別名・関連疾患名
- Del(14)(q11.2)（14番染色体長腕 q11.2 欠失）
- Monosomy 14q11.2（14q11.2 単一体）
- 一部では Chromosome 14q11–q22 deletion syndrome の極めて小さい欠失例として扱われることがありますが、通常 14q11.2 microdeletion syndrome は局所的欠失として扱われます。 (Orpha.net)
対象染色体領域
14番染色体 長腕（q）の 11.2 領域における微小欠失（microdeletion） が本疾患の原因です。
この欠失は 比較的小さい欠失領域 で、他の 14q 欠失（例：q11–q22 欠失）に比べ ごく限局した領域の欠失 です。
この領域には発達・神経機能に関連する重要な遺伝子（例：SUPT16H, CHD8 など）が含まれており、それらの欠失が臨床症状に影響していると考えられています。 (Orpha.net)
発生頻度
14q11.2 microdeletion syndrome は 極めて稀な染色体異常疾患 です。
- Orphanet によれば、発生頻度は < 1/1,000,000（100万人に1人未満） とされています。 (Orpha.net)
- 臨床的および分子的に特徴づけられた患者は 数例しか報告されておらず、症例データは限られています。 (Orpha.net)
- 多くは de novo（新生突然変異） として発生し、親から受け継がれることは極めてまれです。 (Unique)
臨床的特徴（症状）
① 発達・知的機能の障害
14q11.2微小欠失の最も一般的な特徴は、発達遅延および学習の課題 です。
- 幼児期から 運動・言語の発達遅延 が観察されています。これには歩行や話し言葉の獲得が平均より遅れることが含まれます。 (Orpha.net)
- 知的障害（intellectual disability） が多くの症例でみられ、軽度〜中等度の認知機能の低下が報告されています。 (rarediseaseshealthcenter.com)
発達遅延は個体差が大きく、欠失の大きさや含まれる遺伝子によって表現型に幅がみられることが知られています。 (PMC)
② 顔貌異常（Dysmorphic features）
Orphanet などの臨床データベースでは、次のような特徴的な顔貌の変化が一定の症例でみられています：
- 眼と眼の間隔が広い（hypertelorism）
- 鼻梁が低く平坦（flat nasal bridge）
- 短鼻（short nose）
- 長い人中（long philtrum）
- 下唇が豊か（full lower lip）
- 耳の異常（auricular anomalies）
これらは微小欠失に関連する典型的な顔貌異常として報告されています。 (Orpha.net)
③ 筋緊張低下（Hypotonia）
- 新生児期〜幼児期にかけて 筋緊張低下（hypotonia） が報告されており、これが運動発達遅延の一因となっています。 (Orpha.net)
④ 行動・自閉症様特徴
いくつかの症例では 自閉症スペクトラム障害（ASD）様の行動 が認められています。
- 社会的コミュニケーションの困難
- 繰り返し行動・感覚過敏
- 日常活動に対する儀式的行動
これらは症状の一部として報告例から観察されています。 (Unique)
⑤ その他の身体症状
報告された症例では、以下のような身体的特徴がみられることがあります（必ずしも全例に共通するわけではありません）：
- 切趾症（cutaneous syndactyly） や 曲指（clinodactyly） など指・趾の形態異常 (Unique)
- 視覚機能の遅れ・斜視（strabismus） などの視覚異常 (Unique)
- 発育の変動（平均〜過体重の例あり） — 報告例では体重増加が平均以上だった例もありますが、これは必ずしも典型的特徴ではありません。 (Unique)
- てんかん（seizures） の報告もあり（多くは欠失が広い例、14q12 を含む場合に多い）ですが、14q11.2単独でも痙攣がみられた例があります。 (Unique)
原因
14q11.2 microdeletion syndrome の原因は、14番染色体 長腕 q11.2 領域の一部欠失（microdeletion）です。
この欠失によって、該当領域内に存在する複数の重要遺伝子が ハプロ不全（haploinsufficiency：1 コピー欠失） 状態となり、遺伝子産物の不足が発達や身体機能の障害につながります。 (Orpha.net)
代表的な欠失領域内の遺伝子には次のようなものが含まれます：
- SUPT16H：クロマチン関連因子で、神経発達や転写調節に関与するとされる候補遺伝子。 (Unique)
- CHD8：ヘリカーゼ/ATPアーゼに関連する因子で、神経発達障害や自閉症スペクトラム障害との関連が複数の研究で示唆されています。 (Unique)
これらの遺伝子欠失により、神経発達、顔貌形成、筋緊張制御などに影響が起こり、症状として現れると考えられています。 (Orpha.net)
欠失はほとんどが de novo（新生突然変異） として生じ、親の染色体が正常である場合が多いです。まれに親が同じ欠失を持つ場合もありますが、その場合は再発リスクの評価が重要です。 (Unique)
治療方法（管理・支援）
14q11.2 microdeletion syndrome には根本的治療法は存在しません。
治療は症状ごとの 支持療法（supportive care） と 多職種による包括的支援 が中心です。
1. 発達支援
- 理学療法（Physical Therapy）：筋緊張低下や運動発達遅延に対応。
- 作業療法（Occupational Therapy）：日常生活動作・感覚統合支援。
- 言語療法（Speech Therapy）：言語発達やコミュニケーション支援。
早期からの療育介入が発達予後に重要です。
2. 行動・心理支援
- 行動療法・心理カウンセリング：自閉症様症状、情緒面の困難への対応。
- 教育支援プラン（IEP）：学校生活や学習支援。
3. 医療的対応
- 視覚・聴覚のフォロー：眼科/耳鼻科による評価と補助具（眼鏡/補聴器）など。
- てんかん管理：必要に応じた抗てんかん薬。
4. 定期的評価とフォローアップ
発達段階や成長、身体機能を定期評価し、適切な支援計画を調整します。
5. 遺伝カウンセリング
- 欠失の発生メカニズムと 再発リスク評価。
- 家族計画の支援や検査オプション（CVS、amniocentesis、PGD など）の説明。 (Unique)
まとめ
14q11.2 microdeletion syndrome は 14 番染色体長腕 q11.2 領域の 微小欠失 によって生じる稀な染色体疾患です。発達遅延、知的障害、顔貌異常、筋緊張低下、行動・自閉症様症状など、多岐にわたる臨床像を呈します。原因は欠失領域内の複数遺伝子（特に SUPT16H, CHD8 など）のハプロ不全が発症に関与すると考えられています。治療法は根本的には存在しないため、療育、教育支援、医療的管理 を組み合わせた包括的な支援が中心です。
参考文献元
- OrphaNet: 14q11.2 microdeletion syndrome — 症候群概要、臨床像。 (Orpha.net)
- GARD / NIH Rare Diseases: Chromosome 14q11-q22 deletion syndrome — 発達遅延、筋緊張低下、顔貌異常の特徴。 (希少疾患情報センター)
- RareChromo.org: 14q11.2 deletions FTNP — 遺伝子候補と表現型紹介。 (Unique)
- Zahir et al. (2007) and Drabova et al. (2015) case studies on 14q11.2 microdeletion — 臨床報告と関連遺伝子の解析。 (PMC)
- RareDiseasesHealthCenter.com: 基本疾患情報と特徴。 (rarediseaseshealthcenter.com)