別名・関連疾患名
- 10q22-q23欠失症候群（10q22-q23 deletion syndrome）
- 10番染色体長腕部分モノソミー（Partial monosomy 10q）
- 10q23微細欠失症候群（10q23 microdeletion syndrome）
※欠失範囲が重複する場合、このように呼ばれることもあります。
対象染色体領域
10番染色体 長腕 q22.3-q23.2
10番染色体の長腕（q腕）の中間部に位置する微細欠失です。
この領域には、骨や軟骨の形成、細胞シグナル伝達に関わるBMPR1A遺伝子や、神経系発達に関与するNRG3遺伝子などが含まれることが多く、欠失範囲に含まれる遺伝子の組み合わせによって症状の個人差が生じます。
発生頻度
希少（Rare Disease）
正確な有病率は確立されていませんが、世界的な医学文献でも報告数は数十例から百例程度にとどまる、非常に稀な染色体異常です。性別による発症頻度の明確な差は報告されていません。
臨床的特徴（症状）
欠失の大きさによって症状は異なりますが、主な特徴として以下が挙げられます。
- 特徴的な顔貌
眼間開離（目が離れている）、鼻根部が広く平坦、耳の位置が低い（耳介低位）または変形、薄い上口唇などが報告されています。 - 発達の遅れ・知的障害
軽度から中等度の精神運動発達遅滞が見られます。特に言葉が出るのが遅い（表出言語の遅延）傾向があります。また、多動や注意欠如などの行動特性を伴うことがあります。 - 先天性心疾患
約半数以上の症例で心臓の構造的な異常を合併します。心室中隔欠損症（VSD）、心房中隔欠損症（ASD）などが代表的です。 - その他
手足の小奇形（足の親指と人差し指の間が広いなど）、低身長、斜視など。
原因
染色体微細欠失
10番染色体長腕の特定領域（10q22.3-q23.2）において、遺伝情報の一部が失われることで発症します。
大部分は突然変異（de novo）により発生します。両親の染色体には異常がなく、受精卵が形成される過程で偶然に欠失が生じるケースがほとんどです。この領域はDNAの構造上、複製ミスが起きやすい特徴（低コピー反復配列）を持っていることが関係しています。
治療方法
失われた遺伝子を修復する根本的な治療法はないため、症状に応じた対症療法と、合併症の管理が中心となります。
- 発達支援（療育）
理学療法、作業療法、言語聴覚療法などを早期から導入し、運動面や言語面の発達をサポートします。 - 心疾患の治療
定期的な検診を行い、心臓の欠損孔の状態によっては手術や薬物療法を行います。 - 消化器のサーベイランス
BMPR1A遺伝子の欠失が確認された場合は、若年性ポリポーシスの発症に注意が必要です。貧血の有無の確認や、医師の判断に基づいた定期的な消化管内視鏡検査によるポリープの監視が推奨されることがあります。 - 定期健診
眼科、聴覚、成長（身長・体重）の定期的なモニタリングを行います。
参考文献
- Van Bon, B. W., et al. (2011). “The phenotype of the 10q22.3q23.2 deletion syndrome.” European Journal of Human Genetics, 19, 1030–1038.
- DECIPHER (DatabasE of genomiC varIation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources). Entries referring to 10q22.3 and 10q23 deletions.
- Alliman, S., et al. (2010). “Clinical description of a novel 10q22.3q23.2 deletion syndrome.” American Journal of Medical Genetics Part A.
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