‶ てんかん 〟

てんかんとは

てんかんは、脳内の異常な同期したニューロン発火による、誘発されていない発作の繰り返しによって定義されます。これは最も一般的な神経学的症状の 1 つです。てんかん症例の約 20 ～ 30 % は後天性疾患によって引き起こされますが、残りの 70 ～ 80 % の症例は 1 つ以上の遺伝的要因によるものと考えられています。てんかんは、大きく次の 3 つのクラスに分類できます。焦点性てんかん;そしててんかん性脳症。各クラスには、特定の発作の種類、脳波 (EEG) パターン、磁気共鳴画像法 (MRI) の所見、および発症年齢と病気の進行の違いによって定義されるいくつかの特定の症候群があります。てんかんは多くの多系統性遺伝症候群の特徴の 1 つでもあり、神経変性疾患で発生することがよくあります。

Gene関連する表現型Inheritance
AARSてんかん性脳症、乳児期早期、シャルコー・マリー・トゥース病AD/AR
ABATGABAトランスアミナーゼ欠損症AR
ABCA2知的障害と発作AR
ABCD1副腎白質ジストロフィーXL
ACTL6Bてんかん性脳症AD/AR
ACY1アミノアシラーゼ 1 欠損症AR
ADAM22早期乳児てんかん性脳症AR
ADAR遺伝性対称性色素異常症、アイカルディ・グティエール症候群AD/AR
ADNPヘルスモールテル・ファン・デル・アー症候群（精神遅滞、常染色体優性28型）AD
ADPRHL2神経変性、小児期発症、脳萎縮を伴うAR
ADSLアデニロスクシナーゼ欠損症AR
AFG3L2痙性運動失調、脊髄小脳失調症AD/AR
AGAアスパルチルグルコサミン尿AR
AIFM1難聴、複合型酸化的リン酸化欠損症6、カウチョック症候群XL
AIMP1白質ジストロフィー、髄鞘形成不全AR
ALDH3A2シェーグレン・ラーション症候群AR
ALDH5A1コハク酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼ欠損症AR
ALDH7A1てんかん、ピリドキシン依存性AR
ALG13先天性グリコシル化障害XL
ALG6先天性グリコシル化障害AR
ALKBH8知的障害、常染色体劣性遺伝AR
AMACRα-メチルアシル-CoA ラセマーゼ欠損症、胆汁酸合成欠損症AR
AMTグリシン脳症AR
ANKRD11KBG症候群AD
AP2M1てんかん性脳症AD
AP3B2てんかん性脳症、乳児早期、48
AP4B1痙性対麻痺 47、常染色体劣性遺伝AR
AP4E1吃音、家族性持続性、1、痙性対麻痺 51、常染色体劣性AD/AR
AP4M1痙性対麻痺 50、常染色体劣性遺伝AR
AP4S1痙性対麻痺 52、常染色体劣性遺伝AR
APOPT1ミトコンドリア複合体IV欠損症AR
ARG1高アルギニン血症AR
ARHGEF9てんかん性脳症、乳児期初期XL
ARID1Bコフィン・シーリス症候群、知的発達障害AD
ARSA異染性白質ジストロフィーAR
ARV1てんかん性脳症、乳児早期、38
ARX滑脳症、てんかん性脳症、脳梁、性器異常を伴う脳梁無形成、パートントン症候群、プラウド症候群、性器異常を伴う水脳症、知的発達障害XL
ASAH1進行性ミオクロニーてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症、ファーバー脂肪肉芽腫症AR
ASNSアスパラギン合成酵素欠損症AR
ASPAアスパルトアシラーゼ欠損症（カナバン病）AR
ASXL3ベインブリッジ・ローパーズ症候群AD
ATAD1
ATP13A2パーキンソン病（クフォー・ラケブ症候群）AR
ATP1A1シャルコー・マリー・トゥース病AD
ATP1A2片頭痛、家族性片麻痺、小児交互性片麻痺、片頭痛、家族性片麻痺、2、片頭痛、家族性脳底麻痺AD/AR
ATP1A3小児期の交互性片麻痺、ジストニア 12AD
ATP6V1A皮膚弛緩症、常染色体劣性遺伝、IID型、てんかん性脳症AD/AR
ATRXカーペンター・ワジリ症候群、アルファサラセミア/精神遅滞症候群、ホームズ・ギャング症候群、ユバーグ・マルシディ症候群、スミス・ファインマン・マイヤーズ症候群、精神遅滞・低緊張顔症候群XL
BCKDK分岐鎖ケト酸デヒドロゲナーゼキナーゼ欠損症AR
BRAT1固縮と多巣性発作症候群、致死的な新生児AR
BTDビオチニダーゼ欠損症AR
C12ORF57脳梁低形成、劣性、テムタミー症候群AR
CACNA1A片頭痛、家族性片麻痺、発作性運動失調、脊髄小脳失調 6、てんかん性脳症、乳児期早期、42AD
CACNA1Bジストニア 23、早期乳児てんかん性脳症AD/AR
CACNA1D原発性アルドステロン症、発作、神経学的異常、洞房結節の機能不全、難聴AD/AR
CACNA1Eてんかん性脳症AD
CACNA1G脊髄小脳失調症 42
CACNA1H小児欠神てんかんAD
CACNA2D2早期乳児てんかん性脳症、高電位依存性カルシウムチャネル症関連、常染色体劣性遺伝AR
CACNB4発作性運動失調、てんかん、特発性全身性、感受性、9AD
CADてんかん性脳症、乳児早期、50歳（先天性グリコシル化障害、Iz型）AR
CAMK2B神経発達障害
CARS2複合酸化的リン酸化欠損症 27AR
CASK知的発達障害および橋および小脳形成不全を伴う小頭症、FG症候群、知的発達障害XL
CASR低カルシウム血症、新生児副甲状腺機能亢進症、一過性新生児副甲状腺機能亢進症を伴う家族性低カルシウム血症性高カルシウム血症AD/AR
CC2D1A精神遅滞、常染色体劣性遺伝 3AR
CDK9AR
CDKL5てんかん性脳症、乳児期早期、レット症候群、非定型、アンジェルマン様症候群XL
CERS1てんかん、進行性ミオクロニーAR
CHD2てんかん性脳症、小児期発症AD
CHRNA2てんかん、夜間前頭葉AD
CHRNA4てんかん、夜間前頭葉AD
CHRNB2てんかん、夜間前頭葉AD
CLCN2運動失調を伴う白質脳症、てんかんAD/AR
CLCN4精神遅滞、X連鎖 49XL
CLN3神経セロイドリポフスチン症、タイプ 3AR
CLN5神経セロイド リポフスチン症、5 型AR
CLN6神経セロイド リポフスチン症、6 型AR
CLN8神経セロイド リポフスチン症、8 型AR
CLTCAD
CNKSR2てんかん性脳症、X 連鎖性精神遅滞、てんかんおよび X 連鎖性精神遅滞XL
CNPY3てんかん性脳症AR
CNTNAP2ピット・ホプキンス様症候群、皮質異形成・局所てんかん症候群AR
COA7脊髄小脳失調症、シャルコー・マリー・トゥース病AR
COL4A1統合脳症、脳の関与を伴う前眼部発育不全、網膜動脈ねじれ、孔脳症、腎症、動脈瘤、筋けいれんを伴う遺伝性の血管障害、脳小血管疾患AD
COL4A2出血、脳内出血AD
COL4A3BP精神遅滞、常染色体優性遺伝 34AD
COQ2コエンザイムQ10欠乏症AR
COQ4コエンザイムQ10欠乏症 7AR
COX15リー症候群、心脳筋症、チトクロムCオキシダーゼ欠損による乳児死亡AR
COX6B1ミトコンドリア複合体IV欠損症AR
CPLX1
CPT2カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症AR
CSF1R白質脳症、びまん性遺伝性、回転楕円体を伴うAD
CSNK2B知的障害と発作AD
CSTBてんかん、進行性ミオクロニーAR
CTC1石灰化および嚢胞を伴う脳網膜微小血管症AR
CTSDセロイドリポフスチン症、神経性AR
CTSF神経セロイドリポフスチン症AR
CUL4B精神遅滞、症候群、カベザスXL
CUX2
CYFIP2早期乳児てんかん性脳症、てんかんAD
CYP27A1脳腱性黄色腫症AR
D2HGDHD-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 1AR
DARS脳幹および脊髄の関与を伴う髄鞘形成不全および脚の痙縮AR
DARS2脳幹および脊髄の関与および乳酸値の上昇を伴う白質脳症AR
DCX滑脳症、皮質下層異所視XL
DDC芳香族L-アミノ酸デカルボキシラーゼ欠損症AR
DDX3X精神薄弱、X 連鎖 102XL
DEAF1精神遅滞、常染色体優性24型、ジスキネジア、発作、知的発達障害AD
DEGS1白質ジストロフィー、髄鞘形成不全AR
DENND5Aてんかん性脳症、乳児早期、49AR
DEPDC5てんかん、家族性焦点、可変焦点AD
DHDDS網膜色素変性症、発達遅延および運動異常を伴うまたは伴わない発作（DEDSM）AD/AR
DHFRジヒドロ葉酸還元酵素欠損症による巨赤芽球性貧血AR
DHPSAR
DIAPH1発作、皮質失明、小頭症症候群（SCBMS）、難聴、常染色体優性1AD/AR
DMXL2難聴、常染色体優性遺伝、71、多内分泌多発神経障害症候群、てんかん性脳症、乳児期早期AD/AR
DNAJC5クフス病、セロイドリポフスチン症、ニューロン 4、パリーAD
DNM1てんかん性脳症、乳児期初期AD/AR
DNM1Lミトコンドリアおよびペルオキシソーム分裂の欠陥による脳症 1AD/AR
DOCK7てんかん性脳症AR
DOLK先天性グリコシル化障害AR
DPAGT1先天性糖鎖異常症、筋無力症候群、先天性AR
DPM1先天性グリコシル化障害AR
DPM2先天性グリコシル化障害AR
DPYD5-フルオロウラシルの毒性AD/AR
DPYSジヒドロピリミニダーゼ欠損症AR
DYNC1H1脊髄性筋萎縮症、シャルコー・マリー・トゥース病、知的発達障害AD
DYRK1A知的発達障害AD
EARS2複合酸化的リン酸化欠損症AR
ECHS1ミトコンドリア短鎖エノイルCoAヒドラターゼ1欠損症AR
ECM1リポイドタンパク症AR
EEF1A2てんかん性脳症、乳児期早期、知的発達障害AD
EFHC1てんかん、若年性ミオクロニー、てんかん、重度難治、てんかん、若年性欠神AD/AR
EIF2B1白質の消失を伴う白質脳症、卵巣白質ジストロフィーAD/AR
EIF2B2白質の消失を伴う白質脳症、卵巣白質ジストロフィーAR
EIF2B3白質の消失を伴う白質脳症、卵巣白質ジストロフィーAR
EIF2B4白質の消失を伴う白質脳症、卵巣白質ジストロフィーAR
EIF2B5白質の消失を伴う白質脳症、卵巣白質ジストロフィーAR
EIF3F知的障害、常染色体劣性遺伝AR
EML1バンドヘテロトピアAR
EPM2Aてんかん、進行性ミオクロニーAR
EPRS白質ジストロフィー、髄鞘形成不全AR
ETFAグルタル酸尿症、多重アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症AR
ETFBグルタル酸尿症、多重アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症AR
ETFDHグルタル酸尿症、多重アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症AR
ETHE1エチルマロン性脳症AR
FA2H痙性対麻痺AR
FAM126A白質ジストロフィー、髄鞘形成不全AR
FAR1ペルオキシソーム脂肪酸アシルCoA還元酵素1障害AR
FARS2複合酸化的リン酸化欠損症 14 名、痙性対麻痺 77 名、常染色体劣性遺伝AR
FDFT1成長遅延、発達遅延、顔面奇形AR
FDX1LミオパチーAR
FGF12てんかん性脳症、乳児早期、47AD
FH遺伝性平滑筋腫症および腎細胞がん、フマラーゼ欠損症AD/AR
FKTN筋ジストロフィー・ジストグリカノ症、拡張型心筋症（DCM）、筋ジストロフィー・ジストグリカノ症（四肢帯）AR
FLNA前頭骨幹異形成、骨異形成メルニック・ニードルズ、耳口指症候群1型、耳口指症候群2型、色素欠損を伴う終末骨異形成、心室周囲結節性異所視1、メルニック・ニードル症候群、腸管仮性閉塞、ニューロン、X連鎖/先天性短腸症候群、心臓弁形成不全、X 連鎖性XL
FOLR1脳葉酸欠乏症AR
FOXG1レット症候群、先天性変異型AD
FOXRED1リー症候群、ミトコンドリア複合体I欠損症AR
FRRS1Lてんかん性脳症、乳児早期、37AR
FUT8先天性グリコシル化障害AR
GABBR2てんかん性脳症AD
GABRA1てんかん性脳症、乳児期早期、てんかん、小児欠席、てんかん、若年性ミオクロニーAD
GABRB1てんかん性脳症、乳児早期、45AD
GABRB2てんかん性脳症AD
GABRB3てんかん、幼少期欠席AD
GABRG2熱性けいれんを伴う全般性てんかん、家族性熱性けいれん、ドラベ症候群、てんかん、小児欠席AD
GALCクラッベ病AR
GAMTグアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症AR
GCDHグルタル酸尿症AR
GCH1ドーパ反応性ジストニア 高フェニルアラニン血症、BH4欠損、GTPシクロヒドロラーゼ1欠損 ドーパ反応性ジストニアAD/AR
GCSHグリシン脳症AR
GFAPアレクサンダー病AD
GFM1複合酸化的リン酸化欠損症AR
GFM2複合酸化的リン酸化欠損症AR
GJC2痙性対麻痺、リンパ浮腫、遺伝性、白質ジストロフィー、髄鞘形成不全AD/AR
GLB1GM1-ガングリオシドーシス、ムコ多糖症（モルキオ症候群）AR
GLDCグリシン脳症AR
GLRBハイパーレクプレシア 2AR
GLS
GLUD1高アンモニア血症・高インスリン症、高インスリン血症性低血糖症AD/AR
GNAO1てんかん性脳症、乳児期早期、てんかん性脳症、乳児期初期、17AD
GNB1精神遅滞、常染色体優性遺伝 42AD
GNE近位ミオパチーと眼筋麻痺、野中ミオパチー、シアル尿症AD/AR
GOLGA2小頭症、発作、発達遅延AR
GOSR2てんかん、進行性ミオクロニー症AR
GPAA1小脳萎縮、発達遅延、および発作（CADEDS）AR
GPHN過レクプレキア、モリブデン補因子欠乏症AD/AR
GRIA3知的発達障害XL
GRIA4知的障害と発作
GRIK2精神遅滞、常染色体劣性6AR
GRIN1ベック・ファーナー症候群、精神遅滞、常染色体優性8型AD/AR
GRIN2Aてんかん、焦点性、言語障害を伴うAD
GRIN2Bてんかん性脳症、乳児期早期、知的発達障害AD
GRIN2Dてんかん性脳症、乳児早期、46AD
GRNTDP43 封入体を伴う前頭側頭葉変性、GRN 関連、神経セロイド リポフスチン症AD/AR
GTPBP3複合酸化的リン酸化欠損症 23AR
GUF1てんかん性脳症、乳児早期 40
HACE1けいれん性対麻痺および精神運動遅滞（発作の有無にかかわらず）AR
HCN1てんかん性脳症、乳児期初期AD
HCN2てんかんAD/AR
HECW2筋緊張低下、発作、言語の欠如を伴う神経発達障害AD
HEPACAM皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症、寛解AD/AR
HIBCH3-ヒドロキシイソブトリル-CoAヒドロラーゼ欠損症AR
HNRNPU知的障害と発作AD
HSD17B1017-β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼX欠損症、精神遅滞、症候群XL
HSPD1痙性対麻痺、白質ジストロフィー、髄鞘形成不全AD/AR
HTRA1皮質下梗塞および白質脳症2型脳動脈症（CADASIL2）、皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体劣性脳動脈症（CARASIL）AD/AR
HTTハンチントン病、ロペス・マシエル・ロダン症候群（LOMARS）AD/AR
IBA57多発性ミトコンドリア機能不全症候群 3、痙性対麻痺 74、常染色体劣性遺伝AR
ICK内分泌脳骨異形成症、てんかん、若年性ミオクロニー症AD/AR
IER3IP1小頭症、てんかん、糖尿病症候群AR
IFIH1シングルトン・メルテン症候群、アイカルディ・グティエール症候群 7AD/AR
IQSEC2知的発達障害XL
IRF2BPL筋緊張低下、発作、言語の欠如を伴う神経発達障害AD
ITPAてんかん性脳症、乳児早期、35AR
KCNA1エピソード性運動失調/ミオキミア症候群AD
KCNA2てんかん性脳症、乳児期初期AD
KCNB1早期乳児てんかん性脳症AD
KCNC1てんかん、進行性ミオクロニーAD
KCNH1テンプル・バライツァー症候群、ツィンマーマン・ラバンド症候群 1AD/AR
KCNJ10発作、感音性難聴、運動失調、精神遅滞、電解質不均衡（SESAME症候群）、ペンドレッド症候群、前庭水道の肥大AR/Digenic
KCNMA1全般性てんかん（PNKD3）、小脳萎縮、発達遅延、発作（CADEDS）を伴うまたは伴わない発作性非運動原性ジスキネジア 3AD/AR
KCNQ2てんかん性脳症、乳児期早期、良性家族性新生児発作、ミオキミアAD
KCNQ3発作、良性新生児AD
KCNQ5精神遅滞、常染色体優性遺伝 46AD
KCNT1てんかん、夜間前頭葉AD
KCNT2てんかん性脳症AD
KCTD3てんかん性脳症AR
KCTD7てんかん、進行性ミオクロニーAR
KDM5C精神遅滞、症候群、クレス・ジェンセンXL
KIAA1715AR
KIAA2022知的発達障害XL
KIF1A痙性対麻痺、神経障害、遺伝性感覚、知的発達障害AD/AR
KIF5A痙性対麻痺AD
KIF5C他の脳奇形を伴う皮質異形成、複合体 2AD
KMT2E神経発達障害AD
L2HGDHL-2-ヒドロキシグルタル酸尿症AR
LGI1てんかん、家族性側頭葉AD
LIASピルビン酸脱水素リポ酸シンテターゼ欠損症AR
LMNB1白質ジストロフィー、脱髄性、成人発症、常染色体優性AD
LMNB2脂肪ジストロフィー、部分的、後天性、てんかん、進行性ミオクロニー、9AD/AR
LRPPRCリー症候群、フランス系カナダ人型AR
LYRM7ミトコンドリア複合体III欠損症、核タイプ8AR
MACF1滑脳症AD
MAGI2ネフローゼ症候群 15AR
MARS2複合酸化的リン酸化欠損症AR
MBD5知的発達障害AD
MBOAT7精神遅滞、常染色体劣性遺伝 57AR
MDH2てんかん性脳症、乳児早期、51AR
MECP2アンジェルマン様症候群、自閉症、レット症候群、脳症、知的発達障害XL
MED12オードー症候群、マルファノイド・ハビトゥスによる知的障害、FG症候群、オピッツ・カヴェッジャ症候群、ルジャン・フラインズ症候群XL
MED17小頭症、出生後進行性、発作と脳萎縮を伴うAR
MEF2C知的発達障害AD
MFSD8セロイドリポフスチン症、神経性AR
MIPEP複合酸化的リン酸化欠損症 31AR
MLC1皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症AR
MOCS1モリブデン補因子欠乏症AR
MOCS2モリブデン補因子欠乏症AR
MRPL44複合酸化的リン酸化欠損症 16AR
MT-ATP6神経障害、運動失調、および網膜色素変性症、レーベル遺伝性視神経症、運動失調および多発性神経障害、成人発症、心筋症、乳児肥大症、リー症候群、線条体黒質変性症、乳児、ミトコンドリアMitochondrial
MT-ATP8心筋症、心尖部肥大型、神経障害、心筋症、乳児肥大型Mitochondrial
MT-CO1ミオグロビン尿症、再発性、レーベル遺伝性視神経症、鉄芽球性貧血、チトクロムCオキシダーゼ欠損症、難聴、ミトコンドリアMitochondrial
MT-CO2チトクロムCオキシダーゼ欠損症Mitochondrial
MT-CO3チトクロムcオキシダーゼ欠損症、レーベル遺伝性視神経症Mitochondrial
MT-CYBMitochondrial
MT-ND1ミトコンドリア筋症、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮、ジストニアMitochondrial
MT-ND2レバー遺伝性視神経症、ミトコンドリア複合体I欠損症Mitochondrial
MT-ND3レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症Mitochondrial
MT-ND4レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症Mitochondrial
MT-ND4Lレバー遺伝性視神経症Mitochondrial
MT-ND5不規則な赤色線維を伴うミオクロニーてんかん、ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、レーベル遺伝性視神経症、ミトコンドリア複合体I欠損症Mitochondrial
MT-ND6ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード、オンコサイトーマ、レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症Mitochondrial
MT-RNR1難聴、ミトコンドリアMitochondrial
MT-RNR2クロラムフェニコールの毒性/耐性Mitochondrial
MT-TAMitochondrial
MT-TCミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソードMitochondrial
MT-TDMitochondrial
MT-TE糖尿病性難聴症候群、ミトコンドリアミオパチー、乳児、一過性、糖尿病を伴うミトコンドリアミオパチーMitochondrial
MT-TF不規則な赤色線維を伴うミオクロニー性てんかん、腎症、尿細管間質性、脳症、ミトコンドリア性、てんかん、ミトコンドリア性、ミオパチー、ミトコンドリア性、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症Mitochondrial
MT-TGMitochondrial
MT-THMitochondrial
MT-TIMitochondrial
MT-TK不規則な赤い線維を伴うミオクロニーてんかん、リー症候群Mitochondrial
MT-TL1チトクロムCオキシダーゼ欠損症、不規則な赤色線維を伴うミオクロニーてんかん、ミトコンドリア性ミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード、糖尿病難聴症候群、周期性嘔吐症候群、SIDS、以下に対する感受性Mitochondrial
MT-TL2ミトコンドリア多系統障害、進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリア筋症、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症Mitochondrial
MT-TMリー症候群、ミトコンドリア多系統障害Mitochondrial
MT-TN進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリア多系統障害Mitochondrial
MT-TPMitochondrial
MT-TQミトコンドリア多系統障害Mitochondrial
MT-TR脳症、ミトコンドリアMitochondrial
MT-TS1不規則な赤い線維を伴うミオクロニー性てんかん、ミトコンドリア性ミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソードMitochondrial
MT-TS2ミトコンドリア多系統障害Mitochondrial
MT-TTMitochondrial
MT-TV肥大型心筋症（HCM）、リー症候群、ミトコンドリア多系統障害、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症Mitochondrial
MT-TWリー症候群、ミオパチー、ミトコンドリアMitochondrial
MT-TYミトコンドリア多系統障害Mitochondrial
MTFMT複合酸化的リン酸化欠損症 15AR
MTHFRMTHFR欠損によるホモシスチン尿症AR
MTORスミス・キングスモア症候群AD
NACC1神経発達障害AD
NBEAてんかんAD
NDST1精神遅滞、常染色体劣性遺伝 46AR
NDUFAF3ミトコンドリア複合体I欠損症AR
NDUFAF5ミトコンドリア複合体I欠損症AR
NDUFAF6ミトコンドリア複合体I欠損症、リー症候群AR
NDUFS2ミトコンドリア複合体I欠損症AR
NDUFS4ミトコンドリア複合体I欠損症、リー症候群AR
NDUFS6ミトコンドリア複合体I欠損症AR
NDUFS7ミトコンドリア複合体I欠損症、リー症候群AR
NDUFS8ミトコンドリア複合体I欠損症、リー症候群AR
NDUFV1ミトコンドリア複合体I欠損症AR
NECAP1てんかん性脳症、乳児期初期AR
NEU1シアリドーシスAR
NEUROD2てんかん性脳症AD
NFU1多発性ミトコンドリア機能不全症候群 1AR
NHLRC1てんかん、進行性ミオクロニーAR
NKX6-2痙性運動失調 8、常染色体劣性遺伝、髄鞘形成不全白質ジストロフィーを伴うAR
NOTCH3皮質下梗塞および白質脳症を伴う脳動脈障害（CADASIL）、側方髄膜瘤症候群AD
NPRL2てんかん、家族性焦点、可変焦点 2AD
NPRL3てんかん、家族性焦点、可変焦点 3AD
NR2F1ボッシュ・ブーンストラ視神経萎縮症候群AD
NRXN1ピット・ホプキンス様症候群、醜形顔貌および自閉症を伴うまたは伴わない発達遅延AD/AR
NSDHL魚鱗様紅皮症および四肢欠損を伴う先天性半身異形成（CHILD症候群）、CK症候群XL
NT5C2痙性対麻痺 45AR
NTRK2肥満、過食、発達遅延AD
NUBPLミトコンドリア複合体I欠損症AR
NUS先天性糖鎖異常症、1aa型
OCLN偽TORCH症候群1（単純化した回転と多発性小脳回を伴う帯状石灰化）AR
OFD1シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群、網膜色素変性症、口腔指症候群、ジュベール症候群XL
OPHN1小脳低形成と独特の顔貌を伴う精神遅滞XL
P4HTM知的障害と発作AR
PACS1精神遅滞、常染色体優性17型（シュス・ホイイメーカー症候群）AD
PACS2早期乳児てんかん性脳症AD
PAFAH1B1滑脳症、皮質下の層状異所視症AD
PARS2アルパース症候群AR
PCDH19てんかん性脳症、乳児期初期XL
PEX1ハイムラー症候群、ペルオキシソーム生合成因子障害1A、ペルオキシソーム生合成因子障害1BAR
PEX10副腎白質ジストロフィー、新生児、ゼルウィガー症候群、ペルオキシソーム生成障害、運動失調AR
PEX12ゼルウィガー症候群、ペルオキシソーム生合成障害AR
PEX13副腎白質ジストロフィー、新生児、ゼルウィガー症候群、ペルオキシソーム生成障害AR
PEX14ペルオキシソーム生合成因子障害 14、ゼルウィガー症候群AR
PEX16ゼルウィガー症候群、ペルオキシソーム生合成障害AR
PEX19ペルオキシソーム生合成障害、19、ゼルウィガー症候群AR
PEX2ゼルウィガー症候群、ペルオキシソーム生合成障害AR
PEX26副腎白質ジストロフィー、新生児、ゼルウィガー症候群、ペルオキシソーム生成障害AR
PEX3ゼルウィガー症候群、ペルオキシソーム生合成障害AR
PEX5副腎白質ジストロフィー、新生児、根茎性点状軟骨異形成症、ゼルウィガー症候群、ペルオキシソーム生成障害AR
PEX6ハイムラー症候群、ペルオキシソーム生成障害 4A、ペルオキシソーム生成障害 4BAR
PGK1ホスホグリセリン酸キナーゼ 1 欠損症XL
PHACTR1てんかん性脳症AD
PHF6ボルジェソン・フォルスマン・リーマン症候群XL
PIGA多発性先天異常-筋緊張低下-発作症候群XL
PIGBてんかん性脳症AR
PIGCAR
PIGG精神遅滞、常染色体劣性遺伝 53AR
PIGN多発性先天異常 – 筋緊張低下 – 発作症候群 1AR
PIGO精神遅滞症候群を伴う高ホスファターゼ症 2AR
PIGPてんかん性脳症、乳児早期、55AR
PIGQてんかん性脳症AR
PIGSてんかん性脳症AR
PIGT多発性先天異常-筋緊張低下-発作症候群 3AR
PIGV精神遅滞症候群を伴う高ホスファターゼ症 1AR
PIGW精神遅滞症候群を伴う高ホスファターゼ症 5AR
PITRM1AR
PLAA神経発達障害
PLCB1てんかん性脳症、乳児期初期AR
PLP1痙性対麻痺、ペリゼウス・メルツバッハー病XL
PNKPてんかん性脳症、乳児期早期、眼球運動失調AR
PNPOピリドキサミン 5′-リン酸オキシダーゼ欠損症AR
POLGPOLG関連運動失調神経障害スペクトラム障害、感覚性運動失調、構音障害、および眼麻痺、アルパース症候群、ミトコンドリアDNA欠失を伴う進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリアDNA枯渇症候群AD/AR
POLR3A白質ジストロフィー、髄鞘形成不全AR
POLR3B白質ジストロフィー、髄鞘形成不全AD/AR
PPP2CA筋緊張低下、発作、言語の欠如を伴う神経発達障害AD
PPP3CAてんかん性脳症AD
PPT1セロイドリポフスチン症、神経性AR
PRICKLE1てんかん、進行性ミオクロニーAD/AR
PRICKLE2AD/AR
PRIMA1てんかん、夜間前頭葉AR
PRODH高プロリン血症AR
PROSCてんかんAR
PRRT2発作性運動原性ジスキネジア、発作、良性家族性乳児、2、けいれん、家族性乳児、発作性舞踏病アテトーゼを伴うAD
PRUNE
PSAPクラッベ病、非定型、サポシン-b欠損による異染性白質ジストロフィー、複合型サポシン欠損、ゴーシェ病、非定型、サポシンC欠損によるAD/AR
PSAT1ノイ・ラクソバ症候群 2AR
PTPN23てんかん性脳症AR
PTS高フェニルアラニン血症、BH4欠損症AR
PUM1運動失調、神経発達障害AD
PURA知的発達障害AD
PYCR2白質ジストロフィー、髄鞘形成不全 10AR
QARS小頭症、進行性、発作、大脳および小脳の萎縮AR
QDPR高フェニルアラニン血症、BH4欠損症AR
RAB11A
RAB11B
RAB39Bワイズマン・パーキンソン病・精神遅滞症候群、知的発達障害XL
RALA知的発達障害AD
RARS白質ジストロフィー、髄鞘形成不全 9AR
RELN滑脳症、てんかん、家族性側頭葉AD/AR
RHOBTB2早期乳児てんかん性脳症AD
RMND1複合酸化的リン酸化欠損症AR
RNASEH2Aアイカルディ・グティエール症候群AR
RNASEH2Bアイカルディ・グティエール症候群AR
RNASEH2Cアイカルディ・グティエール症候群AR
RNASET2白質脳症、嚢胞性、巨脳症を伴わないAR
RNF13
RNF216小脳失調症および性腺刺激性機能低下症（ゴードン・ホームズ症候群）AR
ROGDIコールシュッター・トンツ症候群AR
RORAAD
RORBてんかんAD
RUSC2
SAMHD1アイカルディ・グティエール症候群、しもやけループス2AD/AR
SCARB2てんかん、進行性ミオクロニーAR
SCN1A片頭痛、家族性片麻痺、てんかん性脳症、乳児期早期、熱性けいれんを伴う全般性てんかんプラス、乳児期てんかん性脳症6、熱性けいれんを伴う全般性てんかん、2型、熱性けいれん、家族性3AAD
SCN1B心房細動、ブルガダ症候群、熱性けいれんを伴う全般性てんかん、てんかん、熱性けいれんを伴う全般性てんかん、1 型、てんかん性脳症、乳児早期、52AD
SCN2Aてんかん性脳症、早期乳児、発作、良性家族性乳児AD
SCN3Aてんかん、てんかん性脳症AD
SCN8A認知障害、てんかん性脳症、乳児期早期AD
SCN9A発作性極度の疼痛障害、小線維性神経障害、紅熱痛、原発性、熱性けいれんを伴う全般性てんかんプラス、7型、疼痛に対する不感受性、先天性、常染色体劣性遺伝AD/AR
SCO1ミトコンドリア複合体IV欠損症AR
SDHAF1ミトコンドリア複合体II欠損症AR
SERAC1難聴、脳症、リー様症候群を伴う 3-メチルグルタコン酸尿症AR
SERPINI1ニューロセルピン封入体を伴う家族性脳症AD
SETBP1精神遅滞、常染色体優性29型、シンツェル・ギディオン中顔面後退症候群AD
SETD1B知的障害と発作AD
SGSHムコ多糖症（サンフィリッポ症候群）AR
SIK1てんかん性脳症、乳児期初期AD
SLC12A5てんかん性脳症、乳児期初期AD/AR
SLC13A5てんかん性脳症、乳児期初期AR
SLC19A3チアミン代謝不全症候群AR
SLC1A2てんかん性脳症、乳児早期、41
SLC1A4痙性四肢麻痺、脳梁薄い、進行性小頭症AR
SLC25A1D-2-およびL-2-ヒドロキシグルタル酸尿の複合AR
SLC25A15高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン血症症候群AR
SLC25A22てんかん性脳症、乳児期初期AR
SLC25A42AR
SLC2A1神経学的欠陥を伴うストマチン欠損クライオヒドロサイトーシス、てんかん、特発性全身性、GLUT1欠乏症候群AD/AR
SLC35A1先天性グリコシル化障害AR
SLC35A2先天性グリコシル化障害XL
SLC39A8先天性グリコシル化障害、IIn型AR
SLC46A1葉酸吸収不良AR
SLC6A1ミオクロニー非放散性てんかんAD
SLC6A5過レクプレシアAD/AR
SLC6A8クレアチン欠乏症症候群XL
SLC9A6精神薄弱、症候群、クリスチャンソンXL
SMARCA2ニコライデス・バライツァー症候群AD
SMC1Aコルネーリア・デ・ランゲ症候群XL
SMS精神薄弱、スナイダー・ロビンソンXL
SNAP25筋無力症候群、先天性AD
SNORD118白質脳症、脳石灰化、嚢胞（ラブルーヌ症候群）AR
SOX10末梢性脱髄性神経障害、中枢性髄鞘形成不全、ヴァーデンブルグ症候群、ヒルシュスプルング病、カルマン症候群AD
SPATA5醜形相貌および自閉症を伴うまたは伴わない発達遅延、てんかん、難聴、精神遅滞症候群（EHLMRS）AR
SPTAN1てんかん性脳症、乳児期初期AD
SPTBN4ミオパチー、先天性、神経障害と難聴を伴うAR
SSR4先天性グリコシル化障害XL
ST3GAL3てんかん性脳症、乳児期早期、知的発達障害AR
ST3GAL5ガングリオシドGM3合成酵素欠損症AR
STRADA羊水過多症、巨脳症、症候性てんかんAR
STX1B熱性けいれんを伴う全般性てんかんに加えてAD
STXBP1てんかん性脳症、乳児期初期AD
SUMF1多発性スルファターゼ欠損症AR
SUOXスルホシステイン尿症AR
SYN1てんかん、さまざまな学習障害および行動障害を伴うXL
SYNGAP1知的発達障害AD
SYNJ1てんかん性脳症、乳児期早期、53 人、パーキンソン病 20 人、早期発症AR
SZT2てんかん性脳症、乳児期初期AR
TAF1ジストニア 3、捻転、X 連鎖、精神遅滞、X 連鎖、症候群 33XL
TANGO2横紋筋融解症、不整脈、神経変性を伴う代謝性脳筋症性危機（MECRCN）AR
TBC1D20ヴァールブルクミクロ症候群 4AR
TBC1D24難聴、爪ジストロフィー、骨異栄養症、精神遅滞および発作（DOORS）症候群、難聴、常染色体優性遺伝、65 名、ミオクロニーてんかん、乳児、家族性、てんかん性脳症、乳児早期、16 名、難聴、常染色体劣性遺伝 86 名AD/AR
TBCD脳萎縮と脳梁の薄化を伴う早期発症型進行性脳症（PEBAT）AR
TBCE筋萎縮および視神経萎縮を伴う進行性脳症（PEAMO）AR
TBCK低血圧、幼児、精神運動発達遅滞および特徴的な顔貌を伴う 3AR
TBL1XR1精神遅滞、常染色体優性41型、ピアポント症候群AD
TCF4角膜ジストロフィー、フックス内皮、ピット・ホプキンス症候群AD
TK2ミトコンドリア DNA 枯渇症候群AR
TPK1チアミン代謝機能不全症候群 5AR
TPP1脊髄小脳失調症、神経セロイドリポフスチン症2型AR
TRAK1てんかん性脳症AR
TREX1血管障害、網膜、脳白質ジストロフィーを伴う、しもやけループス、アイカルディ・グティエール症候群AD/AR
TRIM8てんかん性脳症AD
TRIT1複合酸化的リン酸化欠損症 35
TSC1リンパ管平筋腫症、結節性硬化症AD
TSC2リンパ管平筋腫症、結節性硬化症AD
TSFM複合酸化的リン酸化欠損症AR
TTC19ミトコンドリア複合体III欠損症、核タイプ2AR
TUBA1A滑脳症AD
TUBB2A他の脳奇形を伴う、複雑な皮質異形成 5AD
TUBB2B多発性小脳回、非対称AD
TUBB4A白質ジストロフィー、髄鞘形成不全、ジストニアAD
UBA5てんかん性脳症、乳児期早期、44 名、脊髄小脳失調症、常染色体劣性遺伝 24 名AR
UBE2A精神遅滞、症候群、ナシメントXL
UBE3Aエンジェルマン症候群AD
UBTF神経変性、小児期発症、脳萎縮を伴うAD
UNC80低血圧、幼児、精神運動発達遅滞および特徴的な顔貌を伴う 2AR
VAMP2AD
VARS脳萎縮および脳梁菲薄化を伴う早発性進行性脳症（PEBAT）、進行性脳症AR
VPS13A舞踏皮表皮症AR
WARS2脳症、ミトコンドリアAR
WASF1知的障害と発作AD
WDR26スクラバン・ディアドルフ症候群AD
WDR45脳の鉄蓄積を伴う神経変性XL
WWOXてんかん性脳症、乳児期早期、脊髄小脳失調症AR
YWHAGてんかん性脳症、乳児早期、56
YY1ガブリエル・ド・フリース症候群 (GADEVS)AD
ZDHHC9精神遅滞、症候群、レイモンドXL
ZEB2モワット・ウィルソン症候群AD
ZFYVE26痙性対麻痺 15AR
ZNHIT3PEHO症候群
ZSWIM6先端部前鼻腔骨異形成症AD

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