排除概率（PE）是指如果某个男性不是孩子的亲生父亲，DNA 检测可以准确确定这一点的概率。
排除概率一般根据以下因素确定
等位基因的频率（特定等位基因在群体中的常见程度） 基因位点数（所用标记的数量）
- 排除概率的基本计算公式 排除概率（PE）是通过评估单个基因位点非亲子关系的总体证据来计算的。排除概率通常是通过累积单个位点的排除概率来计算的。
一般 PE 配方如下
PE_i：每个位点（STR 标记）的排除概率 n：使用的位点数（例如，如果有 20 个位点，则 n = 20）
- 每个基因位点的排除概率（PE_i 每个基因位点的排除概率（PE_i）是根据该位点等位基因的频率计算出来的。具体来说，它表示推定的父亲具有非母亲遗传的等位基因的概率（非父亲等位基因的概率）。
一个位点的排除概率公式如下：
p：等位基因 A 在基因位点上的频率 q：等位基因 B 在基因位点上的频率 这种计算方法取决于等位基因是杂合子（具有不同的等位基因）还是同合子（具有相同的等位基因），并基于它们各自的概率。
- 具体示例 例如，如果在某个基因座上，一个等位基因的频率为 0.2，另一个等位基因的频率为 0.3，那么可以计算如下：
首先，计算各自的数值：
因此，特定位点的排除概率为 0.84（84%）。
- 总体排除概率 在根据多个基因位点确定排除概率时，要将每个位点的排除概率合并。例如，如果有 20 个基因位点，每个位点的排除概率（PE）都已计算出来，那么将所有 PE 相乘就得到了总体排除概率。
例如，假设三个位点的 PE 分别为 0.85、0.9 和 0.88，计算方法如下：
PE=1-(0.15)(0.1)(0.12)=1-0.0018=0.9982 因此，总体排除概率为99.82%。
- 结论 排除概率（PE）是根据每个位点的等位基因频率计算的，使用的标记越多，总体排除概率越高。最终的排除概率是由几个位点的排除概率相乘计算得出的。该值越高，DNA 检测排除亲子鉴定的概率就越大。
略歴
- 1996年 慶應義塾大学医学部 卒業
- 2004年 慶應義塾大学 医学博士号 取得
- 2005年 慶應義塾大学 皮膚科学教室 助手
- 2008年 ヒロ皮フ形成クリニック 開業
- 2009年 医療法人社団福美会 理事長
- 2015年 医療法人社団福美会 理事
資格・所属
- CAPラボディレクター
- 日本皮膚科学会 皮膚科専門医
- 日本医師会 産業医
- 東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
堤 修一 （つつみ しゅういち）
医師・医学博士 ／ ヒロクリニック博多駅前院 院長
略歴
- 1993年 東京大学医学部医学科 卒業
- 2016〜2019年 東京大学先端科学技術研究センター 准教授
発信・関連リンク
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参考文献
- Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Sep;50(3):302-314.
- Wellesley D, Dolk H, Boyd PA, Greenlees R, Haeusler M, Nelen V, et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates. Eur J Hum Genet. 2012 May;20(5):521-526.
- Hook EB. Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages. Obstet Gynecol. 1981 Sep;58(3):282-285.
- Snijders RJ, Sundberg K, Holzgreve W, Henry G, Nicolaides KH. Maternal age and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999 Mar;13(3):167-170.
