Easy遺伝解析（エクソーム）

あなたの全エクソン領域を、手軽にデータ化。必要があれば解析します。

頬粘膜スワブによる「エクソーム解析 ＆ FASTQデータ提供」サービス

当サービスは、お客様のDNAのうち、タンパク質をコードする重要な領域である「エクソーム（全エクソン領域）」を網羅的に次世代シーケンサー（NGS）で解析し、生の配列データであるFASTQ形式でご提供するサービスです。

医療機関での採血は不要。ご自宅で完結する痛みのない採取方法で、ご自身の遺伝子データを取得していただけます。

🧬 当サービスの特徴

🔄 サービスのご利用の流れ

STEP 1：お申し込み・キットの受け取り 当ウェブサイトよりご注文ください。数日以内に、ご指定の住所へ「DNA採取キット（スワブ）」をお届けいたします。

STEP 2：サンプルの採取 キットに同梱されている説明書に従い、頬粘膜をスワブで採取してください。所要時間はほんの数分です。

STEP 3：サンプルのご返送 採取済みのサンプルを返信用封筒に入れ、ポストへ投函してください。

STEP 4：エクソーム解析（約1ヶ月） サンプル到着後、専門施設にてDNAの抽出および次世代シーケンサーによる全エクソーム解析を行います。

STEP 5：データのダウンロード 解析が完了しましたら、ご登録のメールアドレスにダウンロードリンクとアクセス手順をご案内します。お好きなタイミングでFASTQデータをダウンロードしていただけます。ただし保管期間は１ヶ月です。１ヶ月を超えた時点でデータは削除されます。

⚠️ ご利用にあたっての重要な注意事項

ご不明な点がございましたら、お気軽に[お問い合わせフォーム/リンク]よりご連絡ください。

FASTQ（ファストキュー）データとは、次世代シーケンサー（NGS）というDNA解析装置から直接出力される、**「生のDNA配列」と「読み取りの品質（正確さ）」**をセットで記録したテキストデータのことです。

バイオインフォマティクス（生命情報科学）の世界では、遺伝子解析の最もベースとなる「大元の生データ」として標準的に扱われています。

🧬 FASTQデータの構造（4行1セット）

FASTQファイルの中身はテキスト（文字）の羅列です。1つのDNAの断片（リードと呼びます）のデータが、必ず以下の4行1セットで構成されています。

Plaintext

@SEQ_ID_001
GATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTTT
+
!''*((((***+))%%%++)(%%%%).1***-+*''))**55CCF>>>>>>CCCCCCC65

📊 なぜ「品質スコア」が暗号のような記号なのか？

4行目の !''*((((***+... という記号の羅列は、文字化けではありません。

次世代シーケンサーは数億個のDNA断片を高速で読み取りますが、ごく稀に読み取りエラー（AをTと読み違えるなど）を起こします。そのため、「このAは99.9%の確率で正しい」「このGは少し自信がない」という品質（確度）を数字で記録する必要があります。

しかし、数字（例：99.9%や、スコア30など）をそのまま書き込むとデータ容量が膨大になってしまうため、コンピューター上で1文字分の容量で済む**「ASCII（アスキー）文字」と呼ばれる記号やアルファベットに変換して記録**しています。

🗺️ 遺伝子解析の流れにおけるFASTQの立ち位置

遺伝子解析は、一般的に以下のようなステップで進みます。

  1. DNA採取・抽出（スワブなどで採取）
  2. シーケンス解析（機械でDNAを読み取る）
  3. 【FASTQファイルの生成】 ◀︎ 今回提供するデータはココ
  4. マッピング（BAM/SAMファイル）（読んだ断片を、人間の標準ゲノムの「どこに当てはまるか」パズルのようにマッピングする）
  5. 変異コール（VCFファイル）（標準ゲノムと違う部分＝変異をリストアップする）

お客様にFASTQデータを提供するということは、**「誰の手も加わっていない、機械が読み取ったままの一番ピュアな状態のデータをお渡しする」**ということを意味します。そのため、研究者などは自身の目的に合わせた専用のソフトウェア（パイプライン）を使って、このFASTQデータから自由に情報を引き出すことができます。

FASTQデータをどう活用する。

💻 FASTQデータを情報に変換するステップ（パイプライン）

  1. 品質管理とクリーニング（QC: Quality Control） FASTQデータ（4行目の品質スコア）を参照し、「読み取り精度が低い部分」や「解析に不要な配列（アダプター配列など）」をソフトウェアで切り落とし、綺麗なデータに整えます。
  2. マッピング（アライメント） バラバラのDNA断片（パズルのピース）を、人類の「標準ゲノム配列（完成図）」に照らし合わせて、ゲノム上のどの部分の配列なのかをコンピューター上で貼り付けていきます。ここでBAMやSAMと呼ばれるファイル形式に変換されます。
  3. 変異の検出（バリアントコール） 標準ゲノムと、マッピングされたお客様のゲノムを比較し、「どこがどう違っているか（変異）」を見つけ出します。ここでVCFというファイル形式になり、ようやく「お客様固有の遺伝的特徴のリスト」が完成します。
  4. 意味づけ（アノテーション） 見つかった変異が、「どのような体質に関連しているのか」「特定のタンパク質にどう影響するのか」を、世界中の学術的な遺伝子データベースと照らし合わせて解釈します。

👤 実際にFASTQデータを受け取った人はどう使うのか？

当サービスでFASTQデータを受け取ったお客様は、主に以下のような目的で活用されることが想定されます。

このように、FASTQデータは「可能性の塊」ですが、直接的な恩恵を得るにはデータの加工と解釈のステップが必要になります。

料金プラン（価格表）

お客様のご要望に合わせて、生データの提供から高度な解析まで、段階的なプランをご用意しております。

※表示価格はすべて税抜き価格です。

1. 基本サービス（データ取得）

まずは自分の生データを保有したい方、ご自身で解析環境をお持ちの方向けの基本プランです。

サービス名内容価格（税抜）
エクソーム解析頬粘膜スワブによるDNA採取・次世代シーケンス解析、FASTQ形式でのデータ納品9,800円

2. データ加工オプション

FASTQデータを、一般的な解析ソフトで扱いやすい形式に変換するサービスです。

サービス名内容価格（税抜）
マッピング処理FASTQからBAM/SAM形式への変換（標準ゲノムへの紐付け）+ 5,000円
バリアントコールFASTQからVCF形式への変換（変異箇所の特定）+ 10,000円

3. アノテーション（変異の解釈・意味付け）

検出された変異が、どのような疾患や体質に関連しているかを調査・レポートする高度な解析オプションです。

サービス名内容価格（税抜）
初期費用VCF形式からデータベース照合および解析20,000円
遺伝子アノテーション指定された遺伝子（1遺伝子につき）の変異解釈3,000円 / 1遺伝子

遺伝子カウンセリンング　1時間３万円（税抜）

💡 お見積り例

使用する解析データベース

🌍 集団アレル頻度データベース (Population Frequencies)

健常者や一般集団において、その変異がどのくらいの頻度で存在するかを確認するためのデータベースです。

🏥 疾患・臨床的意義データベース (Clinical & Pathogenicity)

変異と遺伝性疾患などの関連性、および過去の病的意義の分類をまとめたデータベースです。

🧬 がん関連・体細胞変異データベース (Oncology / Somatic)

がんゲノム解析（体細胞変異）の解釈や、ターゲット治療薬の検討に用いられます。

💻 In Silico 予測ツール・保存性スコア (In Silico Predictors)

アルゴリズムを用いて、その変異がタンパク質の機能やスプライシングに悪影響を与えるか（網羅的スコアや進化的な保存性）を予測します。

💊 薬理ゲノミクス・薬剤相互作用 (Pharmacogenomics)

特定の遺伝子変異と、薬剤の効き目や副作用との関連を示します。

📖 遺伝子・転写産物・構造アノテーション (Gene & Transcript)

遺伝子の正確な位置、転写産物（トランスクリプト）の定義、タンパク質の構造ドメインなどを特定します。

免責事項

1. 本サービスの目的と医療行為・診断の否定

2. 解析技術と精度の限界

3. サンプルの品質と解析の可否について

4. データの利用とお客様の責任

5. アノテーション（変異の解釈）に関する免責

6. サービスの一時中断・変更

詳しくは ヒロクリニック全国のクリニック一覧 をご覧ください。