別名・関連疾患名
- 10q22-q23重複症候群（10q22-q23 duplication syndrome）
- 10番染色体長腕部分トリソミー（Partial trisomy 10q）
- 10q22.3-q23.2微細重複（10q22.3-q23.2 microduplication）
対象染色体領域
10番染色体 長腕 q22.3-q23.2
10番染色体の長腕中間部に位置する遺伝物質が、通常より多く（3コピー）存在する状態です。
この領域は「低コピー反復配列（LCRs）」と呼ばれる複雑な構造に挟まれており、DNAの複製の際に重複や欠失が起きやすい不安定な領域です。重複範囲にはNGR3、BMPR1Aなどの遺伝子が含まれますが、隣接するPTEN遺伝子（がん抑制遺伝子）は通常含まれないことが多いとされています（※重複の範囲が広がると含まれる場合もあります）。
発生頻度
希少（Rare Disease）
世界的な報告数は少なく、正確な頻度は不明です。
一般的に、微細重複は微細欠失よりも症状が軽微であるため、診断されずに見過ごされている（未診断の）ケースが潜在的に多いと考えられています。
臨床的特徴（症状）
症状の程度には非常に大きな個人差があります。重度の発達遅滞を示す例から、学習障害程度の軽微な例、あるいは身体的な特徴をほとんど持たない例まで様々です。
- 発達の遅れ
多くの症例で、軽度から中等度の精神運動発達遅滞（言葉や運動の遅れ）が見られます。特に言語発達の遅れが目立つ傾向があります。 - 特徴的な顔貌
顔つきの特徴は「欠失症候群」ほどはっきりしていませんが、以下の特徴が報告されています。- 吊り目（眼瞼裂斜上）
- 眉毛が薄い、または弓状
- 鼻根部が平坦、鼻先が丸い（団子鼻）
- 上唇が薄い
- 耳の位置が低い、耳の形が特徴的
- 神経・行動面の特徴
自閉スペクトラム症（ASD）や注意欠如・多動症（ADHD）などの行動特性を伴うことがあります。 - 身体的な特徴
- 小頭症（頭が小さい）が見られることがあります（※対照的に、欠失症候群やPTEN異常では大頭症が見られることが多いです）。
- 手指や足指の軽微な変形（指が長い、曲がっているなど）。
- 先天性心疾患の合併率は欠失症候群に比べると低いとされていますが、一部で報告があります。
原因
染色体微細重複
10番染色体長腕（q22.3-q23.2）の一部分が重複することによって生じます。
- 発生機序：
- 親からの遺伝：無症状または軽微な症状を持つ親から重複を受け継いでいるケース（家族性）がしばしば見られます。これは、この領域の重複が「不完全浸透（遺伝子を持っていても必ずしも発症しない）」という性質を持つことを示唆しています。
- 突然変異（de novo）：両親は正常で、受精の過程で新たに発生するケースもあります。
治療方法
根本的な遺伝子治療法はないため、現れている症状に対するサポートが中心となります。
- 発達支援
言語療法（ST）、作業療法（OT）、理学療法（PT）などを早期から行い、発達を促します。 - 行動面のサポート
自閉傾向や多動が見られる場合、療育や環境調整、必要に応じた専門医による介入を行います。 - 定期的な健康管理
心雑音の有無や成長曲線（身長・体重・頭囲）の確認など、一般的な小児科的フォローアップを行います。
参考文献
- Van Bon, B. W., et al. (2011). “The phenotype of recurrent 10q22q23 deletions and duplications.” European Journal of Human Genetics, 19, 1030–1038.
- GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center). “10q22.3q23.3 microduplication syndrome.”
- Unique (Rare Chromosome Disorder Support Group). “10q duplications” Guide.
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