ヒロクリニックのNIPT (新型出生前診断)

費用

どんな遺伝子異常が わかるの？

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  ダウン症候群 (21 Trisomy)

  21番染色体のコピー数が多いことが原因で起こる症状をダウン症候群と呼びます。
  遺伝子の問題で起こる知的障害として最も多く、その平均IQは50と言われています。 また、ダウン症候群の中には先天性心疾患などで臓器にも障害を抱えることもあり、医学的に治療が必要となる例もあります。

  21番染色体トリソミーの画像検索

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  エドワーズ症候群 (18 Trisomy)

  18番染色体のコピー数が多いことが原因で起こる症状をエドワーズ症候群とも呼ばれます。
  子宮内での発育不全で流産や死産となります。もし生きて産まれても脳や心臓、その他に先天的欠損を複数抱えるため、1歳未満で亡くなります。生存している子供たちは知的障害・発育障害という問題が発生します。

  18番染色体トリソミーの画像検索

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  パトウ症候群 (13 Trisomy)

  13番目の染色体のコピー数が多いことで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。 ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的な欠損を抱えます。
  多くは流産や死産となり、生きて生まれても1年未満で亡くなるケースが多いです。

  13番染色体トリソミーの画像検索

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  性染色体の異数体の判定 (Monosomy X)

  性染色体の異数体の一例
  モノソミーX:女性にのみ発生します。通常2本あるX染色体のうちの1本が完全、または部分的に欠失していることが原因です。その特徴には、新生児期の足の浮腫、著しい低身長、首周りの壁（翼状頸）、第二次性徴の欠如、不妊、先天性心疾患などがありますが、知的障害は一切ありません。

  bingによるモノソミーXの画像検索

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  トリプルX症候群 (47, XXX)

  トリプルX症候群は、女児出生1,000例に約1件の割合で発生します。トリプルX症候群の女性の多くは一見して分かる特徴を持っていません。
  さまざまな臨床症状がありますが、一般的な特徴は、平均より高い身長、学習障害、言葉の遅れ、言語発達遅滞、運動能力発達の遅滞、行動的障害および感情的障害、などがあります。妊孕性および性発達は正常です。

  bingによるXXX症候群の画像検索

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  クラインフェルター症候群 (47, XXY)

  クラインフェルター症候群は、男児出生500例に約1件の割合で発生します。
  さまざまな臨床症状がありますが、クラインフェルター症候群の一般的な特徴は、学習障害、言葉の遅れ、言語発達遅滞、平均より高い身長、未発達の精巣、不妊、などがあります。

  bingによるクラインフェルター症候群の画像検索

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  XYY症候群 (47, XYY)

  XYY症候群は、男児出生840例に約1件の割合で発生します。
  さまざまな臨床症状がありますが、XYY症候群の一般的な特徴は、学習障害、言葉の遅れ、言語発達遅滞、多動性障害および注意力障害の高いリスク、一部では自閉症スペクトラム障害のリスクも上昇、などがあります。妊孕性は正常です。

  bingによるXYY症候群の画像検索

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  性別判定 (Gender Judgement)

  胎児の性別は、父親の精子が持つ染色体で決まります。そのため、性別は卵子に受精した時点で既に決まっており、受精した母親の卵子にY染色体を持つ精子が受精すれば男の子、X染色体を持つ精子が受精したら女の子になります。
  エコー検査では胎児の性別を、妊娠18～20週を過ぎた頃から判別できるのが一般的ですが、NIPTでは10週0日目から判定することができます。

ダウン症とは

ダウン症は、妊婦さんが高齢になるほど発症の確率が高くなることがわかっています。その発症率は30歳の妊婦さんでも1,000人に1人の割合であるといわれています。

細胞核に入っているヒトの染色体は、通常は2本1対で23組の染色体があります。
ダウン症はこの21番目の染色体が3本になることで起こる疾患です。21番目の染色体は、他の染色体よりも染色体に含まれる遺伝子の量が少ないため。生まれることのできる確率が他の疾患よりも高いと言われています。

＜ダウン症についての疑問＞

流産の心配もあるダウン症の検査はした方が良いのでしょうか？

おっしゃる通り、流産の確率が高いため、お腹にいる間にお別れしなくてはならないことが多いのですが、知っておくことで心の準備もできるかもしれません。

2歳になってはじめて発覚する場合もありますか？

そういったケースもあるようです。エコー検査で首の後ろのむくみを指摘されて発覚することもありますが、生まれてから発覚することも少なくありません。

なぜダウン症の子は天使の子と呼ばれているんですか？

ダウン症のお子さんは、とても陽気で人なつっこいことが多いと言われているためです。

親族にダウン症の人がいます。私もダウン症の子供を妊娠する確率は他の一般の方に比べてやはり高くなるものなのでしょうか？

高くなります。これは転座をともなうダウン症が存在するためです。また、両親のいずれかが、染色体異常を持っていることがある場合には、通常よりもはるかに高い頻度で子にダウン症が発症します。

先述した通り、ダウン症は21番染色体の数が1本多い疾患で、「21トリソミー」と呼ばれます。染色体の数が多い疾患をトリソミーと呼び、他にも「18トリソミー」のエドワード症候群、「13トリソミー」のパトウ症候群などがあります。

まずは、新型出生前検査(NIPT)ってどんなものか知ることから始めてみませんか？

add ダウン症について

NIPTは感度96.5％、特異度99.9％（21番トリソミー中央値）の精度検査ですが確定検査ではありません。 陽性または判定保留が続いた場合、検査結果を確定させるための検査（羊水検査または絨毛検査）を受ける必要があります。

Veriseq NIPT solution V2で何らかの異常を検出したときの感度・特異度（モザイクを含む）

全常染色体の感度・特異度（モザイクを含む）

全常染色体全領域部分欠失・重複（モザイクを含む）

何らかの異常が見つかるケース（モザイクを含む）

まれな常染色体異数性検査（モザイクを含む）

全常染色体全領域部分欠失・重複（モザイクを除く）

検査には現在妊娠中であるという証明が必要です。母子手帳と、エコー写真をご持参ください。

検査結果がエラーになった場合

キャンセルについて

ヒロクリニックNIPTで検査を
受けるメリット

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  検査費用は50,000円（税込 55,000円）～

  より多くの方にNIPTを実施していただきたいという思いのもと、染色体単体の検査を50,000円（税込 55,000円）から実施しております。

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  検査結果報告は通常、検体到着後1～3日でお届け

  ヒロクリニックNIPTでは、10週0日目から検査可能です。
  検査機関が国内だから可能になりました。

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  全常染色体全領域部分欠失・重複疾患

  染色体全領域を調べられるのは日本唯一ヒロクリニックNIPT。

  ※Y染色体は除く

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  双子の場合でも検査可能

  お腹の胎児が双子の場合でも検査は
  可能です。

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  来院は1回のみでOK

  ご来院は検査日の1回のみです。検査結果は、インターネットより通常、検体到着後1～3日で結果をお届けいたします。ヒロクリニックNIPTに直接ご来院いただいて結果を受け取ることも可能です。

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  妊婦一人で来院OK

  両親揃っての来院は必要ありません。もちろん付き添いの方にご来院いただいても問題ありません。

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  安心迅速な国内検査

  株式会社Human Investorで検査が行われることで、通常、検体到着後1～3日で結果を報告いたします。

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  検査進行状況が確認できます

  Web上より検査進行状況が確認できるようになりました。妊婦様の検体が現在どの過程を通過しているのか一目で確認できます。経過が確認できるから安心です。

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  新型出生前診断 検査結果報告書付き

  新型出生前診断の検査結果報告書を受け取ることができます。

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  アフターケアについて

  ヒロクリニックNIPTでは、提携検査機関主催の互助会をご案内しております。会費は3,000円（非課税）です。 入会することで、検査結果が陽性の妊婦様には、羊水検査の検査費用を最大20万円（税込）まで補助させていただくことが可能となります。こちらのお支払いは1回限りで現金払いのみとなります。

  ※また、羊水検査費用補助の基準を設けております。 ※1～22番染色体または性染色体(全染色体)が陽性については、Gバンド検査のみ補助。 ※全常染色体全領域部分欠失疾患が陽性については、Gバンド・qf-PCR法・マイクロアレイの検査の補助。

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  紹介状が無くても診断可能

  紹介状は不要です。お気軽に24時間受付可能なWeb予約フォームよりご予約ください。

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  お支払い方法について

  各種クレジットカードをご利用いただけます。

  

検査の流れ

• １ 仮予約

  1. 来院の仮予約

     予約専用ページで、出産予定日・希望のクリニック・来院日時をお選びいただき、ご予約ください。

  2. 仮予約受付

     仮予約完了のメールが送信されます。記載のURLから本予約の手続きをお願いします。

• ２ 本予約

  1. マイページ ログイン

     仮予約のメール本文内に記載されたURL、IDとパスワードで「マイページ」にログインしてください。

  2. 同意書の確認

     「同意書確認」から、同意書のご一読し「同意します」ボタンを押下してください。

  3. 問診票の記入

     「問診票記入・確認」から、問診票の項目を入力してください。

  4. プラン選択（互助会加入）

     「検査プラン選択」からご希望の検査を選択してください。
     確認メールが届きます。

  5. エコー写真・母子手帳の送信

     「画像アップロード」エコー写真および母子手帳のアップロードをしてください。

  6. 説明動画を見る

     「NIPTの検査を受けられる前に」より、検査に関しての説明動画を必ずご覧ください。

• ３ 来院

  1. 指定の日時に来院

     ご予約時に指定いただいた日時にクリニックにお越しください。

  2. NIPTの説明動画を見る

  3. 医師による問診

     医師から問診および、NIPTについての説明をします。

  4. 同意書の記入

     説明にご了承いただけましたら、同意書にご記入をお願いします。

  5. 採血

     10ml 採血を行います。

  6. 会計

     現金またはクレジットカードでお支払いいただきます。
     互助会費のお支払いは現金のみとなります。

• ４ 結果

  1. シークエンサー解析と臨床検査技師による確認

     採血後の検体は、株式会社Human Investorに輸送されシークエンサーによる解析を行います。
     シークエンサー解析のあと、国家資格を持つ臨床検査技師が目視で検査結果に間違いがないかを確認いたします。これには、数時間かかることもあります。

  2. 「マイページ」にて検査結果のダウンロード

     上記のシークエンサー解析の工程を含め、通常、検体到着後1～3日で「マイページ」より検査結果報告書が閲覧できるようになります。 検査結果報告書の閲覧は公開後3か月間とさせていただきます。

     

  3. 医師による診察（希望者）

     診察を希望される方に、医師による診察をいたします。NIPT検査前・後ともに受付いたします。 NIPT検査当日の診察は検査費用に含まれておりますが、検査日以外での診察は、4,000円（税込 4,400円）を診察費としていただきます。

※音声の音量にご注意ください。

FAQ

検査結果メールを受け取るための準備はありますか？

問診票入力後のメールアドレス確認メール及び、検査結果メールは「@nipt-result.com」ドメインからのメール通知となります。iPhone、スマートフォン、携帯電話のメール受信設定を【受信拒否設定】にされている方は「@nipt-result.com」からのメールが受けとれなくなってしまいますので､必ず「@nipt-result.com」からのメールを受信が出来るように事前設定をお願いします。

検査機関はどこですか？

検査機関は株式会社Human Investorです。

どうして結果搬送が速いのですか？

国内検査であること、結果報告が電子メールとなっており、どこよりも早く正確に届きます。

キャンセル料は発生しますか？

もし、体調不良などの理由で来院が難しい場合は必ず電話にてご相談ください。
なお、当日の無断キャンセルには、キャンセル料が発生しますのでお気を付けください。

羊水検査の費用の補助はありますか？

ヒロクリニックNIPTでは、提携検査機関主催の互助会をご案内しております。会費は3,000円（非課税）です。 入会することで、検査結果が陽性の妊婦様には、羊水検査の検査費用を最大20万円（税込）まで補助させていただくことが可能となります。 こちらのお支払いは1回限りで現金払いのみとなります。

また、羊水検査費用補助の基準を設けております。
①1～22番染色体または性染色体(全染色体)が陽性については、Gバンド検査・qf-PCR法に対して補助いたします。
②全常染色体全領域部分欠失疾患が陽性については、Gバンド・qf-PCR法・マイクロアレイの検査の補助をいたします。