別名・関連疾患名
- 13トリソミー（Trisomy 13）
- ※遺伝学的に最も正確で、現在の医療現場で最も一般的に使用される名称です。
- Dトリソミー
- ※染色体の大きさによる分類（Dグループ：13, 14, 15番）に基づいた呼称です。
- 13番染色体三体性
対象染色体領域
13番染色体 全体
通常、ヒトの細胞には13番染色体が2本存在しますが、パトウ症候群ではこの13番染色体が3本存在します。
【ゲノム上の詳細と影響】
13番染色体は約1億1,400万個の塩基対で構成され、数百の遺伝子を含んでいます。この染色体が1本過剰になることで、そこに含まれる遺伝子の産物（タンパク質など）のバランスが崩れ、胎児の全身の臓器形成において極めて深刻な影響を及ぼします。特に脳、顔面、心臓、腎臓、消化器において、正中線（体の中心線）に沿った形成不全が起こりやすいのが本症候群の特徴です。
発生頻度
出生児 5,000人 〜 12,000人に1人
- 頻度: ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）に次いで3番目に多い常染色体トリソミーです。
- 母体年齢との相関: 21トリソミーや18トリソミーと同様、母親の出産年齢の上昇に伴い発生頻度が高くなる傾向があります。
- 流産・死産のリスク: 妊娠中に13トリソミーと診断された場合、その約90％以上が残念ながら自然流産または死産に至ります。出生に至るのはごく一部です。
臨床的特徴（症状）
パトウ症候群の症状は全身の多系統に及び、出生時に認められる身体的特徴は極めて顕著です。
1. 中枢神経系および顔面の異常
正中線（体の真ん中）に沿った形成不全が目立ちます。
- 全前脳症（Holoprosencephaly）: 脳が左右に分かれない重篤な脳形成異常です。これにより、知的発達や生命維持機能に大きな影響が出ます。
- 口唇裂・口蓋裂: 唇や口の中の天井が割れている状態です。
- 小眼球症・単眼症: 目が非常に小さい、あるいは重症例では中央に一つしかないなどの異常が見られます。
- 鼻の異常: 鼻の形成不全や、鼻の位置に管状の突起（象鼻）が見られることもあります。
- 頭皮欠損: 頭の皮膚の一部が欠損していることがあります。
2. 四肢・骨格の異常
- 多指（趾）症: 手や足の指が6本以上ある状態です。特に小指側に余分な指がある「軸後性多指症」が多く見られます。
- 重なり指: 指が重なり合って握られている状態。
- 揺り椅子状足底: 足の裏が丸く突出している状態。
3. 内臓の合併症（生命予後に直結する因子）
- 先天性心疾患（約80%以上に合併）:
- 心室中隔欠損症（VSD）、心房中隔欠損症（ASD）、動脈管開存症（PDA）、右胸心など。これらは出生後の心不全や呼吸不全の主な原因となります。
- 泌尿生殖器疾患: 嚢胞性腎疾患、馬蹄腎、男児における停留精巣、女児における双角子宮。
- 消化器疾患: 臍帯ヘルニアや腸回転異常。
4. 感覚器およびその他
- 難聴: 内耳の形成異常による重度の難聴。
- 著しい発達遅滞: 運動、知能ともに最重度の遅滞を伴います。
原因
パトウ症候群は、染色体の過剰が生じるメカニズムによって3つのタイプに分けられます。
1. 標準型13トリソミー（約80%）
- メカニズム: 卵子または精子が作られる過程（減数分裂）での染色体不分離が原因です。
- 発生: ほとんどが新生突然変異であり、両親の染色体は正常です。
2. 転座型（約15%）
- メカニズム: 13番染色体の一部が他の染色体（主に14番や15番）に付着しているタイプです（ロバートソン型転座）。
- 遺伝リスク: 親が「均衡型転座保因者」である場合があり、その場合は次子への再発リスクを考慮し、親の染色体検査が推奨されます。
3. モザイク型（約5%）
- メカニズム: 受精後の細胞分裂の段階で不分離が起こり、13トリソミーの細胞と正常な細胞が混在するタイプです。
- 予後: 正常細胞の割合により、症状が比較的マイルドであったり、生存期間が長くなったりすることがあります。
診断方法
1. 出生前診断
- 超音波検査: 全前脳症、口唇口蓋裂、多指症、臍帯ヘルニア、胎内発育不全などの所見から疑われます。
- 非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）: 母体血中の胎児由来DNAを解析。
- 確定的検査: 羊水検査または絨毛検査による染色体核型分析。
2. 出生後診断
- 染色体核型分析（Gバンド法）: 新生児の血液細胞を用いて染色体構成を確認し、確定診断を下します。
治療方法・ケアの考え方
パトウ症候群の治療方針は、近年大きく変化しています。以前は「救命不可能」として姑息的ケア（看取り）が中心でしたが、現在は**「個別の症状に合わせた対症療法」**と、ご家族の意向を尊重した意思決定が重視されています。
1. 呼吸・循環管理
- 出生直後の呼吸不全に対し、酸素投与や人工呼吸器の検討を行います。
- 心不全症状を和らげるための強心剤や利尿剤の投与。
2. 外科的治療（積極的治療）
- 心臓手術: 心不全のコントロールや肺高血圧の進行を防ぐため、姑息術（肺動脈絞扼術など）や根治術が検討されるケースが増えています。
- 口唇裂・口蓋裂の手術: 哺乳や呼吸の改善のために行われます。
- 指の切除: 多指症に対する形成外科的手術。
3. 支持療法とハビリテーション
- 栄養管理: 吸い込む力が弱いため、経管栄養（鼻チューブ）や胃瘻によるサポート。
- 感染症対策: 肺炎などを起こしやすいため、迅速な抗生剤治療やワクチン接種。
- 発達支援: 物理療法（PT）などを通じ、お子様の持つ力を引き出し、家族とのふれあいを支えます。
予後
- 生存率: 以前の統計では「1年生存率は10％未満」「生存期間の中央値は7〜10日」とされてきました。
- 現在の動向: 医療技術の進歩と積極的治療の導入により、1年以上生存するお子様は増えており、10代まで成長するケースも報告されています。
- 死因: 主に心不全、無呼吸、重症感染症が原因となります。
まとめ
Patau syndrome（パトウ症候群）は、13番染色体が3本あることで、脳や顔面、心臓などに多くの形成異常を伴って生まれてくる疾患です。
告知を受けたご家族にとって、その衝撃と悲しみは計り知れないものです。かつては非常に短い命とされてきましたが、現在は医療の進歩により、ご家族と共に過ごす時間を少しでも長く、豊かなものにするための選択肢が増えています。
手術を行うか、それとも穏やかな時間を優先するか。正解はありません。大切なのは、医療チーム（小児科医、看護師、遺伝カウンセラー）と対話を重ね、ご家族が納得できる「お子様にとって最善の道」を一緒に探していくことです。お子様は、たとえ言葉がなくても、確かに家族の愛を受け取り、生きる力を見せてくれます。
参考文献元
- Patau, K., et al. (1960). Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. The Lancet, 1(7128), 790-793.
- （パトウ博士による最初の症例報告。本症候群の定義となった論文です。）
- Cereda, A., & Carey, J. C. (2012). The trisomy 13 syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 7(1), 81.
- （疫学、臨床像、管理、予後に関する包括的なレビュー。）
- Kosho, T., et al. (2006). Neonatal management of trisomy 13: Clinical details of 24 patients. American Journal of Medical Genetics.
- （日本における13トリソミーの積極的治療と生存率向上に関する重要な研究。）
- National Organization for Rare Disorders (NORD): Trisomy 13.
- （最新の希少疾患データベースによる臨床管理ガイド。）
- GeneReviews® [Internet]: Trisomy 13. (NCBI).
- （分子遺伝学、診断、遺伝カウンセリングの世界的リファレンス。）
- Unique (The Rare Chromosome Disorder Support Group): Trisomy 13 (Patau Syndrome).
- （ご家族向けにわかりやすく書かれた詳細なガイドブック。）
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