エクソーム解析（WES）

ヒトの遺伝情報（ゲノム）のうち、たんぱく質の設計図が書かれている領域をエクソームと呼びます。エクソーム解析は、この領域をまとめて読み取り、ご自身の遺伝情報をデジタルデータとして手元に残す検査です。頬の内側を専用スワブでこするだけで、採血の必要はありません。

エクソーム解析（WES）とは

ヒトのゲノムは、約30億の塩基が並んだ長い文字列です。そのうち、たんぱく質をつくる指示が書かれている部分を「エクソン」といい、それらをすべて集めたものを「エクソーム」と呼びます。エクソームはゲノム全体の1〜2%程度にすぎませんが、これまでに報告されてきた病気の原因となる遺伝子の変化は、その多くがこの領域に集まっていることが分かっています。

全エクソーム解析（Whole Exome Sequencing・WES）は、次世代シーケンサー（NGS）を使ってこのエクソームを網羅的に読み取る方法です。調べる遺伝子をあらかじめ絞り込むパネル検査とは違い、約2万個の遺伝子のはたらく領域を一度にまとめて解析します。

ゲノム全体（約30億塩基対）

青い部分がエクソン（たんぱく質の設計図）。残りの大部分は、間にはさまれた領域です。

↓

エクソーム（エクソンを集めたもの）＝ ゲノム全体の1〜2%

エクソーム解析では、この範囲は読み取りません（→ 全ゲノム解析）

※ 図は分かりやすさを優先しており、実際の比率とは異なります。

一度の採取で、一生変わらないデータが手に入ります

遺伝情報は生涯変わりません。一度読み取っておけば、そのデータは何度でも見返すことができます。当院のエクソーム解析では、解析のもとになる生データ（FASTQ形式）をそのままお渡しします。決まったかたちのレポートを受け取って終わりではなく、将来、解析技術や医学の知見が進んだときに、同じデータからあらためて情報を引き出すことができます。

パネル検査・全ゲノム解析との違い

遺伝子を調べる方法は、どこまで読むかで大きく3つに分かれます。

	パネル検査	エクソーム解析（WES）	全ゲノム解析（WGS）
読み取る範囲	あらかじめ選んだ数十〜数百の遺伝子	約2万個の遺伝子のコード領域（ゲノムの1〜2%）	ゲノムのほぼ全域（約30億塩基対）
向いている場面	調べたい病気や遺伝子が決まっているとき	遺伝子を絞らずに広く読み取っておきたいとき	コード領域の外まで含めて残しておきたいとき
見つけにくいもの	パネルに入っていない遺伝子の変化	イントロンの深い位置・調節領域・大きな構造の変化	繰り返し配列の多い領域など
データ量	小さい	中くらい	非常に大きい
費用の目安	おさえられる	中くらい	高くなる

ゲノムの全域を読み取る方法については、全ゲノム解析（WGS）のページをご覧ください。また、お子さまへ受け継がれる可能性のある変化を目的別に調べたい方には、全エクソームシーケンス（WES）キャリアスクリーニングもご用意しています。

こんな方に選ばれています

• ご自身の遺伝子データを資産として持っておきたい方
• 将来くわしい解析を受けることを見据えて、いまのうちにデータを残しておきたい方
• バイオインフォマティクスを学んでいる方、研究や開発に使いたい方
• ご自身のゲノムデータに一度触れてみたい方

検査の流れ

1. お申し込みまずは遺伝カウンセリングをご予約ください。検査の内容をご説明したうえでお申し込みいただけます。
2. キットのお届け数日以内に、DNA採取キット（スワブ）がご自宅に届きます。
3. サンプルの採取同梱の説明書に沿って、頬の内側をこするだけ。数分で終わります。
4. ご返送返信用封筒に入れて、ポストに投函してください。
5. データのお受け取りサンプル到着から約2か月後、ダウンロードリンクをメールでご案内します。

解析オプション

「生データのままでは扱いにくい」「特定の遺伝子について知りたい」という方のために、データの加工と解釈のオプションをご用意しています。

オプション	内容
マッピング処理	FASTQ を BAM／SAM 形式に変換します（標準ゲノムへの位置づけ）
バリアントコール	FASTQ を VCF 形式に変換し、標準の配列と異なる箇所を一覧にします
アノテーション	VCF をデータベースと照合し、どの遺伝子のどの変化にあたるかを調べます（遺伝子ごとの指定も承ります）
遺伝カウンセリング	結果の受け止め方を、専門のスタッフと一緒に整理します

料金

サービス名	内容	料金（税込）
エクソーム解析	頬の内側からのDNA採取、次世代シーケンサーによる解析、FASTQ形式でのデータ納品	330,000円
（ご参考）全ゲノム解析	ゲノムのほぼ全域を読み取ります	550,000円

※ 上記の解析オプション（マッピング処理・バリアントコール・アノテーション・遺伝カウンセリング）の料金は別途申し受けます。くわしくはお問い合わせください。

お受けになる前に知っておいていただきたいこと

本サービスは、ご自身の遺伝情報を読み取ってデータとしてお渡しするものであり、病気の診断を目的とした検査ではありません。診断や治療については、必ず医師にご相談ください。

また、エクソーム解析はゲノムの1〜2%を対象とするため、次のような変化は原則として検出できません。

• イントロンの深い位置や、遺伝子のはたらきを調節する領域の変化
• 大きな欠失・重複・逆位・転座などの構造の変化
• 読み取り範囲の外にあるコピー数の変化
• 繰り返し配列が伸びるタイプの変化
• ミトコンドリアDNAの変化、エピジェネティックな変化

遺伝子によって読み取りの深さにはばらつきがあり、十分に読めなかった領域では変化を見逃す可能性があります。見つかった変化の意味がまだ分かっていないこと（意義不明のバリアント）もあり、解釈は今後の研究によって変わることがあります。

結果には、血縁のご家族にも関わる情報が含まれます。気になることがあれば、お受け取りの前でも後でも、遺伝カウンセリングをご利用ください。

よくあるご質問

痛みはありますか？

採血はありません。専用のスワブで頬の内側を数十秒こするだけです。

クリニックに行く必要はありますか？

キットはご自宅にお届けし、採取もご自宅で完結します。結果についてご相談されたい場合は、遺伝カウンセリングをご予約ください。

結果が届くまで、どのくらいかかりますか？

サンプルが検査室に到着してから、約2か月が目安です。

保険は使えますか？

自費のサービスです。

データはどのように受け取りますか？

解析が終わりましたら、専用サーバーのダウンロードリンクをメールでご案内します。

家族もいっしょに受けたほうがよいですか？

ご本人とご両親の3名でお受けになると（トリオ解析）、見つかった変化が新しく生じたものか、受け継いだものかを判断しやすくなります。目的に応じてご検討ください。