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ヒロクリニックのNIPT (新型出生前診断)

不安定になりやすい時期だからこそ、
妊婦さんには安心して過ごして欲しい。
少しでも多くの妊婦さんに安心をお届けしたいから、
最新の技術を低価格でご案内いたします。

費用

検査プラン

胎児が一人(単一児)、もしくは双子の場合の検査になります。

F: フルセット

全てが揃った検査内容でこの機会に安心したい方へ。

  • ●1~22番染色体の異常をお知らせします。

    1番
    2番
    3番
    4番
    5番
    6番
    7番
    8番
    9番
    10番
    11番
    12番
    13番
    14番
    15番
    16番
    17番
    18番
    19番
    20番
    21番
    22番
  • ●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。

    XY
    XX
    XO
    XXY
    他…
  • ●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。

    Y
  • ●全常染色体全領域部分欠失・重複疾患の異常をお知らせします。

    欠失
    重複
    1番
    2番
    3番
    4番
    5番
    6番
    7番
    8番
    9番
    10番
    11番
    12番
    13番
    14番
    15番
    16番
    17番
    18番
    19番
    20番
    21番
    22番
  • 全染色体数+全常染色体全領域部分欠失・重複疾患を調べます。既知の49種類に関しては症候群を特定します。それ以外の領域の欠失、重複部位も報告いたします。
    性別の判別が可能です。

    F: フルセットプランは、現時点で調べられる全てを調べたい方。流産を繰り返している方。死産を経験した方。近親者に何らかの障害を有する方におすすめするNIPT検査になります。この機会に細部まで調べておきたいといった方にもおすすめです。

    こちらのプランは世界初となる検査内容のプランです。

  • Web予約はこちら 24時間対応
24万円(税込 26.4万円)
双子の場合 税込 29.15万円

R: ヒロクリニックNIPT当院おすすめプラン

10,000人超の検査結果より割り出したヒロクリニックNIPTおすすめのプランです。

  • ●1~22番染色体の異常をお知らせします。

    1番
    2番
    3番
    4番
    5番
    6番
    7番
    8番
    9番
    10番
    11番
    12番
    13番
    14番
    15番
    16番
    17番
    18番
    19番
    20番
    21番
    22番
  • ●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。

    XY
    XX
    XO
    XXY
    他…
  • ●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。

    Y
  • ●1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21番染色体の全領域部分欠失・重複疾患の異常をお知らせします。

    欠失
    重複
    1番
    2番
    3番
    4番
    5番
    7番
    8番
    10番
    15番
    18番
    20番
    21番
  • 当院おすすめプランは、全染色体数+1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21番染色体全領域部分欠失・重複疾患を調べます。既知の12種類に関しては症候群を特定します。それ以外の領域の欠失、重複部位も報告いたします。 こちらのプランは10,000人超※の検査をしてきたヒロクリニックがおすすめする検査内容のプランです。(※2021年6月28日現在)

  • Web予約はこちら 24時間対応
20万円(税込 22万円)
双子の場合 税込 24.75万円

B: over35 プラン

35歳以上の妊婦に起こりやすい全部の染色体(数の異常)を検査するプランです。

  • ●1~22番染色体の異常をお知らせします。

    1番
    2番
    3番
    4番
    5番
    6番
    7番
    8番
    9番
    10番
    11番
    12番
    13番
    14番
    15番
    16番
    17番
    18番
    19番
    20番
    21番
    22番
  • ●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。

    XY
    XX
    XO
    XXY
    他…
  • ●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。

    Y
  • 全染色体を調べます。
    性別の判別が可能です。

  • Web予約はこちら 24時間対応
15万円(税込 16.5万円)
双子の場合 税込 19.25万円

D: スタンダード

  • ●1〜22番染色体の異常をお知らせします。

    1番
    2番
    3番
    4番
    5番
    6番
    7番
    8番
    9番
    10番
    11番
    12番
    13番
    14番
    15番
    16番
    17番
    18番
    19番
    20番
    21番
    22番
  • ●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。

    XY
    XX
    XO
    XXY
    他…
  • ●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。

    Y
  • ●全常染色体全領域部分欠失疾患(5種類)の異常をお知らせします。

    欠失
    重複
    1番
    4番
    5番
    15番
    22番
  • 全染色体数+1,4,5,15,22番染色体の全領域部分欠失・重複(5染色体上の18疾患を報告)を調べます。
    性別の判別が可能です。

  • Web予約はこちら 24時間対応
18万円(税込 19.8万円)
双子の場合 税込 22.55万円

C: ミディアム

  • ●21・18・13番染色体の異常をお知らせします。

    21番
    18番
    13番
  • ●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。

    XY
    XX
    XO
    XXY
    他…
  • ●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。

    Y
  • ●1,4,5,15,22番染色体全領域部分欠失・重複疾患(5染色体上の18疾患を報告)の異常をお知らせします。

    欠失
    重複
    1番
    4番
    5番
    15番
    22番
  • 21, 18, 13番染色体の基本検査。単一児の場合、性染色体の状態検査、双子の場合、Y染色体の有無の検査をします。1,4,5,15,22番染色体の全領域部分欠失・重複(5染色体上の18疾患を報告)を調べます。
    性別の判別が可能です。

  • Web予約はこちら 24時間対応
15万円(税込 16.5万円)
双子の場合 税込 19.25万円

A: ライト

「ミニマムプラン」に性染色体(数の異常)の検査を追加したプランです。

  • ●21・18・13番染色体の異常をお知らせします。

    21番
    18番
    13番
  • ●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。

    XY
    XX
    XO
    XXY
    他…
  • ●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。

    Y
  • 21, 18, 13番染色体の基本検査。単一児の場合、性染色体の状態検査、双子の場合、Y染色体の有無の検査をします。
    性別の判別が可能です。

    以下が主なX連鎖劣性遺伝の一覧になります。

    X連鎖劣性遺伝を有する近縁者がいる場合に男児の場合は発症の可能性があり、女児の場合には無症候性キャリアとなることが多くあります。
    なお、NIPTでX連鎖劣性遺伝の有無を判断することはできません。

     
    染色体疾患出生児の発生率
    XX連鎖無ガンマグロブリン血症(XLA)男児 100,000分の1
    Xグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症1000分の1
    XX連鎖低リン血症性くる病(XLH)20,000分の1
    X赤緑色盲20~500分の1
    染色体疾患出生児の発生率
    X血友病母親保因の男児4分の1
    Xデュシェンヌ型筋ジストロフィー男児3,500分の1母親保因の場合6割
    XX連鎖魚鱗癬2,000~6,000分の1
  • Web予約はこちら 24時間対応
12万円(税込 13.2万円)
双子の場合 税込 15.95万円

O: ミニマム

認可施設で実施されている検査に21,18,13番のモノソミー検査が加わった検査です。

9万円(税込 9.9万円)
双子の場合 税込 12.65万円

常染色体(1~22番染色体)の染色体単体検査

  • 常染色体(1~22番染色体)のうち ひとつを選んで 検査できます。
    例えば、21番はダウン症、18番はエドワーズ症候群、13番はパトウ症候群かどうかのみを検査できます。

  • Web予約はこちら 24時間対応
5万円(税込 5.5万円)
双子の場合 税込 8.25万円

性染色体検査(性別報告あり)※単一児のみ

  • 性染色体単体の状態検査をします。性別の判別が可能です。

  • Web予約はこちら 24時間対応
7万円(税込 7.7万円)

性染色体検査(性別報告なし)※単一児のみ

  • 性染色体単体の状態検査をします。性別の判別はご報告はいたしません。

  • Web予約はこちら 24時間対応
7万円(税込 7.7万円)

オプション

検査名備考費用
超音波検査東京駅前院・名古屋駅前院・博多駅前院、婦人科のみ10,000円(税込 11,000円)
互助会費1回のみの現金払いとなります非課税 3,000円
診察遠隔 20分4,000円(税込 4,400円)
遺伝カウンセリング遠隔 20分4,000円(税込 4,400円)
検査結果の郵送検査結果の簡易書留送付3,000円(税込 3,300円)

※NIPTの検査は自由診療となっております。全額自己負担となりますので、保険証はお使いいただけません。

※オプションのみのご利用はできません。

超音波検査について

下記の院では、産婦人科専門医および産科医が在籍しており、NIPT検査前に経膣超音波検査(経膣エコー検査)、腹部超音波検査(腹部エコー検査)が可能です。(検査料金 10,000円(税込 11,000円))

詳細はこちらのページをご確認ください。

陽性スコアについて

ヒロクリニックNIPTでこれまで行ってきた10,000人を超えるNIPTの結果から、陽性スコアと陽性的中率を組み合わせてご報告する「陽性スコアレポート」を開始いたします。もしもNIPTで陽性だった場合には、陽性スコアレポートを見ることで、羊水検査を受けるべきかどうかを判断する材料となります。
陽性スコアレポート 無料
※2020年6月~2021年6月

互助会について

ヒロクリニックNIPTでは、提携検査機関主催の互助会をご案内しております。会費は3,000円(非課税)です。 入会することで、検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を税込で最大20万円まで補助させていただくことが可能となります。互助会費のお支払いは1回限りで現金払いのみとなります。

なお、羊水検査費用補助の基準を設けております。

羊水検査費用補助基準

① 1~22番染色体または性染色体(全染色体)が陽性については、Gバンド検査、qf-PCR法に対して補助いたします。
② 全常染色体全領域部分欠失疾患が陽性については、Gバンド・qf-PCR法・マイクロアレイの検査の補助をいたします。

医師による診察について

診察を希望される方に、医師による診察をいたします。NIPT検査前・後ともに受付いたします。
NIPT検査当日の診察は検査費用に含まれておりますが、検査日以外での診察は、4,000円(税込 4,400円)を診察費としていただきます。

診察希望の方は、検査2日前までにマイページからのお申し込みをお願いいたします。
前日もしくは当日に診察を希望される場合は、お電話にてお問い合わせください。担当医師のスケジュールによりますが、可能であればご予約をお受けいたします。

遺伝カウンセラーによるカウンセリングについて

ヒロクリニックNIPTには認定遺伝カウンセラーが在籍しております。
NIPT検査後、遺伝カウンセリングを希望される方は、医師の立会いのもと、認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングが可能です。(20分 税込 4,400円)
ご希望の方は、お電話にてお問い合わせください。

前日、当日の診察の予約お申し込みの問い合わせはこちら

予約受付時間: 10:00~18:00
※国内からのみ通話可能

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NIPT(新型出生前診断)
とは?

新型出生前診断(NIPT)とは
お母さん(母体)からの採血で検査をし、
赤ちゃん(胎児)の遺伝子異常を調べる検査のことです。

どんな遺伝子異常が わかるの?

  • 21 Trisomy

    ダウン症候群 (21 Trisomy)

    21番染色体のコピー数が多いことが原因で起こる症状をダウン症候群と呼びます。
    遺伝子の問題で起こる知的障害として最も多く、その平均IQは50と言われています。 また、ダウン症候群の中には先天性心疾患などで臓器にも障害を抱えることもあり、医学的に治療が必要となる例もあります。

  • 18 Trisomy

    エドワーズ症候群 (18 Trisomy)

    18番染色体のコピー数が多いことが原因で起こる症状をエドワーズ症候群とも呼ばれます。
    子宮内での発育不全で流産や死産となります。もし生きて産まれても脳や心臓、その他に先天的欠損を複数抱えるため、1歳未満で亡くなります。生存している子供たちは知的障害・発育障害という問題が発生します。

  • 13 Trisomy

    パトウ症候群 (13 Trisomy)

    13番目の染色体のコピー数が多いことで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。 ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的な欠損を抱えます。
    多くは流産や死産となり、生きて生まれても1年未満で亡くなるケースが多いです。

  • Monosomy X

    性染色体の異数体の判定 (Monosomy X)

    性染色体の異数体の一例
    モノソミーX:女性にのみ発生します。通常2本あるX染色体のうちの1本が完全、または部分的に欠失していることが原因です。その特徴には、新生児期の足の浮腫、著しい低身長、首周りの壁(翼状頸)、第二次性徴の欠如、不妊、先天性心疾患などがありますが、知的障害は一切ありません。

  • 47 , xxx

    トリプルX症候群 (47, XXX)

    トリプルX症候群は、女児出生1,000例に約1件の割合で発生します。トリプルX症候群の女性の多くは一見して分かる特徴を持っていません。
    さまざまな臨床症状がありますが、一般的な特徴は、平均より高い身長、学習障害、言葉の遅れ、言語発達遅滞、運動能力発達の遅滞、行動的障害および感情的障害、などがあります。妊孕性および性発達は正常です。

  • 47, XXY

    クラインフェルター症候群 (47, XXY)

    クラインフェルター症候群は、男児出生500例に約1件の割合で発生します。
    さまざまな臨床症状がありますが、クラインフェルター症候群の一般的な特徴は、学習障害、言葉の遅れ、言語発達遅滞、平均より高い身長、未発達の精巣、不妊、などがあります。

  • 47, XYY

    XYY症候群 (47, XYY)

    XYY症候群は、男児出生840例に約1件の割合で発生します。
    さまざまな臨床症状がありますが、XYY症候群の一般的な特徴は、学習障害、言葉の遅れ、言語発達遅滞、多動性障害および注意力障害の高いリスク、一部では自閉症スペクトラム障害のリスクも上昇、などがあります。妊孕性は正常です。

  • Gender Judgement

    性別判定 (Gender Judgement)

    胎児の性別は、父親の精子が持つ染色体で決まります。そのため、性別は卵子に受精した時点で既に決まっており、受精した母親の卵子にY染色体を持つ精子が受精すれば男の子、X染色体を持つ精子が受精したら女の子になります。
    エコー検査では胎児の性別を、妊娠18~20週を過ぎた頃から判別できるのが一般的ですが、NIPTでは10週0日目から判定することができます。

ダウン症とは

細胞核に入っているヒトの染色体は、通常は2本1対で23組の染色体があります。
ダウン症はこの21番目の染色体が3本になることで起こる疾患です。21番目の染色体は、他の染色体よりも染色体に含まれる遺伝子の量が少ないため。生まれることのできる確率が他の疾患よりも高いと言われています。

ダウン症は、妊婦さんが高齢になるほど発症の確率が高くなることがわかっています。その発症率は30歳の妊婦さんでも1,000人に1人の割合である言われています。

21番染色体が3本になる状態

<ダウン症についての疑問>

流産の心配もあるダウン症の検査はした方が良いのでしょうか?
おっしゃる通り、流産の確率が高いため、お腹にいる間にお別れしなくてはならないことが多いのですが、知っておくことで心の準備もできるかもしれません。
2歳になってはじめて発覚する場合もありますか?
そういったケースもあるようです。エコー検査で首の後ろのむくみを指摘されて発覚することもありますが、生まれてから発覚することも少なくありません。
なぜダウン症の子は天使の子と呼ばれているんですか?
ダウン症のお子さんは、とても陽気で人なつっこいことが多いと言われているためです。
親族にダウン症の人がいます。私もダウン症の子供を妊娠する確率は他の一般の方に比べてやはり高くなるものなのでしょうか?
高くなります。これは転座をともなうダウン症が存在するためです。また、両親のいずれかが、染色体異常を持っていることがある場合には、通常よりもはるかに高い頻度で子にダウン症が発症します。

先述した通り、ダウン症は21番染色体の数が1本多い疾患で、「21トリソミー」と呼ばれます。染色体の数が多い疾患をトリソミーと呼び、他にも「18トリソミー」のエドワード症候群、「13トリソミー」のパトウ症候群などがあります。

まずは、新型出生前検査(NIPT)ってどんなものか知ることから始めてみませんか?

40歳以上のお母さんは100人に1人
ダウン症が発生しています。

NIPTは感度96.5%、特異度99.9%(21番トリソミー中央値)の精度検査ですが確定検査ではありません。 陽性または判定保留が続いた場合、検査結果を確定させるための検査(羊水検査または絨毛検査)を受ける必要があります。

21番トリソミー、18番及び13番における
感度・特異度

N=2307 モザイクを含む

感度
両側95%
信頼区間
特異度
両側95%
信頼区間
21番
トリソミー
96.5%
(136/141)
92.0%,
98.5%
99.90%
(1987/1989)
99.63%,
99.97%
18番
トリソミー
95.5%
(42/44)
84.9%,
98.7%
99.90%
(2000/2002)
99.64%,
99.97%
13番
トリソミー
96.3%
(26/27)
81.7%,
99.3%
99.90%
(2005/2007)
99.64%,
99.97%

双子の場合の推定感度・特異度

21番トリソミー、18番トリソミー、13番トリソミー、Yの存在

感度
両側95%
信頼区間
特異度
両側95%
信頼区間
21番
トリソミー
96.40%
86.4%,
98.9%
99.90%
99.8%,
> 99.9%
18番
トリソミー
95.70%
68.3%,
99.4%
> 99.9%
99.9%,
> 99.9%
13番
トリソミー
93.60%
64.1%,
98.9%
> 99.9%
99.9%,
> 99.9%
Yの存在 > 99.9%
99.9%,
> 99.9%
> 99.9%
99.7%,
> 99.9%

染色体異数性及び胎児の性別の一致

テスト結果実態の誤差
XX97.4%147/151
XY100.0%118/118
XO100.0%6/6
XXX80.0%4/5
XXY80.0%4/5
XYY100.0%1/1

Veriseq NIPT solution V2で何らかの異常を検出したときの感度・特異度(モザイクを含む)

推計%
(n/N)
両側95%
信頼区間
感度96.5% (318/333)92.7%,
97.3%
特異度99.34% (1954/1967)98.87%,
99.61%

全常染色体の感度・特異度(モザイクを含む)

推計%
(n/N)
両側95%
信頼区間
感度96.4%
(27/28)
82.3%,
99.4%
特異度99.80% (2001/2005)99.49%,
99.92%

全常染色体全領域部分欠失・重複(モザイクを含む)

推計%
(n/N)
両側95%
信頼区間
感度74.1%
(20/27)
55.3%,
86.8%
特異度99.80%
(2001/2004)
99.49%,
99.92%

何らかの異常が見つかるケース(モザイクを含む)

感度95.5%
特異度99.34%

まれな常染色体異数性検査(モザイクを含む)

感度96.4%
特異度99.80%

全常染色体全領域部分欠失・重複(モザイクを除く)

感度74.1%
特異度99.80%

検査には現在妊娠中であるという証明が必要です。母子手帳と、エコー写真をご持参ください。

検査結果がエラーになった場合

結果にエラーが出た場合には、採血量が少ないなどのテクニカルな面でのミスがあった場合のみ無料で再検査いたします。
というのも、これまで結果にエラーが出たことが当院ではないこと、また、エラーが出た場合には検査会社より再検査をする意味がほとんどないと言われています。
再検査をしても同じようにエラーが出る可能性が高いため、お薦めしておりません。

キャンセルについて

検査日の1営業日前までにお電話およびお問い合わせフォームからご連絡ください。

ご予約日時の変更についても、検査日の1営業日前までにお問い合わせフォームからご連絡ください。
また、当日つわりがひどいなどの理由でご来院が難しい場合は必ず電話にてご相談ください。

検査に関するご質問は、お問い合わせフォームにて対応させていただきます。

当日予約OK!

Web予約はこちら 24時間対応

いつ、できるの?

10週目~16週目が好ましいです

一般的に母体血液中に含まれる胎児のフリーDNAは妊娠週数とともに増加すると言われています。10週から検査可能ですが、それ以降でも検査精度は同水準で可能です。
妊娠15週以降でないと羊水検査ができないこと、ヒロクリニックNIPTでは最短2日で結果を返送できることを考慮すると、急いで検査を受ける必要はありません。十分に検討のうえ、検査を選択してください。

いくらでできるの?

業界最安値の50,000円(税込 55,000円)~です。

ヒロクリニックNIPTの
6つのポイント

  • 最新の基本検査が90,000円(税込 99,000円)
  • 最短2日で結果をお届け 国内検査
  • 途中経過が見える システム化
  • 全国主要都市に9拠点展開!駅から徒歩5分圏内
  • 休日に受診可能 日祝診察
  • 休日に受診可能 日祝診察

 

ヒロクリニックNIPTで検査を
受けるメリット

niptxit
  • ■Webで24時間ご予約可能
  • ■問診票事前Web入力で、来院前に検査可能かわかる
  • ■IT化で検査所への検体輸送高速化
  • ■検査機関とシステム連携、迅速な結果返却を実現→最短2日で結果をお届け
  • ■予約受付・問診受付のIT化により、土日祝日24時間受付け対応
  • onlyhiro

    検査費用は50,000円(税込 55,000円)

    より多くの方にNIPTを実施していただきたいという思いのもと、染色体単体の検査を50,000円(税込 55,000円)から実施しております。

  • onlyhiro 06

    検査結果報告は最短2日で結果をお届け

    ヒロクリニックNIPTでは、10週0日目から検査可能です。
    検査機関が国内だから可能になりました。

  • onlyhiro 05

    全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

    染色体全領域を調べられるのは日本唯一ヒロクリニックNIPT。

    ※Y染色体は除く

  • onlyhiro 09

    双子の場合でも検査可能

    お腹の胎児が双子の場合でも検査は
    可能です。

  • onlyhiro 03 190

    来院は1回のみでOK

    ご来院は検査日の1回のみです。検査結果は、インターネットより検査日から最短2日で結果をお届けいたします。ヒロクリニックNIPTに直接ご来院いただいて結果を受け取ることも可能です。

  • onlyhiro 02 190

    妊婦一人で来院OK

    両親揃っての来院は必要ありません。もちろん付き添いの方にご来院いただいても問題ありません。

  • onlyhiro 13 190

    安心迅速な国内検査

    東京衛生検査所で検査が行われることで、最短2日で結果を報告いたします。

  • onlyhiro 11

    検査進行状況が確認できます

    Web上より検査進行状況が確認できるようになりました。妊婦様の検体が現在どの過程を通過しているのか一目で確認できます。経過が確認できるから安心です。

  • onlyhiro 10

    新型出生前診断 検査結果報告書付き

    新型出生前診断の検査結果報告書を受け取ることができます。

  • onlyhiro 08

    アフターケアについて

    ヒロクリニックNIPTでは、提携検査機関主催の互助会をご案内しております。会費は3,000円(非課税)です。 入会することで、検査結果が陽性の妊婦様には、羊水検査の検査費用を最大20万円(税込)まで補助させていただくことが可能となります。こちらのお支払いは1回限りで現金払いのみとなります。

    ※また、羊水検査費用補助の基準を設けております。 ※1~22番染色体または性染色体(全染色体)が陽性については、Gバンド検査のみ補助。 ※全常染色体全領域部分欠失疾患が陽性については、Gバンド・qf-PCR法・マイクロアレイの検査の補助。

  • onlyhiro01 190

    紹介状が無くても診断可能

    紹介状は不要です。お気軽に24時間受付可能なWeb予約フォームよりご予約ください。

  • onlyhiro 12

    お支払い方法について

    各種クレジットカードをご利用いただけます。

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NIPTはこんな方に
おすすめです

  • 高齢での出産を検討している
  • 赤ちゃんの状態を早く知りたい(検査日から最短2日で結果をお届け)
  • 気軽に検査を受けたい

全常染色体全領域部分欠失疾患について

全常染色体全領域部分欠失疾患とは、特定の染色体の一部が欠けることによって生じる症候群(病気の集まり)です。これまで知られてきた遺伝子症候群が最近になって特定の染色体の特異領域の欠損で生じることがわかってきました。多くの場合突然変異として起こるもので、家族歴がなく他のリスク因子がない場合でも起こりえます。

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全常染色体全領域部分欠失検査の意義について

多くの全常染色体全領域部分欠失疾患は、染色体の中では微小ですが、その影響は大きく身体的にも精神的にも重大な問題をもたらします。

全常染色体全領域部分欠失検査については以下の5つの症候群が対象になります。

全常染色体全領域部分欠失検査で対象となる症候群

現在、当クリニックでは東京衛生検査所で検査を行っております。
東京衛生検査所では、1・4・5・15・22番染色体全領域部分欠失・重複疾患に加え、全常染色体全領域部分欠失・重複疾患も検査が可能です。

全常染色体部分領域欠失疾患の原因と発生頻度

染色体
欠失部
症候群発生
頻度
1p361p36欠失
症候群
4,000〜
10,000
件中1件
4p16.3ウォルフ・
ヒルシュホーン
症候群
50,000
件中1件
5p15.2猫鳴き
症候群
20,000〜
50,000
件中1件
15q11.2
〜q13
アンジェルマン
症候群
12,000
件中1件
15q11.2
〜q13
プラダー・
ウィリ
症候群
10,000〜
25,000
件中1件
22q11.2ディ・
ジョージ
症候群
4,000
件中1件

横にスライドできます

全常染色体全領域部分重複疾患の原因と発生頻度

染色体
欠失・重複部
欠失症候群頻度
(出生時)
5q35.3欠失Sotos
症候群
14,000
件中1件
16p13.3欠失Rubinstein-
Taybi
症候群
125,000
件中1件
17p11.2欠失Smith-
Magenis
症候群
15,000~
25,000
件中1件
Xp21.2
-p21.1
欠失Duchenne
/Becker型
筋異栄養症
男児
2,000~
6,000
件中1件

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検査機関について

「東京衛生検査所」について

東京衛生検査所はアメリカのカリフォルニア州にあるイルミナ社と提携し、NIPT検査を行ってきました。2020年6月19日より東京衛生検査所ではイルミナ社と連携のもと海外には検体を輸送せず、国内で検査を完結させるための設備を導入しました。

導入した機器は「自動分注機(ハミルトン社)」と「NextSeq 550DX(イルミナ社)」という次世代DNAシークエンサーです。

自動分注機

自動分注機は一度に48または96検体の血液検体からセルフリーDNAを半自動的に抽出し、8時間という短時間でシークエンサー前処置を行います。
NextSeq 550DXは、NIPT検査においては多様なアプリケーションに対応しており、短時間で大量の塩基配列を一度に読み取る事ができ、通常14時間で解析結果を算出します。

これらの機器によって海外に送っていた場合に比べて最短2日で結果をお届けできるようになり、妊婦さんに検査結果をより早くお知らせできます。

また、従来の統計的スコアZ-scoreから、LLRという新しいスコアを導入します。これにより、母体胎児DNA比率を計算に含め、より正確に判定することが可能になりました。

羊水検査、絨毛検査の感度、
特異度、リスクについて

Trimester-Test感度特異度検査による死亡率
1st-絨毛検査99.25%※198.65%※21.1%※3
2nd-羊水検査99.4%※299.5%※20.4%※3
確定検査と言われている、羊水検査、絨毛検査も100%の確実にわかるものではない
  • 1. Hahnemann JM, Vejerslev LO. Accuracy of cytogenetic findings on chorionic villus sampling (CVS)—diagnostic consequences of CVS mosaicism and non-mosaic discrepancy in centres contributing to EUCROMIC 1986-1992. Prenat Diagn. 1997;17(9):801-820.
  • 2. Mid-trimester amniocentesis for prenatal diagnosis. Safety and accuracy. JAMA. 1976; 236(13): 1471-1476.
  • 3. Enzensberger C, Pulvermacher C, Degenhardt J, et al. Fetal loss rate and associated risk factors after amniocentesis, chorionic villus sampling and fetal blood sampling. Ultraschall Med. 2012;33(7):E75-9.

illumina社より引用

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検査の流れ

  • 1 仮予約
    1. 来院の仮予約

      予約専用ページで、出産予定日・希望のクリニック・来院日時をお選びいただき、ご予約ください。

    2. 仮予約受付

      仮予約完了のメールが送信されます。記載のURLから本予約の手続きをお願いします。

  • 2 本予約
    1. マイページ ログイン

      仮予約のメール本文内に記載されたURL、IDとパスワードで「マイページ」にログインしてください。

    2. 同意書の確認

      「同意書確認」から、同意書のご一読し「同意します」ボタンを押下してください。

    3. 問診票の記入

      「問診票記入・確認」から、問診票の項目を入力してください。

    4. プラン選択(互助会加入)

      「検査プラン選択」からご希望の検査を選択してください。
      確認メールが届きます。

    5. エコー写真・母子手帳の送信

      「画像アップロード」エコー写真および母子手帳のアップロードをしてください。

    6. 説明動画を見る

      「NIPTの検査を受けられる前に」より、検査に関しての説明動画を必ずご覧ください。

  • 3 来院
    1. 指定の日時に来院

      ご予約時に指定いただいた日時にクリニックにお越しください。

    2. NIPTの説明動画を見る

    3. 医師による問診

      医師から問診および、NIPTについての説明をします。

    4. 同意書の記入

      説明にご了承いただけましたら、同意書にご記入をお願いします。

    5. 採血

      10ml 採血を行います。

    6. 会計

      現金またはクレジットカードでお支払いいただきます。
      互助会費のお支払いは現金のみとなります。

  • 4 結果
    1. シークエンサー解析と臨床検査技師による確認

      採血後の検体は、東京衛生検査所に輸送されシークエンサーによる解析を行います。
      シークエンサー解析のあと、国家資格を持つ臨床検査技師が目視で検査結果に間違いがないかを確認いたします。これには、数時間かかることもあります。

    2. 「マイページ」にて検査結果のダウンロード

      上記のシークエンサー解析の工程を含め、採血後最短2日、5日以内に「マイページ」より検査結果報告書が閲覧できるようになります。 検査結果報告書の閲覧は公開後3か月間とさせていただきます。

      NIPT結果の送付
    3. 医師による診察(希望者)

      診察を希望される方に、医師による診察をいたします。NIPT検査前・後ともに受付いたします。 NIPT検査当日の診察は検査費用に含まれておりますが、検査日以外での診察は、4,000円(税込 4,400円)を診察費としていただきます。

※音声の音量にご注意ください。

  • 検査結果は、検査後最短2日、5日以内でお知らせいたします。
  • 結果報告は、インターネットおよび、ご来院のみとなります。
    書類での結果報告の発送は別途費用をいただいております。
  • 検査機関でまれに再検査の対象となった場合は、3日ほど報告日数が追加されます。

NIPTの注意事項

キャンセルについて

検査日の1営業日前までにお電話および下記お問い合わせフォームにてご連絡ください。

ご予約日時の変更についても、検査日の1営業日前までにご連絡ください。

また、当日つわりがひどいなどの理由でご来院が難しい場合は必ず電話にてご相談ください。
検査に関するご質問は、ホームページでのお問合せフォームで対応させていただきます。

検査結果がエラーになった場合

結果にエラーが出た場合には、採血量が少ないなどのテクニカルな面でのミスがあった場合のみ無料で再検査いたします。
というのも、ヒロクリニックNIPTではこれまで結果にエラーが出たことがないこと、また、エラーが出た場合には検査会社より再検査をする意味がほとんどないと言われています。
再検査をしても同じようにエラーが出る可能性が高いため、お薦めしておりません

NIPTは感度・特異度の高い精度検査ですが確定検査ではありません。 陽性または判定保留が続いた場合、検査結果を確定させるための検査(羊水検査または絨毛検査)を受ける必要があります。

検査には現在妊娠中であるという証明が必要です。母子手帳と、エコー写真をご持参ください。

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FAQ

検査結果メールを受け取るための準備はありますか?
問診票入力後のメールアドレス確認メール及び、検査結果メールは「@nipt-result.com」ドメインからのメール通知となります。iPhone、スマートフォン、携帯電話のメール受信設定を【受信拒否設定】にされている方は「@nipt-result.com」からのメールが受けとれなくなってしまいますので、必ず「@nipt-result.com」からのメールを受信が出来るように事前設定をお願いします。
検査機関はどこですか?
検査機関は東京衛生検査所です。
どうして結果搬送が速いのですか?
国内検査であること、結果報告が電子メールとなっており、どこよりも早く正確に届きます。
キャンセル料は発生しますか?
もし、体調不良などの理由で来院が難しい場合は必ず電話にてご相談ください。
なお、当日の無断キャンセルには、キャンセル料が発生しますのでお気を付けください。
羊水検査の費用の補助はありますか?
ヒロクリニックNIPTでは、提携検査機関主催の互助会をご案内しております。会費は3,000円(非課税)です。 入会することで、検査結果が陽性の妊婦様には、羊水検査の検査費用を最大20万円(税込)まで補助させていただくことが可能となります。 こちらのお支払いは1回限りで現金払いのみとなります。

また、羊水検査費用補助の基準を設けております。
①1~22番染色体または性染色体(全染色体)が陽性については、Gバンド検査・qf-PCR法に対して補助いたします。
②全常染色体全領域部分欠失疾患が陽性については、Gバンド・qf-PCR法・マイクロアレイの検査の補助をいたします。

クリニック案内

札幌駅前院 診療時間

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〒060-0003
北海道札幌市中央区北3条西3-1-41 N・北3西3ビル3階

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診療時間/10:00 ~ 18:00

診療日/土・日

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診療時間/10:00 ~ 18:00

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〒330-0854
埼玉県さいたま市大宮区桜木町2-2-12 藤沢ビル2F

JR大宮駅西口より徒歩2分

最寄りの駐車場は、DOM地下駐車場 になります。ご来院の際に駐車券をお持ちいただきクリニック受付にご提示ください。1時間分の駐車料金をお渡しいたします。DOM地下駐車場のみ割引対象です。

診療時間/10:00 ~ 18:00

診療日/月曜・金曜・土曜・日曜

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東京メトロ京橋駅より徒歩1分

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JR大阪駅より徒歩5分 大阪梅田駅より徒歩3分

ご来院の際に梅田清和ビルの駐車券をお持ちください。20%割引になる受付印を押印いたします。

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診療日/ 木・金・土・日

電話番号/0120-169-629 06-4256-7725

駐車場 料金割引について

お車でお越しのお客様は、ウインズ梅田A館・B館の間の道路を進んでください。
下記のgoogleMapは、御堂筋から来た場合の「梅田清和ビル」正面からの道順になります。

ご来院の際に駐車券をお持ちください。20%割引になる受付印を押印いたします。

梅田清和ビル
駐車料金表
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以後30分250円200円
※上限金額 2,000円

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診療時間/10:00 ~ 18:00

診療日/木・金・土・日

電話番号/0120-169-629 092-292-6464

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