检测精度

Hiro Clinic 的检测精度（亲权肯定率）目标是：

99.99999999999%以上为目标。

假设地球上的人口为80亿人，出现错误的可能性为0.008人。这个结果是通过一种称为似然比Likelihood Ratio的统计学指标计算出来的。借助STR（短串联重复序列）分析技术，有可能实现这一精度。

尤度比与亲权肯定率的关系

由于 STR（短串联重复序列）在数值分布上具有更大的变异范围，因此能够实现更高精度的鉴定。

若仅使用 SNP（单核苷酸多态性）进行检测，则需超过 5,000 个不同的 SNP 位点，才能达到同等的准确度。

DNA亲子鉴定技术的现代发展

ABO血型系统于1900年被发现，并在20世纪30年代开始用于亲子鉴定中的排除测试。随后，随着Rh血型抗原、MNS血型抗原以及人类白细胞抗原（HLA）等血液标记的引入，检测的准确性有所提升，但仍无法完全消除误差。

1977年，随着桑格法（Sanger sequencing）DNA测序技术的出现，使DNA检测成为可能，从而在亲子鉴定中实现了远超以往方法的统计学准确率。如今，DNA检测广泛应用于亲子关系鉴定、法医学调查、产前检测等多个领域，成为现代生物技术的重要支柱之一。

检测流程

若在诉讼程序中使用检测结果，相关人员的样本将由医生在诊所内采集。除此之外，您也可以使用简单易用的采样套件在家中自行采集样本并寄送。

样本在接收后将被登记至实验室数据库。随后，从采集的细胞中提取并纯化细胞核内的DNA。该流程通过高通量、全自动化系统完成，相较于传统DNA检测方法，具有更短的处理时间、更低的成本以及更高的准确性。

此外，本检测不对全基因组进行解析，而是采用以特定标记对立等位基因为目标的检测策略，在保证检测精度的同时，大幅缩短检测时间并降低成本。

这些特定的对立等位基因称为“STR（短串联重复序列）”，在扩增后被用于比对，以确认亲属关系（如父子关系、亲子关系、兄弟关系等）。

什么是 STR？

STR（短串联重复序列；Short Tandem Repeats）是指在 DNA 序列中连续重复出现的、由相同短序列单元组成的片段。

图1：以名为 CSF1PO 的 STR 为例，由 AGAT 这一短序列组成，并重复 5 到 17 次。

图2：D3S1358、D4S2408、FGA 是三个 STR 的示意图。虽然 STR 的种类很多，但每个人基本上在每种类型上都有两个，一个来自父亲，一个来自母亲。

STR的分析方法

具有特定多态性的短串联重复序列（STR）基因位点，会经过两轮聚合酶链式反应（PCR）进行标记，然后进行靶向型下一代测序（NGS）分析。该方法具备极高的读取深度和灵敏度，因此即便是使用过的牙刷、吸管等样本，也能够成功提取并检测DNA。

本检测不仅涵盖了美国联邦调查局（FBI）“联合DNA索引系统”（CODIS）核心的20个常染色体STR，还扩展至共27个常染色体STR位点，同时也包括了性别判定的标记基因“牙釉蛋白基因”（Amelogenin），以及25个Y染色体STR，从而实现更全面、更高精度的分析。

虽然牙釉蛋白基因在法医学与产前检测中已被广泛应用于性别判断，但本检测通过额外引入25个Y染色体标记，使性别判定的准确性和可信度进一步提高。

我们采用的是全球首个专为法医学基因组学设计、开发与验证的下一代测序平台——MiSeq FGx测序系统。在完成该系统中高精度遗传面板的测序后，将借助集成的Universal Analysis Software（UAS）进行数据分析。该平台采用专有的比对算法，对正向与反向引物序列及STR重复区域周边区域进行检视。它不是依据扩增子的长度来判断，而是利用整个扩增子序列，来准确识别各基因座、等位基因及个体基因型。

在分析过程中，低于特定阈值的读取数（read count）的基因位点将被排除，而高于阈值的读取会被作为等位基因进行判断。此外，系统还综合考虑群体中的等位基因频率、连锁不平衡、同一染色体上多个STR的分布等关键因素，对测序数据进行严格解读，从而确保检测结果的稳健性、灵敏度与准确性。

所有所用的系统与试剂盒均经过验证测试，符合欧洲标准、SWGDAM（科学工作组DNA分析方法指南）、CODIS（联合DNA索引系统）、国际刑警组织（Interpol）及欧洲标准系统（ESS）等最低规范要求。

至于通过UAS（Universal Analysis Software）执行的生物信息分析，以及用于亲属关系鉴定的统计学算法，属于本说明之外的内容。若您对数学细节感兴趣，可参考相关文献，以了解所用分析方法的概要。