全ゲノム解析（WGS）

全ゲノム解析は、約30億の塩基からなるヒトの遺伝情報を、ほぼ全域にわたって読み取る方法です。たんぱく質の設計図にあたる領域だけでなく、その間に広がる領域まで含めて読み取るため、いま分かっていることも、これから分かることも、同じ一つのデータから引き出せるようになります。

全ゲノム解析（WGS）とは

ヒトのゲノムのうち、たんぱく質をつくる指示が書かれているのは全体の1〜2%程度にすぎません。残りの98%以上は、長いあいだ役割のはっきりしない領域と考えられてきましたが、研究が進むにつれて、遺伝子がいつ・どれだけはたらくかを調節していることが分かってきました。

全ゲノム解析（Whole Genome Sequencing・WGS）は、次世代シーケンサー（NGS）を使って、この領域まで含めたゲノム全体を読み取る方法です。読み取る範囲がエクソーム解析の数十倍に広がるぶん、データ量も費用も大きくなりますが、遺伝情報をいまの技術で読める限り丸ごと残しておけるのが最大の特長です。

エクソーム解析（WES）が読み取る範囲

点在するエクソン（青）だけを集めて読み取ります。ゲノム全体の1〜2%です。

全ゲノム解析（WGS）が読み取る範囲

エクソン（オレンジ）に加えて、その間の領域（青）まで読み取ります。
※ 図は分かりやすさを優先しており、実際の比率とは異なります。

エクソーム解析との違い

	エクソーム解析（WES）	全ゲノム解析（WGS）
読み取る範囲	約2万個の遺伝子のコード領域（ゲノムの1〜2%）	ゲノムのほぼ全域（約30億塩基対）
コード領域の変化	読み取れます	読み取れます
調節領域・イントロンの変化	読み取れません	読み取れます
大きな構造の変化・コピー数の変化	苦手です	見つけやすくなります
ミトコンドリアDNA	対象外です	あわせて読み取れます
読み取りのむら	領域によってばらつきが出ます	比較的そろっています
データ量	中くらい	非常に大きい
費用	おさえられます	高くなります

いま手に入る範囲でデータを残しておきたい方には、エクソーム解析（WES）もご用意しています。どちらが合っているか迷われる場合は、遺伝カウンセリングでご相談ください。

全ゲノム解析だから残せるもの

こんな方に向いています

• 遺伝情報を、読める範囲すべて残しておきたい方
• エクソーム解析やパネル検査では手がかりが得られなかった方
• コード領域の外まで含めて、研究や開発にお使いになりたい方
• ご家族単位でデータを残し、受け継がれ方を確かめたい方

検査の流れ

1. お申し込みまずは遺伝カウンセリングをご予約ください。検査の内容をご説明したうえでお申し込みいただけます。
2. キットのお届けDNA採取キットをご自宅にお届けします。
3. サンプルの採取・ご返送説明書に沿って採取し、返信用封筒でご返送ください。
4. 解析次世代シーケンサーでゲノム全体を読み取ります。
5. データのお受け取り解析が終わりましたら、ダウンロードリンクをメールでご案内します。

※ 検体の種類、解析にかかる期間、納品するデータの形式は、遺伝カウンセリングの際にご案内します。

料金

サービス名	内容	料金（税込）
全ゲノム解析	DNAの採取、次世代シーケンサーによるゲノム全域の解析、データ納品	550,000円
（ご参考）エクソーム解析	たんぱく質をつくる領域（ゲノムの1〜2%）を読み取ります	330,000円

※ データの加工・解釈のオプション（マッピング処理・バリアントコール・アノテーション・遺伝カウンセリング）の料金は別途申し受けます。くわしくはお問い合わせください。

お受けになる前に知っておいていただきたいこと

全ゲノム解析は、ご自身の遺伝情報を読み取ってデータとしてお渡しするものであり、病気の診断を目的とした検査ではありません。診断や治療については、必ず医師にご相談ください。

ゲノムのほぼ全域を読み取るとはいえ、次のような限界があります。

• 同じ配列が長く繰り返す領域は、いまの技術では正確に読み取ることが難しい場合があります
• DNAの配列そのものが変わらないタイプの変化（エピジェネティックな変化）は対象外です
• 読み取れた変化のうち、意味がまだ分かっていないもの（意義不明のバリアント）が、エクソーム解析よりも多く見つかります
• 変化が見つからなかったからといって、病気にならないことが保証されるわけではありません

結果には、血縁のご家族にも関わる情報が含まれます。受け取り方や伝え方に迷われたときは、遺伝カウンセリングをご利用ください。

よくあるご質問

エクソーム解析と全ゲノム解析、どちらを選べばよいですか？

目的によります。たんぱく質の設計図にあたる領域を広く読み取っておきたい場合はエクソーム解析で足ります。調節領域や大きな構造の変化まで含めて残したい場合や、エクソーム解析で手がかりが得られなかった場合は、全ゲノム解析をご検討ください。

データはどのくらいの大きさになりますか？

読み取る範囲がエクソーム解析の数十倍になるため、データも大きくなります。お手元で保管される場合は、外付けの記録媒体などをご用意ください。

一度受ければ、受け直す必要はありませんか？

遺伝情報そのものは生涯変わりませんので、読み取り直す必要は原則としてありません。新しい知見が出たときは、同じデータをあらためて解析することで対応できます。

保険は使えますか？

自費のサービスです。

どのように申し込めばよいですか？

まずは遺伝カウンセリングをご予約ください。検査の内容と結果の受け取り方をご説明したうえで、お申し込みいただけます。