Posted on 2026年 1月 19日

別名・関連疾患名

Jacobsen syndrome（ヤコブセン症候群） (ウィキペディア)
Distal 11q deletion disorder（遠位11q欠失症） (ウィキペディア)
11q terminal deletion syndrome（11q末端欠失症候群） (ウィキペディア)
Partial monosomy 11q syndrome（11q部分単一体症候群） (National Organization for Rare Disorders)

11q23 deletion syndrome は、一般に 11番染色体長腕（q）23領域以遠の欠失 を指す染色体異常であり、欠失される大きさや位置によって症状群が変わりますが、最も代表的な疾患として ヤコブセン症候群（Jacobsen syndrome） が含まれます。 (ウィキペディア)

対象染色体領域

第11番染色体の長腕（q）23領域（11q23）を起点にして、その遠位側（q末端方向）の遺伝情報が欠失する構造異常 です

欠失サイズは変動し得ますが、通常 7–16 Mb 程度の比較的大きな染色体欠失 として認められ、複数の遺伝子が欠損します。 (NCBI)
欠失は 端部欠失（terminal deletion） が多いですが、中間部欠失（interstitial deletion）としても報告があります。 (NCBI)
一部例では モザイク状態（一部細胞のみ欠失）として存在することもあります。 (Unique)

発生頻度

11q23 deletion syndrome（特に Jacobsen syndrome 程度の欠失）は 非常に稀な疾患 です。

世界的な報告例は およそ 200 名程度 とされ、正確な出生頻度は不明ですが、医学文献では 約 1/50,000〜100,000 出生 の間と推定されています。 (ヒロクリニック)
日本国内でも希少疾患として位置づけられ、症例数は非常に限られています。
欠失は多くの場合 de novo（新生突然変異） で、両親に同じ異常がない sporadic ケースがほとんどですが、均衡型転座 を持つ親から不均衡転座として遺伝する場合もあります。 (NCBI)

臨床的特徴（症状）

11q23 deletion syndrome は、欠失される領域が大きく、多数の遺伝子機能喪失の影響を受けるため、多系統・多様な症状がみられます。

■ 発達・神経機能

発達遅延（Developmental delay）：運動技能や言語発達が遅れることが多いです。 (Cleveland Clinic)
知的障害（Intellectual disability）：軽度〜重度まで幅広い認知機能の制限が見られます。 (Cleveland Clinic)
協調運動障害（Ataxia）・筋緊張異常：歩行や日常動作が遅れることがあります。 (Cleveland Clinic)

■ 行動・精神面

注意欠如・多動性（ADHD） や 自閉症スペクトラム様行動 が報告されています。 (ヒロクリニック)
不安傾向や情緒不安定が見られることもあります。

■ 特徴的顔貌・頭蓋関連

欠失の影響により以下のような顔面の特徴が見られる患者が多いです：

特徴的な顔貌（craniofacial dysmorphism）
眼間隔の異常（hypertelorism）
下垂したまぶた（ptosis）
内眼角贅皮（epicanthal folds）
広い鼻梁・薄い上唇・小顎
これらは染色体11q削除に関連する症状としてよくみられます。 (Cleveland Clinic)

■ 先天性心疾患

多くの症例で 先天性心奇形（左心形成不全、心室中隔欠損など）が見られ、これが症状の重さや予後に大きく関与することがあります。 (NCBI)

■ 出血傾向・血液異常

血小板減少症 が高頻度に発生し、これは Paris-Trousseau syndrome と呼ばれる出血傾向と関連しています。 (Haematologica)
FLI1 遺伝子の欠損が血小板形成と深く関わり、出血リスクが高くなると報告されています。 (J-STAGE)
重度の場合、大量出血や慢性出血性症状が新生児期に発生することもあります。 (Bibgraph（ビブグラフ）)

■ その他の臓器異常

11q23 deletion syndrome では以下のような合併症も報告されています：

腎・泌尿生殖器の構造異常
消化管・骨格異常
免疫機能不全 など
これらは欠失領域に影響される複数の遺伝子の機能喪失が原因と考えられます。 (ヒロクリニック)

原因

11q23 deletion syndrome の根本原因は、11番染色体の q23 領域をまたぐ染色体欠失 です。

欠失によって当該領域に含まれる多数の遺伝子が 1コピー欠損（ハプロ不全） となり、それにより正常な発達・機能が阻害されます。 (NCBI)
欠失領域に含まれる遺伝子の一部（例：FLI1、ETS1 等）は血液形成・心臓発達・神経機能に重要であり、その欠損が臨床症状の重篤性に寄与すると考えられています。 (NCBI)
欠失はほとんどの場合 de novo（新生突然変異） で、親の染色体が正常でも生じます。均衡型転座を持つ親から不均衡転座として生じる例もありますが稀です。 (NCBI)

治療方法（治療・管理）

11q23 deletion syndrome（例：Jacobsen syndrome）には根治的治療法は存在しません。
治療は 症状ごとの支持療法と多職種による包括的な支援 が中心となります。

■ 発達・療育支援

理学療法（Physical therapy）：運動発達遅延や筋緊張異常への介入。 (フィジオペディア)
作業療法（Occupational therapy）：日常生活動作や感覚統合支援。
言語療法（Speech therapy）：言語遅延・コミュニケーション支援。

早期からの介入が発達促進に有効とされています。 (フィジオペディア)

■ 行動・教育支援

行動療法・行動支援プログラム：ADHDや自閉症スペクトラム様行動への対応。

特殊教育：個別の学習支援計画（IEP）など。

■ 合併症への医療対応

先天性心疾患：小児心臓外科・循環器内科による評価と治療。
血液異常・出血傾向：血小板機能評価、輸血や血友病内科の介入（重度の場合）。 (Haematologica)
免疫異常や他臓器合併症：免疫科・泌尿器科等との連携が重要です。 (ヒロクリニック)

■ 遺伝カウンセリング

原因の理解、再発リスクの評価、家族計画への支援が重要であり、専門的なカウンセリングが推奨されます。 (NCBI)

まとめ

11q23 deletion syndrome は 11番染色体長腕（q）の 23 領域以遠の染色体欠失によって生じる稀な遺伝性疾患です。代表的な臨床像は ヤコブセン症候群（Jacobsen syndrome） として知られており、発達遅延、知的障害、行動異常、先天性心疾患、血液異常（血小板減少・出血傾向）など多様な症状がみられます。欠失される遺伝子の数や範囲により症状の程度は変動しますが、個別の支援計画に基づいた 発達支援・教育支援・医療的治療 が生活の質向上に重要です。また、遺伝カウンセリングを通じた家族への支援も欠かせません。

参考文献元

MedlinePlus Genetics: Jacobsen syndrome — 臨床像・原因・頻度・合併症等の解説。 (メドラインプラス)
Hiro Clinic: 11q23 Deletion Syndrome（11q23欠失症候群） — 症状と管理法の概要。 (ヒロクリニック)
Hiro Clinic: Jacobsen Syndrome — 症状・治療・多職種支援について。 (ヒロクリニック)
Rare Chromosome Disorder Support Group: Jacobsen Syndrome PDF Guide —症候群全体の染色体欠失と診断法、遺伝情報。 (Unique)
NCBI Bookshelf: Jacobsen Syndrome — 遺伝学・病態・疫学についての専門レビュー。 (NCBI)