本文摘要
学习如何利用 SNP 计算似然比。学习根据基因数据提高亲子关系和亲属关系概率的基础知识。
要利用 SNPs 计算似然比，首先要计算基因型匹配的概率，然后再利用该概率计算特定假设（如某人具有特定亲子关系的假设）的似然比。具体来说，需要执行以下步骤。
SNP 数据收集：从亲子候选者的 DNA 中收集 SNP 数据。
匹配概率计算：计算亲子候选者之间的 SNP 匹配概率。
似然比计算：通过比较亲子关系假设和非亲子关系假设的似然性，计算似然比。
例如，如果 SNP 匹配的概率为 p，不匹配的概率为 q，则似然比（LR）表示为 p/q。
在此举例说明。
假设：SNP A 的等位基因：父 “AA”，子 “AA”。
等位基因 A 在人群中的频率：.
1. 存在亲子关系的可能性：。
如果父母是 “AA”，那么子女也是 “AA “的概率就是 1。
2. 没有亲子关系的可能性：.
孩子是 “AA “的概率取决于等位基因 A 在人群中的常见程度。
3. 计算似然比 (LR)：
似然比为 100，表示有亲子关系的假设比没有亲子关系的假设要成立 100 倍。
如果使用了多个 SNP，则要对每个 SNP 进行类似的计算，然后将它们的似然比相乘，得出最终的似然比。
略歴
- 1996年 慶應義塾大学医学部 卒業
- 2004年 慶應義塾大学 医学博士号 取得
- 2005年 慶應義塾大学 皮膚科学教室 助手
- 2008年 ヒロ皮フ形成クリニック 開業
- 2009年 医療法人社団福美会 理事長
- 2015年 医療法人社団福美会 理事
資格・所属
- CAPラボディレクター
- 日本皮膚科学会 皮膚科専門医
- 日本医師会 産業医
- 東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
堤 修一 （つつみ しゅういち）
医師・医学博士 ／ ヒロクリニック博多駅前院 院長
略歴
- 1993年 東京大学医学部医学科 卒業
- 2016〜2019年 東京大学先端科学技術研究センター 准教授
発信・関連リンク
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参考文献
- Zimmermann B, Hill M, Gemelos G, Demko Z, Banjevic M, Baner J, et al. Noninvasive prenatal aneuploidy detection of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y using targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms. Prenat Diagn. 2012 Dec;32(13):1233-41.
- Nicolaides KH, Syngelaki A, Gil MM, Quezada MS, Belleio C. Validation of targeted active testing for non-invasive prenatal detection of trisomy 21, 18, 13 and common sex chromosome aneuploidies. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):575-9.
- Samango-Sprouse C, Banjevic M, Ryan A, Sigurjonsson S, Zimmermann B, Hill M, et al. Monosomy X NIPT: SNP-based noninvasive prenatal testing detects sex chromosome aneuploidies with high accuracy. Prenat Diagn. 2013 Oct;33(10):910-7.
