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GENETIC TESTS

悪性新生物関連遺伝子検査

概要

悪性新生物（がん）関連遺伝子検査は、がんの診断、治療、予防に役立つ遺伝情報を調べる方法です。がんは、遺伝子の変異によって正常な細胞が制御を失い、異常に成長する病気です。この遺伝子検査により、個々のがんの特性を理解し、より個別化された治療計画を立てることが可能になります。

検査のながれ

希望の検査を行っている医療機関を探してください。予約を取っていただき、遺伝カウンセリングを受けていただき、同意書を頂いた後に検体を採取いたします。結果はメールでお送りします。必要があれば遺伝子カウンセリングを再度行います。

検査を行うことのメリット

家族性、既往歴がある方であれば、自分が遺伝的に悪性新生物が発症しやすいかわかりますので、事前に予防的に対応することが可能になります。

陽性だった場合には？

画像検査（CT, MRI,PETなど）、血液検査（がん腫瘍マーカーなど）を併用して実際に悪性新生物が現在存在するかを定期的に調べることを強くお勧めします。該当する遺伝子名を知ることによってよりターゲットを絞った検診を行うことが可能になります。

検査手順

頬粘膜の内側より特殊なDNA採取機器によってDNAを採取します。

検査報告書（例　がん全般）

検査に必要な時間

検体採取より4週間程度かかります。

よくある質問

１．どこで受けることができるのか？

東京衛生検査所と提携しているクリニックであれば検査可能です。

２．いつ受けることができるのか？

検査可能なクリニックの一覧から検査可能日時を選択してください。

３．検体はどうとるのか？

頬粘膜からです。

４．検査結果が出ないことがあるのか？

検査不能であることはまれです。

５．遺伝子相談を受けることができるのか？

遺伝子専門医が在籍しておりますので、ご要望があれば相談することが可能です。ただし別途費用が掛かります。時間チャージとさせていただいております。

注意点

  • 解釈とカウンセリング:
    • 遺伝子検査の結果は複雑であり、専門的な知識を必要とします。結果の解釈とカウンセリングには遺伝カウンセラーや専門医のサポートが重要です。
  • 倫理的、社会的考慮:
    • 遺伝子情報のプライバシー保護、保険加入時の差別防止など、遺伝子検査には倫理的、社会的な課題も伴います。

各パネルごとに調べることができる疾患一覧

該当疾患毛細血管拡張性運動失調症BAP1 変異関連疾患先天性ミスマッチ修復欠損症候群DICER 1症候群
家族性大腸ポリポーシス		Fanconi 貧血症候群 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群遺伝性びまん性胃がん遺伝性混合ポリポーシス症候群 遺伝性メラノーマすい臓がん症候群遺伝性褐色細胞腫症候群 若年性ポリポーシス症候群 Li-Fraumeni syndrome Li-Fraumeni syndrome 2 Lynch 症候群多発性内分泌腫瘍症type 1多発性内分泌腫瘍症type 2MUTYH関連ポリポーシス Peutz-Jeghers 症候群 ポリメラーゼ校正関連ポリポーシスPTEN過誤腫症候群網芽細胞腫 Von-Hippel Lindau 症候群 色素性乾皮症
がん全般セット〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇
乳がん、婦人科がん〇×〇〇××〇〇××××〇〇〇××〇〇〇〇×××
乳がん、婦人科がん（ガイドラインベース）〇×〇×××〇〇××××〇〇〇×××〇×〇×××
乳がん（ハイリスク）××××××〇〇××××〇×××××〇×〇×××
BRCA1 / BRCA2関連××××××〇×××××××××××××××××
大腸がん××〇×〇××〇〇××〇〇〇〇××〇〇〇〇×××
ハイリスク大腸がん××〇×〇××××××〇××〇××〇〇×××××
大腸がん（ポリープ非関連）××〇×××××××××××〇×××××××××
大腸がん（ポリープ関連）××××〇××××××〇×××××〇〇〇××××
白血病関係〇×〇××〇〇×××××〇×〇×××××××××
胃がん××〇×〇××〇××〇〇〇×〇×××〇×××××
前立腺がん〇×××××〇×××××〇〇〇×××××××××
すい臓がん〇×〇×〇×〇××〇×〇〇×〇〇××〇×××××
腎臓がん×〇〇×××××××〇×〇×〇×××××〇×〇×
色素性乾皮症×××××××××××××××××××××××〇
家族性メラノーマ×〇×××××××〇××〇×××××××〇〇××
褐色細胞腫××××××××××〇××××〇××××××〇×
副甲状腺がん×××××××××××××××〇××××××××
甲状腺がん××××××××××××××××〇×××××××

各パネルごとの検査可能な遺伝子種類

検査名遺伝子数APCATMBAP1BARD1BMPR1ABRCA1BRCA2BRIP1CDH1CDK4CDKN2ACDKN2Ap16
(INK4A)		CDKN2Ap14
(ARF)		CHEK2DDB2DICER1EPCAMERCC1ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5FANCAFANCBFANCCFANCD2FANCEFANCFFANCGFANCIFANCLFANCMGREM1HOXB13MEN1MLH1MRE11MSH2MSH6MUTYHNBNPALB2PMS2POLD1POLEPOLHPTENRAD50RAD51CRAD51DRB1RETSDHAF2SDHBSDHCSDHDSLX4SMAD4SMARCA4STK11TP53VHLXPAXPC
がん全般セット62〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇
乳がん、婦人科がん26×〇×〇×〇〇〇〇××××〇×〇〇××××××××××××××××××〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇×〇〇〇〇×××××××〇〇〇×××
乳がん、婦人科がん（ガイドラインベース）19 ×〇×〇×〇〇〇〇××××〇××〇××××××××××××××××××〇×〇〇×〇〇〇×××〇×〇〇×××××××××〇〇×××
乳がん（ハイリスク）7×××××〇〇×〇××××××××××××××××××××××××××××××××〇××××〇××××××××××××〇〇×××
BRCA1 / BRCA2関連2×××××〇〇×××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××
大腸がん17〇×××〇×××〇××××〇××〇×××××××××××××××〇××〇×〇〇〇××〇〇〇×〇××××××××××〇×〇〇×××
ハイリスク大腸がん10 〇×××〇×××××××××××〇××××××××××××××××××〇×〇〇〇××〇××××××××××××××〇×〇××××
大腸がん（ポリープ非関連）5××××××××××××××××〇××××××××××××××××××〇×〇〇×××〇×××××××××××××××××××××
大腸がん（ポリープ関連）7〇×××〇××××××××××××××××××××××××××××××××××〇×××〇〇××××××××××××〇×〇××××
白血病関係24×〇×××〇〇〇××××××××〇×××〇×〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇×××〇×〇〇××〇〇×××××〇×××××××〇××〇××××
胃がん14〇×××〇×××〇×××××××〇××××××××××××××××××〇×〇〇×××〇××××××××××〇〇〇×〇×〇〇×××
前立腺がん15×〇×××〇〇××××××〇××〇××××××××××××××××〇×〇×〇〇×〇〇〇×××〇××〇××××××××××〇×××
すい臓がん17〇〇××〇〇〇××〇〇〇〇×××〇×××××××××××××××××〇〇×〇〇××〇〇××××××××××××××〇×〇〇×××
腎臓がん13××〇×××××××××××××〇××××××××××××××××××〇×〇〇×××〇×××〇×××××〇〇〇〇××××〇〇××
色素性乾皮症9××××××××××××××〇××〇〇〇〇〇×××××××××××××××××××××××〇××××××××××××××××〇〇
家族性メラノーマ7 ××〇×××〇××〇〇〇〇×××××××××××××××××××××××××××××××××〇×××〇×××××××××〇×××
褐色細胞腫6×××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××〇〇〇〇〇×××××〇××
副甲状腺がん1××××××××××××××××××××××××××××××××××〇×××××××××××××××××××××××××××××
甲状腺がん1×××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××〇××××××××××××

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