本文摘要
在 MiniSeq 上难以读取 STR（短串联重复序列）有几个原因：STR 是重复序列，特别用于法医和亲子鉴定，通常由 2 到 6 个碱基对重复序列组成，位于基因组的特定位置。有几个因素会影响这种分析的准确性：MiSeq 可以读取多达 600 bps 的读数。这使其成为 STR 分析的理想选择。下一代测序仪有多种类型。
其他公司不支持 STR，因为它们是 MiniSeq（小型测序仪）。
主要原因是
- 读数长度限制：
MiniSeq 支持相对较短的读数长度（测序过程中读取的 DNA 片段长度）；STR 分析可能需要较长的读数，而较短的读数可能难以分析重复序列的确切数量和顺序。短读数难以分析重复序列的确切数量和顺序。短读数可能无法准确读取序列，尤其是在 STR 区域较长的情况下。 - 错误率：
STR 是高度重复的序列，而 NGS（下一代测序）技术对于重复序列尤其容易出错；MiniSeq 专为靶向测序而设计，对序列准确性要求极高。因此，在需要对重复序列进行分析的 STR 分析中，错误率可能会增加。 - 分析所需的特殊文库制备：
STR 分析通常需要专门的文库制备和分析工具。STR 分析所需的制备和分析软件可能不完全支持。 - 数据输出的局限性：
与 MiSeq 等其他型号相比，MiniSeq 的数据吞吐量较低，因此很难生成足够的数据来覆盖大量重复序列或复杂的 STR 区域。因此，MiniSeq 的性能可能不够理想。
备选提案：
要获得准确的 STR 读数，MiSeq 或功能更强的测序仪更为合适。这些型号的测序仪读取长度更长，纠错能力更强，可以获取 STR 分析所需的高精度数据。MiSeq 的读长可达 600 bps，而 MiniSeq 读长只有 300 bps，只能计算 SNP。许多使用 MiniSeq 的实验室无法支持 STR。东京卫生实验室是唯一一家能够支持 STR 的实验室。
简而言之，MiniSeq 是一种适用于相对小规模靶向测序的仪器，可能无法满足 STR 分析等高级要求。
略歴
- 1996年 慶應義塾大学医学部 卒業
- 2004年 慶應義塾大学 医学博士号 取得
- 2005年 慶應義塾大学 皮膚科学教室 助手
- 2008年 ヒロ皮フ形成クリニック 開業
- 2009年 医療法人社団福美会 理事長
- 2015年 医療法人社団福美会 理事
資格・所属
- CAPラボディレクター
- 日本皮膚科学会 皮膚科専門医
- 日本医師会 産業医
- 東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
堤 修一 （つつみ しゅういち）
医師・医学博士 ／ ヒロクリニック博多駅前院 院長
略歴
- 1993年 東京大学医学部医学科 卒業
- 2016〜2019年 東京大学先端科学技術研究センター 准教授
発信・関連リンク
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参考文献
- Alghafri R, Almulla S, Albasti S, Alshamali F. Evaluation of the Illumina MiniSeq System for Forensic STR Typing. Forensic Science International: Reports. 2020;2:100115.
