Recent advances in genetic analysis technology have made it possible to reveal our health and disease risk from our personal genetic information. By utilizing this information, it is hoped that disease prevention, early detection, and even personalized medicine can be realized. This article explains how genetic information can be useful in disease prevention measures, including specific examples and the latest research results.
Genetic Information and Disease Risk
Genes and Lifestyle-related Diseases
Lifestyle-related diseases are primarily caused by lifestyle factors such as diet and exercise, but genetic factors also play a major role. For example, it has been shown that hypertension and obesity are susceptible to genetic influences. A study at Osaka University analyzed the genomic information of 700,000 people and showed that hypertension and obesity are major factors that shorten the lifespan of modern people.
Genes are also deeply involved in the development of cancer. Certain genetic mutations are known to increase the risk of breast cancer, colorectal cancer, and other cancers. By identifying these mutations through genetic testing, early preventive measures and appropriate screening programs can be selected.
Personalized medicine, in which preventive measures and treatments are provided according to individual risks based on genetic information, is attracting attention. This is expected to lead to a shift from conventional uniform medical care to medical care optimized for each individual patient.
If the results of a genetic test reveal that you are at risk for a disease, it is effective to review your lifestyle. For example, if you are found to be at high risk of obesity, you can reduce your risk of developing the disease by improving your diet and adopting regular exercise.
The advent of next-generation sequencers (NGS) has led to dramatic advances in genome analysis. This has accelerated the elucidation of disease pathogenesis mechanisms and the development of new treatment methods.
Gene editing technologies such as CRISPR-Cas9 have the potential to revolutionize the prevention and treatment of genetic diseases. Research at the Salk Institute has successfully corrected genetic mutations in human embryos for the first time, raising hopes for future disease prevention.
The handling of genetic information involves privacy protection and ethical issues. Because genetic information, once known, can have lifelong effects and has characteristics that are shared with family members, the information must be handled with care.
A legal and social framework needs to be developed to manage genetic data, prevent unauthorized use of genetic data, and prevent discrimination based on genetic information. In particular, appropriate guidelines must be established to prevent discrimination based on genetic predisposition.
Examples of disease prevention using genetic information
① Risk assessment and preventive measures for cardiovascular disease
Cardiovascular disease (CVD) is a serious disease that is one of the leading causes of death worldwide, and genetic factors play a role in its development. Recent studies have shown that genes such as LDLR, PCSK9, and APOE are involved in cholesterol metabolism and increase the risk of developing cardiovascular disease.
Use of Genetic Information as a Preventive Measure If a genetic test determines that a person is at high risk for cardiovascular disease, the following preventive measures can be taken at an early stage
Dietary modification: People with genetically high LDL cholesterol levels can reduce their risk by reducing their intake of animal fats and increasing their fiber intake.
Appropriate exercise: Aerobic exercise is known to prevent atherosclerosis and exercise programs can be suggested based on individual genetic factors.
Optimization of drug therapy: Based on genetic information, the effectiveness and side effects of statins can be evaluated and the best drug can be selected.
In fact, a U.S. study reported that people with PCSK9 gene mutations respond strongly to certain cholesterol-lowering drugs, and this finding is already being applied clinically. (Reference: nature.com). (reference: nature.com)
② Genetic risk of diabetes and countermeasures
Diabetes is a lifestyle-related disease, but genetic factors have a significant impact on the risk of developing the disease. In particular, genes such as TCF7L2, PPARG, and KCNJ11 have been shown to be involved in glucose metabolism.
Preventive Measures for Diabetes through Genetic Testing
Preliminary identification of abnormalities in glucose metabolism: It has been reported that people with a specific mutation of the TCF7L2 gene are more likely to develop type 2 diabetes due to reduced insulin secretion. Early genetic testing allows for lifestyle modification.
Individualized diet: If you are at high genetic risk, you can prevent rapid increases in blood glucose levels by restricting carbohydrates and incorporating low GI foods.
Application of exercise therapy: Utilizing genetic testing, a combination of aerobic exercise and strength training is recommended for individuals with genetically low insulin sensitivity.
In addition, a large Finnish cohort study reported that “even people with a high genetic risk of diabetes can reduce their risk of developing the disease by more than 60% with appropriate lifestyle management”. (reference: ncbi.nlm.nih.gov)
③ Genetic Risk and Prevention Strategies for Cancer
Cancer is a disease caused by a complex combination of environmental and genetic factors. The presence of certain genetic mutations is known to significantly increase the risk of cancer.
Representative cancer-related genes
BRCA1 / BRCA2: Increased risk of breast and ovarian cancer
TP53: Tumor suppressor gene involved in many cancers
APC: Increased risk of colorectal cancer
Cancer Prevention Strategies Using Genetic Information
Routine screening tests If a woman is determined to be genetically at high risk, it is recommended that she undergo regular screening at an earlier age than usual. For example, women with a BRCA1 mutation can have a mammogram or MRI before age 40 for early detection of breast cancer.
Improvement of lifestyle If you are genetically at high risk for cancer, you can reduce your risk of developing the disease by thoroughly managing environmental factors, such as quitting smoking, improving your diet, and protecting against ultraviolet light.
Prophylactic treatment considerations If a BRCA gene mutation is present, prophylactic surgeries such as mastectomy or oophorectomy may be an option. In fact, Angelina Jolie’s prophylactic mastectomy brought her to public attention.(参考: nejm.org)
Interaction between genetic information and environmental factors
While genes are important determinants of disease risk, their interaction with environmental factors should not be ignored. For example, even people with the FTO gene mutation, which makes them genetically predisposed to obesity, can reduce their risk through proper diet and exercise.
Impact of Epigenetics Epigenetics (acquired changes in gene expression) can alter the risk of disease without changing the genes themselves. For example, stress and lack of sleep have been suggested to cause epigenetic changes and increase genetic risk.
Recent studies report that maintaining a healthy lifestyle may reduce genetic risk through epigenetics. (Reference: cell.com)
Genetic counseling as additional information
Genetic counseling is important to properly understand and utilize the results of a genetic test.
Proper understanding of risk: Understand that “genetically high risk does not necessarily mean that you will develop the disease.
Consideration of the impact on family members: the risk of hereditary diseases affects family members as well, and consultation with a genetic counselor can help ensure that appropriate measures are taken.
Develop appropriate action plans: determine preventive medical interventions and lifestyle changes with your specialist.
Genetic information can be a powerful tool in preventing disease, but proper knowledge and support are essential. (reference: ncbi.nlm.nih.gov)
The latest medical technology using genetic information
① Disease prediction by next-generation sequencing (NGS)
Technological innovations in next-generation sequencing (NGS) have made genomic analysis faster and less expensive, improving the accuracy of disease risk prediction. Conventional genetic testing targets only specific genetic mutations, but NGS makes it possible to analyze thousands to millions of genetic mutations at once.
Disease areas where NGS is being used
Early detection of cancer: Liquid biopsy, which analyzes tumor-derived DNA (ctDNA) in the blood, enables early diagnosis of cancer.
Diagnosis of rare genetic diseases: Genetic diseases that are difficult to diagnose by conventional methods can be identified quickly by utilizing NGS.
Risk assessment of lifestyle-related diseases: NGS allows simultaneous analysis of multiple genetic variants involved in diabetes and cardiovascular diseases.
In particular, liquid biopsy is attracting attention as a technology that can diagnose cancer with a single drop of blood**, and recent studies have shown high accuracy in the early detection of breast and lung cancers. (reference: nature.com)
② Progress and Potential of Gene Therapy
Gene therapy is a technology that fundamentally treats diseases by repairing or replacing defective or abnormal genes. Recent research has focused on genome editing using CRISPR-Cas9, which makes it possible to pinpoint and correct specific gene mutations.
Disease areas where gene therapy is advancing
Hemophilia: restores the gene encoding a defective coagulation factor and reduces the risk of bleeding.
Sickle Cell Disease: Clinical trials are underway to normalize abnormal hemoglobin through gene editing using CRISPR technology.
Retinal diseases (hereditary blindness): Therapies are being developed to restore retinal cell function through gene transfer.
In fact, gene therapy utilizing CRISPR has been approved by the FDA (U.S. Food and Drug Administration) in the United States and has begun to be put into practical use for patients. (Reference: fda.gov)
③ Gene vaccines and immunotherapy
The pandemic of novel coronavirus infection (COVID-19) has led to the rapid spread of mRNA vaccines. This technology is now being applied not only to counter infectious diseases, but also to the treatment of cancer and autoimmune diseases.
Applications of mRNA vaccines
Cancer vaccines: mRNA vaccines that target genetic mutations unique to cancer cells and activate the immune system.
Autoimmune diseases: Gene sequences that suppress excessive immune response are administered as mRNA vaccines to normalize the immune system.
Vaccines for infectious diseases: Vaccines for diseases such as influenza and HIV, for which vaccines have been difficult to obtain in the past, are now available.
In particular, messenger RNA (mRNA) technology is being developed as a “cancer vaccine,” and Merck and Moderna are jointly conducting clinical trials of a personalized cancer vaccine. (Reference: moderna.com)
Genetic Information and the Future of Health Care
① Integration of genetic data and AI
Advances in artificial intelligence (AI) have made it possible to analyze vast amounts of genetic data in real time to predict diseases and optimize treatments. In particular, genome analysis using deep learning technology enables more accurate risk assessment than ever before.
Areas where AI utilization is progressing
Optimization of personalized medicine: AI analyzes a patient’s genetic information and suggests the best treatment.
Accelerate new drug development: shorten the drug discovery process by utilizing AI-based simulations.
Automated genetic counseling: Risk explanations and lifestyle guidance are automated based on genetic information.
AlphaFold, developed by Google’s DeepMind, has revolutionized new drug development by using AI to predict the three-dimensional structure of proteins. (Reference: deepmind.com)
② Personal Genomics and Health Care
The era of “personal genomics,” in which genetic information is used for personal health management, has arrived.
Specific Application Examples
Nutritional genetics: Based on genetic information, the best diet plan for each individual is proposed.
Fitness DNA: Designs genetically appropriate exercise programs for efficient training.
Evaluation of stress tolerance: Analysis of stress responsiveness by genes and its use in mental health care.
For example, direct-to-consumer (DTC) genetic testing services such as 23andMe and MyHeritage can help individuals visualize their genetic risk and manage their health. (reference: 23andme.com)
③ Genetic Information and Social Issues
While the use of genetic information is advancing, ethical and social issues are also emerging.
Major Issues
Protecting the privacy of genetic information: Strict controls are needed to prevent misuse of personal genomic data.
Prevention of genetic discrimination: strengthen regulations to prevent discrimination based on genetic information in employment and insurance.
Ethical Issues in Gene Editing: Human gene modification using CRISPR technology requires careful discussion.
In the United States, the Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) has been enacted to prevent discrimination based on genetic information. (reference: ginahelp.org)
Social Impact of Genetic Information and Future Challenges
① Relationship between genetic information and life and health insurance
As genetic testing becomes more prevalent, the possibility that an individual’s genetic information may affect his or her life and health insurance coverage and policies is being discussed.
Impact of Genetic Information on the Insurance Industry
Accurate prediction of risk
Because genetic testing allows precise assessment of the risk of developing a disease, insurance companies could use this information to make premium setting more scientific.
Concerns about discrimination based on genetic information
The risk arises that people at high genetic risk will be charged higher premiums or denied coverage.
Necessity of legal regulation
In the United States, the Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) has been enacted, prohibiting the improper use of genetic information in employment and insurance.
In Japan, however, there are no clear regulations regarding the collection and use of genetic information by life insurance companies, and future legislation is required. (Reference: fsa.go.jp)
② Genetic Data Security and Privacy Protection
Genetic information is one of the most sensitive data that identifies individuals and is at risk of information leakage and misuse.
Major concerns regarding the management of genetic information
Risk of data leakage
Databases of medical institutions and DTC genetic testing companies may be hacked and personal genetic information may be leaked.
Risk of unauthorized use
Risk of misusePotential for genetic data to be illicitly trafficked and misused for targeted marketing and genetic discrimination.
Transparency in data sharing
It is necessary to clarify how genetic data will be managed and which institutions will use it.
In Europe, the GDPR (General Data Protection Regulation) has established a legal system that strictly protects genetic information, but in Japan, sufficient regulations have not yet been established. (reference: gdpr-info.eu)
③ Ethical Issues in Gene Editing Technology
While advances in gene-editing technology (such as CRISPR-Cas9) have opened up the possibility of treating and preventing genetic diseases, ethical issues have also emerged.
Key Issues Related to Gene Editing
Germ cell line editing
Gene editing of germ cells (sperm and eggs) has genetic effects on the next generation and thus requires ethical discussion.
The Problem of Designer Babies
The social consequences of using gene editing to intentionally enhance intelligence and physical performance.
Unexpected genetic effects
The off-target effects (unintended gene mutations) and long-term effects of CRISPR technology are not yet understood.
Currently, China and Russia are actively promoting the clinical application of gene editing, while strict regulations are in place in Western countries. (reference: genomeweb.com)
④ Genetic Information and Labor Market
It has been pointed out that the results of genetic testing may be used in the future to determine employment and promotions.
Issues related to the use of genetic information in the workplace
Employment inequality
Potential for companies to engage in discriminatory practices, such as not hiring people at high risk of disease, based on genetic information.
Optimization of the working environment
Positive use can also be made, such as providing flexible work arrangements for those with genetically low stress tolerance.
Obligation to disclose genetic information
The question of whether companies should be required to submit genetic test results to their employees.
In the U.S., “GINA” prohibits employment discrimination based on genetic information, but other countries have not yet developed a legal framework. (reference: eeoc.gov)
⑤ Disparities in Cost and Access to Genetic Testing
While genetic testing is becoming increasingly popular, there are disparities in its cost and availability.
Price and Penetration of Genetic Testing
High inspection costs
A typical DTC gene test costs 10,000 to 30,000 yen, but a detailed genetic analysis at a medical institution can cost several hundred thousand yen.
Disparities between developed and developing countries
While genetic testing is widespread in developed countries, its use is limited in developing countries due to the high cost barrier.
Health insurance coverage
In some countries, health insurance covers certain genetic tests, but in Japan it is still applied only in limited cases.
In the United Kingdom, the NHS (National Health Service) is working to provide free genetic testing to screen for certain inherited diseases. (reference: nhs.uk)
⑥ Future Medicine Using Genetic Information
In the near future, next-generation medicine using genetic information will become common, enabling more precise disease prevention and treatment.
Future Outlook
Real-time gene monitoring
Development of technology to perform periodic genetic analysis and track changes in the body in real time.
Development of personalized vaccines
Introduction of customized vaccination programs according to genetic risk.
Integration of AI and genetic data
AI analyzes vast amounts of genetic data and provides optimal health management plans.
In particular, Google and Verily are collaborating on Project Baseline, an effort to enhance preventive medicine by integrating genetic information and health data using AI. (reference: verily.com)
⑦ Integrating Genetic Information and Nutritional Science
Nutrigenomics (nutritional genetics), which utilizes genetic information, is gaining attention. This field proposes optimal dietary plans based on an individual’s genetic characteristics to help prevent disease and maintain health.
Practical Examples of Nutritional Genetics
FTO gene and obesity risk
A high-protein, low-carbohydrate diet is recommended for individuals with the FTO gene mutation because they are prone to fat accumulation.
LCT gene and lactose intolerance
People with low lactose degradation capacity due to LCT gene mutations can prevent indigestion by avoiding the consumption of dairy products.
CYP1A2 gene and caffeine metabolism
For genotypes that are slow metabolizers of caffeine, cardiovascular risk can be reduced by reducing coffee consumption.
As research in this area progresses, it is expected that tailored nutritional guidance using genetic information will become more common and enable more effective health management.(reference: sciencedirect.com)
⑧ Relationship between genetic information and sleep
Genetic information has also been shown to influence sleep quality and rhythm; mutations in the PER3 and CLOCK genes have been implicated in morning/nighttime tendencies and risk of sleep disorders.
Sleep Improvement Strategies Based on Genes
People with the PER3 gene mutation can improve sleep quality by maintaining a regular rhythm of life.
Although the ADRB1 gene allows some people to sleep for short periods of time, unreasonable reductions in sleep duration pose a health risk.
In the future, it is expected that personalized sleep management using genetic information will become possible. (reference: nature.com)
summary
The use of genetic information is accelerating the development of disease prevention and personalized medicine. Applications range from risk assessment for cardiovascular disease, cancer, and diabetes to nutrition and sleep management. At the same time, ethical issues and privacy protection are becoming increasingly important. By balancing technological advances with the development of appropriate regulations, the future of genetic medicine will expand even further.
Les progrès récents de la technologie d’analyse génétique ont permis de révéler notre santé et les risques de maladie à partir de nos informations génétiques personnelles. On espère que ces informations pourront être utilisées pour prévenir et détecter les maladies à un stade précoce, ainsi que pour réaliser une médecine personnalisée. Cet article explique comment l’information génétique peut contribuer aux mesures de prévention des maladies, avec des exemples spécifiques et les derniers résultats de la recherche.
Information génétique et risque de maladie
Gènes et maladies liées au mode de vie
Les maladies liées au mode de vie sont principalement causées par des facteurs liés au mode de vie, tels que l’alimentation et l’exercice physique, mais les facteurs génétiques jouent également un rôle majeur. Par exemple, il a été démontré que l’hypertension et l’obésité sont sensibles aux influences génétiques. Des recherches menées à l’université d’Osaka ont analysé les informations génomiques de 700 000 personnes et ont montré que l’hypertension et l’obésité sont les principaux facteurs qui réduisent la durée de vie des personnes modernes.
Les gènes sont également très impliqués dans le développement du cancer. On sait que certaines mutations génétiques augmentent le risque de cancer du sein et de cancer colorectal. L’identification de ces mutations par des tests génétiques permet de prendre des mesures préventives précoces et de sélectionner des programmes de dépistage appropriés.
La médecine personnalisée, dans laquelle les mesures préventives et les traitements sont fournis en fonction des risques individuels basés sur l’information génétique, attire l’attention. On s’attend à ce que les soins de santé conventionnels uniformes cèdent la place à des soins de santé optimisés pour chaque patient.
Si les résultats d’un test génétique indiquent que vous êtes exposé à un risque de maladie, il est efficace de revoir votre mode de vie. Par exemple, si vous présentez un risque élevé d’obésité, vous pouvez réduire votre risque de développer la maladie en améliorant votre régime alimentaire et en pratiquant une activité physique régulière.
L’avènement des séquenceurs de nouvelle génération (NGS) a permis des avancées spectaculaires dans l’analyse du génome. Cela a accéléré l’élucidation des mécanismes pathogènes des maladies et le développement de nouveaux traitements.
Les technologies d’édition génétique telles que CRISPR-Cas9 pourraient révolutionner la prévention et le traitement des maladies génétiques. Des recherches menées à l’Institut Salk ont montré la première correction réussie de mutations génétiques dans des embryons humains, ce qui suscite des espoirs pour la prévention future des maladies.
Les défis de l’utilisation de l’information génétique
Aspects éthiques et sociaux
Le traitement des informations génétiques implique la protection de la vie privée et des questions éthiques. Une fois connues, les informations génétiques peuvent avoir des conséquences tout au long de la vie et, en raison des caractéristiques partagées avec les membres de la famille, ces informations doivent être traitées avec précaution.
Sécurité des données et prévention de la discrimination
Un cadre juridique et social doit être élaboré pour gérer les données génétiques, empêcher l’utilisation non autorisée et prévenir la discrimination fondée sur l’information génétique. En particulier, des lignes directrices appropriées doivent être élaborées pour garantir l’absence de discrimination sur la base de prédispositions génétiques.
Exemples de prévention des maladies à l’aide de l’information génétique
① Évaluation du risque de maladie cardiovasculaire et mesures préventives
Les maladies cardiovasculaires (MCV) sont une cause majeure de décès dans le monde, et les facteurs génétiques jouent un rôle dans leur développement. Des études récentes ont montré que des gènes tels que le LDLR, le PCSK9 et l’APOE sont impliqués dans le métabolisme du cholestérol et augmentent le risque de développer une maladie cardiovasculaire.
Utilisation de l’information génétique à titre préventif Si un test génétique détermine qu’une personne présente un risque élevé de maladie cardiovasculaire, les mesures préventives suivantes peuvent être prises à un stade précoce
Amélioration du régime alimentaire : les personnes ayant un taux de cholestérol LDL génétiquement élevé peuvent réduire leur risque en diminuant leur consommation de graisses animales et en augmentant leur consommation de fibres.
Exercice approprié : on sait que l’exercice aérobie prévient l’athérosclérose et des programmes d’exercice peuvent être proposés en fonction des facteurs génétiques individuels.
Optimisation du traitement médicamenteux : l’information génétique peut être utilisée pour évaluer l’efficacité et les effets secondaires des statines et sélectionner le médicament le plus approprié.
En effet, une étude menée aux États-Unis a révélé que les personnes présentant des mutations du gène PCSK9 réagissaient fortement à certains médicaments hypocholestérolémiants, et cette découverte est déjà appliquée en clinique. (Référence : nature.com)
② Risque génétique de diabète et contre-mesures
Le diabète est une maladie liée au mode de vie, mais les facteurs génétiques ont un impact significatif sur le risque de développer la maladie. En particulier, il a été démontré que des gènes tels que TCF7L2, PPARG et KCNJ11 sont impliqués dans le métabolisme du glucose.
Mesures de prévention du diabète grâce à des tests génétiques
Identifier à l’avance les anomalies du métabolisme du glucose : il a été rapporté que les personnes présentant des mutations spécifiques du gène TCF7L2 sont plus susceptibles de développer un diabète de type 2 en raison d’une diminution de la sécrétion d’insuline. Un test génétique précoce peut aider à revoir les habitudes de vie.
Régime alimentaire personnalisé : si une personne présente un risque génétique élevé, une restriction importante des glucides et des aliments à faible indice glycémique peuvent aider à prévenir les augmentations rapides de la glycémie.
Application de la thérapie par l’exercice : à l’aide de tests génétiques, une combinaison d’exercices aérobiques et d’entraînement musculaire est recommandée pour les personnes ayant une faible sensibilité génétique à l’insuline.
En outre, une vaste étude de cohorte finlandaise a révélé que « même les personnes présentant un risque génétique élevé de diabète peuvent réduire leur risque de développer la maladie de plus de 60 % grâce à une gestion appropriée de leur mode de vie ». (Référence: ncbi.nlm.nih.gov)
③ Risque génétique de cancer et stratégies de prévention
Le cancer est une maladie causée par une combinaison complexe de facteurs environnementaux et génétiques. On sait que la présence de certaines mutations génétiques augmente considérablement le risque de cancer.
Gènes représentatifs liés au cancer
BRCA1 / BRCA2 : risque accru de cancer du sein et de l’ovaire
TP53 : gène suppresseur de tumeur impliqué dans de nombreux cancers.
APC : Risque accru de cancer colorectal
Mesures de prévention du cancer utilisant l’information génétique
Tests de dépistage de routine Si une femme est identifiée comme présentant un risque génétique élevé, il est recommandé qu’elle se soumette à un dépistage régulier à un âge plus précoce que d’habitude. Par exemple, les femmes porteuses d’une mutation BRCA1 peuvent passer une mammographie ou une IRM avant l’âge de 40 ans afin de détecter le cancer du sein à un stade plus précoce.
Amélioration du mode de vie Si vous êtes génétiquement exposé à un risque élevé de cancer, vous pouvez réduire votre risque de développer la maladie en gérant minutieusement les facteurs environnementaux tels que l’arrêt du tabac, une meilleure alimentation et la protection contre les rayons UV.
Considérations sur le traitement prophylactique En cas de mutation du gène BRCA, une chirurgie prophylactique telle que la mastectomie ou l’ovariectomie peut être envisagée. La mastectomie prophylactique d’Angelina Jolie a d’ailleurs attiré l’attention du public. (Référence : nejm.org)
Interaction entre l’information génétique et les facteurs environnementaux
Les gènes sont des déterminants importants du risque de maladie, mais leur interaction avec les facteurs environnementaux ne peut être ignorée. Par exemple, même les personnes porteuses de la mutation du gène FTO, qui sont génétiquement prédisposées à l’obésité, peuvent réduire leur risque en adoptant un régime alimentaire approprié et en faisant de l’exercice.
Impact de l’épigénétique L’épigénétique (changements dans l’expression des gènes acquis) peut modifier le risque de maladie sans modifier les gènes eux-mêmes. Par exemple, il a été suggéré que le stress et le manque de sommeil provoquent des changements épigénétiques et augmentent le risque génétique.
Des études récentes ont montré que le maintien d’un mode de vie sain peut réduire le risque génétique par le biais de l’épigénétique. (Référence : cell.com)
Le conseil génétique en tant qu’information complémentaire.
Le conseil génétique est important pour une bonne compréhension et une bonne utilisation des résultats des tests génétiques.
Compréhension correcte du risque : comprendre que « un risque génétique élevé n’est pas = toujours développé ».
Prise en compte de l’impact sur les membres de la famille : le risque de maladies héréditaires affecte également les membres de la famille, et la consultation d’un conseiller génétique peut contribuer à garantir que des mesures appropriées sont prises.
Élaborer des plans d’action appropriés : décider des interventions médicales préventives et des changements de mode de vie, en collaboration avec des experts.
L’information génétique peut être un outil puissant de prévention des maladies, mais elle est essentielle si l’on dispose des connaissances et du soutien adéquats. (Référence: ncbi.nlm.nih.gov)
Les dernières technologies médicales utilisant l’information génétique
① Prédiction des maladies par séquençage de nouvelle génération (NGS)
Les innovations dans la technologie du séquençage de nouvelle génération (NGS) ont permis d’effectuer des analyses génomiques plus rapidement et à moindre coût, améliorant ainsi la précision de la prédiction du risque de maladie. Alors que les tests génétiques conventionnels ne ciblent que des mutations génétiques spécifiques, le NGS permet d’analyser des milliers, voire des millions de mutations génétiques à la fois.
Domaines de maladies dans lesquels les NGS sont utilisées.
Détection précoce du cancer : la « biopsie liquide », qui analyse l’ADN dérivé de la tumeur (ADNc) dans le sang, permet un diagnostic précoce du cancer.
Diagnostic de maladies génétiques rares : les maladies génétiques difficiles à diagnostiquer à l’aide de méthodes conventionnelles peuvent être identifiées rapidement grâce à la NGS.
Évaluation du risque de maladies liées au mode de vie : la NGS permet l’analyse simultanée de multiples variantes génétiques impliquées dans le diabète et les maladies cardiovasculaires.
La biopsie liquide, en particulier, attire l’attention en tant que “technologie permettant de diagnostiquer le cancer avec une seule goutte de sang », et des études récentes ont montré une grande précision dans la détection précoce du cancer du sein et du poumon. (Référence: nature.com)
② Progrès et potentiel de la thérapie génique
La thérapie génique est une technologie qui traite fondamentalement les maladies en réparant ou en remplaçant les gènes défectueux ou anormaux. La recherche récente s’est concentrée sur l’édition du génome à l’aide de CRISPR-Cas9, qui permet de localiser et de corriger des mutations génétiques spécifiques.
Maladies pour lesquelles la thérapie génique progresse
Hémophilie : rétablit le gène codant pour le facteur de coagulation défectueux et réduit le risque d’hémorragie.
Drépanocytose : des essais cliniques sont en cours pour normaliser l’hémoglobine anormale par édition de gènes à l’aide de la technologie CRISPR.
Maladies de la rétine (cécité héréditaire) : des thérapies ont été mises au point pour restaurer la fonction des cellules rétiniennes par transfert de gènes.
En fait, la thérapie génique utilisant CRISPR a été approuvée par la Food and Drug Administration (FDA) aux États-Unis et est maintenant mise en pratique pour les patients. (Référence : fda.gov)
③ Vaccins génétiques et immunothérapie
La pandémie d’infection par un nouveau coronavirus (COVID-19) a entraîné une diffusion rapide des vaccins à ARNm. Cette technologie est désormais appliquée non seulement à la lutte contre les maladies infectieuses, mais aussi au traitement du cancer et des maladies auto-immunes.
Applications des vaccins ARNm
Vaccins contre le cancer : des vaccins à base d’ARNm ont été mis au point pour cibler les mutations génétiques spécifiques aux cellules cancéreuses et activer le système immunitaire.
Maladies auto-immunes : des séquences de gènes qui suppriment les réponses immunitaires excessives sont administrées sous forme de vaccins ARNm pour normaliser le système immunitaire.
Vaccins contre les maladies infectieuses : des vaccins sont désormais disponibles pour des maladies contre lesquelles il était auparavant difficile de vacciner, comme la grippe et le VIH.
En particulier, la technologie de l’ARN messager (ARNm) est développée en tant que « vaccin contre le cancer », et Merck et Moderna mènent conjointement des essais cliniques sur des vaccins personnalisés contre le cancer. (Référence : moderna.com)
L’information génétique et l’avenir des soins de santé
① Intégration des données génétiques et de l’IA.
Les progrès de l’intelligence artificielle (IA) ont permis d’analyser en temps réel de vastes quantités de données génétiques afin de prédire les maladies et d’optimiser les traitements. En particulier, l’analyse du génome à l’aide de la technologie d’apprentissage profond permet une évaluation des risques plus précise que jamais.
Domaines dans lesquels l’utilisation de l’IA progresse
Optimisation de la médecine personnalisée : l’IA analyse les informations génétiques du patient et propose le meilleur traitement.
Accélérer le développement de nouveaux médicaments : utiliser des simulations basées sur l’IA pour raccourcir le processus de découverte de médicaments.
Conseil génétique automatisé : les explications sur les risques et les conseils sur le mode de vie sont automatisés sur la base des informations génétiques.
AlphaFold, développé par DeepMind de Google, a révolutionné le développement de nouveaux médicaments en utilisant l’IA pour prédire la structure 3D des protéines. (Référence : deepmind.com)
② Génomique personnelle et soins de santé
L’ère de la « génomique personnelle », où l’information génétique est utilisée pour les soins de santé personnels, est arrivée.
Exemples spécifiques d’utilisation
Génétique nutritionnelle : le meilleur plan alimentaire individualisé basé sur l’information génétique.
Fitness DNA : conception de programmes d’exercices génétiquement appropriés pour un entraînement efficace.
Évaluation de la tolérance au stress : la réactivité génétique au stress est analysée et utilisée pour les soins de santé mentale.
Par exemple, les services de tests génétiques directs au consommateur (DTC) tels que 23andMe et MyHeritage peuvent aider les individus à visualiser leur risque génétique et à gérer leur santé. (Référence: 23andme.com)
③ Information génétique et questions sociales
Alors que l’utilisation de l’information génétique se développe, des questions éthiques et sociales émergent également.
Principales questions.
Protection de la confidentialité des informations génétiques : des contrôles stricts sont nécessaires pour garantir que les données génomiques personnelles ne sont pas utilisées à mauvais escient.
Prévenir la discrimination génétique : renforcer les réglementations afin de garantir que l’information génétique n’entraîne pas de discrimination en matière d’emploi et d’assurance.
Questions éthiques liées à l’édition de gènes : la modification génétique humaine à l’aide de la technologie CRISPR doit faire l’objet d’un débat approfondi.
Aux États-Unis, la loi sur la non-discrimination en matière d’information génétique (Genetic Information Nondiscrimination Act – GINA) a été promulguée pour prévenir la discrimination fondée sur l’information génétique. (Référence: ginahelp.org)
Impact social de l’information génétique et défis futurs
① Informations génétiques et assurance vie et santé
Avec la popularité croissante des tests génétiques, la possibilité que l’information génétique d’un individu puisse affecter sa couverture d’assurance vie et santé et les détails de sa police d’assurance a été discutée.
Impact de l’information génétique sur le secteur de l’assurance.
Prévision précise du risque
Les tests génétiques permettent d’évaluer précisément le risque de développer une maladie, ce qui pourrait être utilisé par les compagnies d’assurance pour rendre la fixation des primes plus scientifique.
Préoccupations concernant la discrimination fondée sur l’information génétique
Le risque existe que les personnes présentant un risque génétique élevé se voient facturer des primes élevées ou refuser la couverture d’assurance.
Nécessité d’une réglementation juridique
Aux États-Unis, la loi sur la non-discrimination en matière d’information génétique (Genetic Information Nondiscrimination Act – GINA) a été promulguée, interdisant l’utilisation inappropriée de l’information génétique dans le domaine de l’emploi et de l’assurance.
Au Japon, cependant, il n’existe pas de réglementation claire sur la collecte et l’utilisation des informations génétiques par les compagnies d’assurance-vie, et une législation future est nécessaire. (Référence : fsa.go.jp)
② Sécurité et protection de la vie privée des données génétiques
Les informations génétiques sont l’une des données les plus sensibles qui identifient les individus et sont exposées au risque de fuite et d’utilisation abusive d’informations.
Principales préoccupations concernant la gestion des informations génétiques
Risque de fuite de données
Les bases de données des institutions médicales et des sociétés de tests génétiques DTC peuvent être piratées et des informations génétiques personnelles peuvent être divulguées.
Risque d’abus
Possibilité de trafic illicite de données génétiques et d’utilisation abusive à des fins de marketing ciblé et de discrimination génétique.
Transparence dans le partage des données
Il convient de préciser comment les données génétiques seront gérées et quelles institutions les utiliseront.
En Europe, le GDPR (General Data Protection Regulation) a établi un système juridique pour la protection stricte des informations génétiques, mais au Japon, aucune réglementation adéquate n’a encore été établie. (Référence: gdpr-info.eu)
③ Défis éthiques des technologies d’édition de gènes
Si les progrès des technologies d’édition de gènes (par exemple CRISPR-Cas9) ont ouvert la voie au traitement et à la prévention des maladies génétiques, des questions éthiques ont également été soulevées.
Questions clés sur l’édition de gènes
Modification des lignées germinales
La modification génétique des cellules germinales (sperme et ovules) a des conséquences génétiques pour les générations futures et doit donc faire l’objet d’un débat éthique.
Questions relatives aux bébés stylistes
Conséquences sociales de la possibilité d’améliorer délibérément l’intelligence et les performances physiques grâce à l’édition de gènes.
Effets génétiques inattendus
Les effets hors cible (mutations génétiques involontaires) et les effets à long terme de la technologie CRISPR ne sont pas encore compris.
Actuellement, la Chine et la Russie encouragent activement l’application clinique de l’édition de gènes, tandis que des réglementations strictes sont en place dans les pays occidentaux. (Référence: genomeweb.com)
④ Information génétique et marchés du travail
Il a été suggéré que les résultats des tests génétiques pourraient servir de base à des décisions futures en matière d’emploi et de promotion.
Questions liées à l’utilisation de l’information génétique sur le lieu de travail
Inégalité en matière d’emploi
Possibilité pour les entreprises d’utiliser l’information génétique comme base pour des pratiques discriminatoires, telles que le refus d’employer des personnes présentant un risque élevé de maladie.
Optimiser l’environnement de travail
Il est également possible d’en faire un usage positif, par exemple en offrant des conditions de travail flexibles aux personnes dont la tolérance au stress est génétiquement faible.
Obligation de divulguer les informations génétiques
La question de savoir si les entreprises devraient être tenues de soumettre les résultats des tests génétiques à leurs employés.
Aux États-Unis, le « GINA » interdit la discrimination en matière d’emploi fondée sur l’information génétique, mais d’autres pays n’ont pas encore mis en place de cadre juridique. (Référence: eeoc.gov)
⑤ Lacunes dans le coût et l’accès aux tests génétiques
Bien que les tests génétiques soient de plus en plus populaires, il existe des disparités dans leur coût et leur disponibilité.
Prix et pénétration des tests génétiques
Coûts d’inspection élevés
Un test génétique DTC typique coûte entre 10 000 et 30 000 yens, tandis qu’une analyse génétique détaillée dans un établissement médical peut coûter plusieurs centaines de milliers de yens.
Disparités entre pays développés et pays en développement
Si les tests génétiques sont largement répandus dans les pays développés, leur utilisation est limitée dans les pays en développement en raison de leur coût élevé.
Disponibilité d’une couverture d’assurance maladie
Dans certains pays, l’assurance maladie couvre certains tests génétiques, mais au Japon, cela n’est encore possible que dans des cas limités.
Au Royaume-Uni, le National Health Service (NHS) s’efforce d’offrir des tests génétiques gratuits pour dépister certaines maladies génétiques. (Référence: nhs.uk)
⑥ La médecine du futur basée sur l’information génétique
Dans un avenir proche, la médecine de nouvelle génération utilisant l’information génétique deviendra monnaie courante, permettant une prévention et un traitement plus précis des maladies.
Perspectives d’avenir
surveillance génétique en temps réel
Développement d’une technologie permettant d’effectuer des analyses génétiques périodiques et de suivre les changements dans le corps en temps réel.
Développement de vaccins personnalisés
Introduction de programmes de vaccination personnalisés en fonction du risque génétique.
Intégration de l’IA et des données génétiques
L’IA analyse de grandes quantités de données génétiques et fournit des plans de soins de santé optimaux.
Google et Verily travaillent notamment ensemble sur le projet Baseline, qui utilise l’IA pour intégrer des informations génétiques et des données de santé afin d’améliorer les soins de santé préventifs. (Référence: verily.com)
⑦ Intégrer l’information génétique et la science nutritionnelle
La nutrigénomique (génétique nutritionnelle), qui utilise l’information génétique, suscite un intérêt croissant. Ce domaine propose des plans alimentaires optimaux basés sur les caractéristiques génétiques d’un individu pour aider à prévenir les maladies et à maintenir la santé.
Exemples pratiques de génétique nutritionnelle
Gènes FTO et risque d’obésité
Un régime riche en protéines et pauvre en glucides est recommandé pour les personnes présentant des mutations du gène FTO, car elles sont plus sujettes à l’accumulation de graisse.
Gènes LCT et intolérance au lactose
Les personnes ayant une faible capacité de dégradation du lactose en raison de mutations du gène LCT peuvent prévenir l’indigestion en réduisant leur consommation de produits laitiers.
Gène CYP1A2 et métabolisme de la caféine
Pour les génotypes de métaboliseurs lents de la caféine, la réduction de la consommation de café peut réduire le risque cardiovasculaire.
On espère que la poursuite de la recherche dans ce domaine permettra de généraliser les conseils nutritionnels personnalisés à l’aide d’informations génétiques, ce qui permettra une gestion plus efficace de la santé.(Référence: sciencedirect.com)
⑧ Relation entre l’information génétique et le sommeil
Il a également été démontré que l’information génétique influence la qualité et le rythme du sommeil ; des mutations dans les gènes PER3 et CLOCK ont été impliquées dans les tendances matinales et nocturnes et dans le risque de troubles du sommeil.
Mesures génétiques pour améliorer le sommeil
Les personnes porteuses de la mutation du gène PER3 peuvent améliorer la qualité de leur sommeil en maintenant un rythme régulier.
Le gène ADRB1 permet à certaines personnes de dormir pendant de courtes périodes, mais une réduction déraisonnable de la durée du sommeil présente un risque pour la santé.
À l’avenir, il devrait être possible de gérer le sommeil de manière personnalisée en utilisant des informations génétiques. (Référence: nature.com)
résumé
L’utilisation de l’information génétique accélère le développement de la prévention des maladies et de la médecine personnalisée. Les applications vont de l’évaluation des risques de maladies cardiovasculaires, de cancer et de diabète à la gestion de la nutrition et du sommeil. Dans le même temps, les questions éthiques et la protection de la vie privée deviennent de plus en plus importantes. L’avenir de la médecine génétique sera encore amélioré si l’on parvient à concilier les progrès technologiques et l’élaboration de réglementations appropriées.
Kemajuan terbaru dalam teknologi analisis genetik telah memungkinkan untuk mengungkap risiko kesehatan dan penyakit dari informasi genetik pribadi kita. Diharapkan informasi ini dapat digunakan untuk mencegah dan mendeteksi penyakit pada tahap awal, serta mewujudkan pengobatan yang dipersonalisasi. Artikel ini menjelaskan bagaimana informasi genetik dapat membantu dalam upaya pencegahan penyakit, dengan contoh-contoh spesifik dan hasil penelitian terbaru.
Informasi genetik dan risiko penyakit
Gen dan penyakit terkait gaya hidup
Penyakit yang berhubungan dengan gaya hidup terutama disebabkan oleh faktor gaya hidup seperti pola makan dan olahraga, tetapi faktor genetik juga memainkan peran utama. Sebagai contoh, telah terbukti bahwa hipertensi dan obesitas rentan terhadap pengaruh genetik. Penelitian di Osaka University menganalisis informasi genom dari 700.000 orang dan menunjukkan bahwa hipertensi dan obesitas merupakan faktor utama yang memperpendek usia manusia modern.
Gen juga sangat terlibat dalam perkembangan kanker. Mutasi genetik tertentu diketahui dapat meningkatkan risiko kanker payudara dan kolorektal. Mengidentifikasi mutasi ini melalui pengujian genetik memungkinkan tindakan pencegahan dini dan pemilihan program skrining yang tepat.
Pengobatan yang dipersonalisasi, di mana tindakan pencegahan dan perawatan diberikan sesuai dengan risiko individu berdasarkan informasi genetik, semakin menarik perhatian. Hal ini diharapkan dapat mengarah pada pergeseran dari perawatan kesehatan konvensional yang seragam menjadi perawatan kesehatan yang dioptimalkan untuk setiap pasien.
Jika hasil tes genetik menunjukkan bahwa Anda berisiko terkena suatu penyakit, akan sangat efektif untuk meninjau kembali gaya hidup Anda. Sebagai contoh, jika Anda diketahui berisiko tinggi mengalami obesitas, Anda dapat mengurangi risiko terkena penyakit ini dengan memperbaiki pola makan dan berolahraga secara teratur.
Munculnya sekuenser generasi berikutnya (NGS) telah menghasilkan kemajuan yang dramatis dalam analisis genom. Hal ini telah mempercepat penjelasan mekanisme patogenesis penyakit dan pengembangan pengobatan baru.
Teknologi pengeditan gen seperti CRISPR-Cas9 memiliki potensi untuk merevolusi pencegahan dan pengobatan penyakit genetik. Penelitian di Salk Institute telah menunjukkan keberhasilan koreksi mutasi genetik pertama yang berhasil pada embrio manusia, sehingga meningkatkan harapan untuk pencegahan penyakit di masa depan.
Penanganan informasi genetik melibatkan perlindungan privasi dan masalah etika. Informasi genetik, setelah diketahui, dapat menimbulkan konsekuensi seumur hidup, dan karena karakteristiknya yang dibagikan dengan anggota keluarga, informasi tersebut harus ditangani dengan hati-hati.
Kerangka kerja hukum dan sosial perlu dikembangkan untuk mengelola data genetik, mencegah penggunaan yang tidak sah, dan mencegah diskriminasi berdasarkan informasi genetik. Secara khusus, pedoman yang tepat perlu dikembangkan untuk memastikan bahwa diskriminasi berdasarkan kecenderungan genetik tidak terjadi.
Contoh pencegahan penyakit menggunakan informasi genetik
① Penilaian risiko penyakit kardiovaskular dan tindakan pencegahan
Penyakit kardiovaskular (CVD) adalah penyebab utama kematian di seluruh dunia, dan faktor genetik berperan dalam perkembangannya. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa gen seperti LDLR, PCSK9 dan APOE terlibat dalam metabolisme kolesterol dan meningkatkan risiko penyakit kardiovaskular.
Penggunaan informasi genetik sebagai tindakan pencegahan Jika tes genetik menentukan bahwa seseorang berisiko tinggi terkena penyakit kardiovaskular, tindakan pencegahan berikut ini dapat dilakukan pada tahap awal
Perbaikan pola makan: orang dengan kadar kolesterol LDL yang tinggi secara genetik dapat mengurangi risiko dengan mengurangi asupan lemak hewani dan meningkatkan asupan serat.
Olahraga yang tepat: olahraga aerobik diketahui dapat mencegah aterosklerosis dan program olahraga dapat disarankan sesuai dengan faktor genetik individu.
Mengoptimalkan pengobatan: informasi genetik dapat digunakan untuk menilai kemanjuran dan efek samping statin dan memilih obat yang paling tepat.
Memang, penelitian di Amerika Serikat telah melaporkan bahwa orang dengan mutasi gen PCSK9 merespons dengan kuat terhadap obat penurun kolesterol tertentu, dan temuan ini telah diterapkan secara klinis.(Referensi: nature.com)
② Risiko genetik diabetes dan tindakan pencegahannya
Diabetes adalah penyakit yang berhubungan dengan gaya hidup, tetapi faktor genetik memiliki dampak yang signifikan terhadap risiko terkena penyakit ini. Secara khusus, gen seperti TCF7L2, PPARG dan KCNJ11 telah terbukti terlibat dalam metabolisme glukosa.
Langkah-langkah untuk mencegah diabetes melalui pengujian genetik
Identifikasi kelainan dalam metabolisme glukosa lebih awal: telah dilaporkan bahwa orang dengan mutasi spesifik pada gen TCF7L2 lebih mungkin mengembangkan diabetes tipe 2 karena berkurangnya sekresi insulin. Pengujian genetik dini dapat membantu meninjau kebiasaan gaya hidup.
Diet individual: jika seseorang memiliki risiko genetik yang tinggi, pembatasan karbohidrat tingkat tinggi dan makanan rendah GI dapat membantu mencegah peningkatan kadar glukosa darah dengan cepat.
Penerapan terapi olahraga: dengan menggunakan pengujian genetik, kombinasi latihan aerobik dan latihan kekuatan direkomendasikan untuk orang dengan sensitivitas insulin yang rendah secara genetik.
Selain itu, sebuah studi kohort besar di Finlandia melaporkan bahwa ‘bahkan orang dengan risiko genetik diabetes yang tinggi pun dapat mengurangi risiko terkena penyakit ini hingga lebih dari 60% dengan manajemen gaya hidup yang tepat’. (Referensi: ncbi.nlm.nih.gov)
③ Risiko genetik kanker dan strategi pencegahannya
Kanker adalah penyakit yang disebabkan oleh kombinasi kompleks faktor lingkungan dan genetik. Adanya mutasi genetik tertentu diketahui secara signifikan meningkatkan risiko kanker.
Gen terkait kanker yang representatif
BRCA1 / BRCA2: Peningkatan risiko kanker payudara dan ovarium
TP53: Gen penekan tumor yang terlibat dalam banyak jenis kanker.
APC: Peningkatan risiko kanker kolorektal
Tindakan pencegahan kanker menggunakan informasi genetik
Tes skrining rutin Jika seorang wanita teridentifikasi memiliki risiko genetik tinggi, disarankan agar ia menjalani skrining rutin pada usia yang lebih dini dari biasanya. Sebagai contoh, wanita dengan mutasi BRCA1 dapat melakukan mamogram atau MRI sebelum usia 40 tahun untuk mendeteksi kanker payudara pada tahap awal.
Perbaikan gaya hidup Jika Anda secara genetik berisiko tinggi terkena kanker, Anda dapat mengurangi risiko terkena penyakit ini dengan mengelola faktor lingkungan secara menyeluruh, seperti berhenti merokok, memperbaiki pola makan, dan perlindungan terhadap sinar UV.
Pertimbangan pengobatan profilaksis Jika terdapat mutasi gen BRCA, operasi profilaksis seperti mastektomi atau ooforektomi dapat menjadi pilihan. Bahkan, mastektomi profilaksis yang dilakukan Angelina Jolie menarik perhatian publik. (Referensi: nejm.org)
Interaksi antara informasi genetik dan faktor lingkungan.
Gen adalah penentu penting risiko penyakit, tetapi interaksinya dengan faktor lingkungan tidak dapat diabaikan. Sebagai contoh, bahkan orang dengan mutasi gen FTO, yang secara genetis cenderung mengalami obesitas, dapat mengurangi risiko mereka melalui diet dan olahraga yang tepat.
Dampak epigenetik Epigenetik (perubahan dalam ekspresi gen yang didapat) dapat mengubah risiko penyakit tanpa mengubah gen itu sendiri. Sebagai contoh, stres dan kurang tidur telah disarankan untuk menyebabkan perubahan epigenetik dan meningkatkan risiko genetik.
Penelitian terbaru melaporkan bahwa mempertahankan gaya hidup sehat dapat mengurangi risiko genetik melalui epigenetik. (Referensi: cell.com)
Konseling genetik sebagai informasi tambahan
Konseling genetik penting untuk pemahaman dan pemanfaatan hasil yang tepat saat menjalani pengujian genetik.
Pemahaman yang benar tentang risiko: pahami bahwa ‘risiko genetik yang tinggi tidak = selalu berkembang’.
Pertimbangan dampak terhadap anggota keluarga: risiko penyakit keturunan juga memengaruhi anggota keluarga, dan konsultasi dengan konselor genetik dapat membantu memastikan bahwa tindakan yang tepat telah diambil.
Kembangkan rencana tindakan yang tepat: tentukan intervensi medis pencegahan dan perubahan gaya hidup, bersama para ahli.
Informasi genetik dapat menjadi alat yang ampuh untuk mencegah penyakit, tetapi dengan pengetahuan dan dukungan yang tepat, informasi genetik menjadi sangat penting. (Referensi: ncbi.nlm.nih.gov)
Teknologi medis terbaru yang menggunakan informasi genetik
① Prediksi penyakit dengan sekuensing generasi berikutnya (NGS)
Inovasi dalam teknologi sekuensing generasi berikutnya (NGS) telah memungkinkan analisis genom dilakukan dengan lebih cepat dan dengan biaya yang lebih rendah, sehingga meningkatkan akurasi prediksi risiko penyakit. Sementara pengujian genetik konvensional hanya menargetkan mutasi genetik tertentu, NGS memungkinkan ribuan hingga jutaan mutasi genetik untuk dianalisis sekaligus.
Area penyakit di mana NGS digunakan
Deteksi dini kanker: ‘biopsi cair’, yang menganalisis DNA turunan tumor (ctDNA) dalam darah, memungkinkan diagnosis dini kanker.
Diagnosis penyakit genetik langka: penyakit genetik yang sulit didiagnosis dengan metode konvensional dapat diidentifikasi dengan cepat menggunakan NGS.
Penilaian risiko penyakit yang berhubungan dengan gaya hidup: NGS memungkinkan analisis simultan beberapa varian genetik yang terlibat dalam diabetes dan penyakit kardiovaskular.
Biopsi cair khususnya menarik perhatian sebagai “teknologi yang dapat mendiagnosis kanker dengan setetes darah ”, dan penelitian terbaru menunjukkan akurasi yang tinggi dalam deteksi dini kanker payudara dan kanker paru-paru. (Referensi: nature.com)
② Kemajuan dan potensi terapi gen
Terapi gen adalah teknologi yang pada dasarnya mengobati penyakit dengan memperbaiki atau mengganti gen yang rusak atau abnormal. Penelitian terbaru berfokus pada pengeditan genom menggunakan CRISPR-Cas9, yang memungkinkan untuk menentukan dan memperbaiki mutasi genetik tertentu.
Area penyakit di mana terapi gen mengalami kemajuan
Hemofilia: memulihkan gen yang mengkode faktor pembekuan yang rusak dan mengurangi risiko perdarahan.
Penyakit sel sabit: uji klinis sedang berlangsung untuk menormalkan hemoglobin yang tidak normal dengan penyuntingan gen menggunakan teknologi CRISPR.
Penyakit retina (kebutaan turunan): terapi telah dikembangkan untuk memulihkan fungsi sel retina melalui transfer gen.
Faktanya, terapi gen dengan menggunakan CRISPR telah disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) di Amerika Serikat dan kini mulai digunakan secara praktis untuk para pasien. (Referensi: fda.gov)
③ Vaksin gen dan imunoterapi
Pandemi infeksi virus corona baru (COVID-19) telah menyebabkan penyebaran vaksin mRNA dengan cepat. Teknologi ini sekarang diterapkan tidak hanya untuk melawan penyakit menular, tetapi juga untuk mengobati kanker dan penyakit autoimun.
Aplikasi vaksin mRNA
Vaksin kanker: vaksin mRNA telah dikembangkan yang menargetkan mutasi genetik yang spesifik untuk sel kanker dan mengaktifkan sistem kekebalan tubuh.
Penyakit autoimun: urutan gen yang menekan respons imun yang berlebihan diberikan sebagai vaksin mRNA untuk menormalkan sistem imun.
Vaksin penyakit menular: vaksin sekarang tersedia untuk penyakit yang sebelumnya sulit divaksinasi, seperti influenza dan HIV.
Secara khusus, teknologi messenger RNA (mRNA) sedang dikembangkan sebagai ‘vaksin kanker’, dan Merck dan Moderna bersama-sama melakukan uji klinis vaksin kanker yang dipersonalisasi. (Referensi: moderna.com)
Informasi genetik dan masa depan perawatan kesehatan
① Integrasi data genetik dan AI
Kemajuan dalam kecerdasan buatan (AI) telah memungkinkan untuk menganalisis data genetik dalam jumlah besar secara real-time untuk memprediksi penyakit dan mengoptimalkan perawatan. Secara khusus, analisis genom menggunakan teknologi pembelajaran mendalam memungkinkan penilaian risiko yang lebih akurat daripada sebelumnya.
Area di mana penggunaan AI mengalami kemajuan
Mengoptimalkan pengobatan yang dipersonalisasi: AI menganalisis informasi genetik pasien dan menyarankan pengobatan terbaik.
Mempercepat pengembangan obat baru: menggunakan simulasi berbasis AI untuk mempersingkat proses penemuan obat.
Konseling genetik otomatis: penjelasan risiko dan panduan gaya hidup dilakukan secara otomatis berdasarkan informasi genetik.
AlphaFold, yang dikembangkan oleh Google DeepMind, telah merevolusi pengembangan obat baru dengan menggunakan AI untuk memprediksi struktur 3D protein. (Referensi: deepmind.com)
② Genomik pribadi dan perawatan kesehatan
Era ‘genomik personal’, di mana informasi genetik digunakan untuk perawatan kesehatan pribadi, telah tiba.
Contoh penggunaan spesifik
Genetika nutrisi: rencana makan individual terbaik berdasarkan informasi genetik.
Fitness DNA: merancang program latihan yang sesuai secara genetik untuk latihan yang efisien.
Penilaian toleransi stres: responsifitas stres genetik dianalisis dan digunakan untuk perawatan kesehatan mental.
Sebagai contoh, layanan pengujian genetik direct-to-consumer (DTC) seperti 23andMe dan MyHeritage dapat membantu individu memvisualisasikan risiko genetik mereka dan mengelola kesehatan mereka. (Referensi: 23andme.com)
③ Informasi genetik dan masalah sosial
Sementara penggunaan informasi genetik semakin meningkat, isu-isu etika dan sosial juga bermunculan.
Masalah utama
Melindungi privasi informasi genetik: kontrol yang ketat diperlukan untuk memastikan bahwa data genomik pribadi tidak disalahgunakan.
Mencegah diskriminasi genetik: memperkuat peraturan untuk memastikan bahwa informasi genetik tidak menyebabkan diskriminasi dalam pekerjaan dan asuransi.
Isu-isu etis pengeditan gen: modifikasi genetik manusia menggunakan teknologi CRISPR membutuhkan perdebatan yang cermat.
Di Amerika Serikat, Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) telah diberlakukan untuk mencegah diskriminasi berdasarkan informasi genetik. (Referensi: ginahelp.org)
Dampak sosial dari informasi genetik dan tantangan di masa depan
① Informasi genetik dan asuransi jiwa dan kesehatan
Dengan semakin populernya pengujian genetik, kemungkinan bahwa informasi genetik seseorang dapat memengaruhi cakupan asuransi jiwa dan kesehatan serta rincian polisnya telah dibahas.
Dampak informasi genetik pada industri asuransi
Prediksi risiko yang akurat
Pengujian genetik memungkinkan penilaian yang tepat atas risiko terkena penyakit, yang dapat digunakan oleh perusahaan asuransi untuk membuat penetapan premi yang lebih ilmiah.
Kekhawatiran tentang diskriminasi berdasarkan informasi genetik
Risiko yang muncul adalah bahwa orang yang memiliki risiko genetik tinggi akan dikenakan premi yang tinggi atau ditolak untuk mendapatkan perlindungan asuransi.
Kebutuhan akan peraturan hukum
Di Amerika Serikat, Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) telah diberlakukan, yang melarang penggunaan informasi genetik yang tidak semestinya dalam pekerjaan dan asuransi.
Namun, di Jepang, tidak ada peraturan yang jelas tentang pengumpulan dan penggunaan informasi genetik oleh perusahaan asuransi jiwa, dan diperlukan undang-undang di masa depan. (Referensi: fsa.go.jp)
② Perlindungan keamanan dan privasi data genetik
Informasi genetik adalah salah satu data paling sensitif yang mengidentifikasi individu dan berisiko untuk diungkapkan dan disalahgunakan.
Perhatian utama mengenai pengelolaan informasi genetik
Risiko kebocoran data
Basis data institusi medis dan perusahaan pengujian genetik DTC dapat diretas dan informasi genetik pribadi dapat bocor.
Risiko penyalahgunaan
Potensi data genetik diperdagangkan secara ilegal dan disalahgunakan untuk pemasaran yang ditargetkan dan diskriminasi genetik.
Transparansi dalam berbagi data
Perlu ada kejelasan bagaimana data genetik akan dikelola dan institusi mana yang akan menggunakannya.
Di Eropa, GDPR (Peraturan Perlindungan Data Umum) telah menetapkan sistem hukum untuk perlindungan ketat terhadap informasi genetik, tetapi di Jepang, peraturan yang memadai belum ditetapkan. (Referensi: gdpr-info.eu)
③ Tantangan etis dari teknologi pengeditan gen.
Meskipun kemajuan teknologi pengeditan gen (misalnya CRISPR-Cas9) telah membuka kemungkinan untuk mengobati dan mencegah penyakit genetik, isu-isu etis juga muncul.
Isu-isu utama dalam penyuntingan gen
Mengedit garis keturunan kuman
Pengeditan gen pada sel germinal (sperma dan sel telur) memiliki konsekuensi genetik untuk generasi mendatang dan oleh karena itu memerlukan perdebatan etis.
Masalah bayi desainer
Konsekuensi sosial dari kemungkinan meningkatkan kecerdasan dan kinerja fisik dengan sengaja menggunakan penyuntingan gen.
Efek genetik yang tidak terduga
Efek di luar target (mutasi gen yang tidak diinginkan) dan efek jangka panjang dari teknologi CRISPR belum dipahami.
Saat ini, Cina dan Rusia secara aktif mempromosikan aplikasi klinis pengeditan gen, sementara peraturan yang ketat diterapkan di negara-negara Barat. (Referensi: genomeweb.com)
④ Informasi genetik dan pasar tenaga kerja
Hasil tes genetik dapat digunakan sebagai dasar untuk keputusan perekrutan dan promosi di masa depan.
Isu-isu yang terkait dengan penggunaan informasi genetik di tempat kerja
Ketidaksetaraan ketenagakerjaan
Potensi bagi perusahaan untuk menggunakan informasi genetik sebagai dasar praktik diskriminatif, seperti tidak mempekerjakan orang yang berisiko tinggi terkena penyakit.
Mengoptimalkan lingkungan kerja
Manfaat positif juga dapat diperoleh, seperti menawarkan pengaturan kerja yang fleksibel bagi mereka yang secara genetik memiliki toleransi stres yang rendah.
Kewajiban untuk mengungkapkan informasi genetik
Pertanyaan mengenai apakah perusahaan harus diwajibkan untuk menyerahkan hasil tes genetik kepada karyawan mereka.
Di Amerika Serikat, ‘GINA’ melarang diskriminasi ketenagakerjaan berdasarkan informasi genetik, tetapi negara-negara lain belum mengembangkan kerangka hukum. (Referensi: eeoc.gov)
⑤ Kesenjangan dalam hal biaya dan akses ke pengujian genetik
Meskipun pengujian genetik menjadi semakin populer, terdapat kesenjangan dalam hal biaya dan ketersediaannya.
Harga dan penetrasi pengujian genetik
Biaya inspeksi yang tinggi
Tes gen DTC biasa memakan biaya antara 10.000 hingga 30.000 yen, sedangkan analisis genetik yang terperinci di institusi medis dapat memakan biaya beberapa ratus ribu yen.
Kesenjangan antara negara maju dan negara berkembang
Meskipun pengujian genetik tersebar luas di negara-negara maju, penggunaannya terbatas di negara-negara berkembang karena hambatan biaya yang tinggi.
Ketersediaan perlindungan asuransi kesehatan
Di beberapa negara, asuransi kesehatan menanggung tes genetik tertentu, tetapi di Jepang, hal ini hanya tersedia dalam beberapa kasus.
Di Inggris, National Health Service (NHS) bekerja untuk menyediakan tes genetik gratis untuk menyaring kelainan genetik tertentu. (Referensi: nhs.uk)
⑥ Pengobatan masa depan berbasis informasi genetik
Dalam waktu dekat, pengobatan generasi mendatang yang menggunakan informasi genetik akan menjadi hal yang lumrah, memungkinkan pencegahan dan pengobatan penyakit yang lebih tepat.
Prospek masa depan
Pemantauan genetik waktu nyata
Pengembangan teknologi untuk melakukan analisis genetik secara berkala dan melacak perubahan dalam tubuh secara real time.
Pengembangan vaksin yang dipersonalisasi
Pengenalan program vaksinasi yang disesuaikan dengan risiko genetik.
Integrasi AI dan data genetik
AI menganalisis data genetik dalam jumlah besar dan menyediakan rencana perawatan kesehatan yang optimal.
Secara khusus, Google dan Verily bekerja sama dalam Project Baseline, yang menggunakan AI untuk mengintegrasikan informasi genetik dan data kesehatan untuk meningkatkan perawatan kesehatan preventif. (Referensi: verily.com)
⑦ Mengintegrasikan informasi genetik dan ilmu nutrisi
Nutrigenomik (genetika nutrisi), yang memanfaatkan informasi genetik, semakin menarik perhatian. Bidang ini mengusulkan rencana diet yang optimal berdasarkan karakteristik genetik individu untuk membantu mencegah penyakit dan menjaga kesehatan.
Contoh praktis dari genetika nutrisi
Gen FTO dan risiko obesitas
Diet tinggi protein dan rendah karbohidrat dianjurkan untuk orang dengan mutasi gen FTO, karena mereka lebih rentan terhadap penumpukan lemak.
Gen LCT dan intoleransi laktosa
Orang dengan kapasitas penguraian laktosa yang rendah akibat mutasi gen LCT dapat mencegah gangguan pencernaan dengan mengurangi asupan produk susu.
Gen CYP1A2 dan metabolisme kafein
Untuk genotipe dengan metabolisme kafein yang lambat, mengurangi konsumsi kopi dapat mengurangi risiko kardiovaskular.
Diharapkan penelitian lebih lanjut di bidang ini akan mengarah pada generalisasi panduan nutrisi yang dibuat khusus menggunakan informasi genetik, sehingga memungkinkan manajemen kesehatan yang lebih efektif. (Referensi: sciencedirect.com)
⑧ Hubungan antara informasi genetik dan tidur
Informasi genetik juga telah terbukti memengaruhi kualitas dan ritme tidur; mutasi pada gen PER3 dan CLOCK telah terlibat dalam kecenderungan pagi/malam hari dan risiko gangguan tidur.
Tindakan berbasis genetik untuk meningkatkan kualitas tidur
Orang dengan mutasi gen PER3 dapat meningkatkan kualitas tidur mereka dengan mempertahankan ritme yang teratur.
Gen ADRB1 memungkinkan beberapa orang untuk tidur dalam waktu singkat, tetapi pengurangan durasi tidur yang tidak masuk akal dapat menimbulkan risiko kesehatan.
Di masa depan, diharapkan manajemen tidur yang dipersonalisasi akan dapat dilakukan dengan menggunakan informasi genetik. (Referensi: nature.com)
ringkasan
Penggunaan informasi genetik mempercepat pengembangan pencegahan penyakit dan pengobatan yang dipersonalisasi. Aplikasinya beragam, mulai dari penilaian risiko penyakit kardiovaskular, kanker dan diabetes hingga manajemen nutrisi dan tidur. Pada saat yang sama, masalah etika dan perlindungan privasi menjadi semakin penting. Masa depan kedokteran genetik akan semakin ditingkatkan dengan menyeimbangkan kemajuan teknologi dengan pengembangan peraturan yang sesuai.
Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kemajuan dalam teknologi analisis genetik telah memungkinkan untuk menjelaskan risiko kesihatan dan penyakit kita daripada maklumat genetik peribadi kita. Diharapkan penggunaan maklumat ini akan membawa kepada pencegahan penyakit, pengesanan awal, dan juga perubatan peribadi. Dalam artikel ini, kami akan menerangkan cara maklumat genetik boleh berguna dalam pencegahan penyakit, memetik contoh khusus dan hasil penyelidikan terkini.
Maklumat genetik dan risiko penyakit
Gen dan penyakit yang berkaitan dengan gaya hidup
Penyakit yang berkaitan dengan gaya hidup dipercayai disebabkan terutamanya oleh tabiat gaya hidup seperti diet dan senaman, tetapi faktor genetik juga memainkan peranan utama. Sebagai contoh, kini jelas bahawa tekanan darah tinggi dan obesiti terdedah kepada pengaruh genetik. Kajian dari Universiti Osaka menganalisis maklumat genom 700,000 orang dan menunjukkan bahawa tekanan darah tinggi dan obesiti adalah faktor utama memendekkan jangka hayat orang moden.
Gen juga memainkan peranan utama dalam perkembangan kanser. Adalah diketahui bahawa mutasi gen tertentu meningkatkan risiko kanser payudara, kanser kolon, dan kanser lain. Mengenal pasti mutasi ini melalui ujian genetik membolehkan langkah pencegahan awal dan pemilihan program saringan yang sesuai.
Langkah-langkah pencegahan menggunakan maklumat genetik
Merealisasikan perubatan peribadi
“Perubatan peribadi,” yang menyediakan langkah pencegahan dan rawatan yang disesuaikan dengan risiko individu berdasarkan maklumat genetik, menarik perhatian. Ini dijangka membawa kepada peralihan daripada penjagaan perubatan seragam tradisional kepada penjagaan perubatan yang dioptimumkan untuk setiap pesakit individu.
Jika ujian genetik mendedahkan bahawa anda berisiko mendapat penyakit, adalah berkesan untuk mengkaji semula tabiat gaya hidup anda. Sebagai contoh, jika anda didapati berisiko tinggi untuk obesiti, anda boleh mengurangkan risiko anda mengalaminya dengan memperbaiki diet anda dan melakukan senaman yang kerap.
Kemunculan penjujukan generasi akan datang (NGS) telah membawa kemajuan dramatik dalam analisis genom. Ini mempercepatkan penjelasan mekanisme permulaan penyakit dan pembangunan rawatan baru.
Teknologi penyuntingan gen seperti CRISPR-Cas9 mempunyai potensi untuk merevolusikan pencegahan dan rawatan penyakit genetik. Penyelidikan di Institut Salk telah berjaya membetulkan mutasi genetik dalam embrio manusia buat kali pertama, meningkatkan harapan untuk pencegahan penyakit masa depan.
Mengendalikan maklumat genetik melibatkan perlindungan privasi dan cabaran etika. Maklumat genetik, setelah diketahui, boleh memberi kesan sepanjang hayat dan berkemungkinan akan dikongsi di kalangan ahli keluarga, jadi ia mesti dikendalikan dengan berhati-hati.
Adalah perlu untuk mewujudkan rangka kerja undang-undang dan sosial untuk mengurus data genetik, mencegah penyalahgunaannya, dan mencegah diskriminasi berdasarkan maklumat genetik. Khususnya, garis panduan yang sesuai perlu diwujudkan untuk mencegah diskriminasi berdasarkan kecenderungan genetik.
Contoh pencegahan penyakit menggunakan maklumat genetik
① Penilaian risiko dan pencegahan penyakit kardiovaskular
Penyakit kardiovaskular (CVD) adalah penyakit serius yang merupakan salah satu punca utama kematian di seluruh dunia, dan faktor genetik memainkan peranan dalam permulaannya. Penyelidikan terkini menunjukkan bahawa gen seperti LDLR , PCSK9 , dan APOE terlibat dalam metabolisme kolesterol dan meningkatkan risiko penyakit kardiovaskular.
Menggunakan maklumat genetik sebagai langkah pencegahanJika ujian genetik menunjukkan bahawa anda berisiko tinggi untuk penyakit kardiovaskular, ia akan membolehkan anda mengambil langkah pencegahan awal seperti berikut:
Perbaiki diet anda : Orang yang mempunyai kecenderungan genetik kepada kolesterol LDL yang tinggi boleh mengurangkan risiko mereka dengan mengehadkan pengambilan lemak haiwan dan meningkatkan pengambilan serat makanan.
Senaman yang sesuai : Senaman aerobik diketahui dapat mencegah arteriosklerosis, dan adalah mungkin untuk mencadangkan program senaman yang disesuaikan dengan faktor genetik individu.
Mengoptimumkan terapi ubat : Berdasarkan maklumat genetik, keberkesanan dan kesan sampingan ubat statin boleh dinilai dan ubat yang paling sesuai boleh dipilih.
Malah, kajian AS telah melaporkan bahawa orang yang mengalami mutasi gen PCSK9 menunjukkan tindak balas yang kuat terhadap ubat penurun kolesterol tertentu , dan penemuan ini telah digunakan secara klinikal. ( Sumber: nature.com )
② Risiko genetik dan langkah balas untuk diabetes
Diabetes adalah penyakit yang berkaitan dengan gaya hidup, tetapi faktor genetik mempunyai kesan yang besar terhadap risiko mengembangkannya. Khususnya, gen seperti TCF7L2 , PPARG , dan KCNJ11 telah ditunjukkan terlibat dalam metabolisme glukosa.
Mencegah diabetes melalui ujian genetik
Kenal pasti keabnormalan dalam metabolisme glukosa terlebih dahulu : Telah dilaporkan bahawa orang yang mengalami mutasi tertentu dalam gen TCF7L2 telah mengurangkan rembesan insulin dan lebih berkemungkinan menghidap diabetes jenis 2. Ujian genetik awal membolehkan anda membuat pelarasan pada gaya hidup anda.
Terapi pemakanan individu : Jika anda mempunyai risiko genetik yang tinggi, mengehadkan karbohidrat dan secara aktif memasukkan makanan indeks glisemik rendah boleh membantu mencegah peningkatan mendadak dalam paras gula dalam darah.
Aplikasi terapi senaman : Dengan penggunaan ujian genetik, terapi senaman yang menggabungkan senaman aerobik dan latihan kekuatan disyorkan untuk orang yang mempunyai sensitiviti insulin rendah secara genetik.
Di samping itu, kajian kohort berskala besar dari Finland melaporkan bahawa “malah orang yang mempunyai risiko genetik yang tinggi untuk diabetes boleh mengurangkan risiko mereka mendapat penyakit itu lebih daripada 60% dengan mengambil langkah gaya hidup yang sesuai.” ( Rujukan: ncbi.nlm.nih.gov )
③ Risiko genetik kanser dan strategi pencegahan
Kanser adalah penyakit yang berkembang akibat interaksi kompleks faktor persekitaran dan genetik. Mutasi gen tertentu diketahui meningkatkan risiko kanser dengan ketara.
Perwakilan gen berkaitan kanser
BRCA1/BRCA2 : Meningkatkan risiko kanser payudara dan ovari
TP53 : Gen penindas tumor yang terlibat dalam banyak kanser
APC : Meningkatkan risiko kanser kolon
Langkah pencegahan kanser menggunakan maklumat genetik
Ujian saringan tetap Jika anda secara genetik ditentukan untuk berisiko tinggi, anda disyorkan untuk memulakan saringan biasa pada usia yang lebih awal daripada biasa. Sebagai contoh, wanita dengan mutasi BRCA1 boleh mengesan kanser payudara lebih awal dengan menjalani mamogram atau MRI sebelum umur 40 tahun.
Memperbaiki tabiat gaya hidup Jika anda mempunyai risiko kanser yang tinggi secara genetik, anda boleh mengurangkan risiko anda mendapat penyakit ini dengan menguruskan faktor persekitaran secara menyeluruh, seperti berhenti merokok, memperbaiki diet anda dan mengambil langkah menentang sinaran ultraungu.
Pertimbangkan rawatan pencegahan Jika anda mengalami mutasi gen BRCA, anda mungkin boleh memilih pembedahan pencegahan, seperti mastektomi atau ooforektomi. Malah, Angelina Jolie mendapat perhatian umum apabila dia menjalani mastektomi pencegahan. (Sumber: nejm.org)
Interaksi antara maklumat genetik dan faktor persekitaran
Walaupun gen adalah penentu penting risiko penyakit, interaksi dengan faktor persekitaran tidak boleh diabaikan. Sebagai contoh, orang yang mempunyai mutasi gen FTO yang secara genetik terdedah kepada obesiti boleh mengurangkan risiko mereka dengan mengikuti diet dan senaman yang betul.
Kesan epigenetik Epigenetik (perubahan yang diperoleh dalam ekspresi gen) boleh mengubah risiko penyakit tanpa mengubah gen itu sendiri. Sebagai contoh, telah dicadangkan bahawa tekanan dan kurang tidur boleh menyebabkan perubahan epigenetik yang meningkatkan risiko genetik.
Kajian terbaru menunjukkan bahawa mengekalkan gaya hidup sihat boleh membantu mengurangkan risiko genetik melalui epigenetik. (Sumber: cell.com)
Kaunseling genetik tambahan
Semasa menjalani ujian genetik, kaunseling genetik adalah penting untuk memahami dan menggunakan hasilnya dengan betul.
Pemahaman yang betul tentang risiko : Fahami bahawa “mempunyai risiko genetik yang tinggi” tidak semestinya bermakna anda akan menghidapi penyakit ini.
Pertimbangkan kesan kepada ahli keluarga : Risiko penyakit yang diwarisi juga mempengaruhi ahli keluarga, jadi berunding dengan kaunselor genetik boleh membantu anda memutuskan cara untuk bertindak balas dengan sewajarnya.
Membangunkan pelan tindakan yang sesuai : Intervensi perubatan pencegahan dan perubahan gaya hidup diputuskan bersama pakar.
Maklumat genetik boleh menjadi alat yang berkuasa untuk mencegah penyakit, tetapi pengetahuan dan sokongan yang betul adalah penting. ( Rujukan: ncbi.nlm.nih.gov )
Teknologi perubatan terkini menggunakan maklumat genetik
① Ramalan penyakit menggunakan penjujukan generasi akan datang (NGS)
Inovasi dalam penjujukan generasi akan datang (NGS) membolehkan analisis genomik yang lebih pantas, lebih murah dan lebih tepat, meningkatkan ramalan risiko penyakit. Ujian genetik konvensional hanya menyasarkan mutasi gen tertentu, tetapi dengan NGS kini boleh menganalisis beribu hingga jutaan mutasi gen sekaligus .
Kawasan Penyakit di mana NGS Digunakan
Pengesanan awal kanser : “Biopsi cecair,” yang menganalisis DNA terbitan tumor (ctDNA) dalam darah, menjadikan diagnosis awal kanser mungkin.
Diagnosis penyakit genetik yang jarang berlaku : Penyakit genetik yang sukar untuk didiagnosis menggunakan kaedah tradisional kini boleh dikenal pasti dengan cepat menggunakan NGS.
Penilaian risiko untuk penyakit berkaitan gaya hidup : NGS memungkinkan untuk menganalisis pelbagai mutasi gen yang terlibat dalam diabetes dan penyakit kardiovaskular secara serentak.
Secara khususnya, biopsi cecair telah menarik perhatian sebagai teknologi yang boleh mendiagnosis kanser dengan hanya setitik darah, dan kajian terbaru menunjukkan ia sangat tepat dalam pengesanan awal kanser payudara dan paru-paru. ( Sumber: nature.com )
② Kemajuan dan potensi terapi gen
Terapi gen ialah teknologi yang menyembuhkan penyakit pada akarnya dengan membaiki atau menggantikan gen yang hilang atau tidak normal . Dalam penyelidikan baru-baru ini, pengeditan genom menggunakan CRISPR-Cas9 telah menarik perhatian, menjadikannya mungkin untuk menentukan dan membetulkan mutasi gen tertentu.
Kawasan penyakit di mana terapi gen sedang berkembang
Hemofilia : Membaiki gen yang mengekodkan kehilangan faktor pembekuan, mengurangkan risiko pendarahan.
Penyakit sel sabit : Ujian klinikal sedang dijalankan untuk membetulkan hemoglobin yang tidak normal melalui penyuntingan gen menggunakan teknologi CRISPR.
Penyakit retina (buta keturunan) : Rawatan sedang dibangunkan yang menggunakan pemindahan gen untuk memulihkan fungsi sel retina.
Malah, di Amerika Syarikat, terapi gen menggunakan CRISPR telah diluluskan oleh FDA (Pentadbiran Makanan dan Dadah) dan mula digunakan pada pesakit. (Sumber: fda.gov)
③ Vaksin gen dan imunoterapi
Pandemik COVID-19 telah membawa kepada penggunaan pantas vaksin mRNA. Teknologi ini bukan sahaja digunakan untuk memerangi penyakit berjangkit, tetapi juga digunakan untuk rawatan kanser dan penyakit autoimun .
Contoh aplikasi vaksin mRNA
Vaksin kanser : Membangunkan vaksin mRNA yang menyasarkan mutasi genetik khusus kepada sel kanser untuk mengaktifkan sistem imun.
Penyakit autoimun : Urutan gen yang menyekat tindak balas imun yang berlebihan diberikan sebagai vaksin mRNA untuk menormalkan sistem imun.
Vaksin penyakit berjangkit : Kini adalah mungkin untuk merawat penyakit yang sebelum ini sukar untuk membangunkan vaksin, seperti influenza dan HIV.
Khususnya, teknologi RNA messenger (mRNA) sedang dibangunkan sebagai “vaksin kanser”, dan Merck dan Moderna sedang bersama-sama menjalankan ujian klinikal bagi vaksin kanser yang diperibadikan. (Sumber: moderna.com)
Maklumat genetik dan masa depan penjagaan kesihatan
① Integrasi data genetik dan AI
Kemajuan dalam kecerdasan buatan (AI) telah membolehkan anda menganalisis sejumlah besar data genetik dalam masa nyata, meramal penyakit dan mengoptimumkan rawatan. Khususnya, analisis genom menggunakan teknologi pembelajaran mendalam akan membolehkan penilaian risiko yang lebih tepat berbanding sebelum ini.
Kawasan di mana penggunaan AI semakin meningkat
Mengoptimumkan perubatan yang diperibadikan : AI menganalisis maklumat genetik pesakit dan mencadangkan rawatan yang paling sesuai.
Mempercepatkan pembangunan ubat baharu : Menggunakan simulasi berasaskan AI untuk memendekkan proses penemuan ubat.
Kaunseling genetik automatik : Automatik penjelasan risiko dan nasihat gaya hidup berdasarkan maklumat genetik.
“AlphaFold,” yang dibangunkan oleh DeepMind Google , menggunakan AI untuk meramalkan struktur tiga dimensi protein, merevolusikan pembangunan dadah. (Sumber: deepmind.com)
② Genom peribadi dan penjagaan kesihatan
Era “genom peribadi,” di mana maklumat genetik digunakan untuk pengurusan kesihatan peribadi, sudah tiba.
Contoh penggunaan khusus
Nutrigenetik : Maklumat genetik digunakan untuk menyesuaikan rancangan diet individu.
DNA Kecergasan : Reka program senaman yang disesuaikan secara genetik untuk latihan yang cekap.
Penilaian rintangan tekanan : Menganalisis tindak balas tekanan genetik dan menggunakannya untuk penjagaan kesihatan mental.
Contohnya, perkhidmatan ujian genetik terus kepada pengguna (DTC) seperti 23andMe dan MyHeritage boleh menggambarkan risiko genetik individu dan membantu pengurusan kesihatan . ( Sumber: 23andme.com )
③ Maklumat genetik dan isu sosial
Walaupun penggunaan maklumat genetik semakin berkembang, isu etika dan sosial juga muncul.
Cabaran utama
Melindungi privasi maklumat genetik : Pengurusan yang ketat adalah perlu untuk mengelakkan data genom peribadi daripada disalahgunakan.
Mencegah diskriminasi genetik : Memperkukuh peraturan untuk mencegah diskriminasi berdasarkan maklumat genetik dalam pekerjaan dan insurans.
Isu etika penyuntingan gen : Mengubah suai gen manusia menggunakan teknologi CRISPR memerlukan perbincangan yang teliti.
Di Amerika Syarikat, Akta Tanpa Diskriminasi Maklumat Genetik (GINA) telah digubal dan usaha sedang dijalankan untuk mencegah diskriminasi berdasarkan maklumat genetik. ( Rujukan: ginahelp.org )
Kesan sosial maklumat genetik dan cabaran masa depan
① Hubungan antara maklumat genetik dan insurans hayat/insurans kesihatan
Memandangkan ujian genetik semakin meluas, terdapat perbincangan yang semakin berkembang tentang kemungkinan maklumat genetik individu boleh menjejaskan syarat polisi insurans hayat dan kesihatan mereka.
Bagaimana maklumat genetik memberi kesan kepada industri insurans
Ramalan risiko yang tepat
Ujian genetik membolehkan penilaian tepat tentang risiko mengembangkan penyakit, dan jika syarikat insurans menggunakan ini, ia boleh membawa kepada penetapan harga premium yang lebih saintifik.
Kebimbangan tentang diskriminasi berdasarkan maklumat genetik
Orang yang mempunyai risiko genetik yang tinggi menghadapi risiko dikenakan bayaran premium insurans yang lebih tinggi atau dinafikan insurans.
Keperluan peraturan undang-undang
Di Amerika Syarikat, Akta Tanpa Diskriminasi Maklumat Genetik (GINA) telah digubal, melarang penggunaan maklumat genetik yang tidak wajar dalam pekerjaan dan insurans.
Sementara itu, di Jepun, tiada peraturan yang jelas mengenai pengumpulan dan penggunaan maklumat genetik oleh syarikat insurans hayat, dan perkembangan undang-undang masa depan diperlukan. (Rujukan: fsa.go.jp)
② Keselamatan data genetik dan perlindungan privasi
Maklumat genetik ialah salah satu data paling sensitif yang boleh mengenal pasti individu, dan terdapat risiko ia dibocorkan atau disalahgunakan.
Kebimbangan utama mengenai pengurusan maklumat genetik
Risiko kebocoran data
Terdapat kemungkinan pangkalan data institusi perubatan atau syarikat ujian genetik DTC akan digodam dan maklumat genetik peribadi akan dibocorkan.
Risiko penipuan
Data genetik boleh dibeli dan dijual secara haram dan digunakan untuk pemasaran yang disasarkan dan diskriminasi genetik.
Ketelusan perkongsian data
Adalah perlu untuk menjelaskan bagaimana data genetik akan diuruskan dan institusi mana yang akan menggunakannya.
Di Eropah, Peraturan Perlindungan Data Am (GDPR) telah menyediakan sistem undang-undang untuk melindungi maklumat genetik dengan ketat, tetapi di Jepun peraturan yang mencukupi masih belum diwujudkan. ( Rujukan: gdpr-info.eu )
③ Isu etika sekitar teknologi penyuntingan gen
Kemajuan dalam teknologi penyuntingan gen (seperti CRISPR-Cas9) membuka kemungkinan baharu untuk merawat dan mencegah penyakit genetik, tetapi ia juga menimbulkan persoalan etika.
Isu utama mengenai penyuntingan gen
Penyuntingan Germline
Penyuntingan gen sel pembiakan (sperma dan telur) mempunyai kesan genetik pada generasi akan datang, jadi perbincangan etika diperlukan.
Masalah dengan bayi berjenama
Kesan kemasyarakatan daripada penyuntingan gen jika mungkin untuk meningkatkan kecerdasan atau kebolehan fizikal secara sengaja.
Pengaruh genetik yang tidak dijangka
Kesan luar sasaran (mutasi genetik yang tidak disengajakan) dan kesan jangka panjang teknologi CRISPR masih tidak jelas.
Pada masa ini, aplikasi klinikal penyuntingan gen sedang giat dijalankan di China dan Rusia, tetapi peraturan ketat dilaksanakan di negara Barat. ( Rujukan: genomeweb.com )
④ Maklumat genetik dan pasaran buruh
Ia juga telah menegaskan bahawa keputusan ujian genetik boleh digunakan sebagai faktor dalam menentukan pekerjaan dan kenaikan pangkat pada masa hadapan.
Cabaran menggunakan maklumat genetik di tempat kerja
Ketidaksamaan pekerjaan
Terdapat kemungkinan bahawa syarikat mungkin terlibat dalam amalan diskriminasi berdasarkan maklumat genetik, seperti tidak mengupah orang yang berisiko tinggi mendapat penyakit.
Mengoptimumkan persekitaran kerja
Ia juga boleh digunakan dengan cara yang positif, seperti dengan menawarkan pengaturan kerja yang fleksibel kepada orang yang mempunyai toleransi tekanan rendah secara genetik.
Adakah terdapat kewajipan untuk mendedahkan maklumat genetik?
Isu sama ada syarikat perlu meminta pekerja menyerahkan keputusan ujian genetik.
Di Amerika Syarikat, GINA melarang diskriminasi pekerjaan berdasarkan maklumat genetik, tetapi negara lain masih belum mewujudkan rangka kerja undang-undang untuk ini. ( Sumber: eeoc.gov )
⑤ Perbezaan dalam kos dan akses kepada ujian genetik
Walaupun ujian genetik semakin meluas, jurang kos dan ketersediaan kekal.
Harga dan Ketersediaan Ujian Genetik
Kos ujian yang mahal
Ujian genetik DTC biasa berharga sekitar 10,000 hingga 30,000 yen, tetapi analisis genetik terperinci di institusi perubatan boleh menelan kos ratusan ribu yen.
Jurang antara negara maju dan membangun
Ujian genetik meluas di negara maju, tetapi akses terhad di negara membangun kerana kos yang tinggi.
Perlindungan insurans kesihatan
Di sesetengah negara, ujian genetik tertentu dilindungi oleh insurans kesihatan, tetapi di Jepun ini masih hanya terpakai dalam kes terhad.
Di UK, NHS sedang berusaha untuk menyediakan ujian genetik percuma untuk menyaring penyakit keturunan tertentu. ( Sumber: nhs.uk )
⑥ Penjagaan perubatan masa depan menggunakan maklumat genetik
Adalah dipercayai bahawa dalam masa terdekat, rawatan perubatan generasi akan datang menggunakan maklumat genetik akan menjadi perkara biasa, membolehkan pencegahan dan rawatan penyakit yang lebih tepat.
Tinjauan masa depan
Pemantauan Gen masa nyata
Membangunkan teknologi untuk menjalankan analisis genetik biasa dan menjejaki perubahan dalam badan dalam masa nyata.
Pembangunan vaksin peribadi
Pengenalan program vaksinasi yang disesuaikan dengan risiko genetik.
Mengintegrasikan AI dan data genetik
AI menganalisis sejumlah besar data genetik dan menyediakan pelan pengurusan kesihatan yang optimum.
Khususnya, Project Baseline, yang dibangunkan bersama oleh Google dan Verily, sedang berusaha untuk menggunakan AI untuk menyepadukan maklumat genetik dan data kesihatan untuk mengukuhkan penjagaan perubatan pencegahan. ( Rujukan: verily.com )
⑦ Integrasi maklumat genetik dan sains pemakanan
“Nutrigenomics,” yang menggunakan maklumat genetik, menarik perhatian. Dalam bidang ini, kami mencadangkan pelan pemakanan yang optimum berdasarkan ciri genetik individu untuk membantu mencegah penyakit dan mengekalkan kesihatan yang baik.
Aplikasi praktikal nutrigenetik
Gen FTO dan risiko obesiti
Orang yang mempunyai mutasi gen FTO terdedah kepada pengumpulan lemak, jadi diet protein tinggi dan rendah karbohidrat disyorkan.
Gen LCT dan intoleransi laktosa
Orang yang mempunyai keupayaan yang berkurangan untuk memecahkan laktosa akibat mutasi gen LCT boleh menghalang senak dengan mengehadkan pengambilan produk tenusu mereka.
Gen CYP1A2 dan metabolisme kafein
Orang yang mempunyai genotip yang memperlahankan metabolisme kafein boleh mengurangkan risiko kardiovaskular mereka dengan mengehadkan pengambilan kopi mereka.
Apabila penyelidikan dalam bidang ini berkembang, adalah dijangka bahawa panduan pemakanan tersuai menggunakan maklumat genetik akan menjadi lebih biasa, membolehkan pengurusan kesihatan yang lebih berkesan. ( Rujukan: sciencedirect.com )
⑧ Hubungan antara maklumat genetik dan tidur
Adalah diketahui bahawa maklumat genetik juga mempengaruhi kualiti dan irama tidur. Mutasi dalam gen PER3 dan CLOCK dikaitkan dengan kecenderungan pagi/petang dan risiko gangguan tidur.
Strategi berasaskan gen untuk meningkatkan tidur
Orang yang mengalami mutasi gen PER3 boleh meningkatkan kualiti tidur mereka dengan mengekalkan gaya hidup biasa.
Sesetengah orang boleh bertahan dengan jumlah tidur yang singkat kerana pengaruh gen ADRB1 , tetapi memendekkan masa tidur secara berlebihan menimbulkan risiko kesihatan.
Dijangka pada masa hadapan, pengurusan tidur yang diperibadikan menggunakan maklumat genetik akan menjadi mungkin. ( Sumber: nature.com )
ringkasan
Penggunaan maklumat genetik mempercepatkan pembangunan pencegahan penyakit dan perubatan peribadi. Ia mempunyai pelbagai aplikasi, daripada penilaian risiko penyakit kardiovaskular, kanser, dan diabetes kepada pemakanan dan pengurusan tidur. Pada masa yang sama, isu etika dan perlindungan privasi menjadi semakin penting. Masa depan perubatan genetik akan menjadi lebih menjanjikan jika kemajuan teknologi dibuat seiring dengan perkembangan peraturan yang sesuai.
Trong những năm gần đây, những tiến bộ trong công nghệ phân tích di truyền đã giúp làm rõ nguy cơ sức khỏe và bệnh tật từ thông tin di truyền cá nhân. Hy vọng rằng việc sử dụng thông tin này sẽ giúp phòng ngừa bệnh tật, phát hiện sớm và thậm chí là y học cá nhân hóa. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ giải thích cách thông tin di truyền có thể hữu ích trong việc phòng ngừa bệnh tật, đồng thời trích dẫn các ví dụ cụ thể và kết quả nghiên cứu mới nhất.
Thông tin di truyền và nguy cơ mắc bệnh
Gen và các bệnh liên quan đến lối sống
Người ta cho rằng các bệnh liên quan đến lối sống chủ yếu là do thói quen sinh hoạt như chế độ ăn uống và tập thể dục, nhưng yếu tố di truyền cũng đóng vai trò chính. Ví dụ, hiện nay người ta đã biết rõ rằng huyết áp cao và béo phì dễ bị ảnh hưởng bởi yếu tố di truyền. Một nghiên cứu từ Đại học Osaka đã phân tích thông tin bộ gen của 700.000 người và chỉ ra rằng huyết áp cao và béo phì là những yếu tố chính làm giảm tuổi thọ của con người hiện đại.
Gen cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh ung thư. Người ta biết rằng một số đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư ruột kết và các loại ung thư khác. Việc xác định những đột biến này thông qua xét nghiệm di truyền cho phép áp dụng các biện pháp phòng ngừa sớm và lựa chọn các chương trình sàng lọc phù hợp.
Các biện pháp phòng ngừa sử dụng thông tin di truyền
Thực hiện y học cá nhân hóa
“Y học cá nhân hóa”, cung cấp các biện pháp phòng ngừa và phương pháp điều trị phù hợp với từng rủi ro dựa trên thông tin di truyền, đang thu hút sự chú ý. Điều này dự kiến sẽ dẫn đến sự thay đổi từ dịch vụ chăm sóc y tế đồng nhất truyền thống sang dịch vụ chăm sóc y tế được tối ưu hóa cho từng bệnh nhân.
Nếu xét nghiệm di truyền cho thấy bạn có nguy cơ mắc bệnh, bạn nên xem xét lại thói quen lối sống của mình. Ví dụ, nếu bạn có nguy cơ béo phì cao, bạn có thể giảm nguy cơ mắc bệnh này bằng cách cải thiện chế độ ăn uống và tập thể dục thường xuyên.
Sự ra đời của máy giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) đã mang lại những tiến bộ vượt bậc trong phân tích bộ gen. Điều này đang đẩy nhanh việc làm sáng tỏ cơ chế khởi phát bệnh và phát triển các phương pháp điều trị mới.
Các công nghệ chỉnh sửa gen như CRISPR-Cas9 có tiềm năng cách mạng hóa việc phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền. Nghiên cứu tại Viện Salk đã thành công lần đầu tiên trong việc sửa chữa đột biến gen ở phôi thai người, mở ra hy vọng phòng ngừa bệnh tật trong tương lai.
Việc xử lý thông tin di truyền liên quan đến vấn đề bảo vệ quyền riêng tư và thách thức về mặt đạo đức. Thông tin di truyền, một khi đã biết, có thể có tác động suốt đời và có khả năng được chia sẻ giữa các thành viên trong gia đình, vì vậy phải xử lý cẩn thận.
Cần phải thiết lập khuôn khổ pháp lý và xã hội để quản lý dữ liệu di truyền, ngăn chặn việc sử dụng sai mục đích và ngăn chặn sự phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền. Đặc biệt, cần thiết lập các hướng dẫn phù hợp để ngăn ngừa sự phân biệt đối xử dựa trên khuynh hướng di truyền.
Ví dụ về phòng ngừa bệnh tật bằng cách sử dụng thông tin di truyền
① Đánh giá rủi ro và phòng ngừa bệnh tim mạch
Bệnh tim mạch (CVD) là một căn bệnh nghiêm trọng, là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên toàn thế giới và yếu tố di truyền đóng vai trò trong quá trình khởi phát bệnh. Nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng các gen như LDLR , PCSK9 và APOE có liên quan đến quá trình chuyển hóa cholesterol và làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch.
Sử dụng thông tin di truyền như một biện pháp phòng ngừaNếu xét nghiệm di truyền cho thấy bạn có nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch, bạn có thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa sớm như sau:
Cải thiện chế độ ăn uống : Những người có cơ địa di truyền dễ mắc cholesterol LDL cao có thể giảm nguy cơ bằng cách hạn chế tiêu thụ chất béo động vật và tăng lượng chất xơ trong chế độ ăn.
Bài tập phù hợp : Bài tập aerobic được biết là có tác dụng ngăn ngừa xơ vữa động mạch và có thể đề xuất các chương trình tập luyện phù hợp với các yếu tố di truyền của từng cá nhân.
Tối ưu hóa liệu pháp dùng thuốc : Dựa trên thông tin di truyền, có thể đánh giá hiệu quả và tác dụng phụ của thuốc statin và lựa chọn loại thuốc phù hợp nhất.
Trên thực tế, một nghiên cứu của Hoa Kỳ đã báo cáo rằng những người có đột biến gen PCSK9 có phản ứng mạnh với một số loại thuốc hạ cholesterol và phát hiện này đã được áp dụng trên lâm sàng. ( Nguồn: nature.com )
② Nguy cơ di truyền và biện pháp phòng ngừa bệnh tiểu đường
Bệnh tiểu đường là một căn bệnh liên quan đến lối sống, nhưng yếu tố di truyền có tác động đáng kể đến nguy cơ mắc bệnh này. Đặc biệt, các gen như TCF7L2 , PPARG và KCNJ11 đã được chứng minh là có liên quan đến quá trình chuyển hóa glucose.
Phòng ngừa bệnh tiểu đường thông qua xét nghiệm di truyền
Xác định trước những bất thường trong quá trình chuyển hóa glucose : Người ta đã báo cáo rằng những người có một số đột biến nhất định ở gen TCF7L2 sẽ giảm tiết insulin và có nhiều khả năng mắc bệnh tiểu đường loại 2. Xét nghiệm di truyền sớm cho phép bạn điều chỉnh lối sống của mình.
Liệu pháp ăn kiêng cá nhân hóa : Nếu bạn có nguy cơ di truyền cao, việc hạn chế carbohydrate và tích cực bổ sung thực phẩm có chỉ số đường huyết thấp có thể giúp ngăn ngừa tình trạng lượng đường trong máu tăng đột ngột.
Áp dụng liệu pháp tập thể dục : Với việc sử dụng xét nghiệm di truyền, liệu pháp tập thể dục kết hợp bài tập aerobic và rèn luyện sức mạnh được khuyến nghị cho những người có độ nhạy insulin thấp về mặt di truyền.
Ngoài ra, một nghiên cứu theo dõi quy mô lớn ở Phần Lan báo cáo rằng “ngay cả những người có nguy cơ di truyền cao mắc bệnh tiểu đường cũng có thể giảm nguy cơ mắc bệnh này hơn 60% bằng cách áp dụng các biện pháp thay đổi lối sống phù hợp”. ( Tham khảo: ncbi.nlm.nih.gov )
③ Rủi ro di truyền của ung thư và các chiến lược phòng ngừa
Ung thư là căn bệnh phát triển do sự tương tác phức tạp của các yếu tố môi trường và di truyền. Một số đột biến gen được biết là có thể làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư.
Các gen liên quan đến ung thư tiêu biểu
BRCA1/BRCA2 : Tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng
TP53 : Một gen ức chế khối u liên quan đến nhiều loại ung thư
APC : Làm tăng nguy cơ ung thư ruột kết
Các biện pháp phòng ngừa ung thư bằng cách sử dụng thông tin di truyền
Xét nghiệm sàng lọc thường xuyên Nếu bạn được xác định có nguy cơ cao về mặt di truyền, bạn nên bắt đầu sàng lọc thường xuyên ở độ tuổi sớm hơn bình thường. Ví dụ, phụ nữ có đột biến BRCA1 có thể phát hiện sớm ung thư vú bằng cách chụp nhũ ảnh hoặc chụp MRI trước 40 tuổi.
Cải thiện thói quen lối sống Nếu bạn có nguy cơ mắc ung thư cao về mặt di truyền, bạn có thể giảm nguy cơ mắc bệnh bằng cách kiểm soát chặt chẽ các yếu tố môi trường, chẳng hạn như cai thuốc lá, cải thiện chế độ ăn uống và thực hiện các biện pháp chống lại tia cực tím.
Hãy cân nhắc điều trị phòng ngừa. Nếu bạn có đột biến gen BRCA, bạn có thể lựa chọn phẫu thuật phòng ngừa, chẳng hạn như cắt bỏ vú hoặc cắt bỏ buồng trứng. Trên thực tế, Angelina Jolie đã thu hút sự chú ý của công chúng khi cô cắt bỏ vú để phòng ngừa. (Nguồn: nejm.org)
Sự tương tác giữa thông tin di truyền và các yếu tố môi trường
Mặc dù gen là yếu tố quan trọng quyết định nguy cơ mắc bệnh nhưng sự tương tác với các yếu tố môi trường không thể bị bỏ qua. Ví dụ, những người có đột biến gen FTO khiến họ có nguy cơ béo phì về mặt di truyền có thể giảm nguy cơ này bằng cách áp dụng chế độ ăn uống và tập thể dục hợp lý.
Tác động của di truyền học biểu sinh Di truyền học biểu sinh (những thay đổi thu được trong biểu hiện gen) có thể thay đổi nguy cơ mắc bệnh mà không cần thay đổi bản thân gen. Ví dụ, người ta cho rằng căng thẳng và thiếu ngủ có thể gây ra những thay đổi biểu sinh làm tăng nguy cơ di truyền.
Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng duy trì lối sống lành mạnh có thể giúp giảm nguy cơ di truyền thông qua biểu sinh. (Nguồn: cell.com)
Tư vấn di truyền bổ sung
Khi thực hiện xét nghiệm di truyền, tư vấn di truyền rất quan trọng để hiểu và sử dụng đúng kết quả.
Hiểu đúng về rủi ro : Hiểu rằng “có nguy cơ di truyền cao” không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh.
Xem xét tác động đến các thành viên trong gia đình : Nguy cơ mắc bệnh di truyền cũng ảnh hưởng đến các thành viên trong gia đình, vì vậy, việc tham khảo ý kiến chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn quyết định cách ứng phó phù hợp.
Xây dựng kế hoạch hành động phù hợp : Các biện pháp can thiệp y tế phòng ngừa và thay đổi lối sống được quyết định cùng với các chuyên gia.
Thông tin di truyền có thể là công cụ hữu hiệu để ngăn ngừa bệnh tật, nhưng kiến thức và sự hỗ trợ phù hợp là điều cần thiết. ( Tham khảo: ncbi.nlm.nih.gov )
Công nghệ y tế mới nhất sử dụng thông tin di truyền
① Dự đoán bệnh bằng giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS)
Những cải tiến trong công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) cho phép phân tích bộ gen nhanh hơn, rẻ hơn và chính xác hơn, cải thiện khả năng dự đoán rủi ro bệnh tật. Xét nghiệm di truyền thông thường chỉ nhắm vào các đột biến gen cụ thể, nhưng với NGS hiện có thể phân tích hàng nghìn đến hàng triệu đột biến gen cùng một lúc .
Các khu vực bệnh tật mà NGS được sử dụng
Phát hiện sớm ung thư : “Sinh thiết lỏng” phân tích DNA có nguồn gốc từ khối u (ctDNA) trong máu, giúp chẩn đoán sớm ung thư.
Chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp : Các bệnh di truyền khó chẩn đoán bằng các phương pháp truyền thống hiện có thể được xác định nhanh chóng bằng NGS.
Đánh giá rủi ro đối với các bệnh liên quan đến lối sống : NGS cho phép phân tích đồng thời nhiều đột biến gen liên quan đến bệnh tiểu đường và bệnh tim mạch.
Đặc biệt, sinh thiết lỏng đã thu hút sự chú ý vì là công nghệ có thể chẩn đoán ung thư chỉ bằng một giọt máu và các nghiên cứu gần đây cho thấy phương pháp này có độ chính xác cao trong việc phát hiện sớm ung thư vú và ung thư phổi. ( Nguồn: nature.com )
② Tiến triển và tiềm năng của liệu pháp gen
Liệu pháp gen là công nghệ chữa bệnh tận gốc bằng cách sửa chữa hoặc thay thế các gen bị mất hoặc bất thường . Trong nghiên cứu gần đây, việc chỉnh sửa bộ gen bằng CRISPR-Cas9 đã thu hút sự chú ý, giúp xác định chính xác và sửa chữa các đột biến gen cụ thể.
Các khu vực bệnh tật nơi liệu pháp gen đang tiến triển
Bệnh máu khó đông : Sửa chữa các gen mã hóa các yếu tố đông máu bị thiếu, giúp giảm nguy cơ chảy máu.
Bệnh hồng cầu hình liềm : Các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành để điều chỉnh hemoglobin bất thường thông qua chỉnh sửa gen bằng công nghệ CRISPR.
Bệnh võng mạc (mù di truyền) : Các phương pháp điều trị đang được phát triển bằng cách sử dụng chuyển gen để phục hồi chức năng của các tế bào võng mạc.
Trên thực tế, tại Hoa Kỳ, liệu pháp gen sử dụng CRISPR đã được FDA (Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm) chấp thuận và bắt đầu được đưa vào sử dụng trên bệnh nhân. (Nguồn: fda.gov)
③ Vắc-xin gen và liệu pháp miễn dịch
Đại dịch COVID-19 đã thúc đẩy việc áp dụng vắc-xin mRNA nhanh chóng. Công nghệ này không chỉ được sử dụng để chống lại các bệnh truyền nhiễm mà còn được áp dụng để điều trị ung thư và các bệnh tự miễn .
Ví dụ về ứng dụng vắc-xin mRNA
Vắc-xin ung thư : Phát triển vắc-xin mRNA nhắm vào các đột biến gen đặc hiệu ở tế bào ung thư để kích hoạt hệ thống miễn dịch.
Bệnh tự miễn : Trình tự gen ức chế phản ứng miễn dịch quá mức được sử dụng dưới dạng vắc-xin mRNA để bình thường hóa hệ thống miễn dịch.
Vắc-xin phòng bệnh truyền nhiễm : Hiện nay có thể điều trị các bệnh mà trước đây khó có thể phát triển vắc-xin, chẳng hạn như cúm và HIV.
Đặc biệt, công nghệ RNA thông tin (mRNA) đang được phát triển như một “vắc-xin ung thư” và Merck và Moderna đang cùng nhau tiến hành các thử nghiệm lâm sàng về vắc-xin ung thư được cá nhân hóa. (Nguồn: moderna.com)
Thông tin di truyền và tương lai của chăm sóc sức khỏe
① Tích hợp dữ liệu di truyền và AI
Những tiến bộ trong trí tuệ nhân tạo (AI) đã giúp có thể phân tích khối lượng lớn dữ liệu di truyền theo thời gian thực, dự đoán bệnh tật và tối ưu hóa phương pháp điều trị. Đặc biệt, phân tích bộ gen bằng công nghệ học sâu sẽ cho phép đánh giá rủi ro chính xác hơn bao giờ hết.
Các lĩnh vực sử dụng AI đang gia tăng
Tối ưu hóa y học cá nhân hóa : AI phân tích thông tin di truyền của bệnh nhân và đề xuất phương pháp điều trị phù hợp nhất.
Đẩy nhanh quá trình phát triển thuốc mới : Sử dụng mô phỏng dựa trên AI để rút ngắn quá trình khám phá thuốc.
Tư vấn di truyền tự động : Tự động giải thích rủi ro và tư vấn lối sống dựa trên thông tin di truyền.
“AlphaFold”, do DeepMind của Google phát triển , sử dụng AI để dự đoán cấu trúc ba chiều của protein, tạo nên cuộc cách mạng trong quá trình phát triển thuốc. (Nguồn: deepmind.com)
② Bộ gen cá nhân và chăm sóc sức khỏe
Kỷ nguyên của “bộ gen cá nhân”, trong đó thông tin di truyền được sử dụng để quản lý sức khỏe cá nhân, đã đến với chúng ta.
Ví dụ cụ thể về cách sử dụng
Di truyền dinh dưỡng : Thông tin di truyền được sử dụng để điều chỉnh chế độ ăn uống của từng cá nhân.
DNA thể hình : Thiết kế các chương trình tập luyện phù hợp với gen để tập luyện hiệu quả.
Đánh giá khả năng chống chịu căng thẳng : Phân tích phản ứng căng thẳng của gen và sử dụng nó để chăm sóc sức khỏe tâm thần.
Ví dụ, các dịch vụ xét nghiệm di truyền trực tiếp tới người tiêu dùng (DTC) như 23andMe và MyHeritage có thể hình dung rủi ro di truyền của một cá nhân và hỗ trợ quản lý sức khỏe . ( Nguồn: 23andme.com )
③ Thông tin di truyền và các vấn đề xã hội
Trong khi việc sử dụng thông tin di truyền đang tiến triển, các vấn đề về đạo đức và xã hội cũng đang nổi lên.
Những thách thức chính
Bảo vệ quyền riêng tư của thông tin di truyền : Cần quản lý chặt chẽ để ngăn chặn dữ liệu bộ gen cá nhân bị sử dụng sai mục đích.
Ngăn ngừa phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền : Tăng cường các quy định nhằm ngăn ngừa phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền trong việc làm và bảo hiểm.
Các vấn đề đạo đức của việc chỉnh sửa gen : Việc chỉnh sửa gen người bằng công nghệ CRISPR cần được thảo luận cẩn thận.
Tại Hoa Kỳ, Đạo luật Không phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền (GINA) đã được ban hành và đang có những nỗ lực nhằm ngăn chặn tình trạng phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền. ( Tham khảo: ginahelp.org )
Tác động xã hội của thông tin di truyền và những thách thức trong tương lai
① Mối quan hệ giữa thông tin di truyền và bảo hiểm nhân thọ/bảo hiểm sức khỏe
Khi xét nghiệm di truyền ngày càng trở nên phổ biến, ngày càng có nhiều cuộc thảo luận về khả năng thông tin di truyền của một cá nhân có thể ảnh hưởng đến các điều khoản trong hợp đồng bảo hiểm nhân thọ và bảo hiểm sức khỏe của họ.
Thông tin di truyền tác động đến ngành bảo hiểm như thế nào
Dự đoán rủi ro chính xác
Xét nghiệm di truyền cho phép đánh giá chính xác nguy cơ mắc bệnh và nếu các công ty bảo hiểm sử dụng điều này, có thể dẫn đến việc định giá phí bảo hiểm khoa học hơn.
Mối quan ngại về sự phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền
Những người có nguy cơ di truyền cao có nguy cơ phải trả phí bảo hiểm cao hơn hoặc bị từ chối bảo hiểm.
Nhu cầu điều chỉnh pháp lý
Tại Hoa Kỳ, Đạo luật Không phân biệt đối xử về thông tin di truyền (GINA) đã được ban hành, cấm sử dụng thông tin di truyền không đúng mục đích trong việc làm và bảo hiểm.
Trong khi đó, tại Nhật Bản, không có quy định rõ ràng nào về việc thu thập và sử dụng thông tin di truyền của các công ty bảo hiểm nhân thọ và cần có những diễn biến pháp lý trong tương lai. (Tham khảo: fsa.go.jp)
② Bảo mật dữ liệu di truyền và bảo vệ quyền riêng tư
Thông tin di truyền là một trong những dữ liệu nhạy cảm nhất có thể xác định danh tính của một cá nhân và có nguy cơ bị rò rỉ hoặc sử dụng sai mục đích.
Mối quan tâm chính liên quan đến việc quản lý thông tin di truyền
Nguy cơ rò rỉ dữ liệu
Có khả năng cơ sở dữ liệu của các tổ chức y tế hoặc các công ty xét nghiệm di truyền DTC sẽ bị hack và thông tin di truyền cá nhân sẽ bị rò rỉ.
Rủi ro gian lận
Dữ liệu di truyền có thể bị mua bán và sử dụng bất hợp pháp cho mục đích tiếp thị có chủ đích và phân biệt đối xử về mặt di truyền.
Tính minh bạch khi chia sẻ dữ liệu
Cần phải làm rõ dữ liệu di truyền sẽ được quản lý như thế nào và tổ chức nào sẽ sử dụng dữ liệu này.
Ở Châu Âu, Quy định bảo vệ dữ liệu chung (GDPR) đã thiết lập một hệ thống pháp lý để bảo vệ chặt chẽ thông tin di truyền, nhưng ở Nhật Bản, các quy định đầy đủ vẫn chưa được thiết lập. ( Tham khảo: gdpr-info.eu )
③ Các vấn đề đạo đức xung quanh công nghệ chỉnh sửa gen
Những tiến bộ trong công nghệ chỉnh sửa gen (như CRISPR-Cas9) đang mở ra những khả năng mới trong việc điều trị và ngăn ngừa các bệnh di truyền, nhưng chúng cũng đặt ra những câu hỏi về đạo đức.
Các vấn đề chính liên quan đến chỉnh sửa gen
Chỉnh sửa dòng mầm
Việc chỉnh sửa gen của các tế bào sinh sản (tinh trùng và trứng) có tác động di truyền đến các thế hệ tương lai, do đó cần phải thảo luận về mặt đạo đức.
Vấn đề với trẻ sơ sinh được thiết kế
Tác động xã hội của việc chỉnh sửa gen nếu có thể cố ý nâng cao trí thông minh hoặc khả năng thể chất.
Những ảnh hưởng di truyền không lường trước được
Những tác động ngoài mục tiêu (đột biến gen không mong muốn) và tác động lâu dài của công nghệ CRISPR vẫn chưa rõ ràng.
Hiện nay, ứng dụng lâm sàng của công nghệ chỉnh sửa gen đang được theo đuổi tích cực ở Trung Quốc và Nga, nhưng các nước phương Tây vẫn áp dụng các quy định nghiêm ngặt. ( Tham khảo: genomeweb.com )
④ Thông tin di truyền và thị trường lao động
Người ta cũng chỉ ra rằng kết quả xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng như một yếu tố để xác định việc làm và thăng tiến trong tương lai.
Những thách thức khi sử dụng thông tin di truyền tại nơi làm việc
Bất bình đẳng việc làm
Có khả năng các công ty sẽ có hành vi phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền, chẳng hạn như không tuyển dụng những người có nguy cơ mắc bệnh cao.
Tối ưu hóa môi trường làm việc
Nó cũng có thể được sử dụng theo hướng tích cực, chẳng hạn như cung cấp chế độ làm việc linh hoạt cho những người có khả năng chịu đựng căng thẳng kém về mặt di truyền.
Có nghĩa vụ phải tiết lộ thông tin di truyền không?
Vấn đề liệu các công ty có nên yêu cầu nhân viên nộp kết quả xét nghiệm di truyền hay không.
Tại Hoa Kỳ, GINA cấm phân biệt đối xử trong tuyển dụng dựa trên thông tin di truyền, nhưng các quốc gia khác vẫn chưa thiết lập khuôn khổ pháp lý cho vấn đề này. ( Nguồn: eeoc.gov )
⑤ Sự chênh lệch về chi phí và khả năng tiếp cận xét nghiệm di truyền
Mặc dù xét nghiệm di truyền đang ngày càng phổ biến hơn, nhưng vẫn còn sự chênh lệch về chi phí và tính khả dụng.
Giá cả và tính khả dụng của xét nghiệm di truyền
Chi phí thử nghiệm đắt đỏ
Xét nghiệm di truyền DTC thông thường có giá khoảng 10.000 đến 30.000 yên, nhưng phân tích di truyền chi tiết tại một cơ sở y tế có thể tốn hàng trăm nghìn yên.
Khoảng cách giữa các nước phát triển và đang phát triển
Xét nghiệm di truyền được áp dụng rộng rãi ở các nước phát triển, nhưng việc tiếp cận lại hạn chế ở các nước đang phát triển do chi phí cao.
Phạm vi bảo hiểm y tế
Ở một số quốc gia, một số xét nghiệm di truyền được bảo hiểm y tế chi trả, nhưng ở Nhật Bản, điều này vẫn chỉ áp dụng trong một số trường hợp hạn chế.
Tại Vương quốc Anh, NHS đang nỗ lực cung cấp các xét nghiệm di truyền miễn phí để sàng lọc một số bệnh di truyền. ( Nguồn: nhs.uk )
⑥ Chăm sóc y tế trong tương lai bằng thông tin di truyền
Người ta tin rằng trong tương lai gần, các phương pháp điều trị y tế thế hệ tiếp theo sử dụng thông tin di truyền sẽ trở nên phổ biến, cho phép phòng ngừa và điều trị bệnh chính xác hơn.
Triển vọng tương lai
Giám sát gen thời gian thực
Phát triển công nghệ để tiến hành phân tích di truyền thường xuyên và theo dõi những thay đổi trong cơ thể theo thời gian thực.
Phát triển vắc-xin cá nhân hóa
Giới thiệu các chương trình tiêm chủng phù hợp với nguy cơ di truyền.
Tích hợp AI và dữ liệu di truyền
AI phân tích lượng lớn dữ liệu di truyền và đưa ra kế hoạch quản lý sức khỏe tối ưu.
Đặc biệt, Dự án Baseline do Google và Verily cùng phát triển đang nỗ lực sử dụng AI để tích hợp thông tin di truyền và dữ liệu sức khỏe nhằm tăng cường chăm sóc y tế phòng ngừa. ( Tham khảo: verily.com )
⑦ Tích hợp thông tin di truyền và khoa học dinh dưỡng
“Nutrigenomics”, ngành sử dụng thông tin di truyền, đang thu hút sự chú ý. Trong lĩnh vực này, chúng tôi đề xuất các chế độ ăn uống tối ưu dựa trên đặc điểm di truyền của từng cá nhân để giúp ngăn ngừa bệnh tật và duy trì sức khỏe tốt.
Ứng dụng thực tế của dinh dưỡng di truyền
Gen FTO và nguy cơ béo phì
Những người có đột biến gen FTO dễ tích tụ mỡ, do đó nên áp dụng chế độ ăn nhiều protein, ít carbohydrate.
Gen LCT và chứng không dung nạp lactose
Những người có khả năng phân hủy lactose kém do đột biến gen LCT có thể ngăn ngừa chứng khó tiêu bằng cách hạn chế tiêu thụ các sản phẩm từ sữa.
Gen CYP1A2 và quá trình chuyển hóa caffeine
Những người có kiểu gen làm chậm quá trình chuyển hóa caffeine có thể giảm nguy cơ tim mạch bằng cách hạn chế lượng cà phê tiêu thụ.
Khi nghiên cứu trong lĩnh vực này tiến triển, dự kiến hướng dẫn dinh dưỡng tùy chỉnh bằng thông tin di truyền sẽ trở nên phổ biến hơn, cho phép quản lý sức khỏe hiệu quả hơn. ( Tham khảo: sciencedirect.com )
⑧ Mối quan hệ giữa thông tin di truyền và giấc ngủ
Người ta biết rằng thông tin di truyền cũng ảnh hưởng đến chất lượng và nhịp điệu giấc ngủ. Đột biến ở gen PER3 và CLOCK có liên quan đến xu hướng dậy sớm/tối và nguy cơ mắc chứng rối loạn giấc ngủ.
Chiến lược dựa trên gen để cải thiện giấc ngủ
Những người có đột biến gen PER3 có thể cải thiện chất lượng giấc ngủ bằng cách duy trì lối sống điều độ.
Một số người có thể sống sót chỉ với thời gian ngủ ngắn do ảnh hưởng của gen ADRB1 , nhưng việc rút ngắn thời gian ngủ quá mức lại gây ra những rủi ro cho sức khỏe.
Người ta hy vọng rằng trong tương lai, việc quản lý giấc ngủ cá nhân hóa bằng thông tin di truyền sẽ trở nên khả thi. ( Nguồn: nature.com )
bản tóm tắt
Việc sử dụng thông tin di truyền đang thúc đẩy sự phát triển của công tác phòng ngừa bệnh tật và y học cá nhân hóa. Nó có nhiều ứng dụng, từ đánh giá rủi ro mắc bệnh tim mạch, ung thư và tiểu đường đến quản lý dinh dưỡng và giấc ngủ. Đồng thời, các vấn đề đạo đức và bảo vệ quyền riêng tư ngày càng trở nên quan trọng. Tương lai của y học di truyền sẽ còn hứa hẹn hơn nữa nếu những tiến bộ công nghệ được thực hiện song song với những diễn biến pháp lý phù hợp.
