本文摘要
NovaSeq 是 Illumina 最先进的下一代测序仪 (NGS)，具有极高的通量（生成大量数据的能力）。NovaSeq 是目前市场上功能最强大的测序仪，是需要大量数据的项目（如大规模全基因组测序 (WGS)、转录组分析（RNA-seq）和外显子组分析）的理想选择。
NovaSeq 是新一代测序的领先型号，提供多种数据吞吐量选项，用于分析大量样本和全面分析复杂基因组。
1. NovaSeq 的主要特点
超高吞吐量
NovaSeq 最重要的特点是数据吞吐量极高：单次运行可生成高达 6 Tb（太比特数据库）或更多的数据，使同时分析数百个全人类基因组成为可能。与其他 Illumina 测序仪相比，这是迄今为止能生成最多数据的测序仪。
灵活的吞吐量选项
NovaSeq 提供一系列流动池选项，可根据项目规模调整数据吞吐量。这使得从小型到超大型的测序项目都能胜任。提供四种流动池类型:
- S1 流动池：适用于中小型项目。最多可生成 770 Gb 的数据。
- S2 流动池：适用于中型项目。可生成多达 1.6 Tb 的数据。
- S4 流动池：适用于大型项目。可生成多达 6 Tb 的数据。
- SP 流动池：吞吐量最低的选择，适用于具有成本效益的项目。
高速测序
NovaSeq 能够极快地生成数据。即使使用成对末端 150 碱基对（150 bp × 2）读数，也能在一到两天内生成大量数据，从而为耗时的全基因组分析和大型 RNA 测序项目提供快速结果。.
Illumina 创新技术（SBS 技术和 X 通道化学技术）
- 合成测序（SBS）技术：
NovaSeq 和 Illumina 的其他测序仪一样，都采用了 SBS 技术。该技术通过荧光标记的核苷酸一个碱基一个碱基地吸收，实时检测和确定 DNA 序列。可以生成高精度、高通量的数据。 - X 通道化学技术：
NovaSeq 使用 Illumina 最新的X 通道化学技术，比传统的双通道化学技术更快、更高效。这项技术大大提高了测序速度，并能在极短的时间内生成大量数据。
双索引选项
NovaSeq 支持双索引，可在一次运行中同时对数千个样本进行测序。这样就能高效处理多个样本，节省大量时间和金钱。
2. NovaSeq 的应用
NovaSeq 广泛用于需要高通量的超大型测序项目和商业测序服务。主要应用包括
2.1 全基因组测序（WGS）
NovaSeq 是人类全基因组测序的标准型号，可对大量人群进行全基因组分析。它适用于个体基因组剖析和与疾病相关的大规模基因组变异分析；一次运行可覆盖多个个体的全基因组，因此特别适用于癌症研究和群体基因组学项目。
2.2 转录组分析（RNA-seq）
NovaSeq 还是使用RNA 测序（RNA-seq）进行基因表达分析中转录组分析的理想选择，因为它可以在短时间内获得大量数据集。一次可完成数十到数百个样本的 RNA 图谱分析。
2.3 外显子组测序
外显子组测序以基因编码区为目标，用于全面分析与疾病相关的遗传变异；NovaSeq 可同时对数千个样本进行外显子组测序，因此适用于大规模遗传变异项目。
2.4 多目标测序
NovaSeq还可用于癌症基因面板和遗传疾病分析面板等靶向测序，以检测各种基因变异。由于它能高效地分析多重样本，因此成本效益也很高。
2.5 大规模元基因组分析
NovaSeq 还用于元基因组学（环境 DNA 分析），以分析环境中微生物群落的多样性、监测病原体和研究进化。
3. NovaSeq 的优势
- 吞吐量极高：数据生成能力高达 6 Tb，可快速分析大型项目和数千个样本。
- 快速获取数据：NovaSeq 的速度极快，可在一两天内生成大量测序数据，即使是大型、耗时的分析项目也能快速得出结果。
- 提高成本效益：高通量和处理大量样本的能力降低了每个样本的成本，使其在大规模研究中具有很高的效率。
- 应用广泛：全基因组分析、RNA 测序、外显子组分析、靶向测序和元基因组分析。
摘要
NovaSeq是 Illumina 最强大的新一代测序仪，具有极高的数据吞吐量和灵活的流式细胞选择，是大规模基因组分析项目的理想选择。它能同时分析大量样本，并在短时间内生成海量数据，包括全基因组测序、外显子组分析和 RNA 测序，因此被需要高通量分析的研究机构和商业测序服务机构广泛使用。
略歴
- 1996年 慶應義塾大学医学部 卒業
- 2004年 慶應義塾大学 医学博士号 取得
- 2005年 慶應義塾大学 皮膚科学教室 助手
- 2008年 ヒロ皮フ形成クリニック 開業
- 2009年 医療法人社団福美会 理事長
- 2015年 医療法人社団福美会 理事
資格・所属
- CAPラボディレクター
- 日本皮膚科学会 皮膚科専門医
- 日本医師会 産業医
- 東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
堤 修一 （つつみ しゅういち）
医師・医学博士 ／ ヒロクリニック博多駅前院 院長
略歴
- 1993年 東京大学医学部医学科 卒業
- 2016〜2019年 東京大学先端科学技術研究センター 准教授
発信・関連リンク
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参考文献
- Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7.
- Chiu RW, Chan KC, Gao Y, Lau VY, Zheng W, Leung TY, et al. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Dec 23;105(51):20458-63.
- Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing of DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Oct 21;105(42):16266-71.
