本文摘要
NextSeq 是 Illumina 的下一代测序仪 (NGS) 之一，是一种能够获取高通量数据的型号、其特点是能在更短的时间内生成更多的数据。它主要用于大规模分析，如全基因组测序（WGS）、转录组分析（RNA-seq）和外显子组测序。
1. NextSeq 的特点
高产量
NextSeq 提供高通量数据生成，单次运行可生成高达 120 Gb 的数据。这使它适用于需要大量数据的项目，如全基因组分析和大规模 RNA 测序。
灵活的吞吐量选项
NextSeq 提供两种卡匣选项。您可以根据项目的规模选择高输出或中输出模式，并调整生成的数据量和运行时间。
- 高输出模式：可生成高达 120 Gb 的数据量和高达 800 M 读数（100 碱基对 (bp) 成对末端读数）。
- 中间输出模式：产生多达 39 Gb 的数据和多达 260 M 个 100 碱基对配对端读数。
快速分析
与传统的 Illumina 测序仪相比，NextSeq 测序速度极快：一次运行可在一两天内提供分析结果，因此适合时间紧迫的项目。
可延长的导线长度
NextSeq 提供灵活的读取长度，最高可达150 碱基对 (bp)。这使得短读数和长读数都能用于分析。
2. NextSeq 技术
合成测序（SBS）技术
与所有 Illumina 测序仪一样，NextSeq 也采用了合成测序（SBS）技术，在这项技术中，荧光标记的核苷酸被逐个碱基整合到 DNA 中，并实时检测这一过程，从而确定 DNA 的序列。这一过程被实时检测并确定序列。这就实现了高精度和高通量测序。
双通道化学
NextSeq 使用 Illumina 的双通道化学方法，比传统的四通道方法读取碱基的速度更快。双通道化学方法使用两个荧光信号来识别四个不同的碱基，从而加快了测序周期。该系统还提供以下格式。
对端序列
NextSeq 支持成对端测序（双向测序），通过对 DNA 片段的两端进行测序，提高了基因组分析的准确性。这样就能检测复杂的突变，如结构变异、插入和缺失。
集成流动池
NextSeq 使用集成的流动池，对数亿个簇进行并行测序。这样就能同时对大量 DNA 片段进行测序。
3. NextSeq 的应用
NextSeq 是大中型测序项目的理想选择。它尤其广泛用于需要快速获取大量数据的研究。NextSeq 的主要应用如下。
3.1 全基因组测序（WGS）
NextSeq 用于人类基因组和其他生物体的全基因组测序；一次运行即可分析整个人类基因组，广泛应用于癌症研究、遗传疾病分析和进化研究。
3.2 外显子组测序
NextSeq 还适用于外显子组测序（仅对基因编码区测序），可快速获取与特定疾病和基因变异有关的数据。对于人类外显子组分析，可以同时处理数百个样本。
3.3 转录组分析（RNA-seq）
NextSeq还广泛应用 RNA 测序（RNA-seq）进行基因表达分析。这样就能对组织和细胞中表达的基因进行全面研究，并分析与疾病和环境反应相关的表达变异。
3.4 多目标测序
NextSeq 还可用于高通量靶向测序，以全面检测癌症研究和遗传疾病研究中的基因突变。它在分析特定基因组或同时对大量样本进行测序时非常高效。
3.5 微生物基因组分析
NextSeq还可用于微生物的全基因组和元基因组分析，适用于分析环境中的各种微生物群落和鉴定传染病病原体。
4. NextSeq 的优势
- 吞吐量灵活性：NextSeq 可根据项目规模配置为高或中输出，使您可以灵活地进行小规模靶向分析到大规模全基因组测序。
- 短时间内获取大量数据：快速测序过程可在短时间内获取大量序列数据，因此适合时间紧迫的项目。
- 友好的用户界面：NextSeq 和所有 Illumina 测序仪一样，拥有直观的软件设计，便于初学者使用。
- 高度准确的数据：Illumina SBS 技术和双通道化学技术可提供高度准确可靠的数据。这对于检测复杂的基因组变异尤其有用。
摘要
NextSeq是一款适用于大中型测序项目的新一代测序仪，广泛用于全基因组分析、RNA 测序和外显子组测序。它广泛用于全基因组分析、RNA 测序和外显子组测序。它们可实现高通量和快速数据采集，特别适用于需要大量数据的研究和临床应用。
略歴
- 1996年 慶應義塾大学医学部 卒業
- 2004年 慶應義塾大学 医学博士号 取得
- 2005年 慶應義塾大学 皮膚科学教室 助手
- 2008年 ヒロ皮フ形成クリニック 開業
- 2009年 医療法人社団福美会 理事長
- 2015年 医療法人社団福美会 理事
資格・所属
- CAPラボディレクター
- 日本皮膚科学会 皮膚科専門医
- 日本医師会 産業医
- 東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
堤 修一 （つつみ しゅういち）
医師・医学博士 ／ ヒロクリニック博多駅前院 院長
略歴
- 1993年 東京大学医学部医学科 卒業
- 2016〜2019年 東京大学先端科学技術研究センター 准教授
発信・関連リンク
この記事は、 ヒロクリニックNIPPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
参考文献
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7.
- Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing of DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Oct 21;105(42):16266-71.
- Chiu RW, Cantor CR, Liang AL, Lau WY, Choy KW, Chow KC, et al. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massive parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Dec 23;105(51):20458-63.
- Sehnert AJ, Rheeland B, Murphy E, Roberson MC, Heilek G, Cloake A, et al. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9.
