什么是遗传咨询?产前诊断咨询 【医生监督】

遺伝カウンセリング

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遗传咨询

遗传咨询是基于科学证据提供和理解与遗传有关的疾病、烦恼和疑问的医学信息。并且,通过自己的力量,使用医疗技术和信息来解决问题,进行包括心理方面和社会方面在内的支援。

日本在 1970 年代以「遗传咨询」的形式提供遗传咨询服务。 随着遗传医学的发展,1990年代后期主要在大学医院设立了遗传医学科,2000年代建立了遗传医学专家临床遗传学家和认证遗传咨询师制度。

也有很多人因为发现遗传性疾病、或者担心自己的疾病会传染给孩子等有关遗传的烦恼而接受遗传诊疗。

遗传咨询的对象不仅是来咨询的人,也包括其家人等健康的人。在遗传咨询中不仅要传达准确和最新的遗传医学信息,还要传达伦理问题,社会服务等信息,同时密切关注前来咨询的人的感受。

遺伝カウンセリング

最重要的是,个人在做出决定之前了解并接受情况,遗传咨询将支援所有的过程。遗传咨询包括提供信息和心理社会支援,但有时会根据咨询者的需求提供信息,专注于倾听咨询者的故事,心理·通过社会支援完成咨询等,内容也会灵活变化。

什么是遗传咨询?产前诊断咨询 【医生监督】
什么是遗传咨询?产前诊断咨询 【医生监督】
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遗传咨询的定义

遗传咨询的广泛定义于2006年由美国遗传咨询学会 (National Society of Genetic Counselors) 提出,并在日本医学会组织的医学遗传学检查和诊断指南中有详细说明。

 ―——遗传咨询是帮助人们了解和适应疾病的遗传因素造成的医学、心理和家庭影响的过程。此过程综合了以下项目

  •  家族史和病史的解释,以评估疾病发作和复发的可能性(Interpretation)
  • 提供有关遗传形式、遗传学检查、治疗、健康管理、预防、社会资源、研究的相关信息(Education)
  • 提供知情选择或咨询,以促进对风险和疾病适应性(Counseling)

由于遗传医学处理的问题涉及多个领域,不仅需要临床遗传专家和经过认证的遗传顾问,还需要与每个部门的临床医生,护士,社会工作者,有时还需要与当地医疗机构合作。

遗传咨询的内容

遗传治疗中的诊察叫做遗传咨询。首先,会询问去咨询的原委和意愿。在家族的情况和病历以及妊娠分娩史等基础上,在传达正确且最新的医学信息的同时,也会对检查和治疗、方针进行说明。

不管哪一个都要花费大量时间,为了能得到足够的理解会细心地推荐。

接着,关于遗传诊疗,在理解了疑问点、问题点等之后再决定是否接受遗传基因检查。关于是否接受基因检查,并不是由医疗人员来决定,而是要在本人充分理解的基础上作出决定。

在进行基因检查的情况下,也要考虑到对家人和亲属的影响,然后再说明检查结果。除了根据医学解释和判断的精确检查和治疗方法外,还要考虑伦理和社会方面,并讨论生活中的注意事项和社会支援。

其中与生殖医疗相关的遗传咨询中,关于分娩后的孩子的疗育知识和提供有关福利服务的信息等也在咨询中进行。

进行基因检测的时机大致有3种,在这些时机进行遗传咨询。

  • 孕妇的怀孕风险和产前诊断等产前保健
  • 诊断和提供出生时患有先天性异常和疾病的婴儿的信息
  • 成人期处理成人发病的遗传性疾病和家族性肿瘤

考虑遗传性疾病的时候,就需要家谱。基于家谱汇总包括亲属、亲属病史在内的信息,研究遗传性疾病的风险。

产前诊断的情况下,为了诊断先天性疾病,有时也会建议咨询者进行遗传基因检查。

此外,在进行基因检查之前进行遗传咨询是非常重要的。在进行检查之前,有必要就进行检查意义和接受检查后的处理等进行咨询。为此,不是在检查结果出来之后,需要在检查前进行咨询。

另外,基因检查的结果不仅与咨询者本人有关,也与家属和其他亲属有关,因此对家属的影响也需要在咨询中进行处理。

遺伝診療の今後

遗传诊疗的未来

在欧美,遗传专科医生和遗传咨询师也广泛普及,遗传咨询好像也可以在一般诊疗中进行。正如日本遗传顾问的数量很少这一事实所表明的那样,这可能是一个尚未获得认识的领域。

然而,2013年可在日本进行NIPT(新型产前诊断),2019年3月开始可接受NIPT(新型产前诊断)的设施数量有所增加。接受NIPT(新型产前诊断)的孕妇的增加,不仅是对孕妇,在癌症诊疗等方面遗传的影响也变得广为人知,因此遗传诊疗、遗传咨询的需求增加是必须的吧。

NIPT(新型产前诊断)是什么样的检查?
NIPT(新型产前诊断)是什么样的检查?
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一般情况下也可以接受遗传检查,但是遗传诊疗不仅仅只是进行遗传检查。首先,有必要充分理解基因检查可以了解什么,是什么样的检查,不仅优点和缺点,还有基因检查的伦理社会影响。另外,进行基因检查的话,对结果的解读、判断和精密检查、治疗、心理影响等都是遗传咨询中的一部分。

日本医学会的「医学遗传学检查和诊断指南」 中也明确指出,进行产前诊断的遗传学检查时,需要进行适当的遗传咨询。因为产前诊断不仅在医学上,在社会和伦理上也有很大的挑战,有必要在充分理解进行检查的意义的基础上,决定自己最终是否接受检查。

关于遗传医疗进行了很多反复的研究,日新月异的进步使人们了解到了许多新的事物。遗传检查基本上是自费进行的,因此价格昂贵,在进行NIPT(新型产前诊断)的情况下,费用约为9~20万日元。因此所得到的信息量很大,建议与遗传咨询相结合,在加深关于检查的相关知识和理解的基础上,判断是否接受检查。

关于植入前诊断与产前诊断的区别、优点、问题、费用【医生监修】
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【参考文献】

記事の監修者

木村 眞樹子先生

木村 眞樹子先生

内科医師。都内大学病院で内科として在勤中。産業医として企業の健康経営にも携わっている。プライベートでは3児の母。
総合内科専門医。循環器内科専門医。日本睡眠学会専門医。ビジョントレーニング指導者1級資格

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