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ヒロクリニックの116種 微小欠失症候群検査

116種の微小欠失症候群検査はT13（パトー症候群）、T18（エドワーズ症候群）、T21（ダウン症候群）をはじめ、最大22種類の染色体異常を検出できるだけでなく、116種類の微細欠失症候群の検出にも対応しています。

①全常染色体全領域部分欠失疾患

②通常

③全常染色体全領域部分重複疾患

④スミス・マギニス症候群

⑤ディジョージ症候群

妊娠10週目から行える簡単な採血で、赤ちゃんの将来に影響を与える可能性のある最も一般的な染色体異常をスクリーニングします。

116種の微小欠失症候群検査
22種類のトリソミー
+ 性染色体
+ 116種類のマイクロデリーション
+ 胎児の性別

165,000円(税込)

アメリカ産婦人科学会(ACOG)は、
母体年齢に関係なく、すべての女性に胎児の
遺伝的疾患に対する
染色体異常スクリーニングを提供することを推奨しています。

染色体異常を持つ赤ちゃんを出産するリスクは年齢とともに増加しますが、ダウン症の赤ちゃんの大多数は35歳未満の女性から生まれています。遺伝的疾患は家族内で遺伝することがありますが、ダウン症のような疾患はどの妊娠にも起こり得ます。

従来の母体マーカーを基にした出生前診断（例えば、トリプルテスト、クアッドテスト、統合テストなど）は、5%以上の高い偽陽性率を持っています。つまり、これらの検査で高リスクと診断された人々のうち、実際にダウン症であるのはわずか2～3%に過ぎません。残りの人々は完全に正常でありながら、高リスク群に誤って分類されてしまっているのです。

あなたの血液サンプルは、インドネシアの完全に認定された実験室で検査されます。
この実験室は、世界クラスの多くのゴールドスタンダードによって認められています。

116種類の微小欠失症候群/重複症候群リスト

1p36 deletion syndrome Currarino syndrome 16p13.11 deletion 2q33.1 deletion syndrome 7q36.3 duplication syndrome Polycystic kidney disease, infantile severe, with tuberous sclerosis (PKDTS) Wolf-Hirschhorn syndrome 8p11.2 deletion syndrome Rubinstein-Taybi syndrome Cri Du Chat syndrome 8p23.1 deletion syndrome Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, chromosome 16-related (ATR-16 syndrome) Williams-Beuren syndrome 8q12 microduplication syndrome 16q22 deletion syndrome Jacobsen syndrome Nablus mask-like facial syndrome (NMLFS) Smith-Magenis syndrome Prader-willi / Angelman syndrome Trichorhinophalangeal syndrome type 2 (TRPS2) Yuan-Harel-Lupski syndrome (YUHAL) DiGeorge syndrome 9p deletion syndrome 17p12 deletion syndrome 1p32-p31 deletion syndrome 9p13 microdeletion syndrome 17p12 duplication syndrome 1q41-q42 deletion syndrome 9p24.3 deletion syndrome 17p13.1 deletion syndrome 1q43-q44 deletion syndrome 9q33.3q34.11 microdeletion syndrome Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS) (loss) 2p12-p11.2 deletion syndrome Early infantile epileptic encephalopathy 4 (EIEE4) Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS) (gain) 2p15-p16.1 deletion syndrome Kleefstra syndrome 1 (KLEFS1) 17p13.3 telomeric duplication syndrome 2q13 deletion syndrome 10p11.21-p12.31 microdeletion syndrome 17q12 deletion syndrome 2q13 duplication syndrome DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome complex 2 (DSG2) 17q21.31 deletion syndrome 2q31.1 microdeletion syndrome 10q22.3-q23.2 deletion syndrome 17q23.1-q23.2 deletion syndrome 2q31.1 duplication syndrome Split-hand/foot malformation 3 (SHFM3) Tetrasomy 18p syndrome 2q35 duplication syndrome 10q26 deletion syndrome 18p deletion syndrome 3p25.3 deletion syndrome Potocki-Shaffer syndrome 18q deletion syndrome 3pter-p25 deletion syndrome WAGR syndrome 19p13 duplication syndrome 3q13.31 deletion syndrome WAGRO syndrome 19q13.11 microdeletion syndrome Dandy-Walker syndrome (DWS) 11q13.2-q13.4 deletion syndrome 20p13 microdeletion syndrome 3q26 microduplication syndrome 11q22.2-q22.3 microdeletion syndrom 21q22.11-q22.12 microdeletion syndrome 3q29 deletion syndrome 11q23 deletion syndrome 22q11.2 deletion syndrome (distal, D-E/F)
医師監修 監修日:2024年12月27日
岡 博史 (医師・医学博士／ヒロクリニック統括院長)

日本皮膚科学会 皮膚科専門医／日本医師会 産業医／東京衛生検査所 指導監督医

この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。

医師監修 監修日:2024年12月27日
花澤 司 (医師／ヒロクリニック大宮駅前院 院長)

日本産科婦人科学会 産婦人科専門医／産婦人科(NIPT・出生前診断)

この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。

医師監修 監修日:2024年12月27日
陽川 英仁 (医師・医学博士／ヒロクリニック大阪駅前院 院長)

日本産科婦人科学会 産婦人科専門医／産婦人科(NIPT・出生前診断)

この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。