怀孕期间可以进行的基因检测用于检查胎儿的各种基因状况和异常。这些检查旨在评估遗传风险，并提供相关信息，帮助父母做出适当的准备和决定。下面列出了孕期常见的基因检测项目。
应根据风险、益处和个人需求来选择这些基因检测。在接受检测之前，必须与遗传咨询师或医疗保健提供者进行详细讨论，以确定哪种检测最适合你。这将确保你对检测结果的影响和可能出现的遗传问题有充分的了解。
NIPT（非侵襲的出生前検査）:
- 从怀孕早期就可以进行，包括分析来自母亲血液中的胎儿 DNA 片段，以检测唐氏综合征（21 三体）、爱德华氏综合征（18 三体）、帕托氏综合征（13 三体）和其他 <a7>染色体异常。
羊水检测：.
- 在妊娠后三个月（15 周后）进行的检查，利用从羊水中获取的胎儿细胞来检测染色体异常、遗传疾病或某些其他疾病。该检查为侵入性检查，存在一定风险（如流产）。
绒毛膜绒毛筛查（CVS）：。
- 这项检查在妊娠 6 到 12 周之间进行，包括从胎盘中采集绒毛组织，以检测染色体异常和遗传疾病。该检查可以比羊水检查更早进行，但也具有侵入性和风险性。
NIPPT（非侵襲的出生前父性検査）:
- 该检测可通过比较母亲的血液和假父亲的 DNA，在胎儿阶段检测父亲的身份。没有任何风险，准确率超过 99.99%。
胎儿 DNA 分析：.
- 这种检测很少进行，旨在提供有关特定基因异常的更详细信息。当某些遗传疾病的风险增加时，通常会考虑进行这项检查。
略歴
- 1996年 慶應義塾大学医学部 卒業
- 2004年 慶應義塾大学 医学博士号 取得
- 2005年 慶應義塾大学 皮膚科学教室 助手
- 2008年 ヒロ皮フ形成クリニック 開業
- 2009年 医療法人社団福美会 理事長
- 2015年 医療法人社団福美会 理事
資格・所属
- CAPラボディレクター
- 日本皮膚科学会 皮膚科専門医
- 日本医師会 産業医
- 東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
堤 修一 （つつみ しゅういち）
医師・医学博士 ／ ヒロクリニック博多駅前院 院長
略歴
- 1993年 東京大学医学部医学科 卒業
- 2016〜2019年 東京大学先端科学技術研究センター 准教授
発信・関連リンク
この記事は、 ヒロクリニックNIPPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
参考文献
- Japan Society of Obstetrics and Gynecology, Japan Association of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Obstetrical Practice in Japan: Obstetrics 2020. Tokyo: Japan Society of Obstetrics and Gynecology; 2020.
- Rose NC, Bariani MV, Driscoll DA, Bernstein HB, Heller AM, Saller DN Jr, et al. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):e48-e67.
- American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins—Obstetrics, Committee on Genetics, Society for Maternal-Fetal Medicine. Committee Opinion No. 640: Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015 Sep;126(3):e31-7.
- American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins—Obstetrics, Committee on Genetics, Society for Maternal-Fetal Medicine. Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e108-22.
- Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Oct;44(4):460-8.
- Akolekar R, Kako-Praniewicz J, Halder Z, Jani J, Nicolaides KH. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan;45(1):16-26.
