因作为遗传信息储存在细胞核中的染色体上,而这些信息是按照孟德尔定律遗传的。

储存在细胞核中的信息,决定了一个人的疾病和个性。

除了细胞核之外,线粒体和叶绿体也已知有自己的基因。

但是,这些被称为核外遗传或细胞质遗传,不遵循孟德尔定律。

细胞核内有染色体

细胞核中、有记录遗传信息的染色体。

让我们仔细看看这些染色体的特点。

染色体存在于细胞的细胞核内

在构成生物的细胞中有细胞核,细胞核中有染色体。

染色体通常,以称为染色质的纤维形式散布在整个细胞核中,但当细胞分裂时,它们会聚集成染色体并进行分裂。

不同生物体中的染色体数量

染色体的数量因生物体而异。

例如,人类有46条染色体,而同为哺乳动物的猫有38条,果蝇的染色体就少得多,只有8条。

金鱼有104条染色体,比人类多,而染色体的数量与生物体的大小不成正比。

这些染色体中的每1条都有号码表示。

每种都有1组染色体是正常的,这意味着染色体的数量是双数。

在人体中,23条染色体为1组,由于有2组,这意味着有46条染色体储存在细胞核内。

精子和卵子中各含有1组染色体,通过受精从父亲处继承1组、从母亲处继承1组、变为2组。

这些染色体中的44条(22对)为常染色体,2条(1对)为性染色体。

性别的差异

染色体水平上决定男女区别的是「性染色体」。

每个人都有1组性染色体,男性是1条X染色体与1条Y染色体,女性是2条X染色体。

母亲只有X染色体。

因此,X染色体是由母亲遗传给孩子的,而如果继承了父亲1组含有Y染色体的染色体则为男孩,继承了1组含有X染色体的染色体则为女孩。

染色体是DNA的链状物

染色体在决定性别方面发挥着重要作用。

这些染色体是由「DNA」组成的。

染色体・DNA

什么是DNA

DNA是脱氧核糖核酸deoxyribonucleic acid的缩写,它是一种由脱氧核糖(戊糖)、磷酸和碱基组成的核酸。

碱基有4种:腺嘌呤(A)・鸟嘌呤(G)・胞嘧啶(C)・和胸腺嘧啶(T),A和T是嘌呤碱基,C和G是嘧啶碱基。每1个碱基被称为核苷酸。

由100个或更多这样的核苷酸连接在一起组成的,被称为多核苷酸。

由DNA组成的单链多核苷酸以「A・T・C・G」的固定顺序排列。

这被称为「碱基序列」。

此外,还附加了另一个多核苷酸,使A与T相连,C与G相连,DNA以双链核苷酸的形式存在,并以折叠状态储存在细胞核中。

双链核苷酸形成一个螺旋结构。

这种双螺旋结构提供了一个稳定的结构,使DNA能够准确复制。

DNA是用来做什么的

DNA通常被描述为「生命的蓝图」。

之所以这样称呼,是因为DNA的氨基酸序列是蛋白质的蓝图。

据说一个生物体的身体是由大约10万种不同的蛋白质组成的。

例如,细胞中的染色体也是由核酸(DNA)和蛋白质组成的。

维持身体功能所必需的还有荷尔蒙、抗体,酶,和肌肉、皮肤和软骨中所含的胶原蛋白等,为了维持身体结构都需要蛋白质。

这样一来,蛋白质在人体内无处不在,无论是可见的还是不可见的,而每1种蛋白质的蓝图就是DNA序列本身。

DNA中可能会发生异常

因此DNA被称为「生命蓝图」,充满了生命所必需的各种信息。

DNA中记录的信息,决定了这个人的健康状况等。

如果DNA中的信息没有问题,其主人就可以出生并过上健康的生活。

然而,如果DNA信息有任何异常,那么出生后患疾病的机会就会增加。

这种「DNA的异常」有以下2种类型。

  • 数量的异常
  • 结构的异常

数量的异常是指,存在1个或以上多余的染色体,或缺少1个染色体的情况。

结构的异常是指,染色体本身在某种程度上有异常。

例如,染色体的一部分可能缺失,或者1条染色体可能与另1条染色体错误地结合。

这种染色体的异常,增加了婴儿出生时患某种疾病的概率。

这被称为「先天性疾病」。

先天性疾病如下。

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DNA的异常可以用「NIPT(新型产前诊断)」提前调查

灵活利用「NIPT(新型产前诊断)」可用于调查一个孩子出生时患有某种疾病的可能性有多大。

因为它只是「可能性有多大?」,因此,概率不可能100%确定。

但是,NIPT(新型产前诊断)对于提前了解疾病风险和决定产后护理非常有用。

当然,没有什么比胎儿在健康状态下出生更好了。

但是、万一出现染色体异常的情况,可以通过NIPT(新型产前诊断)来提前讨论产后疾病如何处理。

例如,如果NIPT(新型产前诊断)表明宝宝有染色体异常的可能性,则可以迅速安排必要的治疗。

或者并不是NIPT(新型产前诊断),而是通过超声波检查等别的产前检查,发现脏器有重大疾病的可能的话,可以有前瞻性地行动,在出生后立即安排新生儿重症监护室。

另外,提前了解疾病的可能性,也会让父母有时间把自己的想法整理好。

如果胎儿有可能得了某种疾病,父母能把自己的心态调整好,也能为治疗的费用做好准备。

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NIPT(新型产前诊断)可以获得什么结果?

那么,能从NIPT(新型产前诊断)中,具体得到什么信息?

最为正统的3种如下。

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如前所述,上述疾病的存在或不存在不能100%确定。

NIPT(新型产前诊断)不仅仅是,对于筛查测试,不能做到「精确的判断结果」。

取决于进行检查的医院,并不能检测包含上述在内所有的疾病的有无。

一般来说,通常将范围缩小到我们想知道的疾病的有无,并进行NIPT(新型产前诊断),以得出患有该疾病的可能性。

NIPT(新型产前诊断)不仅可以确定这些疾病的风险,还可以确定婴儿的性别。

到目前为止,已经可以通过超声诊断来判断性别。

不过,由于是目测,所以有一定的误判可能性。

NIPT(新型产前诊断),性别是根据遗传信息确定的,因此您可以获得比目测更可靠的结果。

人体是建立在遗传蓝图之上的

各种遗传信息都记录在DNA中。

「基因」显示了这种遗传信息是如何被继承的。

什么是基因

父母将他们的外表,如发质、眼睛颜色等容貌,或对疾病的易感性和身体素质等传给他们的子女,这被称为「遗传」。

记录父母特症的DNA通过复制,通过卵子和精子进行传递。

「基因」是DNA链的一部分,携带这种遗传信息。

遗传信息的单位是「基因」。

然而,并非所有的DNA链都有遗传功能。

我们知道,DNA中有百分之几含有称为基因的遗传密码。

在人类中,1组染色体包含大约2万个以上的基因。

这些遗传密码中的每1个都是1种蛋白质的蓝图,在体内具有某种功能。

此外,人体的DNA序列99.9%是相同的。

在剩下的0.1%的一小部分中诞生的差异是头发、肤色、眼睛颜色、体质等方面的差异。

有些特征是由基因决定的。

但是,正如你所看到的,即使是具有相同基因的同卵双胞胎,在性格和外表上也存在差异,其中有很多方面受到生活方式和环境的影响。

因此,即使一个人具有容易患癌症的遗传倾向,也并不意味着一定会发症,生活方式等因素对一个人是否会患上癌症起着很大作用。

基因的作用

人的身体功能所必需的物质,如酶、荷尔蒙和抗体,都是由蛋白质制成的。

它们是利用基因所持有的DNA序列信息制成的。

如前所述,DNA是指称为「脱氧核糖核酸」的物质或碱基序列。

蛋白质是由这个碱基序列制成的,所产生的蛋白质在整个身体中发挥着功能。

作为在体内起作用的蛋白质的蓝图,DNA碱基序列的一部分是称为基因。

遺伝子の役割

关于人类基因组

说到基因和染色体,一定不能少了「人类基因组」。

基因组是什么?

「基因组」是由基因(gene)和染色体(chromosome)组成的词。

基因组是指遗传信息,包括构成1组染色体的所有DNA碱基序列和包含基因的遗传信息。

染色体的数量因生物体而异,但基因组的大小也因生物体而异。

人类基因组大约有3亿个碱基序列,基因组最大的生物是变形虫的一种。

这种生物有大约1000亿个碱基序列。

然而,1个有机体有大的基因组并不一定意味着它有大量的基因。

这是因为,不仅是DNA序列的区域包含了基因作为蛋白质蓝图的功能。

还包含了DNA的其他部分,我们不知道除了这个功能之外,是否有任何信息或功能是生命所必需的。

随着技术的发展,现在可以对遗传信息和DNA序列进行自动解码和计算机分析。

自1842年发现染色体和1953年提出DNA的双螺旋结构以来,对人类基因组的分析已经持续了50年。

所有的分析都是在2003年完成,具有非凡的研究历史。

迄今为止,很多与染色体和遗传有关的事情都已为人所知,但可以说,人类基因组分析结果在医学等领域的广泛应用仍处于发展阶段。

由于技术的发展「NIPT(新型产前诊断)」已经变得更容易获得

对这些技术发展更加熟悉的检测之一,是之前介绍的「NIPT(non-invasive prenatal genetic testing、新型产前诊断)」。

孕妇的血液中含有约10%的胎儿DNA。

因此,通过分析孕妇的血液,可以检查胎儿的染色体和基因。

通过NIPT(新型产前诊断),可以在出生前就知道DNA中记录的内容,这是一个海量信息的宝库。

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NIPT(新型产前诊断)正在日渐发展

NIPT(新型产前诊断)是一种产前诊断,其中新的检测方法正在日渐发展。

准确度也在迅速提高。

以前用于产前诊断的羊水检查和绒毛检查存在流产的风险,概率为1/300〜1/100。

虽然概率很低,但万一发生的话是所有父母都不希望。

NIPT(新型产前诊断)的情况下,与上述2种检测不同,只需从母亲身上抽取约2茶匙的血液就可以做出诊断。

由于对母亲没有明显的负担,因此可以在没有重大风险的情况下进行。

检测的高准确性也是NIPT(新型产前诊断)的一个吸引人的特点。

以下2个指标被用来衡量染色体检测的准确性。

  • 敏感性:在检测阶段呈阳性,并在分娩后为阳性的概率
  • 特异性:在检测阶段呈阴性,并在分娩后为阴性的概率

NIPT(新型产前诊断),对21三体综合症有「敏感性99.9%・特异性99.90%」很高的确诊率。

这意味着,有很大的可能性在婴儿出生前就发现他们的异常。

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接受NIPT(新型产前诊断)时,要在合理的时间进行

NIPT(新型产前诊断)可以在怀孕10周零0天后进行。

过去,有些产前检查只能在怀孕第11周后进行。

这意味着可以在更早的阶段确定胎儿的健康状况。

然而,尽管存在个体差异,怀孕的第10周是孕吐高峰期。

即使当时强迫接受NIPT(新型产前诊断)检测,也可能会影响到母亲的身体。

因此,如果要进行NIPT(新型产前诊断)请先咨询自己的身体状况,并在合理范围内进行。

記事の監修者


岡 博史医生

岡 博史医生

NIPT 专科诊所医学博士

庆应义塾大学 医学部 毕业

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